幻灯眼遗传学1眼科学基础12眼七

眼遗传学（上）陈峰眼视光医院眼底外科2015-04-20教学目标掌握单基因遗传病一般遗传规律多基因遗传病的一般遗传规律X连锁隐性遗传病的一般遗传规律视网膜母细胞瘤、高度近视、红绿色盲色弱、先天性白内障的遗传方式及遗传咨询眼遗传病的群体调查方法（包括家系调查、基因频率计算）及诊断与治疗。2023/1/102教学目标熟悉遗传学、遗传病、基因、等位基因、纯合子、杂合子、显性基因、隐性基因、连锁、突变、染色体的一般概念药物遗传学的概念免疫遗传学的概念2023/1/103教学目标了解染色体畸变线粒体遗传2023/1/104选择题单重睑的遗传方式是

A．X连锁隐性遗传B.X连锁显性遗传C．常染色体隐性遗传D．常染色体显性遗传2023/1/105选择题视网膜母细胞瘤有关的染色体异常是

A．13号染色体长臂缺失B.11号染色体短臂缺失C．5号常染色体短臂缺失D．7号常染色体短臂缺失2023/1/106选择题常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪一项：A、一个常染色体在杂合子也显示明确症状B、散发病例通常母亲年龄较大C、遗传性状多代出现D、患者向后代遗传平均概率50%2023/1/107填空题遗传学是研究生物

的规律性的学科。

是一个细胞或个体内所有遗传物质的总和。基因

或者

的改变称为突变。染色体包括DNA、（）和RNA。基因病是指

导致的疾病。

种人类疾病与遗传有关。2023/1/108名词解释

基因表现型遗传咨询2023/1/109问答题

遗传病、基因病、家族病、先天性疾病有何不同？什么情况下需要眼病患者进行染色体分析？常染色体隐性遗传疾病的特点。2023/1/1010遗传有多重要哪些性状可以遗传？遗传病的发生率有多高？优生优育2023/1/1011研究遗传病的目的了解人类的起源了解疾病的本质从基因的角度治疗疾病2023/1/1012重要的概念遗传学遗传病家族病先天性疾病2023/1/1013重要的概念染色体基因等位基因纯合子杂合子2023/1/1014重要的概念显性基因隐性基因基因病连锁突变2023/1/1015重要的概念基因组基因型表现型2023/1/1016重要的历史公元前五世纪希波克拉底提出了第一个遗传理论。他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(elememt)。2023/1/1017重要的历史2023/1/1018重要的历史遗传连锁定律基因是以线性形式排列在染色体上在染色体上占有一定位置基因的传递同基因所在染色体的传递是连锁的2023/1/1019重要的历史染色体结构的发现（沃森和克里克）该发现首次阐明了遗传物质DNA的结构并将其与功能相联系确立了核酸作为信息分子的结构基础提出了硷基配对是核酸复制、遗传信息传递的基本方式确定了核酸是遗传的物质基础为认识核酸与蛋白质的关系及其在生命中的作用打下了最重要的基础。2023/1/1020人类基因组计划

2001年1月12日

中、美、日、德、法、英等国科学家(Nature,15日)美国塞莱拉公司

(Science,16日)各自公布人类基因组图谱和初步分析结果3万基因2023/1/1021人类基因总数大约有30,000-40,000只有1.1%的基因组是外显子,而24%是内含子,75%是基因间DNA序列.最大的挑战之一：“垃圾”DNA的功能是什么？一张家系图谱

2023/1/1022遗传诊断的一种方法—家系调查家系收集（≥3代，总患者≥10人或者存活≥5人）全面体格检查按照标准进行确诊和分型绘制家系谱2023/1/1023遗传性疾病的种类2023/1/1024单基因遗传多基因和多因素遗传染色体畸变线粒体遗传体细胞遗传遗传性疾病单基因遗传病

单一基因发生突变该基因的功能决定临床表现举例白化病黑色素细胞缺乏酪氨酸酶2023/1/1025单基因遗传病常染色体显性（AD）常染色体隐性(AR)X连锁遗传思考题：红绿色盲由发病的祖父通过不发病的女儿遗传到外孙，分析其遗传方式2023/1/1026常染色体显性遗传2023/1/1027常染色体显性遗传的特征一个常染色体在杂合子也显示明确症状所有携带者都是杂合子遗传性状多代出现(3)男女比例均等2023/1/1028常染色体显性遗传的特征非患病不遗传散发病例父亲年龄较大，性状对生存和生殖影响越严重散发的比例越大不同表现度患者向后代遗传平均概率50%。2023/1/1029常染色体显性遗传的全身疾病家族性高脂蛋白血症马凡氏综合征威尔逊氏综合征亨丁顿氏舞蹈病

结肠息肉多发性神经纤维瘤病2023/1/1030常染色体显性遗传的眼部疾病单重睑内眦赘皮大部分角膜营养不良虹膜缺失2023/1/1031常染色体显性遗传的眼部疾病累及晶体的综合征：马凡氏Ehlers-Danlos综合征先天性白内障肌强直性营养不良2023/1/1032常染色体显性遗传的眼部疾病视网膜母细胞瘤黄斑缺损有髓神经纤维Wagner病Stickler综合征第三型色盲色素性视网膜炎卵黄样黄斑营养不良2023/1/1033常染色体隐性遗传

2023/1/1034常染色体隐性遗传的特征杂合状态下的突变基因不引起临床症状突变基因的纯合子表现异常性状只出现于同胞兄弟姐妹性状不出现于父母、后代或者亲属2023/1/1035常染色体隐性遗传的特征同胞兄弟姐妹中正常:异常=3:1两性受累比例相等患者父母可能遗传相关患者后代是患病基因的携带者2023/1/1036常染色体隐性遗传有哪些疾病糖原贮积症脂质贮积症粘多糖贮积症血γ球蛋白缺乏症白化病苯丙酮尿症2023/1/1037常染色体隐性遗传的眼部疾病角膜斑点状营养不良原发性先天性青光眼高度近视溶酶体储藏病2023/1/1038常染色体隐性遗传的眼部疾病累及晶体的综合征Weil-Marchesani综合征高胱氨酸尿症高赖氨酸血症亚硫酸氧化酶缺乏家族性晶状体异位前圆锥形晶状体先天性白内障2023/1/1039常染色体隐性遗传的眼部疾病玻璃体视网膜疾病Goldman-Favre病视网膜色素变性Stargardt病黄色斑点状眼底脉络膜视网膜回旋型萎缩全色盲2023/1/1040X连锁遗传性连锁性状显性遗传隐性遗传母系遗传X染色体失活2023/1/1041X连锁隐性遗传2023/1/1042X连锁隐性遗传的特点只有男性发病男性患者将基因传递给女儿男性患者女儿都是携带者家族中患病男性与女性携带者存在血缘关系2023/1/1043X连锁隐性遗传的特点女性携带者将致病基因传给儿子的概率为50%带有致病基因的儿子发病遗传给女儿的概率为50%遗传有致病基因的女儿均为携带者2023/1/1044X连锁隐性遗传的全身疾病蚕豆症血友病第二型粘多醣症杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症2023/1/1045X连锁隐性遗传的眼部疾病Norrie病色素失调症青年型视网膜劈裂症视网膜色素变性白化病脉络膜缺失2023/1/1046X连锁显性遗传