2023年医学遗传学期末重点复习题新编

秋风清，秋月明，落叶聚还散，寒鸦栖复惊。《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释.不规则显性：.分子病：.移码突变：.近婚系数：.罗伯逊易位：.遗传征询：.交叉遗传:.非整倍体：.常染色质和异染色质:10.易患性：11.亲缘系数：.遗传性酶病：.核型：.断裂基因：.遗传异质性：.遗传率:ERFLP分析法50.某人核型为46,XX,del(1)(pter-q21;)则表白在其体内的染色体发生了()。A缺失B倒位C易位D插入E反复51.人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()oA0区B1区C2区D3区E4区.DNA分子中碱基配对原则是指()oAA配T,G配CBA配G,G配TCA配U,G配CDA配C,G配TEA配T,C配U.人类次级精母细胞中有23个()oA单价体B二价体C单分体D二分体E四分体.46,XY,t(2;5)(q21；431)表达()。A一女性体内发生了染色体的插入B一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D一女性个体带有易位型的畸变染色体E一男性个体具有缺失型的畸变染色体.MN基因座位上，M出现的概率为0.38,指的是()。A基因库B基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数.真核细胞中的RNA来源于0。ADNA复制BDNA裂解CDNA转化DDNA转录EDNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有()。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊.基因型为b°/bA的个体表现为0。A重型b地中海贫血B中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型a地中海贫血E正常.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，假如外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。A50%B45%C75%D25%E100%.嵌合体形成的因素也许是()oA卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失.人类成人期红细胞中的重要血红蛋白是HbA,其分子组成是0。AOC2B2Ba2y2CcX2£2Da2§2E02£2.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A增殖期B生长期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E变形期63.关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是0。A系谱中往往只有男性患者B女儿有病，父亲也一定是同病患者C双亲无病时，子女均不会患病D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者64.引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是()。A移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变65.假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增长一条可形成()oA单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型6.基因表达时，遗传信息的流动方向和重要过程是()。ARNAfDNA-＞蛋白质BhnRNA-mRNA-＞蛋白质CDNA-＞tRNA-蛋白质DDNA—mRNA-＞蛋白质EDNA—RNA—蛋白质7.14/21易位型异常染色体携带者的核型是()°A46,XX,de1(15)(ql4q21)B46,XY,t(4;6)(q21ql4)C46,XX,inv(2)(pl4q21)D45,XX,-14,-21,+t(14,21)(pl1;q11)E46,XY,-14,+t(14,-21)(pl1；qll)68.人类HbLepore的类b珠蛋白链由db基因编码,该基因的形成机理是()。A碱基置换B碱基插入C密码子插入D染色体错误配对引起的不等互换E基因剪接69.性染色质检查可以辅助诊断()。ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血70.染色体不分离()。A只是指姊妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离71.断裂基因转录的对的过程是()。A基因一mRNAB基因一hnRNA-剪接fmRNAC基因hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD基因一前mRNA-hnRNA-mRNAE基因一前mRNA一剪接、戴帽和加尾fmRNA72.应进行染色体检查的是()。A先天愚型A先天愚型B苯丙酮尿症C白化病D地中海贫血E先天性聋哑73.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()。A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D变化点前后的几个密码子改变E基因的所有密码子改变74.用人工合成的寡核甘酸探针进行基因诊断，错误的是()。A已知正常基因和突变基因核昔酸顺序B需要一对寡核甘酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核甘酸顺序E一对探针杂交条件相同75.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是()。AOB1C2D3E4四、简答题.某医院同日生下四个孩子,其血型分别是O、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血型是。与。；AB与。；A与B;B与B。请判断这四个孩子的父母。.一个色觉正常的女儿，也许有一个色盲的父亲吗？也许有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿也许有色觉正常的父亲吗？也许有色觉正常的母亲吗？.下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：(1)判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少？.何谓基因突变?有哪些重要类型？.一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6,则该群体中基因型的频率是多少?.简述人类结构基因的特点。五、问答题.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问IIL和山2结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）.减数分裂前期I分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义?.请写出先天性卵巢发育不全综合征的重要临床表现及其重要异常核型。.基因有哪些生物学功能?.何谓血红蛋白病?它分几大类型？.判断该系谱符合哪种遗传方式?根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。.三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。.简述苯丙酮尿症的分子机理及其重要临床特性。.根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?17.嵌合体:8.外显率和表现度：二、填空题DNA的组成单位是o.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相相应的等位基因，则该男性个体称为.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个o.基因表达涉及和两个过程。.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为O.血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。.“中心法则”表达生物体内的传递或流动规律。.染色体畸变涉及和两大类。.群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。.在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。.苯丙酮尿症患者肝细胞的»(PAH)遗传性缺陷，该病的遗传方式为12.染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。13.在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含的所有染色体称为一个o其上所含的所有基因称为一个o14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为类。15.分子病是指由于导致的结构或合成量异常所引起的疾病。16.和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基由于一对相对基因，则该个体称为。18.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因型的频率。19.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有一条染色单体，称为o20.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做o21.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有一个和个X染色质。22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为o他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即o.一个生物体所表现出来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为o.在初期卵裂过程中若发生或，可导致嵌合体。26.DNA分子是的载体。其复制方式是o27.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为O.近亲的两个个体的亲缘限度用表达，近亲婚配后代基因纯合的也许性用表达。.血红蛋白病分为和两类。.Xq27代表o核型为46,XX,de1(2)(q35)的个体表白其体内的染色体发生了。31.基因突变可导致蛋白质发生或变化。32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为o33.染色体数目畸变涉及和的变化。.a地中海贫血是因异常或缺失，使的合成受到克制而引起的溶血性贫血。.在基因的置换突变中同类碱基(嗑咤与嗑咤、喋吟与喋吟)的替换称为o不同类型碱基(嗒唆与喋吟)间的替换称为O.假如一条X染色体Xq27・Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为o.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题.下列碱基中不是DNA成分的为()。A腺喋吟B鸟喋吟C胞喀咤D胸腺嗜唳E尿嗑咤.与苯丙酮尿症不符的临床特性是()o患者智力发育低下ED两条姊妹染色单体均较A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者的毛发和肤色较浅.细胞在含BrdU患者智力发育低下ED两条姊妹染色单体均较A可检出姊妹染色单体互换B可检出非姊妹染色单体互换C可检出同源染色体互换浅E两条姊妹染色单体均深染.DNA分子中脱氧核糖核甘酸之间连接的化学键是()。A离子键B氢键C磷酸二酯键D糖昔键E高能磷酸键.HbH病患者的也许基因型是()oA/B-al-aC1aaD-a/aaEaa7.下列不符合常染色体隐性遗传特性的是()。A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C.患者的双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者的同胞中，是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4.人类a珠蛋白基因簇定位于()。A11p13B11p15C11q15D16ql5E16pl3.四倍体的形成也许是由于0。A双雄受精B双雌受精C核内复制D不等互换E部分反复.在蛋白质合成中,mRNA的功能是()。A串联核糖体B激活tRNAC合成模板D辨认氨基酸E延伸肽链0.在一个群体中，BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为()。A0.64B0.16C0.90D0.80E0.36.一个个体中具有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为()。A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是()。A移码突变B整码突变C无义突变D同义突变E错义突变.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近()。A群体易患性平均值越高，群体发病率也越高B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速减少E群体易患性平均值越低，群体发病率越高.染色质和染色体是()。A不同物质在细胞周期中不同时期的表现B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是.下列碱基置换中，属于转换的是()oAA3cBA—TCT—CDG-TEG—CAA3cBA—TCT—CDG-TEG—CA群体中有害基因的多少B一个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是()。ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是()。A中着丝粒染色体B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D近端着丝粒染色体EY染色体.母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有()oA1个B2个C3个DO个E4个.真核生物的转录过程重要发生在()。A细胞质B细胞核C核仁D溶酶体E细胞膜1.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%，一个该病患者(Aa)与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为()OA2/3B1/4C1/2D3/4E02.DNA复制时新链的合成方向是()。A3'->51B3'-5'或5，-3'C5-3或3'-5'D5'-3，E有时3‘-5‘，有时5'-3,.基因型为b()/b+的个体表现为()。A重型b地中海贫血B中间型b地中海贫血C轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血E正常A缺失B倒位C易位D插入E反复.通常表达遗传密码的是()。ADNABRNACtRNADmRNAErRNA.减数分裂前期I的顺序是0。A细线期一粗线期-偶线期一双线期-终变期B细线期一粗线期一双线期一偶线期-终变期C细线期一偶线期一双线期-粗线期-终变期D细线期.偶线期一粗线期一双线期.终变期E细线期-双线期一偶线期-粗线期一终变期.胎儿期红细胞中的重要血红蛋白是HbF,其分子组成是0。Aa2P2Ba2y2Ca2£2Da2&E^£2.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特性为()oA5'AG・・・GT3'B5GT-AC3,C5AG・・・CT3'D5，GT・・・AG3'E5*AC-GT31.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()oA单方易位B串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E不平衡易位30.断裂基因中的编码序列是()。A启动子B增强子C外显子D内含子E终止子.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，规定群体发病率为()。A1/10000B1/4C1/1000D1%〜10%E0.1%〜1%.根据ISCN,人类的X染色体属于核型中()oAA组BB组CC组DD组EG组33.PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为()。A0.09B0.49C0.42D0.7E0.334.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中所有染色体称为一个()oA染色体组型B染色体组C基因组D二倍体E二分体35.应进行染色体检查的疾病为()。A先天愚型Ba地中海贫血C苯丙酮尿症D假肥大型肌营养不良症E白化病36.人类第五号染色体属于()。A中着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体E近中着丝粒染色体37.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺少导致()。A代谢终产物缺少B代谢中间产物积累C代谢底物积累D代谢终产物积累E代谢副产物积累.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为()。A1/9B1/4C2/3D3/4E1.遗传漂变指的是()oA基因频率的增长B基因频率的减少C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增