5.1 基因突变和基因重组

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组表现型基因型

+环境条件（改变）（改变）（改变）复习:表现型与基因型的关系生物体遗传性状的改变就是生物的变异导例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天去海边晒黑了的皮肤；┅┅变异的类型不可遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。遗传物质没有改变，变化的性状不能进一步遗传给后代。基因重组可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的

变异。变化的性状能遗传给后代。基因突变染色体变异例二、纯合的高杆抗病小麦与矮杆抗病小麦杂交再自交得到的矮杆抗病小麦；┅┅生物变异的主要类型有哪些？思

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡.一、基因突变(一)基因突变的实例

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…思思镰刀型细胞贫血症病因的图解

正常谷氨酸

GAACTTGAA蛋白质氨基酸RNADNA

异常缬氨酸

GUACATGTA

突变

_____原因_____原因根本直接镰刀型细胞贫血症是由

引起的一种遗传病，是由于基因中的碱基对发生了

产生的。基因突变替换相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:思┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的

的改变。

增添缺失替换基因结构（二）基因突变的概念思考与讨论：①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？思②基因突变可以遗传给后代吗？如何遗传?思考与讨论：突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.可以遗传.③基因突变一定可以遗传给后代吗？思(三)基因突变发生的时间？细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）DNA在进行复制时发生错误.思(四)基因突变的结果常见突变性状：棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因.思(五)基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的原因X射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等你认为基因突变有什么特点？一在生物界普遍存在；?思基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？任何时期分裂间期的细胞有二在生物体内随机发生；基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料三突变率低；白化苗四

大多数突变是有害的白化病为什么呢？

任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。五基因突变是不定向的(五)基因突变的特点和意义自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-

10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因⑤不定向性：产生新基因引发生物变异为进化提供原材料基因突变的意义:思议、展、评分析基因突变的类型和特点提示可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，酪氨酸(UAU)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码子(UAG)。4种突变都单独发生，请回答：假设1.a～d4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？答案a属于碱基对的缺失；b、c、d属于碱基对的替换；除此之外，基因突变还有碱基对的增添。2.图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？答案图中体现了基因突变的随机性。除此之外，基因突变还有普遍性、不定向性、低频性、多害少利性等特性。议、展、评3.a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？分析根据碱基互补配对关系，可以判断DNA中下面的单链为模板链，发生a突变后，mRNA上的碱基顺序为：GACUAUGGUAUG，合成的多肽链中氨基酸的顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；在a点附近再丢失2个碱基对，只影响邻近1个氨基酸的改变，而其他氨基酸不变，对性状的影响最小。答案天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。议、展、评议、展、评4.b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？答案b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序没有变化；说明基因突变不一定会导致生物性状的改变；这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。5.上述突变通常发生在细胞周期的哪个时期？答案分裂间期(有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期)。1、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是

A．基因突变B．基因重组

C．基因分离D．环境影响A2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是

A.伴性遗传B.常染色体遗传

C.基因突