先天性畸形优秀课件

先天性畸形第一页，共四十七页，2022年，8月28日本讲内容提纲１．畸形学的概念２．畸形的成因３．畸形的分类４．致畸敏感期５．畸形的预防和治疗第二页，共四十七页，2022年，8月28日畸形学概念：由于胚胎发育紊乱所导致的形态结构异常称为先天性畸形；研究先天性畸形的学科称为畸形学（teratology）研究内容：1.畸形的成因2.畸形的分类3.先天畸形的干预第三页，共四十七页，2022年，8月28日一.先天性畸形的成因（一）遗传因素第四页，共四十七页，2022年，8月28日（一）致畸的遗传因素1.染色体数目异常正常人类染色体为46，XY/XX的二倍体核型，其中22对常染色体，1对为性染色体。由于染色体复制的异常所导致的数量改变可导致先天性畸形的发生。第五页，共四十七页，2022年，8月28日（一）致畸的遗传因素1.染色体数目异常多倍体非整倍体三倍体四倍体单体三体嵌和体（包括常染色体的异常和性染色体的异常）第六页，共四十七页，2022年，8月28日

染色体数目异常示例13倍体Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.第七页，共四十七页，2022年，8月28日染色体数目异常示例2性染色体单体畸形Turnersyndrome（45，X）第八页，共四十七页，2022年，8月28日染色体数目异常示例2Turnersyndrome（45，X）

身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）成因：早期卵裂过程中染色体不分离。第九页，共四十七页，2022年，8月28日染色体数目异常示例3常染色体三体畸形（１８三体）Edwardsyndrome(４７，XX+18)第十页，共四十七页，2022年，8月28日染色体数目异常示例3常染色体三体畸形(18三体）第十一页，共四十七页，2022年，8月28日染色体数目异常示例4常染色体三体畸形（２１三体）Downsyndrome(先天愚型)４７，XY+21第十二页，共四十七页，2022年，8月28日染色体数目异常示例4第十三页，共四十七页，2022年，8月28日染色体数目异常示例5性染色体三体畸形４７，XXYKlinefeltersyndrome第十四页，共四十七页，2022年，8月28日染色体数目异常示例5

Klinefeltersyndrome(先天性睾丸发育不全）女性体态，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。第十五页，共四十七页，2022年，8月28日染色体数目异常示例６

染色体嵌合型（在体细胞染色体中同时存在有正常和异常的核型）４６，XY/47，XY+8Warkanysyndrome第十六页，共四十七页，2022年，8月28日

染色体数目异常示例６

Warkanysyndrome

(8三体嵌合体综合征）前额突出，鼻宽，耳位低，斜视，眼距宽，头骨非对称性变形，短颈，关节运动受限，手掌足趾皱褶深第十七页，共四十七页，2022年，8月28日（一）致畸的遗传因素2.染色体结构异常

主要是由于某些染色体内部出现大面积的遗传物质缺失或插入所导致的染色体结构畸变第十八页，共四十七页，2022年，8月28日染色体结构异常示例猫叫综合征成因:5号染色体短臂末端断裂缺失第十九页，共四十七页，2022年，8月28日（一）致畸的遗传因素3.基因突变DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变）mRNA发生错误蛋白质异常，酶的缺陷机制:⒈碱基置换（点突变）⒉移码突变：⒊不等交换和非同源部分配对第二十页，共四十七页，2022年，8月28日基因突变畸形示例1

染色体核型为46，XY。身材偏高，臂长，外生殖器呈女性型，乳房发育如女性，发音亦为女性声调。阴蒂较大，阴道呈盲端，比正常阴道短，无子宫、输卵管和卵巢而有睾丸，睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟或大阴唇内.睾丸女性化综合征第二十一页，共四十七页，2022年，8月28日基因突变畸形示例1睾丸女性化综合征病因:基因突变使体细胞不能合成雄激素受体,睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在体内女性激素作用下表现出来女性的很多体征第二十二页，共四十七页，2022年，8月28日基因突变畸形示例2病因：由于MCPH1基因突变影响其所编码的蛋白macroephalin，该蛋白参与DNA的损伤修复表现：小头身材矮小癫痫发作智力低下小头畸形(microcephaly)第二十三页，共四十七页，2022年，8月28日基因突变畸形示例3多囊肾第二十四页，共四十七页，2022年，8月28日（二）致畸的环境因素能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子(teratogen)母体的外环境母体的内环境胚体的微环境生物性物理性药物化学物质其他第二十五页，共四十七页，2022年，8月28日（二）致畸的环境因素1.生物性致畸因子第二十六页，共四十七页，2022年，8月28日（二）致畸的环境因素2.物理性致畸因子损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等电离辐射电磁辐射：X射线，γ射线粒子辐射：α射线，β射线，中子流，质子流微波流产，先天愚型第二十七页，共四十七页，2022年，8月28日（二）致畸的环境因素3.致畸性药物胎盘屏障畸形第二十八页，共四十七页，2022年，8月28日（二）致畸的环境因素3.致畸性药物反应停事件肽胺哌啶酮(治疗妊娠呕吐)残肢畸形第二十九页，共四十七页，2022年，8月28日（二）致畸的环境因素4.致畸性化学物质第三十页，共四十七页，2022年，8月28日（二）致畸的环境因素5.其他致畸因素

畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！！！第三十一页，共四十七页，2022年，8月28日（三）致畸的遗传环境综合因素环境遗传畸形易感性：胚胎的遗传特性会影响胚胎对致畸因子的易感程度遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。第三十二页，共四十七页，2022年，8月28日二.先天性畸形的分类根据发生部位分类：其中包括国际常规监测的12种畸形和我国监测的19种先天畸形根据畸形的胚胎发生过程分类：

1.整胚发育畸形2.胚胎局部发育畸形3.器官或器官局部发育畸形4.组织分化不良畸形5.发育过度性畸形6.吸收不全性畸形7.超数和异位发生性畸形8.发育滞留性畸形9.重复性畸形10.寄生畸形第三十三页，共四十七页，2022年，8月28日二.先天性畸形示例1胚胎局部发育畸形下肢并肢畸形并指畸形第三十四页，共四十七页，2022年，8月28日二.先天性畸形示例2胚胎局部发育畸形面部发育不全第三十五页，共四十七页，2022年，8月28日二.先天性畸形示例3超数畸形双肾盏双输尿管第三十六页，共四十七页，2022年，8月28日二.先天性畸形示例4发育滞留性畸形隐睾双角子宫第三十七页，共四十七页，2022年，8月28日二.先天性畸形示例5神经系统发育异常无脑儿脊柱裂第三十八页，共四十七页，2022年，8月28日二.先天性畸形示例6发育过度性畸形多指畸形第三十九页，共四十七页，2022年，8月28日二.先天性畸形示例7重复畸形（联体）第四十页，共四十七页，2022年，8月28日三.胚胎的致畸敏感期代表致畸敏感度高的时期受精后第3周---第8周（胚期）为致畸敏感期第四十一页，共四十七页，2022年，8月28日四.先天性畸形的预防和治疗

婚检及知识普及孕前保健和检查孕期保健一级预防远离致畸因子良好的生活和饮食习惯预防感染谨慎用药心情舒畅保家的同共们我护园第四十二页，共四十七页，2022年，8月28日四.先天性畸形的预防和治疗

一级预防——孕前优生学检查TORCH筛查T弓形虫O梅毒R风疹C巨细胞病毒H单纯疱疹第四十三页，共四十七页，2022年，8月28日四.先天性畸形的预防和治疗

二级预防——宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出超声检查第四十四页，共四十七页，2022年，8月28日四.先天性畸形的预防和治疗

二级预防——宫内诊断，防止