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文档简介

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组本节聚焦:1.镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么?2.基因突变的原因是什么?3.基因突变有哪些特点?4.基因突变和基因重组有哪些重要意义表现型=

基因型+环境生物变异(环境引起,不改变遗传物质)不可遗传的变异(改变遗传物质)基因突变基因重组染色体变异可遗传的变异资料:1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰状细胞贫血症。正常异常

一、基因突变实例(镰状细胞贫血症)正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题?缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸12345678(正常血红蛋白)(异常血红蛋白)直接原因:多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换根本原因:基因中发生了一个碱基对的替换镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)UA氨基酸蛋白质GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA[探究]

DNA分子中的碱基对有哪几种变化,从而导致基因结构的改变?CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替换增添缺失DNA(一)概念:DNA分子中发生碱基对的____、____和_____,而引起的________的改变。

增添缺失替换基因结构一基因突变的概念基因结构改变本质:产生了新基因,但并没改变DNA上基因的数量和位置。碱基对的数量或排列顺序改变(二)基因突变的时间想一想:基因突变一般会发生在什么时侯呢?有丝分裂的间期减数第一次分裂间期DNA复制时期一基因突变的概念正常人的基因为A白化病基因为a基因突变(三)基因突变的结果一个基因突变后产生的是它的等位基因或新基因隐性突变显性突变A→aa→A[探究]碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗?DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸

不一定,密码子具有简并性(一种氨基酸可能对应多种密码子)(四)基因突变对性状的影响(四)基因突变对性状的影响2.哪一种基因突变对生物性状的影响最小?1.基因突变不改变生物性状的原因有哪些?

碱基对的替换①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸②隐性突变(AA→Aa)③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中④虽改变个别氨基酸种类,但不影响蛋白质功能1.基因突变若发生在配子(生殖细胞)中(减数分裂时产生)将随受精作用传递给后代。(五)基因突变能遗传给后代吗?2.基因突变若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变,可以通过无性繁殖传递。外因内因:DNA复制偶尔发生错误物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA;化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基;生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA;RNARNADNADNADNA(自发突变)(诱发突变)(六)基因突变的原因1.普遍性:在生物界普遍存在(七)基因突变的特点2.随机性:发生在个体发育的任何时期细胞内的任何一个DNA分子DNA分子上的任何一个基因3.低频性:突变率低4.不定向性:基因突变是不定向的5.多害少利性:大多数突变是有害的①.产生新基因的途径②.生物变异的根本来源③.生物进化的原始材料产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源(八)基因突变的意义总结1.突变能否遗传2.突变能否改变性状3.突变发生的时期4.基因突变的特点5.基因突变的意义配子突变可遗传,体细胞突变一般不能遗传不一定DNA复制时(间期)普遍性、随机性、不定向性、低频率、多害少利产生新基因的途径,变异的根本来源正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移

结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型,请观察并回答问题。1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么?2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?存在细胞的癌变(如结肠癌)相关基因(包括原癌基因和抑癌基因)发生了突变原癌基因正常功能表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。突变相应蛋白质活性增强细胞癌变抑癌基因正常功能表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡。突变或过量表达相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变1.原癌基因和抑癌基因细胞的癌变正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞

①能够无限增殖;②形态结构发生显著变化;③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移(教材P82)2.癌细胞的特征细胞的癌变基因突变的应用

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。诱变育种从1964年起,袁隆平就开始研究杂交水稻,到1975年,他研究出来的新品种就已经在全国推广,并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨,每年增产的大米可以多养活6000万人。杂交水稻之父·袁隆平你知道培育杂交水稻的原理吗?1.基因重组的概念在生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.基因重组的类型①自由组合型发生时期:减数第一次分裂后期现象:非同源染色体自由组合结果:非等位基因自由组合二、基因重组②互换型发生时期:减数第一次分裂前期(四分体时期)现象:同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换结果:等位基因之间发生交换2.基因重组的类型减Ⅰ分裂前期,联会时,同源染色体非姐妹染色单体上等位基因发生交叉互换,实现了同源染色体上的非等位基因重新组合AAaaAaBbBBbbAAaaBbBbABAbaB

ab减Ⅰ分裂后期,同源染色体分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合AaBbAAaaBBbbAB和abAb和Ba或交换型:自由组合型:意义基因重组中有无新基因产生?

有无新基因型和表现型形成?是生物变异的来源之一,是生物多样性的来源之一,对生物的进化具有重要的意义。思考3.基因重组的意义没有有基因重组的应用我国是最早养殖和培育金鱼的国家,将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交,得到五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择,才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼,极大丰富了人们的生活。猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。杂交育种

基因突变

基因重组本质原因时间意义特点产生新的基因,可能产生新性状产生新的基因型,产生新的性状组合内、外因引起碱基对的增添、缺失、替换基因的自由组合;交叉互换常在间期DNA复制时有性生殖生物减数第一次分裂产生新基因;变异的根本来源;进化的原始材料产生新基因型;生物变异来源之一;生物进化有重要意义五性有性生殖中普遍基因突变与基因重组的区别不同生物的可遗传变异来源:病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异思维拓展《判断》(1)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。(

)(2)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(

)(3)基因突变一定会引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性状的改变。(

)(4)基因突变能产生新基因,是生物变异的根本来源。(

)(5)基因重组与生物进化没有关系。

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