关注内分泌代谢性骨质疏松病例

关注内分泌代谢性骨质疏松病例第一页，共二十七页，2022年，8月28日病例1女性，28岁，反复尿路结石症多年，腰酸背痛二年多，从13岁开始反复尿路结石，自行排出结石3次，震荡碎石2次，结石为磷酸盐第二页，共二十七页，2022年，8月28日检查结果尿的PH为6.0(正常参考值5.8—6.5)HCO3-为12(正常参考值6.47—27.72)TA为8.0(正常参考值7.27—38.17)NH4+为20.0(正常参考值7.3—63.59)NAC16.0(正常参考值9.0—70.45)NH4/TA为2.5(正常参考值0.64—2.56)以此排除肾小管性酸中毒第三页，共二十七页，2022年，8月28日检查结果3月18日血PTH检查16.40pmol/L（正常参考值为1.18—8.43）3月20日血PTH检查21.20pmol/L4月26日血PTH检查21.90pmol/L血钙2.28—2.54mmol/L血鳞0.90—1.13mmol/L第四页，共二十七页，2022年，8月28日检查结果骨密度L1—L4BMD-0.8,-0.3甲状腺、甲状旁腺ECT扫描发现左甲状旁腺腺瘤第五页，共二十七页，2022年，8月28日病例2男性60岁，2010年2月8日滑跌倒至左股骨粗隆间骨折，PTH正常，AKP升高；2010年10月10日因腰痛就诊骨科，摄片

L1,2,3,4,诊断为多发压缩骨折在骨科一直按骨质疏松治疗，曾用密钙息、维生素D3，福善美等第六页，共二十七页，2022年，8月28日检查2011年3月23日到4月8日住内分泌科治疗，检查TSH＜0.005mol/L,FT320.25pmol/LFT455.06pmol/L血清I型胶原羟末端肽B特殊节0.15（正常值0—0.7ug/ml）第七页，共二十七页，2022年，8月28日检查血清骨钙素14.84(正常18—30岁，24—70正常30—70岁，14—48)血清总I型胶原氨基末端肽19.53（正常值15.13—58.59）血清25羟基维生素D18.63（正常值21—47）TGab819.8TPOab221.30第八页，共二十七页，2022年，8月28日调整治疗开始用甲巯咪唑正规治疗追问病史患者实际存在大便次数增多，手抖、心悸，诊断为甲亢。从2011年6月起甲巯咪唑5mgqd维持量2013年1月甲巯咪唑5mgqod第九页，共二十七页，2022年，8月28日检查结果2013年3月TSH0.45mol/LFT34.09pmol/LFT418.43pmol/L血清CT28.77pg/ml血清PTH4.33pmol/L第十页，共二十七页，2022年，8月28日病例3女性38岁腰酸背痛1年多，就诊于骨科门诊，诊断为骨质疏松症，应用钙尔奇D，罗盖全，蜜盖息治疗，效果欠佳第十一页，共二十七页，2022年，8月28日检查2013年4月入住内分泌科ACTH、血皮质醇0am8am4pm轴线紊乱用地塞米松小剂量和大剂量均未被抑制CT证实右侧肾上腺占位2013年5月，泌尿外科手术摘除，病理诊断右肾上腺皮质腺瘤第十二页，共二十七页，2022年，8月28日小结内分泌代谢疾病有许多因素会导致骨质疏松骨质疏松仅仅是内分泌代谢疾病过程中的一种临床表现内分泌代谢性骨质疏松首先应该治疗原发病第十三页，共二十七页，2022年，8月28日骨质疏松骨质疏松是以骨量减少和骨组织显微结构受损，以及随之而来的骨折危险性增加的一种全身性疾病。骨量减少是发生骨折疏松的物质基础。骨的结构、矿化、有机基质和损伤等代表着骨的质量，影响着骨的强度。第十四页，共二十七页，2022年，8月28日骨代谢生化检测指标骨吸收的生化指标骨形成的生化指标第十五页，共二十七页，2022年，8月28日骨吸收的生化指标尿I型胶原交联N末端肽（NTX）(Cross-LinkedN-telopeptidesofbonetype1collagen)参考成人正常值：男31.3±4.0pmol/mmolcr

女30.9±3.1第十六页，共二十七页，2022年，8月28日骨吸收的生化指标尿总的脱氧吡啶交联（Totaldeoxypyridinolin）尿游离脱氧吡啶交联（Freedeoxypyridinolin）尿羟脯氨酸（HydroxyprolinHop)

参考成人值：15-34mg（114-330umol）/24h尿，16.6±6.6mg/mgCr晨尿第十七页，共二十七页，2022年，8月28日骨吸收的生化指标空腹尿钙/尿肌酐比值（Ca/Cr）参考成人正常值0.093±0.061mg/mg血浆抗酒石酸盐酸磷酸酶(tartrateresistantacidphosphatase，TRACP)成人正常值：第十八页，共二十七页，2022年，8月28日骨吸收指标空腹尿钙和尿肌酐比值简单易行可作为参考；NTX（尿I型胶原交联N末端肽）是I型胶原（骨）和Ⅱ型胶原（软骨）分解的标志物，有40﹪游离，60﹪与蛋白结合形式存在。是较为特异和灵敏的反映骨吸收和骨转换的指标。尿中Hop（尿羟脯氨酸）来自于骨胶原蛋白，基本上能反映骨吸收和骨转换的程度。第十九页，共二十七页，2022年，8月28日骨形成的生化指标碱性磷酸酶(AlkalinePhosphotaseALP)

参考成人正常值20-75u/L骨特异性碱性磷酸酶(BonespecificalkalinephosphotaseBALP)骨钙素（骨钙素又称为羧基谷氨酸骨蛋白(boneGlaproteinBGP)Osteocalein

参考成人正常值：5.2±2.4ug/ml第二十页，共二十七页，2022年，8月28日骨形成的生化指标I型前胶原羧基末端(C端)前肽(procollagentypeIearboxy-terminalpropeptide，PICP)参考成人正常值50-200ug/l第二十一页，共二十七页，2022年，8月28日骨形成的指标BALP（骨特异性碱性磷酸酶）和BGP（骨钙素）是常用的反映骨形成指标，简单易行，可作为参考。PICP（I型前胶原羧基末端(C端)前肽）虽是特异性指标，但由于它可以被肝脏吸收，通过上皮细胞甘露糖受体结合而被清除，受肝功能改变的影响。ALP（碱性磷酸酶）特异性不强，仅50﹪来源于骨。第二十二页，共二十七页，2022年，8月28日骨矿物质的生化指标

血清矿物质血钙：

蛋白结合钙（40%）总钙：离子钙（47%）：活性非活性小分子阴离子结合钙（13%）成人正常参考值：2.2-2.6mmol/L（8.5-10.5mg/dl）第二十三页，共二十七页，2022年，8月28日骨矿物质的生化指标

血清矿物质

有机磷—主要是磷脂血鳞：蛋白结合磷10%无机磷非蛋白结合磷90%游离20%结合70%

成人正常参考值：有机磷0.26mmol/L无机磷1-1.3mmol/L第二十四页，共二十七页，2022年，8月28日骨矿物质的生化指标

血清矿物质

蛋白结合镁70%血镁：离子镁磷酸盐游离镁30%复合镁枸橼酸盐超滤镁碳酸盐

第二十五页，共二十七页，2022年，8月28日骨矿物质的生化指标

尿矿物质尿钙：成人正常参考值2.5-7.5mmol/24h尿（100-300mg/24尿）尿磷：成人正常参考值13-42mmol/24h尿（406-1313mg/24尿）尿镁：成人正常参考值3-5mmol/24h尿（73-122mg/24尿）第二十六页，共二十七页，2022年，8月28日内分泌激素检测甲状旁腺激素（Parathyroidhormone,PTH）全段10-65pmol/ml