医学遗传学题库

医学遗传学试题库第一章绪论一、单选题（共10道试题，共10分）.遗传病的标志性特征是：A.先天性B.传递性C.传染性D.遗传物质改变性 E.家族性.属于遗传病的鉴别性特征是：A.传染性B.遗传物质改变性 C传递性 D.亲缘性E.家族性.不属于遗传病的性特征是:A.家族性B.亲缘性 C.遗传物质改变性 D.先天性E.传染性.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是（）A.LyonB.MendelC.PaulingD.GarrodE.IngramA.LyonB.Mendel.由环境因素诱导的单基因遗传病是:A.血友病B.白化病C.镰形细胞贫血D.PKUE.唇腭裂.Down综合征是A.单基因病.高血压是：A.单基因病.肿瘤是：A.单基因病B.A.血友病B.白化病C.镰形细胞贫血D.PKUE.唇腭裂.Down综合征是A.单基因病.高血压是：A.单基因病.肿瘤是：A.单基因病B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病E.mtDNA病B.多基因病B.多基因病C.C.染色体病 D.体细胞遗传病E.mtDNA病染色体病 D.体细胞遗传病E.mtDNA病9.肮蛋白病（PrP）是：A.单基因病 B.多基因病病C.染色体病 D.体细胞遗传病E.传染性遗传10广义受精卵可以是受精卵卵裂:A.全部细胞B.A.全部细胞B.定向分化的生殖细胞C.第三次卵裂内的细胞D.第四次卵裂后的细胞D.第四次卵裂后的细胞E.第八次卵裂内的细胞二.多单选题（共5道试题，共10分）.遗传病的特征多表现为：A.先天性B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性 C.传染性D.非亲缘性 E.家族性.属于多基因遗传病：A.高血压B.糖尿病C.精神分裂症D.白血病E.Leber视神经病.HGP计划完成的基因图包括：A.遗传图B.基因测序图C.物理图D.功能图E.结构图.属于染色体病的是：A.Turner综合征 B.猫叫综合征 ^脊柱裂D.成骨发育不全E.癫痫.减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期 B.偶线期 C.粗线期D.后期E.终变期三.名词解释（共4道试题，共10分）1.geneticdisease2.medicaldisease3.性状 4.医学遗传学四.问答题：（共3道试题，共15分）.遗传病有哪些特点？分类如何？.遗传病对人类有哪些常见危害？.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？第二章人类基因和基因组一、单选题（共6道试题，共6分）l.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测（）A.基因表达B.基因扩增C.RNA分子的大小和表达量D.DNA多态E,基因突变2某DNA双链，其中一股的碱基序列是5'-GACGTTACGE-3',另一股应为（）A.5'-GTTGCGAACCTC-3' B,5'-GACGTTACGE-3C.5'-AACGUUACGUCC-3 D.5'-AAGCGTAACGTC-3'E.5'-UUCGAAUCGACC-3'.常染色质是间期细胞核中：A.螺旋化程度高，具有高转录活性B.螺旋化程度低，具有转录活性 C.螺旋化程度低，无转录活性D.螺旋化程度高，无转录活性E.螺旋化程度低，很少转录活性.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是（）A.中央着丝粒染色体 B.亚央着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体D.端粒着丝粒染色体 E.C组染色体.结构基因序列中增强子的作用特点是：A.具有明显的方向性从5'到3'B.具有明显的方向性从3'到5'C.只在转录基因的上游发挥作用 D.只在转录基因的下游发挥作用 E.具有组织特异性.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5'到3'方向的碱基三联体表示：A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA二.多单选题（共5道试题，共10分）.遗传物质为：A.DNA B.RNAC.染色体D.细胞核 E.线粒体.真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现：A.转录前B.转录水平 C.转录后D.翻译E.翻译后.人类基因组中功能序列包括：A.单一基因 B.假基因C.基因家族 D.串联重复基因 E.基因结构.结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是:

A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLPA.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP.人类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含子B.短分散单元 C.单拷贝序列 D/微卫星DNA E.可动DNA因子三.名词解释（共4道试题，共10分）l.geneticfamily 2.单拷贝序列3.假基因 4.串联重复基因四.问答题：（共2道试题，共10分）.简述结构基因组学的研究内容。.简述生物体内基因所必须具备的基本特性。第三章基因突变一、单选题（共3道试题，共3分）.在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A.片段突变B.转换C.颠换D.动态突变 E.移碣突变.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为（）A.置换B.转换C.颠换D.动态突变 E,错义突变.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）A.光修复B.快修复C.重组修复 D.错配修复 E.切除修复二.多单选题（共5道试题，共10分）.属动态突变的疾病有：A.X脆性综合征B.半乳糖血症C.Huntington舞蹈病D.地中海贫血 E.PKU.属静态突变的疾病有：A.X脆性综合征B.半乳糖血症C.Huntington舞蹈病D.地中海贫血E.镰形细胞贫血三.名词解释（共2道试题，共5分）1.基因动态突变 2.基因突变第四章基因突变的细胞分子生物学效应一、单选题（共5道试题，共5分）.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括（）A.改变蛋白质的活性中心 B.影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构D.影响活性蛋白质的生物合成 E..影响蛋白质分子中肽链形成.原发性损害是指（）A.突变改变糖类结构、使糖原利用障碍 B.突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能 C.突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻 D.突变改变核酸分子结构、使其不能传递 E.突变主要影响蛋白质亚基聚合.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是（）A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 E.白化病.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是（）A.B地中海贫血B.PKUC.DMD D.镰形细胞贫血 E.血友病.下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是（）A.患者神经系统受损 B.患者旁路代谢活跃 C.患者血中苯丙酮酸增加D.患者智力低下 E.患者苯丙氨酸羟化酶活性降低二.多单选题（共5道试题，共10分）.继发性损害是指（）A.编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成过程B.基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性 C.干扰蛋白质翻译后的修饰D.编码某种特定蛋白质的结构基因突变 E各种.参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变.是有关半乳糖血症描述的是（）：A.哺乳后腹泻、呕吐 B.GUPT缺乏C.GUPT基因突变 D.智力低下E.低血糖.基因突变导致酶活性失活、主要表现在（）：A.酶失去活性中心B.A.酶失去活性中心B.酶稳定性降低C.酶与底物亲和力下降D.酶与底物亲和力升高 E.复合酶与辅助因子亲和力下降4下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是（）：A.基因突变 B.病毒感染 C.紫外线照射 D.电离辐射 E.诱变剂作用5.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是（）A.患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损B.患者苯丙氨酸旁路代谢活跃 C.患者智力低下D.患者苯丙氨酸羟化酶活性降低E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄三.名词解释（共2道试题，共5分）1.先天性代谢缺陷 2.moleculardisease四.问答题：（共2道试题，共10分）.简述PKU的分子机理和临床表现。.基因突变如何导致蛋白质功能改变？第五章单基因疾病的遗传一、单选题（共20道试题，共20分）.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是（）A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是（）A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y连锁遗传.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是（）A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y连锁遗传4在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是（）

A.ADB.ARC.XDD.XRE.YA.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传.在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是（）A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y连锁遗传.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是（）A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y连锁遗传.属于不完全显性遗传是（）A.早秃 B.多指（趾）症 C.白化病 D.软骨发育不全E.血友病B.属于不规则显性遗传是（）A.DMD B.多指（趾）症 C.白化病 D.软骨发育不全E.血友病B.属于从性遗传是（）A.早秃B.多指（趾）症C.白化病 D.Huntington舞蹈病E.血友病B.属于早现遗传是（）A.早秃B.多指（趾）症C.白化病 D.Huntington舞蹈病E.血友病B.子女发病率为1/4的遗传病其遗传方式多是（）A.ADB.ARC.XDD.XRE.母系遗传.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是（）A.1/2 B.1/4 C.1/3 D.2/3 E.1.表兄妹之间的r值是（）A.1/2 B.1/8 C.1/4 D.1/16 E.3/16.母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是（）A.0 B.1/4 C.50% D.100%E.不确定.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型仅可能是（）A.A型和B型B.AB型和O型C.A型和AB型D.O型或B型E.A型、B型、AB型.患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为（）A.ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遗传.XR遗传病女性在XAXa发病多为（）引起。A.外显不全 B.不规则显性 C.X失活 D.基因突变 E.从性遗传.在我国首次进行基因治疗的单基因病是（）A.ADA缺乏症B.血友病AC.曩性纤维化D,苯丙酮尿症E.乙型血友病.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是（）A,A型和B型B.AB型和O型C.AB型D,O型E,A型、B型、AB型、O型20.半合子存在的遗传可能是（）A.ADB.AR C.多基因遗传 D.XRE.母系遗传二.多单选题（共10道试题，共20分）.属于显性遗传是（）A.Huntington舞蹈病B.多指（趾）症C.白化病 D.软骨发育不全E.血友病B.是有关XD描述的是（）：A.具有连续性 B.母患子女风险不低于50% C.父患生儿子D.有交叉遗传性 E.无性别差异性.是有关AR描述的是（）：A.具隔代遗传性 B.子女风险不低于50% C.患者同胞风险不低于25%D.有近亲结婚子女高风险性 E.有性别差异性.属AD携带者的是（）：A.不规则显性Aa不发病者 B.延迟显性Aa年龄未到未发病者 C.不完全显性Aa个体

D.限性显性D.限性显性Aa该性别不发病者E.从性显性Aa该性别不发病者.属单基因病携带者的是（）：A.不规则显性Aa不发病者 B.延迟显性Aa年龄未到未发病者 C.AR遗传Aa个体D.XD遗传XAXa者 E.XR遗传XAXa者.A血型母亲与B型血父亲结婚其其子女的血型可能是（）A.A型B,B型C.AB型D,O型E,H型.一个具有O型和M型血型的母亲与具有B型和MN型血型的父亲结婚其其子女的血型可能是（）A,B型和M型B,B型和N型C,O型和M型D,B型和MN型E,O型和MN型.主要为男性发病的遗传方式常见有（）A,全Y遗传B,ARC,XDD,XR E,多基因遗传.一个男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中可能患血友病A的人是其（）A,舅B,表兄弟C,叔D,同胞E,外甥.患者生育子女存在发病率有性别差异的遗传方式常见有（）A,全Y遗传B,ARC,XDD,XR E,母系遗传三.名词解释（共5道试题，共12.5分）1.亲缘系数 2.系谱3.半合子4.携带者5.交叉遗传四.问答题：（共5道试题，共25分）.阐述AD、AR、XD、XR系谱特征。.单基因病的如何分类？其遗传方式有哪些？.单基因病常见携带者有哪些？.近亲结婚为何子女发病风险提高？禁止近亲结婚的遗传学原理是什么？.筛查单基因病携带者的意义是什么？五.分析思考题：（共2道试题，共40分）1.判断下述系谱的遗传方式，说明理由并标明家庭主要成员的基因型。第六章多基因疾病的遗传一、单选题（共10道试题，共10分）.多基因遗传的2对或2对以上基因是（）A.隐性 B.共显性 C显隐性 D.外显不全 E.无法确定.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是（）A.基因与环境共同作用 B.基因起主要作用C.基因共显性 D彳微效基因 E.效应具累积性.多基因遗传决定的性状是（）A.数量多少 B.质量好坏 C.质量性状 D.数量性状 E,无差异性状4遗传度是指（）A.发病率高低B.致病基因有害程度C.环境影响程度D.群体有害程度 E.遗传基因对性状的影响程度.人群中遗传病影响最大的是（）A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.肿瘤 E.线粒体遗传病.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是（）A微效基因与环境协同作用 8.双亲身体健康C.染色体损伤 D.出生质量 E.微攵效基因累加效应强弱.不属于多基因遗传病的是（）A.癫痫 B.多指（趾）症C.唇腭裂 口.脊椎裂 E,无脑儿.群体中一种多基因病男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%是问其后风险是（）A.男性患者子女更高B.女性患者子女更高C.生儿子男性患者比女性患者风险更高D.生女儿男性患者比女性患者风险更高 E.生儿女风险都一样.多基因患者后代风险大约是（）A.25% B.50% C.12.5% D.0.1%—1%E.1%—10%.使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是（）A.100%—90%B,80%—70%C,60%—50%D,40%—30%E,20%—10%二.多单选题（共5道试题，共10分）.属于多基因遗传病是（）A.Huntington舞蹈病B.高血压C,糖尿病 D,软骨发育不全E.精神分裂症.是有关多基因遗传病描述的是（）：A.具有家族患病倾向性 B.亲缘性C.近亲婚配性 D.有病员性 E.病情性.是有关多基因遗传描述的是（）：A.基因与环境共同作用 B.数量性状C.基因共显性 D彳微效基因累积效应 E.环境具累积效应性.属多基因遗传性状的是（）：A.智力B.血糖 C.ABO血型 D.身高 E.胖瘦.目前对多基因病易感主基因的筛选时主要可采用的方法是（）

儿双生子分析B.关联分析C.候选基因检查D.基因组测序E.基因组扫描.名词解释（共4道试题，共10分）l.Liability 2.多基因病 3.遗传度 4.数量性状.问答题：（共3道试题，共18分）.阐述多基因遗传和多基因遗传病的特征。.如何评估高血压患者生育子女患该病的风险？.在评估多基因发病风险时，应考虑哪些情况？第七章线粒体的遗传（自学）一、单选题（共5道试题，共2分）.mtDNA指的是（）A.突变的DNAB.A.突变的DNAB.线粒体DNAC.单一序列D.启动子序列 E.核DNA.不属于线粒体遗传特征的是（）A.基因高突变率 B.母系遗传C.阈值效应D.异质性 E.交叉遗传性A.基因高突变率 B.母系遗传C.阈值效应D.异质性 E.交叉遗传性3.线粒体中编码mRNA的基因是（）个。A.22B.37C.17D.2E.134人类NO.25号染色体是环状的常指（）A.环状染色体B.核内染色体C.核糖体中的遗传物质D.线粒体中的遗传物质E.21-三体.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）A.Leber视神经病 B.DMDC.PKUD.糖尿病E.Down综合征二.多单选题（共2道试题，共2分）mtDNA的D环区含有（）A.终止子B.H链转录启动子C.L链复制起始点D.L链转录启动子E.H链复制起始点mtDNA高突变的原因是（）A.缺乏非组蛋白保护B.缺乏有效的修复能力C.基因排列紧密D.易发生断裂E.复制频率过低第八章群体遗传一、单选题（共5道试题，共2分）.不影响遗传平衡的因素是（）A.群体大小 B.群体中个体寿命长短 C.选择 D.近亲婚配E.群体中成员大规模迁移.某一群体AA占64%Aa占32%aa占4%；该群体A基因频率是（）A.0.64 B,0.80 C,0.16 D,0.36E,0.90.近亲婚配可以使（）A.遗传负荷降低 B.遗传负荷增加 C.隐性遗传病发病率增加D.显性遗传病发病率增加 E.隐性遗传病发病率降低4最终决定一个个体适合度的是（）A.健康状况 B.性别 C.生育能力 D.生存能力 E.生命力强弱5.姨表兄妹婚配的F值是（）A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/8E.3/16.多单选题（共3道试题，共6分）.影响H-W平衡率的因素是（）A.很大很大群体 B.没有基因突变 C.有选择作用 D.选型婚配E.没有群体中成员大规模迁移.能影响遗传负荷的因素是（）儿随机婚配 B.迁移 C.化学诱变剂 D.电离辐射 E.近亲婚配.群体平衡率多态性表现为（）A.蛋白质多态性B.DNA多态性C.染色体多态性D.酶多态性E.糖原多态性.名词解释（共3道试题，共7.5分）.适合度 2.近婚系数 3.遗传漂流.问答题：（共2道试题，共14分）.假定PKU（AR遗传）的群体发病率为1/1000，一人的婆婆是PKU患者，他和其姨表妹结婚后生育一对正常儿女。试问现在这个人与其姨表妹离婚后与无血缘关系的她结婚生育子女患PKU风险是多少？（要根据Bayes定理计算）.什么是遗传平衡定理？影响遗传平衡的因素有哪些？第九章人类染色体一、单选题（共10道试题，共10分）.人类染色体的主要成分是（）A.DNA和RNA B.组蛋白和非组蛋白 C.DNA和组蛋白D.RNA和组蛋白E.DNA和非组蛋白.异染色质是指间期细胞核中（）A.高度螺旋的、有转录活性的染色质 B.高度螺旋的、无转录活性的染色质C.低度螺旋的、无转录活性的染色质D.低度螺旋的、有转录活性的染色质E.低度螺旋的、很少有转录活性的染色质.根据ISCN、人类C组染色体数目为（）A.12条B.14条C.15条D.16条 E.7对+X染色.在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是）A.Memdel B.Lyon C. barr D.Garrod E. Tjio.进行人类染色体检查多用）染色A.胰蛋白酶 B.AgNO3 C.硫堇 D.伊红 E.Giemsa6.47,XXY的染色质检查结果是）

A.X（++）、丫A.X（++）、丫（+）+）、Y（一）B.X+）、丫（+）C.X（+D.X（一）、Y（+） E.X（-）sY（-）.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有条A.6 B.10 C.11 D.15 E.16.人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在）A.A组和B组 B.C组和B组 C.D组和E组 D.F组和G组 E.D组和G组.根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3压带的正确表示是（）A.3p2.33 B.3q2.33 C.3q233 D.3p23.3E.3q23.3.根据ISCN标准、G显带中明带中（）A.富含AT碱基对、是可转录表达的功能区 B.富含AT碱基对、是无转录表达的功能区 C.富含GC碱基对、是可转录表达的功能区 D.富含GC碱基对、是无转录表达的功能区 E.富含AU碱基对、是无转录表达的功能区.多单选题（共5道试题，共10分）.人类染色体的形态结构中有）TOC\o"1-5"\h\zA.长短臂 B.着丝粒 ^随体 D.端粒 E.-4-H-带.T显带可以显示染色体）A.次缢痕 B.着丝粒 ^随体 D.端粒 E.+辿末端.人类染色体多态性部位常见于）A.X染色体 B.Y染色体长臂 C.1、16、9号染色体 D.端粒 E.随体及随体柄部次缢痕区.人类染色体正常数目在细胞中是）

A.46条上都可以A.46条上都可以B.92条C.0条D.69条.染色体的次缢痕包括）A.着丝粒部位 8.长臂上的缩窄部位 ^短臂上的缩窄部位 D.端粒部位 E.随体柄部.名词解释（共4道试题，共10分）.核型 2.核型分析 3.显带 4.次缢痕.问答题：（共3道试题，共18分）.简述人类染色体的多态性及其应用.非显带核型分析的标准是什么？其临床目的意义有哪些？.显带核型分析的标准是什么？其临床目的意义有哪些？第十章染色体畸变一、单选题（共10道试题，共10分）.四倍体形成的原因是（）庆双雄授精8.双雌授精C.染色体不等交换D.核内复制异常E.染色体不分离.三倍体形成的原因是（）A.卵裂异常B.授精异常C.染色体不等交换D.核内复制异常E.染色体不分离.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是）A.嵌合体 B.三倍体 C.超二倍体 D.单体 E.部分单体.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是）A.二倍体 B.三倍体 C.三体 D.单倍体 E.部分三体.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是）

A.亚二倍体嵌合体B.三倍体C.A.亚二倍体嵌合体B.三倍体C.三体D.单倍体E..如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为A.多倍体 B.三倍体 C.三体 D.超二倍体 E.嵌合体.染色体结构发生改变的前提是）A.基因突变 B断裂 C.易位 D.缺失E.染色体不分离.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是）A.inv B.del C.t D.b E.rob.人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是A.rcp B.rop C.i D.fra E.r.21-三体形成的原因是（）A.卵子形成时21号染色体不分离 B.卵裂异常 C.授精异常D.染色体分离异常 E.染色体重排二.多单选题（共7道试题，共14B分）.染色体发生断裂的诱因有）A.紫外线 B.致畸药物 C.致畸食物 D.减数分裂姐妹染色体单体互换 七.双亲传递.嵌合体形成的机理有）A.授精异常 B.卵裂时染色体不分离C.卵裂时染色体丢失D.卵裂时染色体迟溜E.卵裂时染色体复制异常.染色体畸变发生的原因有）A.物理因素 B.化学因素 C.生物因素 D.遗传因素 E.母亲年龄.rob常发生在（）组染色体之间。

A.D/GE.G/FA.D/GE.G/FB.D/DC.D/FD.G/G.染色体数目发生非整倍体变化的原因有）A.染色体插入B.姐妹染色单的体不分离C.染色体丢失D.同源染色体的不分离E.染色体复制异常.某人染色体核型为46,XY,del（1）（pte「p21:））,则表明其染色体发生了）A.缺失B.断裂 C.易位 D.倒位 E.重复.染色体畸变中染色体断裂的表示符号是（）A.: B.rC.insD.（b）E.rcp三.名词解释（共2道试题，共5分）1.嵌合体 2.脆性部位四.问答题：（共3道试题，共18分）.引起人类染色体畸变的原因有哪些？.形成多倍体的机理是什么？其临床有哪些表现？.染色体易位有哪些类型？其异同点有哪些？其临床表现有哪些？第十一章单基因遗传病一、单选题（共15道试题，共15分）.a珠蛋白基因位于（）A.11p15.5 B.16p13.3 C.9p34 D.12q24.2 E.5p21.0珠蛋白基因位于（）A.11p15.5 B.16p13.3 C.9p34 D.12q24.2 E.5p21.不能表达珠蛋白的基因是（）A.a B.0 C.r D.b E.0.镰形细胞贫血是0基因三联体（）突变A.GAG—GCGB.GAG—GUGC.GTG—GAGD.GAG—GTGE.GAG—GUG

5.Barts胎儿水肿症的基因型为（）A.aa/aa B.aa/a- C,a-/a- D.--/a-.标准型。地中海贫血的基因型为（）E.--/--A.aa/aa B.aa/a- C,a-/a- D.--/a-E.--/--.HbH病的基因型为（）5.Barts胎儿水肿症的基因型为（）A.aa/aa B.aa/a- C,a-/a- D.--/a-.标准型。地中海贫血的基因型为（）E.--/--A.aa/aa B.aa/a- C,a-/a- D.--/a-E.--/--.HbH病的基因型为（）A.aa/aa B.aa/a- C.a-/a- D.--/a-E.--/--.引起镰形细胞贫血是0基因突变的方式是（）A.移码突变 B,同义突变 C,错义突变 D.无义突变E.终止密码突变.属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是（）A.着色性干皮病 B.自毁容貌综合征 C.半乳糖血症D.白发病 E,肝豆状核变性.血友病B缺乏的凝血因子是（）A.X B.IV C.VI D.vmE.XI.因反馈抑制障碍引起的分子病是（）A.镰形细胞贫血 B.HbMC.血友病 D.地中海贫血稳定Hb病.血友病C的遗传方式是（）A.全Y遗传B.ARC.XDD.XR E.母系遗传.Duchenn型肌医院营养不良的遗传方式是）A.全Y遗传 B.ARC.XDD.XRE.AD.一对标准型。地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为（）A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.0 E.1.具有慢性渗血症状的分子遗传病是（）A.PKU B.白发病 C.血友病 D.自毁容貌综合征 E.半乳糖血症

二.多单选题（共10道试题，共20分）.人类正常的血红蛋白有）A.HbAPortlandB.HbFA.HbAPortlandB.HbFC.HbGowerlD.HbA2E.Hb.人类正常的0珠蛋白基因有（）A.£B.pC.rD.bA.£B.pC.rD.bE.e.人类正常的血红蛋白肽链组成是）A.Z2q B.aA.Z2q B.a202 C.a2r2D.a2b2EZ0212..人类正常的血红蛋白合成场地在（）A.肝脾DA.肝脾D叵Bq^骨髓D.卵黄曩E..人类血红蛋白在合成时具有（）A.时间性特异性B.空间性A.时间性特异性B.空间性C.比例性D.顺序性E..异常血红蛋白（）A.镰形细胞贫血B.HbH病C.HbM病D.Barts胎儿水肿症E.不稳定Hb病.属先天性代谢缺陷特性的是（）A.基因突变性B.酶的活性改变性C.物质缺乏性D.物质累积性E.病症多样性.属PKU发病机理关联的是（）A.PHA基因突变B.PHA酶活性降低C.苯丙酮酸累积D.智力低下E.尿臭酸味.a地中海贫血包括（）A.静止型 8.标准型 C.重型D.HbH病E.Barts胎儿水肿症10.0地中海贫血包括（）A.HbsHbs B.胎儿血红蛋白持增症 C.重型 D.HbH病 七.轻型三.名词解释（共3道试题，共7.5分）1.分子病 2.遗传性酶病 3.地中海贫血四.问答题：（共3道试题，共18分）.引起HbsHbc的分子机理和疾病形成机理分别是什么？.形成PKU的机理是什么？其临床有哪些表现？.产生Barts胎儿水肿症的机理是什么？第十二章多基因遗传病一、单选题（共5道试题，共5分）.下列哪项不是精神分裂症的特征（）A.缺乏自知力 B.言行怪异 C.联想散漫D.意想倒错 E.意识或智力障碍.糖尿病的属于（）A.单基因遗传病B.多基因病C.线粒体遗传病D.染色体病 E.以上都不是.下列哪项不是2型DM的候选基因（）A.KCNN3基因 B.DRD3基因 C.载脂蛋白A2基因 D.ADRB2基因 E.5-HTR2A基因.哮喘的遗传方式是（）A.XD遗传B.多基因病 C.线粒体遗传病 D.染色体病 E.XR遗传.研究表明关于哮喘相关的基因多集中在哪号染色体上（）？A.5q B.21p C.15q D.11pE.22q.多单选题（共3道试题，共6分）.目前研究表明与精神分裂症发生有关的候选基因多见有（）A.PGC-1 B.PPAR C.5-HTR2A D.HLA-A E.DRD3.目前研究发现糖尿病的遗传方式有（）E.以上都不是A.常染色体显性遗传 B.多基因C.线粒体遗传病D.ARE.以上都不是.精神分裂症发生的因素有（）

A.线粒体基因突变环境因素8.肿瘤A.线粒体基因突变环境因素8.肿瘤C.社会因素D.遗传因素E..名词解释（共2道试题，共5分）.复杂性疾病 2.关联分析.问答题：（共2道试题，共12分）.简述精神分裂症的遗传特点。.简述糖尿病的遗传特征。第十三章线粒体遗传病一、单选题（共5道试题，共5分）1.常见的mtDNA大片段缺失往往涉及（）A.多个ATPase基因B.多个ND基因C.多个tRNA基因D.多种基因E以上都不是见的mtDNA大片段重组方式是（）A.缺失 B.易位 C.重复 D.倒位 E插入.通常指的线粒体遗传病是指（）A.线粒体功能障碍病 B.线粒体mtDNA突变病 C.线粒体数目异常病D.线粒体结构异常病 E.线粒体数目和结构异常病.Leber视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是（）A.G14459A B.G3460A C.T14484C D.G11778A E.G15257A.与年龄增加有关的mtDNA突变类型主要是（）A.缺失 B.易位 C.重复 D.重组 E.基因组间交流缺陷.多单选题（共3道试题，共6分）.mtDNA突变类型包括（）A.缺失 B.点突变C.重复D.插入 EmtDNA数目减少.与线粒体功能障碍有关的疾病有：）

A.肿瘤 B.帕金森病C.糖尿病D.白发病 E.苯丙酮尿症.线粒体疾随岁年龄增加而渐进行加重是因为（）A.线粒体基因突变累积B.对能量需求加重CA.线粒体基因突变累积B.对能量需求加重C.细胞增殖能力下降D.mtDNA的修复能力下降E.异质性漂变.下列哪些疾病属于线粒体脑肌病（）A.Leber视神经病 B.帕金森病 C.MERRFD.NARPE.Leigh综合征.与衰老有关的线粒体异常包括（）A.缺失型mtDNA累积 8.氧自由基累积 C.组织中8-OH-dG含量增多D.CoH基因整合于D.CoH基因整合于nDNA的c-myc基因内E.rRNA和mRNA合成比例失常.名词解释（共2道试题，共5分）.线粒体遗传病 2.前突变.问答题：（共1道试题，共6分）mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么？第十四章染色体病一、单选题（共15道试题，共15分）.最常见的染色体数目畸变综合征是（）A.Turner综合征B.Klinefelter综合征C.Edward综合征D.Down综合征E.猫叫综合征.最常见的染色体结构畸变综合征是（）A.单体综合征B.不稳定综合征C.三体综合征D.部分单体综合征E.猫叫综合征.核型检查为45,X可诊断（）A.猫叫综合征B.Klinefelter综合征C.Down综合征D.Turner综合征E.Edward综合征.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是（）A.45,XB.47,XXXC.47,XXYD.46,X,i（XP） E.46,far（x）Y.Turner综合征染色质检查结果是()A.X(++)Y(++)B.X(+)Y(+)C.X(++)Y(+)D.X(+)Y(++)E.X(-)Y(-).某人染色体核型分析结果既有46,XX又有47,XXY,则该人准确地是()A.两性人 B/性腺发育不全者 C.阴阳人 D.假两性人 E.真两性人.双亲表型正常，但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎，该双亲最可能的发生染色体畸变是()A.相互易位B.等臂C.环状D.rob易位E.染色体中间缺失.雄激素不敏感综合征的发生是()A.常染色体数目畸变 B.常染色体数目畸变 C.常染色体基因突变D.性染色体基因突变 E染色体数目微缺失.46,XX男性病例可能是某条染色体上带有()TOC\o"1-5"\h\zA.p53 B.Ras C.SRY D.MycE.DCR110.双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是()A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/8 E.3/411双亲之一为21/21易位，在生育时生下Down患儿风险是()A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/8 E.1.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。A.X染色体衍生B.X染色体重组C.X染色体脆性D.染色体易位E.染色体断裂.染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入()A.Giemas B.甲醇 C.乙酸 D.秋水仙素E.BrdU.染色体核型制备时，最常用的染色试剂是()A.Giemas B.伊红 C.胰酶 D硫堇 E.荧光染料.NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是()A.del(3)q23.2 B.3q23.2 C.del(3)p23.2

D.46,XX(XY),del(3)(q23.2)E.46,D.46,XX(XY),del(3)(q23.2).Down综合征的手掌皮纹特征是（）A.通关手，atd角＞60o B.通关手，atd角＜60。 C.猿猴手，atd角＞60。D.变异手，atd角＜60o E.正常手，atd角＜60。.两性的判断取决于）D.第二性征 E.社会性别D.第二性征 E.D.第二性征 E.社会性别D.第二性征 E.性腺种类B.减数分裂卵子第二次XX不分离D.减数分裂精子第二次YY不分.真假两性的判断取决于）A.X染色体 B.Y染色体 C.生殖器官.47,XYY形成机理是（）A.减数分裂第一次卵子XX不分离C.减数分裂精子第一次XY不分离离 E.授精卵卵裂时XY不分离.46，XY/69，XXY患者是（）A.同源嵌合体 B.异源嵌合体 C.多倍体 D.非整倍体 E.以上都不是二.多单选题（共10道试题，共20分）.可能形成Klinefelter综合征的是（）A.47,XXXB.47,XXYC.47,XXY/46,XYD.47,XYYE.48,XXXY.可能形成Turne综合征的是（）A.45,XB.45,X/47,XXXC.45,X/46,XXD.46,X,i（XP）E.46,X,del（XP）.染色体病常见的临床问题是（）A.习惯性自然流产B.器官多发畸形 C.智力障碍 D.性征异常 E.发育迟缓.属染色体病携带者的是（）A.14与21发生rob易位者 B.染色体发生断裂者 C.染色体发生相互易位者D.染色体断裂缺失者 E.嵌合体无症状者.孕妇进行唐氏筛查时要考虑（）A.孕妇年龄 B.孕周期 C.孕妇体重 D.血清相关蛋白E.HcGG含量.Down综合征的遗传类型有（）A.游离型B.易位型 C.缺失型 D.嵌合体型 E.变异型.以下有必要做产前诊断的孕妇是（）A.有过多次习惯性自然流产史 B.生过Down患儿C.本次怀孕唐氏筛查高危风险D.该对夫妇有染色体相互易位者E.该对夫妇中存在染色体rob易位者.21号染色体上与智力相关的基因是（）A.DSCAN基因B.DCR1基因C.ADNP基因D.COL6A1基因E.KCNE-2基因.两性人形成的机理有（）A.性染色体异常 B.基因突变C.物理因素 D.药物因素 E.生物因素.属于性染色体病的是（）A.Turner综合征B.Klinefelter综合征C.超雌D.脆性X综合征E.Patau综合征.名词解释（共4道试题，共10分）.嵌合体 2.rob易位3.rcp易位 4.脆性部位.问答题：（共3道试题，共18分）Klinefelter综合征形成机理是什么？Turne综合征患者的临床类型有哪些？该患者的主要临床表现有哪些？简述两性人形成的机理。.分析综合题：（共3道试题，共18分）.对生育Down患儿的夫妇再生时提供正确遗传优生咨询。.如何对放开第二胎政策后的高龄夫妇提供遗传优生指导？第十五章免疫缺陷一、单选题（共8道试题，共8分）.决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是（）A.i/i B.Ib/Ib C.Se/seD.se/se EIa/Ib.孟买型个体的产生是因为（）基因为无效基因A.i B.Ib C.Se D.H EIa.Rh血型的特点是（）A.无天然抗体B.具有天然抗体C.具有8种抗体D.具有3种抗体E.有3个编码基因.HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则是由（）编码A.HLA-EB.HLA-FC.HLA-G D.02微球蛋白基因 E.HLA-口类基因.同胞之间HLA完全相同的可能性是（）A.1/2 B.1/4 C.0 D.3/4 E.1.父子之间HLA完全相同的可能性是（）A.1/2 B.1/4 C.0 D.3/4 E.1.与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是（）E.A.HLA基因B.补体基因 C.红细胞抗原基因 D.21-羟化酶基因E.酪氨酸蛋白激酶基因.AR遗传的严重联合免疫缺陷病大多是（）缺乏A.02微球蛋白 B.腺苷脱氨酶 C,肿瘤坏死因子 D.21-羟化酶基因E.酪氨酸蛋白激酶基因二.多单选题（共5道试题，共10分）.ABO抗原的决定与下列基因有关的是（）A.H B.IbIa C.Se D.i EMIC.HLA1类基因区的经典基因包括（）a.hla-eb.hla-fc.hla-cd.hla-a e.hla-b.遗传性免疫缺陷病主要有（）几种。A.补体缺陷B.珠蛋白缺陷C.细胞免疫缺陷D.体液免疫缺陷E.颗粒白血病缺陷.HLA与疾病关联的可能机制有（）A.受体学说8.自身抗原提呈学说C.分子模拟学说D.免疫耐受学说E.连锁不平衡学说.自身免疫性疾病表现出来的主要特性有（）A.多发于女性 B.呈慢性发作 C.单基因显性遗传 D.激素治疗无效E.血清中存在自身抗体三.名词解释（共2道试题，共5分）1.遗传性免疫缺陷 2.遗传性自身免疫缺陷四.问答题：（共1道试题，共6分）一对O型血夫妇结婚后为什么会生出A型血的子女？第十六章肿瘤遗传一、单选题（共10道试题，共10分）.RB基因是（）A.癌基因B.抑癌基因C.细胞癌基因D.肿瘤转移基因E肿瘤转移抑癌基因2.SIS基因的产物是（）A.生长因子B.神经递质C.DNA结合蛋白 口.表皮生长因子E酪氨酸蛋白激酶.SRC基因的产物是（）A.生长因子B.神经递质C.DNA结合蛋白 口.表皮生长因子E酪氨酸蛋白激酶.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变的细胞是指（）A.生殖细胞 B.体细胞C.受精卵 D.原癌细胞 E.癌细胞.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）A.13q缺失B.8与14易位C.Ph小体D.11p缺失E.11q缺失.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（）A.13q缺失B.8与14易位C.Ph小体D.11p缺失E.11q缺失.Wilms瘤的特异性标志染色体是（）A.13q缺失 B.8与14易位 C.Ph小体 D.11p缺失 E.11q缺失.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（）A.13q缺失 B.8与14易位 C.Ph小体 D.11p缺失 E.11q缺失.在肿瘤中，某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分比占多数，则次细胞系就称为肿瘤的（）A.众数 B.标志性细胞系 C.非标志性细胞系 D.干系 E.旁系.非单基因遗传的肿瘤是（）A.视网膜母细胞瘤B.肾膜母细胞瘤C.神经母细胞瘤D.肝癌七.嗜铭细胞瘤二.多单选题（共6道试题，共12分）.属多基因遗传的肿瘤是（）A.乳腺瘤 B.前列腺瘤 C.多发性神经母细胞瘤 D.肝癌 E.皮肤鳞癌.Bloom综合征的遗传特征有（）A.多基因遗传 B.断裂性突变 C.染色体不稳定 D.四射体结构E.姐妹染色体单体交换.Fanconi贫血症属（）A.多基因遗传B.AR遗传C.单基因显性遗传D.XD遗传E.XR遗传.着色性干皮病的特点有（）A.AR遗传B.染色体不稳定C.易患皮肤癌D.对光敏感E.四射体结构.属原瘤基因的是（）A.ras B.p53 C.SYC D.RB E.NM23.属抑瘤基因的是（）A.ras B.p53 C.SYC D.RB E.NM23三.名词解释（共2道试题，共5分）1.原癌基因 2.抑癌基因

四.问答题：（共1道试题，共6分）.细胞癌基因的激活方式有哪些？.原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。第十七章出生缺陷一、单选题（共10道试题，共10分）.目前无创伤的产前诊断是（）A.羊膜穿刺 B.孕妇外周血 C.绒毛膜检查 D.脐带穿刺 E胎儿镜检.羊膜穿刺最佳时期是怀孕（）周A.6-8 B.9-12 C.13-15 D.16-20 E20-24.绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠（）周A.6-8 B.9-12 C.13-15 D.16-20 E20-24.观察胎儿是否患先天性心脏病，可选用的产前诊断方法题）A.胎儿镜检 B.绒毛膜检查 C.羊膜穿刺 D.脐带穿刺 EB超.孕妇叶酸缺乏最容易导致（）A.先天性心脏病 B.两性畸形 C.唇腭裂 D.畸形足E神经管畸形.AFP值低于0.75，患（）风险增高A.先天性心脏病 B.两性畸形 C.先天愚型D.多曩肾E.神经管畸形.无创伤的产前诊断技术是指（）A.羊膜穿刺术 B.孕妇外周血中分离胎儿细胞 C.绒毛膜检查 D.脐带穿刺术 E胎儿镜检.弓形虫感染主要引起的疾患是（）A.四肢 B心脏 C.神经管D.眼E.肾.不属VATER关联征影响的部位是（）儿脊椎B.肾脏C.直肠儿脊椎B.肾脏C.直肠D心脏E.气管食管.不属畸形学家简单畸形的是（）人畸形B.畸化 C.发育不良 D.变形 E.代谢缺陷二.多单选题（共6道试题，共12分）.筛查高危孕妇的三联体标志物是指（）A.AFPB.uE3C.hCGD.NAPE.FAD.下列可能患有Down的是（）A.孕妇AFP高于0.75B..孕妇AFP低于0.75 C.孕中期母血清uE3显著降低D.孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍 E.孕中期母血清uE3显著增高.环境致畸因子主要包括（）A.生物因子 B.物理因子 C.化学因子 D.致畸药物 E.吸毒、酗酒等.广义的出生缺陷有（）庆自然流产B.死胎C.先天性代谢缺陷 D.先天畸形E.生化生理机能缺陷.下列具有明显致畸作用的病原体是（）A.风疹病毒 B.流感病毒 C.梅毒螺旋体 D.巨细胞病毒 七.弓形体.发育异常的机制包括（）A.基因诱发突变 B.染色体畸变 C.致畸物对细胞的毒性作用D.母体及胎盘的干扰 E.环境对细胞分化时的干扰三.名词解释（共2道试题，共5分）1.先天畸形 2.序列征四.问答题：（共1道试题，共6分）.影响出生缺陷的因素有哪些？.简述目前产前诊断出生缺陷的常用方法。第十八章遗传病的诊断一、单选题（共10道试题，共10分）.不适合用于染色体的产前诊断的材料是（）A.绒毛 B.孕妇外周血 C.内脏器官组织 D.脐带血E羊水.单基因病的遗传方式判断常用（）儿双生子分析法 8人50法C.基因连锁分析法D.系谱分析法 EPCR法.染色体病诊断金标准是（）A.染色质检查法B.核型分析法C.荧光原位杂交法D.RFLP法EPCR-SSCP.检测单基因病携带者选用的诊断方法是（）A.家系分析 B.生化分析 C.基因检查 D.核型分析