真核细胞基因组结构与功能

关于真核细胞基因组结构与功能第一页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体的结构染色体研究的历史背景染色体的化学组成核小体的结构第二页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体研究的历史背景：

1865年，Mendel（奥地利）历时八年，完成了植株（豌豆）杂交试验，在此基础上总结出二个著名遗传学定律：

分离定律

独立分配定律“遗传因子”（geneticfactor）是Mendel定律的基本思路，每一植株的各种相对性状都来源两个相同的“遗传因子”，它们有显性和隐性之分，“遗传因子”含义是指决定遗传性状的基本遗传单位第三页，共一百零五页，2022年，8月28日遗传因子第四页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体

存在于细胞核中，经适当染色后可见由细丝状颗粒物质所组成，一般在细胞分裂时才能看到在不同物种的细胞中，它们的数目不一样，但总是以二条成对的同源（homologous）染色体的形式存在，且数目恒定第五页，共一百零五页，2022年，8月28日细胞周期

（cellcycle）

——细胞产生到分裂成子细胞之间的过程

大肠杆菌约每30分钟分裂一次，其中大约29分钟花在复制DNA

果蝇的胚胎细胞周期只有8分钟大部分成长中的动植物细胞要花10-20个小时才分裂完毕第六页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体是遗传的物质基础体细胞增殖

有丝分裂（mitosis）方式

染色体对自身复制

姐妹染色体（sisterchromatid）

姐妹染色体一分为二进入子细胞第七页，共一百零五页，2022年，8月28日细胞分裂第八页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体是遗传的物质基础生殖细胞增殖

减数分裂（meiosis）方式

同源染色体分别进入新的子代细胞而产生生殖细胞─配子（精子或卵子），配子只含有体细胞一半的染色体数

配子结合成合子后又恢复到体细胞的染色体数，一个来自父本，一个来自母本第九页，共一百零五页，2022年，8月28日减数分裂第十页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体与“遗传因子”极其相似二者均成对存在，且其中的每个成员分别来自父、母亲代产生配子时，配子只含“遗传因子”（等位基因）中的一个或染色体对中的一条非等位基因及非同源染色体均可自由组合到配子中在上述基础上，Sutton和Boveri（1902-1903）提出了染色体遗传学认为：染色体是“遗传因子”的携带者第十一页，共一百零五页，2022年，8月28日基因连锁和交换规律Morgan：发现了伴性基因，总结出了遗传学上著名的基因连锁（linkage）和交换（crossing-over）规律通过测定连锁的回交试验，证实了基因在染色体上呈线性排列的事实产生了遗传学上最早的基因定位线性遗传图第十二页，共一百零五页，2022年，8月28日Homologouschiasma第十三页，共一百零五页，2022年，8月28日第十四页，共一百零五页，2022年，8月28日ConversionandCrossover第十五页，共一百零五页，2022年，8月28日第十六页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体的主要化学成分

DNA蛋白质RNA生化研究表明：上述三类组成染色体的化学成分中，蛋白质含量约为DNA的二倍，根据组成蛋白质的氨基酸特点分为组蛋白和非组蛋白两类。RNA含量很少，还不到DNA量的10%

第十七页，共一百零五页，2022年，8月28日组蛋白（histones）

——染色体中的碱性蛋白质特点：富含二种碱性氨基酸（赖氨酸和精氨酸）根据这两种氨基酸在蛋白质分子中的相对比例将组蛋白分为五种小类型第十八页，共一百零五页，2022年，8月28日五种组蛋白比较第十九页，共一百零五页，2022年，8月28日组蛋白组蛋白的等电点（pI）在之间，所含的强极性氨基酸使组蛋白带上大量电荷，成为组蛋白与DNA结合及蛋白质之间的相互作用的主要化学力之一根据所含碱性氨基酸的相对比例划分为三种类型：富精氨酸组蛋白（H3和H4），稍富赖氨酸组蛋白（H2A和H2B）及极富赖氨酸组蛋白（H1）第二十页，共一百零五页，2022年，8月28日组蛋白五种组蛋白的氨基酸全顺序均已确定。H3和H4的序列在各种属之间极少有差异，这种生物进化上的高度保守性预示着其功能的重要性。其它三种组蛋白在不同种属之间存在着较大的差异组蛋白对染色体中DNA的包装有十分重要的作用第二十一页，共一百零五页，2022年，8月28日组蛋白第二十二页，共一百零五页，2022年，8月28日非组蛋白

（non-histoneprotein，NHP）染色体中组蛋白以外的其它蛋白质是一大类种类繁杂的各种蛋白质的总称估计总数在300-600之间分子量范围为7-80kD等电点为第二十三页，共一百零五页，2022年，8月28日非组蛋白功能1.参与并调控基因表达

参与基因复制、转录及核酸修饰的酶类（如各种DNA和RNA聚合酶等）就是一类重要的非组蛋白参与转录调控的蛋白质2.维持染色体的高级结构

非组蛋白中的核基质蛋白对于维持染色体的高级结构是必不可少的。

第二十四页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体的包装第二十五页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体（nucleosome）

1974年，Kornberg发现核小体核小体是所有真核生物染色体的基本结构单位第二十六页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体的研究（一）电镜观察破裂的间期细胞流出的染色质，可见染色质纤维呈非连续性颗粒状，就像一条细线上串联着许多有一定间隔的小珠状颗粒（核小体）用小球菌核酸酶处理提取的染色质，可得到单个的核小体颗粒对染色质进行酶解处理，通过凝胶电泳鉴定，发现：产物是一系列不同长度的DNA片段，且这些片段之间有一个200bp左右的“阶差”第二十七页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体的研究（二）对核小体多聚体的研究，获得的结果是：相邻多聚体之间的DNA“阶差”等于核小体单体中的DNA长度（200bp左右），且多聚体分子量总是单体分子量的整倍数以密度梯度离心法制备核小体单体，对其中的蛋白质进行化学分析得知，每一个单体中含有H2A、H2B、H3和H4各二分子（它们构成一个八聚体），H1一分子第二十八页，共一百零五页，2022年，8月28日第二十九页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体是染色体的基本结构单位核小体重复单位——所有真核生物中具有普遍意义的染色体基本结构不同生物（或同种生物的不同细胞）的核小体，其DNA片段长度的有所差别一种细胞通常有特定的平均值，一般为180--200bp每一核小体所含的DNA与组蛋白的量大致相等第三十页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体结构的研究（一）核酸酶酶解实验结果：

核小体由核心颗粒（coreparticle）和连接区DNA（linkerDNA）二部分组成核小体单体被小球菌核酸酶处理后，随着时间延长，其降解产物（DNA片段）会逐渐缩短，从200bp降至146bp至此变为很难进一步降解的稳定状态第三十一页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体结构的研究（二）对此稳定降解产物进行分析，证明它是由146bp的DNA片段和H2A、H2B、H3和H4各二分子组成，这种结构称为核心颗粒（coreparticle）H1总是随着核心颗粒的形成而消失，通常是在DNA被降解至160bp以后，提取物中H1丢失，提示H1位于“裸露”DNA与核心颗粒的毗邻区第三十二页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体结构的研究（三）核心颗粒外，“裸露”的DNA长度为60bp左右，称为连接区DNA（linkerDNA）连接区DNA的长度在不同物种差异较大，其范围在10--140bp

第三十三页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体结构的研究（四）生物物理的有关研究说明：DNA盘绕在组蛋白八聚体的周围，呈很有规律的螺旋状根据上述结果，我们对核小体的结构可作这样的描述：染色质中的DNA双螺旋链，等距离缠绕组蛋白八聚体形成众多核心颗粒，各颗粒之间为带有H1组蛋白的连接区DNA。组成染色质的重复结构单位就是核小体第三十四页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体结构（一）1.核心颗粒外观呈椭圆形，轴比为

0.5，颗粒直径11nm，高5.5nm，绕颗粒的DNA长度为50nm（146bp），连接区DNA长度为

20nm（约60bp）第三十五页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体结构（二）2.（H2A．H2B．H3．H4）2构成的致密八聚体位于颗粒中央，外绕1.75圈左走向的DNA链，每圈约85bpDNA，螺旋间距为2.8nm，组蛋白主要为α-螺旋，处于DNA双螺旋的大沟中，靠静电引力与

DNA保持稳定结合。由于空间构象的关系，缠绕在蛋白八聚体上的DNA链并非所有部分都与组蛋白结合第三十六页，共一百零五页，2022年，8月28日核小体结构（三）3.相邻核心颗粒由连接区DNA连接，其伸展长度约20nm（据认为天然状况下由于核小体是紧挨着的，这一空间距离可能并不存在）。H1组蛋白结合在靠核心颗粒的连接区DNA上第三十七页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体的包装——超螺旋结构核小体：染色体DNA的一级包装由直径2nm的DNA双螺旋链绕组蛋白形成直径11nm的核小体“串珠”结构，若以每碱基对沿螺旋中轴上升距离为0.34nm计，200bpDNA（一个核小体的DNA片段）的伸展长度为68nm，形成核小体后仅为11nm（核小体直径），其长度压缩了6-7倍第三十八页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体的包装——超螺旋结构螺线管纤维（solenoidalfiber）：染色体DNA二级包装由6个核小体盘绕形成一种中空螺线管，其外径为30nm，因此，螺线管的形成使DNA一级包装又压缩小6倍若以充分伸展的DNA双螺旋论，每个螺线管包含了408nm（6×68nm）长度的DNA链，而每圈螺线管的长度几乎等于核小体直径，即11nm，故染色体的二级包装相当于将DNA长度压缩了近40倍第三十九页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体的包装——超螺旋结构环状螺线管：染色体DNA的三级的包装电镜显示，由螺线管纤维缠绕在一个由某些非组蛋白构成的中心轴（centralaxis）骨架上形成的。这显然使螺线管纤维得到了较大程度的压缩第四十页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体的包装——超螺旋结构三级包装后，DNA链被压缩的程度仍远远不足以形成能被细胞核容纳的染色体，因此，环状螺线管纤维需进一步包装从环状螺线管到包装形成染色体，是DNA压缩程度最高的阶段，估计在200-240倍。经各级包装后染色体DNA总共被压缩了数千倍（8100多倍）第四十一页，共一百零五页，2022年，8月28日第四十二页，共一百零五页，2022年，8月28日染色体的包装第四十三页，共一百零五页，2022年，8月28日真核生物

染色体基因组的结构和功能第四十四页，共一百零五页，2022年，8月28日真核生物的基因组比较庞大人的单倍体基因组3.16×109bp按1000个碱基编码一种蛋白质计：理论上，可有300万个基因实际上，人细胞中所含基因总数大概不会超过10万个说明：人类细胞基因组中有许多DNA序列并不转录成mRNA用于指导蛋白质的合成

第四十五页，共一百零五页，2022年，8月28日真核生物基因组特点1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录生成一个mRNA分子，再翻译生成一条多肽链

第四十六页，共一百零五页，2022年，8月28日真核生物基因组特点3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上4.基因组中不编码的区域多于编码的区域5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的（断裂基因，splitgene）6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起始点，而每个复制子的长度较小

第四十七页，共一百零五页，2022年，8月28日真核生物基因结构示意图第四十八页，共一百零五页，2022年，8月28日高度重复序列

highrepeatedsequence高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万（106）以上，因此复性速度很快在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60％，在人基因组中约占20％。高度重复顺序又按其结构特点分为三种

第四十九页，共一百零五页，2022年，8月28日高度重复序列

种类反向重复序列

卫星DNA

较复杂的重复单位组成的重复顺序

功能

第五十页，共一百零五页，2022年，8月28日倒位（反向）重复序列

reverserepeatedsequence

这种重复顺序复性速度极快，即使在极稀的DNA浓度下，也能很快复性，因此又称零时复性部分，约占人基因组的5％反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式或“+”字形结构第五十一页，共一百零五页，2022年，8月28日倒位（反向）重复序列第五十二页，共一百零五页，2022年，8月28日倒位（反向）重复序列倒位重复（即两个互补拷贝）间可有一到几个核苷酸的间隔，也可以没有间隔没有间隔的又称回文（palimdrome）回文结构约占所有倒位重复的三分之一第五十三页，共一百零五页，2022年，8月28日卫星DNA

satelliteDNA

重复顺序：由2-10bp组成重复单位，重复单位成串排列而成由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而称为卫星DNA（或随体DNA）在人细胞组中，卫星DNA约占5-6％按其浮力密度不同，人的卫星DNA可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四种

第五十四页，共一百零五页，2022年，8月28日卫星DNA第五十五页，共一百零五页，2022年，8月28日卫星DNA果蝇的卫星DNA顺序已经搞清楚，可分为三类，这三类卫星DNA都是由7bp组成的高度重复顺序：

卫星Ⅰ为：5’ACAACTT3’

卫星Ⅱ为：5’ACAAATT3’蟹的卫星DNA为只有AT两个碱基的重复顺序组成

第五十六页，共一百零五页，2022年，8月28日较复杂的重复单位组成的重复顺序

这种重复顺序为灵长类动物所独有用限制性内切酶HindⅢ消化非洲绿猴DNA，可以得到重复单位为172bp的高度重复顺序，这种顺序大部份由交替变化的嘌呤和嘧啶组成。有人把这类称为α卫星DNA人的α卫星DNA更为复杂，含有多顺序家族

第五十七页，共一百零五页，2022年，8月28日高度重复顺序的功能1.调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）与DNA的结合位点2.参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA（hnRNA）分子中，并形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作用

第五十八页，共一百零五页，2022年，8月28日高度重复顺序的功能3.参与转位作用几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，长度由几个bp到1400bp。由于这种顺序可以形成回文结构，因此在转位作用中既能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别第五十九页，共一百零五页，2022年，8月28日高度重复顺序的功能4.与进化有关不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如：人与非洲绿猴的α卫星DNA长度仅差1个碱基（前者为171bp，后者为172bp），而且碱基序列有65％是相同的，这表明它们来自共同的祖先第六十页，共一百零五页，2022年，8月28日高度重复顺序的功能5.同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特征，即DNA指纹6.α卫星DNA成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能与减数分裂时染色体配对有关，即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序第六十一页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复序列

middlerepeatedsequenceAlu家族

KpnⅠ家族

Hinf家族

rRNA基因

多聚dＴ－dＧ家族

组蛋白基因

第六十二页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序

中度重复序列：在基因组中重复数十至数万（<105）次的重复顺序中度重复序列复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列依据重复顺序的长度，中度重复顺序可分为：短分散片段，长分散片段第六十三页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序

短分散片段（shortinterspersedrepeatedsegments,SINES）重复顺序的平均长度：约为300bp在基因组中排列方式：与平均长度约为1000bp的单拷贝顺序间隔排列拷贝数：10万左右Alu家族Hinf家族，等第六十四页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序

长分散片段（Longinterspersedrepeatedsegments,LINES）重复顺序的长度：大于1000bp，平均长度为3500-5000bp在基因组中排列方式：与平均长度为13000bp（个别长几万bp）的单拷贝顺序间隔排列拷贝数：1万左右KpnⅠ家族，等第六十五页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序中度重复顺序在基因组中所占比例在不同种属之间差异很大，一般约占10-40％，在人约为12％大多不编码蛋白质。其功能可能类似于高度重复顺序。但有些中度重复顺序则是编码蛋白质或rRNA的结构基因，如HLA基因，rRNA基因，tRNA基因，组蛋白基因，免疫球蛋白基因，等第六十六页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序在结构基因之间，基因簇中，以及内含子内都可以见到这些短的和长的中度重复顺序中度重复顺序一般具有种特异性；在适当的情况下，可以应用它们作为探针区分不同种哺乳动物细胞的DNA第六十七页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——Alu家族

是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族在单倍体人基因组中重复达30万-50万次，约占人基因组的3-6％Alu家族每个成员的长度约300bp每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT）Alu可将其切成长130和170bp的两段，因而定名为Alu序列（或Alu家族）第六十八页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——Alu家族Alu序列分散在整个人体或其他哺乳动物基因组中，在间隔区DNA，内含子中都发现有Alu序列，平均每5kbDNA就有一个Alu顺序Alu顺序具有种特异性，人的Alu顺序制备的探针只能用于检测人的基因组中的Alu序列由于在大多数的含有人的DNA的克隆中都含有Alu顺序，因此，可用人的Alu序列制备的探针与克隆杂交来进行筛选第六十九页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——Alu家族序列分析表明：人类Alu顺序是由两个约130bp的正向重复构成的二聚体，而在第二个单体中有一个31bp的插入序列，该插入序列在Alu家族的不同成员之间核苷酸顺序相似但不相同每个Alu顺序两侧为6-20bp的正向重复顺序（侧翼重复顺序），不同的Alu成员的侧翼重复顺序也各不相同第七十页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——Alu家族Alu序列的5’端比较保守，但富含脱氧腺苷酸残基的3’端在不同的Alu成员中是有变化的在相近的生物体中Alu家族在结构上存在相似性Alu序列在不同的哺乳动物之间存在着一定的相似性，但其序列相差较大，不会产生交叉杂交第七十一页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——Alu家族Alu家族在基因组中广泛分布的原因可能是：Alu顺序可由RNA聚合酶转录成RNA分子，再经反转录酶的作用形成cDNA，然后重新插入基因组所致有人认为：Alu序列两侧存在着短的重复顺序，使得Alu顺序很象转座子，因此推测Alu顺序可能也是能够移动的。这可能是它们在整个基因组中含量如此丰富，分布如此广泛的原因之一第七十二页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——Alu家族第七十三页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——Alu家族Alu家族的功能是多方面的：可能参与hnRNA的加工与成熟与遗传重组及染色体不稳定性有关有形成Z-DNA的能力可能具有转录调节作用第七十四页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——KpnⅠ家族KpnⅠ家族是中度重复顺序中仅次于Alu家族的第二大家族用限制性内切酶KpnⅠ消化人类及其它灵长类动物的DNA，在电泳谱上可以看到4个不同长度的片段，分别为1.2、1.5、1.8和1.9kb，这就是所谓的KpnⅠ家族KpnⅠ家族成员顺序比Alu家族更长（如：人KpnⅠ顺序长6.4kb），而且更加不均一，呈散在分布第七十五页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——KpnⅠ家族尽管不同长度类型的KpnⅠ家族（称为亚类，subfamily）之间同源性比较小，不能互相杂交，但它们的3’端有广泛的同源性KpnⅠ家族的拷贝数约为3000—4800个，占人体基因组的1％与散在分布的Alu家族相似，KpnⅠ家族中至少有一部份也是通过KpnⅠ顺序的RNA转录产物的cDNA重新插入到人基因组DNA中而产生的第七十六页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——Hinf家族

Hinf家族：以319bp长度的串联重复存在于人体基因组中用限制性内切酶HinfⅠ消化人体DNA，可以分离到这一片段Hinf家族在单倍体基因组内约有50

—100个拷贝，分散在不同的区域319bp单位可以再分成两个亚单位，分别为172bp和147bp，它们之间有70%的同源性第七十七页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——多聚dT-dＧ家族多聚dＴ-dＧ家族：这一家族的基本单位是dＴ-dＧ双核苷酸，多个dＴ-dＧ双核苷酸串联重复在一起，分散于人体基因组中业已发现：这个家族的一个成员位于人类δ和β珠蛋白基因之间，含有17个dＴ-dＧ双核苷酸组成的串联重复顺序在人基因组中，多聚dＴ-dＧ顺序达106拷贝，多聚dＴ-dＧ的平均长度为40bp第七十八页，共一百零五页，2022年，8月28日中度重复顺序——多聚dT-dＧ家族功能人们推测，这样一个短的串联重复顺序可能是基因转变（geneconversion）或不等交换（unequalcrossing-over）的识别信号dT-dＧ中嘌呤和嘧啶的交替顺序有助于Z-DNA的形成，在基因调节中可能起着重要的作用第七十九页，共一百零五页，2022年，8月28日rRNA基因真核生物rRNA基因的重复次数多真核生物有四种rRNA（18S、28S、5S、5.8SrRNA）基因组中18S、28S和5.8SrRNA基因在同一转录单位5SrRNA在低等真核生物（如：酵母）中也和18S、28SrRNA在同一转录单位；而在高等生物中，5SrRNA是单独转录的，而且其在基因组中的重复次数高于18S和28SrRNA基因第八十页，共一百零五页，2022年，8月28日真核生物rRNA基因结构第八十一页，共一百零五页，2022年，8月28日

第八十二页，共一百零五页，2022年，8月28日rRNA基因rRNA基因通常集中成簇存在，而不是分散于基因组中，这样的区域称为rDNA区染色体的核仁组织区（nucleolusorganizerregion）就是rDNA区第八十三页，共一百零五页，2022年，8月28日rRNA基因从转录单位上转录下来的rRNA前体经过酶切成为18S和28SrRNA之间一同被转录下来的间隔区经过加工成为5.8SrRNA（在大肠杆菌中该区含有tRNA序列）rRNA前体的其它部份被降解成核苷酸第八十四页，共一百零五页，2022年，8月28日rRNA基因真核生物中每个转录单位约长7-8kb（在哺乳动物中长13kb），其中编码rRNA的部份占70-80％（哺乳动物中只占50％左右）一个rRNA基因簇（rDNA簇）含有许多转录单位，转录单位之间为不转录的间隔区，该间隔区由21-100bp片段组成的类似卫星DNA的串联重复顺序转录单位和不转录的间隔区构成一个rDNA重复单位第八十五页，共一百零五页，2022年，8月28日rRNA基因由于不转录的间隔区中类似卫星DNA的串联重复次数不一样，因此，在不同生物及同种生物的不同rDNA重复单位之间不转录间隔区的长短相差甚大非洲爪蟾的rDNA簇，由类似卫星DNA的重复序列交替排列构成。5’端为一固定长度的独特顺序；后面的重复区域是由97bp的重复单位组成；另外两个重复区域是由60bp或81bp的重复单位构成第八十六页，共一百零五页，2022年，8月28日rRNA基因由于每个重复区域中重复单位的重复次数在不同的rDNA重复单位中不一样，因而造成不同的不转录间隔区的长短不一有人认为不转录的间隔区可能在转录单位的转录起始中起着重要作用第八十七页，共一百零五页，2022年，8月28日rRNA基因rDNA的重复单位在许多动物的卵子形成过程中进行大量复制扩增如爪蟾在扩增前有rDNA重复单位500个，在从卵母细胞前身发展到卵母细胞过程中（3周时间），rDNA的重复单位可扩增400倍，每个细胞核的核仁数增加到几百个扩增rDNA的过程是采用滚环式复制方式在核仁区进行的，扩增的DNA不纳入到染色体中，而是包含在核仁区第八十八页，共一百零五页，2022年，8月28日rRNA基因卵母细胞成熟后，大量的rDNA由于失去了存在的意义而逐渐降解在卵子形成的过程中rDNA大量扩增的目的，就是为了产生大量的rRNA，组装成核糖体，用于合成大量的蛋白质，以满足受精后发育的需要第八十九页，共一百零五页，2022年，8月28日rRNA基因人类的rRNA基因位于13,14,15,21和22号染色体的核仁组织区每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位5SrRNA基因似乎全部位于1号染色体（1q42-43）上每单倍体基因组约有1000个5SrRNA基因第九十页，共一百零五页，2022年，8月28日tRNA基因tRNA基因的准确重复次数比较难以估计在非洲爪蟾中约有300个拷贝由tRNAmet,tRNAphe,tRNAtrp及其它tRNA基因组成的3.18kb的串联重复单位在人体单倍基因组中约有1000-2000个tRNA基因，由50-60种tRNA基因编码，每种平均重复20-30次第九十一页，共一百零五页，2022年，8月28日组蛋白基因组蛋白基因在各种生物体内重复的次数不一样，但都在中度重复的范围内通常每种组蛋白的基因在同一种生物中拷贝数是相同的不同生物中组蛋白基因在基因组中的排列不一样组蛋白基因没有一定的排列方式，而在拷贝数高等生物基因组中（>100拷贝），大部份组蛋白基因串联重复形成基因簇第九十二页，共一百零五页，2022年，8月28日组蛋白基因在果蝇和非洲爪蟾中，5种组蛋白也排成一个重复单位，也存在间隔区，组蛋白基因的转录方向不一样。多个重复单位形成串联重复排列哺乳动物，组蛋白基因一般不再形成重复单位，而呈散在分布或集成一小群尽管组蛋白基因在基因组中的排列和分布在不同生物之间相差甚大，但所有组蛋白基因都不含内含子，而且组蛋白基因序列都很相似，从而编码的组蛋白在结构上和功能上也极为相似第九十三页，共一百零五页，2022年，8月28日

组蛋白基因基因组中存在大量重复序列用以编码组蛋白是有其重要意义的DNA复制时，组蛋白也要成倍增加，而且往往在DNA合成一小段后，组蛋白马上就要与其相结合，这要求在较短的时间内合成大量的组蛋白，因而需要有大量的组蛋白基因存在第九十四页，共一百零五页，2022年，8月28日超基因人体基因组中还有几个大的基因簇，也属