神经系统疾病定位定性诊断

神经系统疾病定位定性诊断熊念华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科1精品ppt病因&发病机制病理临床表现诊断&鉴别诊断治疗预后&预防研究CNS、PNS&骨骼肌疾病的临床医学神经病学(Neurology)2精品ppt周围神经疾病脊髓疾病脑血管疾病中枢神经系统感染中枢神经系统脱髓鞘疾病运动障碍疾病神经系统变性疾病癫痫头痛神经病学睡眠障碍痴呆神经系统发育异常神经系统遗传性疾病神经-肌肉接头疾病肌肉疾病自主神经系统疾病神经康复3精品ppt是神经科学(Neuroscience)的一部分神经系统(Nervoussystem)

中枢神经系统(CNS)--脑&脊髓周围神经系统(PNS)--脑神经&脊神经神经病学(Neurology)4精品ppt血管性疾病感染性疾病肿瘤外伤变性病自身免疫病(脱髓鞘疾病)遗传性\先天发育异常中毒营养缺陷&代谢障碍神经系统疾病的种类5精品ppt神经结构受激惹→过度兴奋(痫性发作\根性痛等)CNS急性局部严重病变引起功能相关的远隔部位神经功能短暂缺失脑休克(脑出血)脊髓休克(急性脊髓横贯性病变)高级中枢受损后低级中枢功能释放(锥体束征)正常功能减弱或缺失(偏瘫\失语)可分为四类:缺损症状休克症状释放症状刺激症状神经系统症状6精品ppt腰穿&CSF检查神经影像学神经电生理EEG\EMG\NCVVEP\BAEP\SEP压力\动力学检查常规\生化CSF-IgG指数\OB细胞学特异性抗体头颅\脊柱X线平片脊髓造影CT\MRI\MRA\DSA

神经系统疾病辅助检查方法7精品pptSPECT&PET经颅多普勒(TCD)肌肉\神经\脑组织活体组织检查免疫学&病毒学检测放射性核素检查颅内血流动力学MBP\AChR\囊虫Ab(HSV)PCR检测神经系统疾病辅助检查方法8精品ppt①全面占有临床资料采集详尽病史,细致神经系统检查\必要辅助检查神经疾病诊断可概括为3个步骤②定位诊断用神经解剖学&生理学知识,分析临床&相关资料,确定病变部位③定性诊断(病因诊断)根据起病方式\病程\个人史\家族史&临床资料,分析筛选可能病因,确定病变性质神经系统疾病:定位&定性诊断9精品ppt定位诊断(Topicaldiagnosis)是根据病人的症状\体征等临床资料提供的线索,确定神经系统疾病损害部位由于不同部位神经系统病变有各自的临床表现特点,而神经解剖学\生理学&病理学知识等是定位诊断的基础10精品ppt中枢性(脑\脊髓)周围性(周围神经)肌肉系统性疾病并发症神经系统疾病定位诊断准则1.确定神经系统病损水平11精品ppt①局灶性,例如:脑梗死脑肿瘤横贯性脊髓炎桡神经麻痹面神经麻痹2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性神经系统疾病定位诊断准则12精品ppt②多灶性病变分布于神经系统2个或以上部位,病变通常不对称,例如:视神经脊髓炎麻风多数周围神经受累多发性脑梗死神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性13精品ppt③弥漫性侵犯两侧对称结构(脑\周围神经或肌肉)代谢性&中毒性脑病Guillain-Barré综合征

神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性14精品ppt④系统性病变选择性损害某些功能系统或传导束如运动神经元病\亚急性联合变性神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性15精品ppt3.定位诊断通常要遵循一元论原则尽量用一个局限性病灶解释患者全部临床表现如果不合理或无法解释再考虑多灶性或弥散性病变可能神经系统疾病定位诊断准则16精品ppt4.首发症状常有定位价值可提示病变主要部位有时可指示病变性质例如,一高血压病人突发后枕部剧烈头痛\眩晕&呕吐,并有一侧肢体共济失调,但无肢体瘫痪小脑出血可能性大神经系统疾病定位诊断准则17精品ppt定位诊断应注意的问题例如,结核性脑膜炎引起显著颅内压↑时出现一或两侧外展神经麻痹,通常是颅内压↑引起假性定位体征,不具有定位意义1.并非所有定位体征均指示存在相应的病灶18精品ppt定位诊断应注意的问题例如,临床发现病人感觉障碍平面在胸髓水平,MRI却显示颈髓外占位性病变是由于病变尚未压迫到颈髓的上行感觉纤维,使感觉障碍平面未上升到病灶水平2.有些神经系统疾病发病之初或进展中出现的某些体征,往往不代表真正病灶水平灶19精品ppt定位诊断应注意的问题例如,一患者70岁,患严重白化症,入院当日清晨起床时发现右侧肢体活动不灵&说话困难,CT证实为左侧脑室旁脑梗死临床检查:两眼内斜视,双眼球均外展不全,伴明显水平性眼震,但病人完全无眩晕\复视等主诉由于病人患白化症提示医生追问,得知眼位&眼球震颤均为生来就有的3.应注意患者可能存在某些先天性异常20精品ppt定位诊断应注意的问题辅助检查对神经系统疾病诊断是完全必要的,有些检查对特定疾病诊断具有特殊价值,如EMG发现胸锁乳突肌失神经电位,可支持运动神经元病的诊断,并可与颈椎病鉴别4.临床常遇到以往无任何病史\检查未发现神经系统症状体征的病人,但CT或MRI检查却意外地发现脑部病变,如无症状性脑梗死&临床完全被忽略的脑出血等21精品ppt定位诊断应注意的问题此外,对获取的信息进行认真的综合分析,去粗取精\去伪存真,只要抓住病变的关键,就可以确定病变部位或性质同时,也应注意区别病变导致的继发性损害

详细的临床资料全面的神经系统检查必要的辅助检查对神经系统疾病定位诊断有重要意义22精品ppt刺激性病灶可引起癫痫发作,破坏性病灶导致神经功能缺失症状\体征一侧半球病变:出现病灶对侧偏瘫(中枢性面\舌瘫&肢体瘫),偏身感觉障碍或偏盲等大脑半球弥漫性损害:意识障碍\精神症状\肢体瘫痪&感觉障碍等额叶病变:强握反射\表达性失语\失写\精神症状&癫痫发作等顶叶病变:中枢性感觉障碍\失读&失用等颞叶病变:感觉性失语\象限盲&钩回发作等枕叶病变:视野缺损\皮质盲&癫痫发作伴视觉先兆等神经系统不同部位病变的临床特点1.大脑半球病变23精品ppt主要表现肌张力改变(增高或减低)\运动异常(增多或减少)&震颤等黑质-苍白球病变:静止性震颤&肌张力增高\运动减少综合征,如Parkinson病壳核\尾状核病变:肌张力减低\运动增多综合征,如舞蹈症\手足徐动症&扭转痉挛等神经系统不同部位病变的临床特点2.基底节病变

24精品ppt一侧病变:交叉性运动障碍,出现病侧脑神经瘫&对侧肢体瘫--中脑或脑桥病变;也可出现病侧面部&对侧肢体交叉性感觉障碍--延髓病变如小脑后下动脉血栓形成双侧病变:意识障碍(脑干上行性网状激活系统受累)\四肢瘫\双侧锥体束征&脑神经受损症状神经系统不同部位病变的临床特点3.脑干病变25精品ppt常出现小脑性共济失调\眼球震颤\构音障碍&肌张力减低等蚓部病变:躯干共济失调半球病变:同侧肢体共济失调与慢性小脑病变(如变性病\肿瘤)相比,急性小脑病变(如血管性\炎症性)症状明显--前者可发挥代偿机制神经系统不同部位病变的临床特点4.小脑病变26精品ppt脊髓半侧损害:半切(Brown-Sequard)综合征横贯性损害:受损平面以下运动\感觉&自主神经功能障碍,表现完全或不完全性截瘫或四肢瘫\传导束性感觉障碍&括约肌功能障碍根据感觉障碍最高平面\运动障碍\深浅反射改变&自主神经功能障碍等可大致确定脊髓损害平面神经系统不同部位病变的临床特点5.脊髓病变27精品ppt脊髓选择性损害症状体征可见于多种疾病,例如:肌萎缩侧索硬化--锥体束&前角细胞选择性受损亚急性联合变性--锥体束&后索选择性受损脊髓空洞症--(病变位于一侧后角或前连合)出现一侧或双侧节段性分离性感觉障碍脊髓受损的症状\体征&演进过程与病变部位\性质&发病缓急等因素有密切关系神经系统不同部位病变的临床特点5.脊髓病变28精品ppt周围神经多为混合神经,受损后通常出现相应支配区下运动神经元瘫痪\腱反射减弱或消失\感觉障碍&自主神经障碍等由于不同部位周围神经所含的神经纤维种类&受损程度不同,出现的症状体征亦不相同或以运动症状为主,如桡神经麻痹主要表现垂腕,感觉障碍较轻或以感觉症状为主,如股外侧皮神经炎仅股外侧皮肤麻木\疼痛或感觉缺失多发性神经病出现四肢远端对称性感觉\运动&自主神经功能障碍神经系统不同部位病变的临床特点6.周围神经变29精品ppt肌肉是运动效应器,分为肌肉本身&神经肌肉接头处病变常见症状体征:肌无力\肌萎缩\肌痛&假性肥大等,腱反射改变不明显,通常无感觉障碍强直性肌病可出现肌强直重症肌无力除肌无力,可无任何其他体征神经系统不同部位病变的临床特点7.肌肉病变30精品ppt将年龄、性别、病史特点、体检起病形式和病程特点当急性发病，迅速达到疾病的高峰，应考虑血管病变、急性炎症、外伤及中毒等当发病缓慢隐匿且进行性加重，病程中无明显缓解现象，则多为肿瘤或变性疾病发病形式呈间歇发作性，则多为癫痫、偏头痛或周期性瘫痪等定性诊断在定位诊断的基础上31精品ppt“Midnights”原则豪斯医生团队说“Let'sgobacktothemidnights”神经科疾病九大类型疾病32精品ppt

M--metablism，代谢性

I--inflammation，炎症

D--degeneration，变性

N--neoplasm，肿瘤

I--infection，感染

G--gland，腺体，内分泌

H--hereditary，遗传

T--toxication，中毒/trauma，外伤

S--stroke，卒中33精品pptMetablism代谢和营养障碍性疾病常发病缓慢，病程较长，在全身症状的基础上出现神经症状代谢和营养障碍常引起较固定的神经症状，如维生素B1缺乏常发生多发性神经病，维生素B12缺乏发生亚急性联合变性，糖尿病引起多发性周围神经病等如饥饿\偏食\呕吐\腹泻\酗酒\胃肠切除术后&长期静脉营养等34精品pptInflammation脱髓鞘疾病常呈急性或亚急性起病，有缓解和复发倾向部分病例起病缓慢，呈进行性加重常见疾病有多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等MRI、脑脊液检查和诱发电位检查有助于诊断35精品pptDegeneration起病及病程经过缓慢，呈进行性加重发病年龄相对偏大，如AD常于60岁也可于青壮年发生，如运动神经元病变性病常累及某些神经元群，其病理改变有系统性，而出现如ALS、遗传性共济失调临床症状各异，如AD主要为认知障碍，PD主要为肌张力增高和运动障碍，MND主要为脑神经核和脊髓前角损害36精品pptNeoplasm起病缓慢，病情呈进行性加重某些恶性肿瘤或转移瘤发展迅速，病程较短除常有的癫痫发作、肢体瘫痪和麻木等局灶定位症状外，尚有颅内压增高征象部分癌的颅内转移，可呈弥漫性分布脑脊液检查可有蛋白含量增加，有时可检出肿瘤细胞CT/MP/PET等检查尤为重要37精品pptInfection起病呈急性或亚急性，病情多于数日、少数于数周内达高峰伴有畏寒发热、外周血白细胞增加和血沉增快等全身感染中毒的症状，神经系统症状较广泛弥散血及脑脊液的微生物学、免疫学、寄生虫学等有关检查叫进一步明确感染的性质和原因38精品pptGland多有内分泌疾病的基础，可急性\亚急性或慢性起病,神经系统症状分布广泛,演变过程与系统疾病有密切关系甲状腺功能、性激素、皮质醇水平、RAAS许多内分泌疾病,如甲状腺功能亢进或低下\甲状旁腺功能低下&糖尿病等,血液系统\心血管系统\呼吸系统疾病,肝脏&肾脏病,结缔组织疾病&恶性肿瘤,心肺外科\脏器移植术中均可并发神经系统损害39精品pptHereditary神经系统遗传病多于儿童及青年期发病，家族中可有同样疾病其症状和体征繁多，但部分具有特征性，如先天性肌强直症出现的肌强直、肝豆状核变性的角膜色素环等40精品pptToxication神经系统中毒性疾患可呈急性或慢性发病，其原因有化学品、毒气、生物毒素、食物及药物中毒等诊断中毒时必须结合病史调查及必要的化验检查方能确定41精品pptTrauma多有外伤史，呈急性起病也有外伤较轻，经过一段时间以后发病，如慢性硬膜下血肿要详细询问外伤经过，以区别其是否先发病而后受伤，如癫痫发作后或脑卒中后的头部外伤X线及CT检查有助于诊断42精品pptStroke起病急骤，症状在短时间内(几秒、几分钟、几小时或几天)达到高峰多见于中、老年人，既往史高血压、动脉粥样硬化、心脏病、糖尿病及高脂血症等神经系统症状表现为头痛、头晕、呕吐、肢体瘫痪、意识障碍、失语等。如年轻患者突然头痛、出现脑膜刺激征者，则多为脑动脉瘤或血管畸形破裂引起的SAH43精品ppt病例分析男性,17岁行走困难、言语不清进行性加重28月患者2007年8月被家人发现走路姿势异常,表现为左上肢屈曲,左下肢拖曳;并出现言语缓慢,注意力不集中,学习成绩下降。症状进行性加重,逐渐四肢僵硬,活动不灵活,行走不稳,言语表达困难,吞咽因难和饮水呛咳。先后就诊于多家医院44精品ppt当地医院2008年3月13日头颅MRI报告:双侧基底节区豆状核、丘脑,双侧侧脑室旁可见对称性的斑片状长T1、长T2异常信号影,边界欠清晰2009年2月19日腹部B超报告:肝脏轻度弥漫性改变2009年10月16日EEG:未见正常背景活动,弥漫性慢波；双侧半球弥漫性棘慢波,双侧额部明显2009年10月16日:血铜蓝蛋白0.27g/L45精品ppt2009年12月30日头颅MRI:右侧基底节囊实性异常信号影,大小约8.8×5.5×5cm,外形呈不规则浅分叶状,周围可见轻度水肿。肿块实性部分T2WI及T1WI均为稍低信号,病灶内可见多发大小不等囊变。考虑右侧基底节囊实性占位病变并出血。左侧基底节区及脑干多发T2WI高信号影伴脑干萎缩MRS上右侧目标区域为病灶实性部分,显示乳酸峰升高,NAA峰明显降低,Cho峰升高,NAA/Cr<1。增强MRI:右侧基底节囊实性出血性占位的实性部分明显不均匀强化46精品ppt外院予保肝排铜缓解肌张力，改善脑代谢等治疗，病情仍进行性加重。现不能言语，卧床，生活不能自理既往史：体健，否认家族遗传病史及相似病史47精品ppt“Midnights”原则分析

M（代谢性）--患者病史中未提供有明显代谢方面异常，排除

I（炎症）--患者病程2年余，进行性加重发展，不符合炎症的顿挫或“探底回升”特点，排除

D（变性）--患者病程2年余，进行性加重发展，病程上支持，但影像学的动态变化（右侧基底节出现巨大占位），不支持

48精品pptN（肿瘤）--患者病程2年余，进行性加重发展，病程上需要考虑低度恶性或良性肿瘤的可能，参照头颅MRI表现支持肿瘤性病变

I（感染）--患者2年余病程，慢性加重，无发热等全身症状，不符合一般感染性疾病“来势凶猛”的特点，唯有寄生虫感染可能会形成一个慢性肉芽肿性占位病变，但此病人的影像学表现