人类遗传病精简

人类遗传病精简第一页，共二十三页，2022年，8月28日①常为先天性的。如多指、先天性聋哑、血友病等，完全由遗传物质决定，并且出生时就患病。②也有后天发病的。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。③有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传占80%，环境占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传占30%一40%，环境占60%一70%。④遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症。

讨论1：遗传病一定就是先天性的疾病吗？不一定第二页，共二十三页，2022年，8月28日讨论2：先天性疾病疾病都是遗传病吗？①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。②大多数遗传病都是先天性疾病。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。③先天性疾病并不都是遗传病，例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。不一定第三页，共二十三页，2022年，8月28日二、遗传病的种类：

（一）单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的疾病.P901、定义：多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病（简称染色体病）第四页，共二十三页，2022年，8月28日(2)显性遗传病：由显性致病基因引起的遗传病

①常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全②伴X染色体显性遗传病：

抗维生素D佝偻病(1)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的遗传病①常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、②伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、2、单基因遗传病的种类：（3）伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症第五页，共二十三页，2022年，8月28日白化病、苯丙酮尿症（常隐）尿黑酸症病人:尿液中有尿黑酸,尿液暴露在空气中会变成黑色.苯丙酮尿症患者:体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成损害.

酪氨酸酶苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症尿黑酸

乙酰乙酸酶(3)尿黑酸症CO2+H2O

医生给患儿配置不含苯丙氨酸的营养配方,可以避免患儿体内苯丙氨酸的积累.体现基因控制生物性状的哪条途径第六页，共二十三页，2022年，8月28日（二）多基因遗传病：P901、定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

2、常见种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、先天性心脏病、青少年型糖尿病、精神分裂症、哮喘、冠心病等。3、特点:常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境影响,在群体中的发病率比较高.提醒:多基因遗传病一般不遵循孟德尔定律第七页，共二十三页，2022年，8月28日（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）P911、定义：染色体异常（数目、形态或结构异常）引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型）;

性腺发育不良或特纳氏综合征（45，XO）;

猫叫综合症等.你知道形成的原因吗？思考:不携带遗传病基因的个体,会患遗传病吗？.第八页，共二十三页，2022年，8月28日主要是卵细胞异常造成的男性先天性愚型患者，可能是由染色体组成为

的卵细胞或

的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。23+X23+Y21三体综合征形成的原因:减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。第九页，共二十三页，2022年，8月28日人类几种常见遗传病第十页，共二十三页，2022年，8月28日例题1：女性21三体综合症患者（具有3条第21号染色体，先天性呆傻）往往会获得生育的机会，她与正常人婚配，生育出呆傻孩子的概率是（）

A.1B.3/4C.1/2D.1/4C第十一页，共二十三页，2022年，8月28日三、优生的措施:适龄生育、遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等第十二页，共二十三页，2022年，8月28日自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲（一）禁止近亲结婚：第十三页，共二十三页，2022年，8月28日我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

单基因隐性遗传病，在近亲婚配群体中的发病率远远高于非近亲婚配群体。而显性则未必。

因为近亲婚配，导致隐性致病基因纯合的概率大大提高，即患隐性遗传病的概率增加。分析：近亲婚配对显性和隐性遗传病发病概率有什么影响？为什么？第十四页，共二十三页，2022年，8月28日提出防治对策、方法和建议如终止妊娠、进行产前诊断身体检查，了解病史，做出诊断

判断遗传病的类型

推算后代发病率（二）遗传咨询：p92第十五页，共二十三页，2022年，8月28日（三）产前诊断:P92检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断（医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，在羊水中得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步检查胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分）确定胎儿患有某种遗传病或先天性疾病第十六页，共二十三页，2022年，8月28日（四）提倡适龄生育47（XX+45）47（XY+45）第十七页，共二十三页，2022年，8月28日调查流程图

（1）确定调查的疾病（2）确定调查范围（取样大小）（3）调查（4）数据汇总分析（5）完成调查报告（6）交流四、调查人群中的遗传病：P91第十八页，共二十三页，2022年，8月28日某遗传病的发病率=某遗传病的患病人数某遗传病的被调查人数X100%注意事项：

①最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；②调查的人群足够大；③调查某遗传病的发病率，调查的范围是人群；在人群中随机抽样调查。④分析遗传病的遗传方式，调查的范围是家系、

（分析基因显隐性关系，及所在染色体的类型）

[调查人群中的遗传病]第十九页，共二十三页，2022年，8月28日例题7：.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ）

A.在人群中随机抽样调查并统计

B.在患者家系中调查并计算发病率

C.先确定其遗传方式，再计算发病率

D.先调查该基因的频率，再计算出发病率

A第二十页，共二十三页，2022年，8月28日五、人类基因组计划:P92人类基因组：指人类DNA所携带的全部遗传信息人类单倍体基因组由24条双链DNA组成

(1-22号常染色体DNA和X、Y性染色体DNA)测许序结果表明：上边有30亿个碱基对，估计有3-3.5万个基因。内容:是测定人类基因组的全部DNA序列.第二十一页，共二十三页，2022年，8月28日例题1:下列说法中正确的是（）A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C、遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D、遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C第二十二页，共二十三页，2022年，8月28日A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧