专题5-3 人类遗传病讲-2016-2017学年高一生物同步课堂

必修2第暮章第3节人类遗传病（讲）、人类常见遗传病知识点讲解】a.单基因遗传病'I.原发性高Fu-色盲4\yltt.21三体综合征fM白化病C.染色体异常遗厶猫叫综合征传病VI.抗维生素D佝偻病类型实例i•类型实例由多对基因控制'由一对基因控制•由染色体结构或.

数目异常引起遵循孟德尔遗传,规律群体中发病率高2•不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等典型例题】（2015•上海卷.27）图9显示一对表型正常的夫妇及其智障儿子细胞中的两对染色体（不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况下造成），造成儿子异常的根本原因是（）

父袞AT9C.父袞AT9C.母亲染色体发生缺失D.母亲染色体发生易位【答案】D【解桁】由图示可看出：父亲的染色体正常（同涵染色体的大小、形杰一致儿苛亲的染色体异常。若挹图示亲本细胞中的染邑体按从左到右编号为1、衣氣4宜中1与2为一对同漏ft鱼也3与4为一对同箱国札与父亲正常的染邑依比较，可看出母中的2号染鱼依的一段移接到了3号染鱼体上，这发生在非同源染邑休之间，属于染色俸结构变异中的易位。由此可推断造成儿子异常的根本尿因的母亲热超体发生易位*答案迭％【变式训练】（2014课标I卷）某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表患者）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第W代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（）A.卩一A.卩一2和I—4必须-1^和ffi^-4-1^和ffi^-4必须是纯合子0II—2、11一3、111一2和III—3必须是杂合子耶—4、I*Qw—1和W—2必须是杂合子【答案】B解析】该遗传病为常染色体隐性，无论I—2和I—4是否纯合，II—2、II—3、11—4、II—5的基因型均为Aa；若11—1、III-1纯合，则III-2为l/2Aa、IV-1为l/4Aa；III-3为2/3Aa，若III—4纯合，则W-2为2/3X1/2=1/3Aa；故W的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4X1/3X1/4=1/48；若III—2和III—3—定是杂合子，则无论III-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；W的两个个体婚配，子代患病概率与II—5的基因型无关，若W的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4。【规律总结】遗传病遗传方式判定方法遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)一确定是否为母系遗传f确定显、隐性f确定是常染色体遗传还是伴X遗传。在已确定是隐性遗传的系谱中若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。在已确定是显性遗传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。二、人类遗传病的监测和预防【知识点讲解】(1)主要手段遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断f分析遗传病的传递方式f推算出后代的再发风险率f提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。【典型例题】(2015•福建卷.5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。列分析正确的是()一细胞拔丈夫性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。列分析正确的是()一细胞拔丈夫流产船儿注：e嫌色蔬光売点X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生【答案】A【解析】DNA探针是针对待测基因制备的具有与目标基因相同或互补碱基序列的单链DNA。根据题干信息，X探针与Y探针分别具有一段与X和Y染色体相同的碱基序列，可以分别与X和Y染色体结合，使相应染色体呈现荧光标记，A正确。据图分析，妻子具有三条X染色体，属于染色体数目异常；妻子的X染色体上是否有致病基因导致的伴性遗传，本题的图形中没有显示相关基因的种类和分布情况，不能判断；所以B错误。妻子的染色体数目异常的形成既有可能是父母中一方减数分裂异常产生异常的配子所导致，也有可能是是受精卵形成之后的有丝分裂过程中染色体分配异常导致，不能确定；至于妻子的父母是否有一方染色体异常，更不能确定；所以C错误。由图形显示分析，流产胎儿的异常配子既有可能来自母亲产生的XX卵细胞与父亲产生的含Y精子的结合的结果，也有可能来自母亲产生的含X的正常卵细胞与父亲产生的含XY的精子结合的结果，因此，对于该对夫妇来说，选择性生育并不能解决该疾病出现的问题，所以D错误。三、人类基因组计划与人体健康【知识点讲解】⑴目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。3）不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体24（22常+X、Y）5（3常+X、Y）1210原因X、Y染色体非不同三同源区段基因雌雄同株，无性染色体【典型例题】（2012・江苏单科，6）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）。该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【答案】A【点攪】本题玉要考查了人类基因组计划的相关知识*人类的许多疾満与基因有关，该计划的实畅对于人类疾病的诊治汞呼西防具有重要意义，A正确亍该计剤是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全都DNA序C不正确,该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种旅歧视、侵^个人隐私竽负面彭响』D不正确*四、调查人群中的遗传病【知识点讲解】1.实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2．实验流程确定调查课题确定调查的目的要求以组为单位，确定组内人员确定调查病例制定调查的计划制定调查的计划止明确调查方式巳讨论调查时应注意的事项3•发病率与:鲫方式霾的不同点4.关于遗传病调查的4.关于遗传病调查的3个注意点⑴调查人群中遗也病的注意事项基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【典型例题】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗