矮身材诊断治疗病例分享及讨论课件

矮身材诊断治疗病例分享及讨论矮身材诊断治疗病例分享及讨论1中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，并且制定了。卫生部2010年底颁布了19种儿科常见疾病临床路径，其中包括。矮小症《矮身材诊疗指南》中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身2身材矮小定义身材矮小相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（2SD）或3百分位。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。身材矮小定义身材矮小相似环境下同种族、同性别、同3中国018岁儿童、青少年

身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。标准差(SD)法-2SD-1SD均数+1SD+2SD矮小中下中等中上高大中国018岁儿童、青少年

身高标准差单位数值表李辉4百分位(%)法<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。5百分位(%)法<33-24.925-74.975-96矮身材诊断治疗病例分享及讨论课件6二、影响身高的因素身高遗传

疾病营养生理母孕情况环境二、影响身高的因素身高遗传疾病营养生理母7身材矮小治疗之适宜的运动：第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。生长激素缺乏症的诊断要点临床体征出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上皮质醇促肾上腺皮质激素37.心电图、肝胆脾胰腺B超、胸片，血常规、生化常规未见异常。1孩子骨龄越小，生长潜力越大。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整完全性GHD：GH峰值<5ng/ml生长激素缺乏症（GHD）；GH水平GH水平及激发试验正常。17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.Prader-Willi综合征跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠、引体向上、游泳等运动。③特发性良性颅内压升高；病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。遗传身高（靶身高）男孩Y（预测身高）=(父身高+母身高）+132上述结果+/7.5cm女孩Y（预测身高）=(父身高+母身高）132上述结果+/6.5cm男孩=45.99+0.78×（父身高+母身高)÷2±5.29cm女孩=37.85+0.75×（父身高+母身高)÷2±5.29cm遗传：身高的60%--80%来源于遗传！身材矮小治疗之适宜的运动：遗传身高（靶身高）遗传：身8人体内分泌轴与身高有关的激素甲状腺激素生长激素性激素皮质激素......人与身高有关的激素甲状腺激素9慢性肾功能不全肾移植前生长不足家族性矮小

（Familialshortstature）6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。身高158cm佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障即＜2岁儿童为＜7CM/rh；1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距身材匀称、幼稚、皮脂丰满完全性GHD：GH峰值<5ng/ml中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上生长激素完全性缺乏症17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指75×（父身高+母身高)÷2±5.两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml根据病情可选择的检查项目如下6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。儿童生长激素缺乏症（GHD）骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，生长速率>4cm/yr2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效

第一年1214cm／年；6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。34ng/m、游离三碘甲状腺原氨酸8.剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；骺板中心呈“U”形。睡前应加餐一次;溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。中国018岁儿童、青少年

身高标准差单位数值表46ng/dl,促甲状腺激素1.其他特殊检查

其他内分泌激素的检查

下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部）MRI

矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，

以排除发育异常或肿瘤的可能性.遗传：身高的60%--80%来源于遗传！血常规、尿常规、大便常规；生长激素缺乏症（GHD）；甲状腺功能减低症；体质性青春发育延迟；宫内发育迟缓、家族性矮小；特发性矮小等；骨骼系统疾病：软骨发育不良等；染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等；其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障碍性矮小、小于胎龄儿。。。引起身材矮小常见疾病慢性肾功能不全肾移植前生长不足根据病情可选择的检查项目如下10诊断对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，利于治疗。

诊断对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，利11

病史仔细询问病史仔细询问12皮质醇促肾上腺皮质激素37.治疗去除生活中的不利因素。溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上GHD常用剂量0.17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.IGF1相对减低生长激素缺乏症的诊断要点小于胎龄儿(SGA)矮身材患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度胰岛素样生长因子I235.碍性矮小、特发性矮小等表现出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml生长激素缺乏症（GHD）；血常规、尿常规、大便常规；2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规二、改善生活质量

生长激素可以改变病人的精神状态；③特发性良性颅内压升高；46ng/dl,促甲状腺激素1.遗传身高（靶身高）35%甲状腺微粒体抗体2.体格检查皮质醇促肾上腺皮质激素37.体格检查13进行特殊检查的指征1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD或低于第3百分位数）者；2骨龄低于实际年龄2岁以上者；3身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即＜2岁儿童为＜7CM/rh；45岁至青春期开始，每年生长速率<5cm；青春期，每年生长速率<6cm。4临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；5其他原因需进行垂体功能检查者。6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。进行特殊检查的指征1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减141.血常规、尿常规、大便常规；2.甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝两对半；3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖；4.骨龄、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）；5.生长激素激发试验检查身材矮小病因的指标（一）必需进行1.血常规、尿常规、大便常规；检查身材矮小病因的指标（一）必15

1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；2.IGF-1生成试验；3.染色体核型分析；4.戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）；5.头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；6.绒毛膜促性腺激素试验；

7.性激素6项8.血气分析；9.骨密度10.25羟维生素D3检查身材矮小病因的指标（二）

根据病情可选择的检查项目如下1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；检查16特殊检查之一：骨龄

骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状态的可靠指标。特殊检查之一：骨龄

骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状17关于骨龄骨龄即是各年龄时的骨成熟度。方法:GP法（Greulich&Pyle）和TW3法(TannerWhitehouse)，我国临床上多数采用GP法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。提前骨龄比生活年龄大1岁以上；延迟骨龄比生活年龄小1岁以上；正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。

关于骨龄骨龄即是各年龄时的骨成熟度。18GH缺乏确诊试验刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）.作用原理：抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸溴吡啶斯的明促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴.两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴.结果判断：只要有一项试验GH峰值≥10ng/ml，即排除GHD完全性GHD：GH峰值<5ng/ml部分性GHD：5~9.9ng/ml.GH缺乏确诊试验刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左19GH缺乏确诊试验准备工作：1:受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次;2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;3:为避免静脉穿刺对试验的影响，提前留置静脉针.

GH缺乏确诊试验准备工作：20============================================使用药物方法采血时间胰岛素0.075mg/kg静脉注射0、15、30、60、90、120分钟分别采血送检GH、皮质醇血糖精氨酸0.5g/kg（不超过30克）0、30、60、90、120分钟，测GH稀释成510%30分钟滴完可乐定4ug/kg，一次口服同上左旋多巴10mg/kg（《500mg）一次口服同上溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上=====================================================生长激素激发试验==============================21

其他特殊检查

其他内分泌激素的检查

下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部）MRI

矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，

以排除发育异常或肿瘤的可能性.

染色体核型分析矮身材女性均应做染色体核型

分析Turner综合征的确诊依赖于染色

体核型分析.

其他特殊检查

其他内分泌激素的检查

下丘脑、垂体影像学22

诊断与鉴别诊断

诊断与鉴别诊断23生长激素缺乏症（GHD）甲状腺功能减低症体质性青春发育延迟宫内发育迟缓、小于胎龄儿家族性矮小骨骼系统疾病：软骨发育不良等染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障碍性矮小、特发性矮小等引起身材矮小常见疾病生长激素缺乏症（GHD）引起身材矮小常见疾病24身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml身高增长速率<4cm/y智能正常身材匀称、幼稚、皮脂丰满出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅MRI显示垂体前叶缩小生长激素缺乏症的诊断要点

身高低于同龄、同性别正常均值-2SD生长激素缺乏症的诊断要点25信阳葛氏三兄弟分别12岁、6岁、1岁生长激素完全性缺乏症信阳葛氏三兄弟生长激素完全性缺乏症26先天性卵巢发育不全

（TurnerSyndrome）女孩矮小常见原因，1/25001/5000核型:45XO、45XO/46XX、46XXq、46XXp等表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距较宽、色素志、凸指甲；3岁后生长速率下降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟GH激发试验9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF1相对减低BUS:子宫、卵巢发育不良或不发育先天性卵巢发育不全

（Tur27低发际低发际宽乳距TurnerSyndrome低发际低发际宽乳距TurnerSyndrome28宽乳距蹼颈肘外翻TurnerSyndrome宽乳距宽乳距蹼颈肘外翻TurnerSyndrome宽乳距29⑥注射局部红、肿或皮疹6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等皮质醇促肾上腺皮质激素37.3:为避免静脉穿刺对试验的影响，提前留置静脉针.尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等)；二、改善生活质量

生长激素可以改变病人的精神状态；生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效

第一年1214cm／年；不明原因引起的矮小称ISS家族性矮小

（Familialshortstature）③特发性良性颅内压升高；溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上皮质醇促肾上腺皮质激素37.2骨龄低于实际年龄2岁以上者；第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。女孩矮小常见原因，1/25001/5000生长激素缺乏症（GHD）；不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。甲状腺功能减低症

生理功能低下特殊面容智力落后身材矮小、比例不匀称骨龄落后甲状腺功能低下T3、T4、FT3、FT4、TSH⑥注射局部红、肿或皮疹甲状腺功能减低症

生理功能低下30软骨发育不全(Achondroplasia）AR,发病率1/150002/26000表现出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹部前突、臀部后突。X线头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎管弯曲。GH水平GH水平及激发试验正常。软骨发育不全(Achondroplasia）AR,发病率1/31软

骨

发

育

不

全诊断要点：头大，前额突出，躯干正常四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等软

骨

发

育

不

全诊断要点：头大，32小于胎龄儿(SGA)矮身材小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓(IUGR)，或小样儿出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第310百分位临床体征出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD小于胎龄儿(SGA)矮身材小于胎龄儿又称为宫内生长发33体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）1多见于男孩，占儿童矮小1/32父母可有青春发育延迟史3内分泌功能一般检测正常，GH激发试验部分性或暂时性缺乏4青春发育延迟:诊断标准女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等)；或女孩18周岁仍无月经初潮5青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平体质性青春发育延迟

（constituti34家族性矮小

（Familialshortstature）父母身材矮小骨龄正常生长速率>4cm/yr智力和性发育正常生长激素浓度正常体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小家族性矮小

（Famil35

特发性矮小症

（Idiopathicshortstature

不明原因引起的矮小称ISS诊断标准出生时身长、体重正常青春发育正常或延迟身高<-2SD或3个百分位

骨龄正常或延迟生长速率正常或偏慢<5cmGH和IGF-1正常除外其它疾病引起的矮小包括家族性矮小

体质性青春发育延迟ISS）特发性矮小症

（Idi36心理障碍性矮小

（psychosocialshortstature）病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。表现生长停滞，青春发育延迟，骨龄落后，常消瘦伴饮食、行为异常。检查血IGF1、ACTH、糖皮质激素可减低，甲状腺功能正常。治疗去除生活中的不利因素。心理障碍性矮小

（psyc37性早熟

男孩

8.8岁身高158cm性早熟38身材矮小治疗

身材矮小治疗

39075mg/kg静脉注射0、15、30、60、90、120分钟分稀释成510%30分钟滴完75×（父身高+母身高)÷2±5.骨骼系统疾病：软骨发育不良等；中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表睡前应加餐一次;前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml检查身材矮小病因的指标（一）头颅MRI显示垂体前叶缩小根据病情可选择的检查项目如下35%甲状腺微粒体抗体2.碍性矮小、特发性矮小等COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。小于胎龄儿(SGA)矮身材剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整

关于生长激素075mg/kg静脉注射0、15、30、640FDA批准生长激素适应症

19851993199619961997200020012003

2003

儿童生长激素缺乏症（GHD）慢性肾功能不全肾移植前生长不足HIV感染相关性衰竭综合征Turner综合征身材矮小成人GHD替代治疗Prader-Willi综合征小于胎龄儿（SGA）特发性矮身材（ISS,生长素分泌正常）短肠综合征SHOX基因缺少但不伴GHD患儿FDA批准生长激素适应症1985儿童生长激素缺乏症（GH41生长激素（rhGH)使用禁忌症1、骨骺已经完全闭合2、活动性肿瘤3、糖尿病合并视网膜病变生长激素（rhGH)使用禁忌症1、骨骺已经完全闭合42关于生长激素种类国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好.剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整GHD常用剂量0.1~0.15IU/(kg.d)青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.15~0.20IU/(kg.d)疗程推荐治疗至达到终身高疗程视需要而定，通常1~2年以上亦可根据疗效和家庭经济状况而定关于生长激素种类国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促43生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效

第一年1214cm／年；

第二年810cm/年；

第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。

二、改善生活质量

生长激素可以改变病人的精神状态；

增加食欲、改善睡眠；

增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。

生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效

第44骨骼系统疾病：软骨发育不良等；体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）4临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整特发性矮小症

（Idiopathicshortstature出生时身长、体重正常青春发育正常或延迟骨骼系统疾病：软骨发育不良等第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml检查身材矮小病因的指标（二）临床体征出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。先天性卵巢发育不全

（TurnerSyndrome）软

骨

发

育

不

全1:受试者从晚12点起禁食、禁水。1孩子骨龄越小，生长潜力越大。25ng/ml、甲状腺素160.增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。完全性GHD：GH峰值<5ng/ml不明原因引起的矮小称ISS2父母可有青春发育延迟史骨龄即是各年龄时的骨成熟度。需要生长激素治疗，要尽可能早!1孩子骨龄越小，生长潜力越大。2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规范的生长激素替代治疗，能获得更高的成年身高3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度上节约了费用。4随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激素促进已经无法促进身高增长。骨骼系统疾病：软骨发育不良等；需要生长激素治疗，要尽可能早!45生长激素常见副作用①甲状腺功能减低②糖代谢改变③特发性良性颅内压升高；④抗体产生⑤股骨头滑脱、坏死⑥注射局部红、肿或皮疹⑦诱发肿瘤的可能性生长激素常见副作用46身材矮小治疗之充足睡眠

生长激素的分泌模式08121520240408身材矮小治疗之充足睡眠

47身材矮小治疗之适宜的运动：

跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠、引体向上、游泳等运动。不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。身材矮小治疗之适宜的运动：不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运48沟通问题需要做的检查及大致费用治疗的目的及必要性、费用、效果、疗程、副作用、用药知情同意书签字、随访等事宜。沟通问题49

病例分享

病例分享50出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；SHOX基因缺少但不伴GHD患儿3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整TurnerSyndrome刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）.中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表2HIV感染相关性衰竭综合征佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）女孩矮小常见原因，1/25001/5000Prader-Willi综合征6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。1、骨骺已经完全闭合甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。现患儿身高129.6cm、体重19.5kg。母亲身高162cm，父亲162cm。出生身长及体重无特殊疾病。出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平51骨龄8.8岁。入院前一个月门诊甲功全套三碘甲状腺原氨酸3.25ng/ml、甲状腺素160.34ng/m、游离三碘甲状腺原氨酸8.17pmol/L,游离甲状腺素23.46ng/dl,促甲状腺激素1.17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.35%甲状腺微粒体抗体2.47%.生长激素系列生长激素1.60ng/ml。25羟基维生素D33.87ng/ml.胰岛素样生长因子I298.90ng/ml。蚌埠医学院垂体MRI提示平扫+增强未见明显异常强化。身高<2SD。建议住院做生长激素激发试验。骨龄8.8岁。入院前一个月门诊甲功全套三碘甲状腺原氨酸3.252心电图、肝胆脾胰腺B超、胸片，血常规、生化常规未见异常。25羟基维生素D27.9ng/ml.胰岛素样生长因子I235.96ng/ml。生长激素激发试验生长激素00.54ng/ml。生长激素118.30ng/ml生长激素226.39ng/ml生长激素39.13ng/ml生长激素43.37ng/ml生长激素51.88ng/ml生长激素61.25ng/ml生长激素75.73ng/ml.乙肝5项阴性。皮质醇促肾上腺皮质激素37.07pg/ml皮质醇11.79ug/ml.心电图、肝胆脾胰腺B超、胸片，血常规、生化常规未见异常。53部分性或暂时性缺乏病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。身材矮小治疗之适宜的运动：前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外骨龄即是各年龄时的骨成熟度。COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效

第一年1214cm／年；中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表4临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；2父母可有青春发育延迟史青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）；佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。4随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距生长激素缺乏症（GHD）；X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上胰岛素样生长因子I235.心理障碍性矮小

（psychosocialshortstature）身材矮小相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（2SD）或3百分位。根据病情可选择的检查项目如下1孩子骨龄越小，生长潜力越大。⑥注射局部红、肿或皮疹促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴.6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。血常规、尿常规、大便常规；根据病情可选择的检查项目如下6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。25羟基维生素D33.不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。上节约了费用。FT3、FT4、TSHPrader-Willi综合征不明原因引起的矮小称ISS身高低于同龄、同性别正常均值-2SD血常规、尿常规、大便常规；骨骼系统疾病：软骨发育不良等；1多见于男孩，占儿童矮小1/3生长激素缺乏症（GHD）；胰岛素样生长因子I235.先天性卵巢发育不全

（TurnerSyndrome）骨骼系统疾病：软骨发育不良等儿童生长激素缺乏症（GHD）FT3、FT4、TSH身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。46ng/dl,促甲状腺激素1.体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）胰岛素样生长因子I235.其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。碍性矮小、特发性矮小等25ng/ml、甲状腺素160.体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）特殊检查之一：骨龄身高<-2SD或3个百分位骨龄正常或延迟3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。部分性或暂时性缺乏素促进已经无法促进身高增长。身材矮小治疗之适宜的运动：17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.Turner综合征身材矮小6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD2父母可有青春发育延迟史6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。根据病情可选择的检查项目如下增加食欲、改善睡眠；种类国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好.方法:GP法（Greulich&Pyle）和TW3法(TannerWhitehouse)，我国临床上多数采用GP法。先天性卵巢发育不全

（TurnerSyndrome）4随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟心电图、肝胆脾胰腺B超、胸片，血常规、生化常规未见异常。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。骺板中心呈“U”形。两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;身材矮小相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（2SD）或3百分位。SHOX基因缺少但不伴GHD患儿4青春发育延迟:诊断标准女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整X线头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。身材匀称、幼稚、皮脂丰满稀释成510%30分钟滴完出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）；2父母可有青春发育延迟史病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。疗程视需要而定，通常1~2年以上2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规③特发性良性颅内压升高；碍性矮小、特发性矮小等外周血染色体核型分析核型46、XX。结果解释G显带，计数20个分裂相、核型分析5个，未发现染色体数目或结构异常。诊断ISS治疗上给予重组人生长激素治疗0.15U/kg皮下注射，每晚睡前半小时、嘱每3个月随诊1次。部分性或暂时性缺乏胰岛素样生长因子I235.生长激素缺乏54矮身材诊断治疗病例分享及讨论矮身材诊断治疗病例分享及讨论55中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，并且制定了。卫生部2010年底颁布了19种儿科常见疾病临床路径，其中包括。矮小症《矮身材诊疗指南》中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身56身材矮小定义身材矮小相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（2SD）或3百分位。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。身材矮小定义身材矮小相似环境下同种族、同性别、同57中国018岁儿童、青少年

身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。标准差(SD)法-2SD-1SD均数+1SD+2SD矮小中下中等中上高大中国018岁儿童、青少年

身高标准差单位数值表李辉58百分位(%)法<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。59百分位(%)法<33-24.925-74.975-96矮身材诊断治疗病例分享及讨论课件60二、影响身高的因素身高遗传

疾病营养生理母孕情况环境二、影响身高的因素身高遗传疾病营养生理母61身材矮小治疗之适宜的运动：第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。生长激素缺乏症的诊断要点临床体征出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上皮质醇促肾上腺皮质激素37.心电图、肝胆脾胰腺B超、胸片，血常规、生化常规未见异常。1孩子骨龄越小，生长潜力越大。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整完全性GHD：GH峰值<5ng/ml生长激素缺乏症（GHD）；GH水平GH水平及激发试验正常。17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.Prader-Willi综合征跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠、引体向上、游泳等运动。③特发性良性颅内压升高；病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。遗传身高（靶身高）男孩Y（预测身高）=(父身高+母身高）+132上述结果+/7.5cm女孩Y（预测身高）=(父身高+母身高）132上述结果+/6.5cm男孩=45.99+0.78×（父身高+母身高)÷2±5.29cm女孩=37.85+0.75×（父身高+母身高)÷2±5.29cm遗传：身高的60%--80%来源于遗传！身材矮小治疗之适宜的运动：遗传身高（靶身高）遗传：身62人体内分泌轴与身高有关的激素甲状腺激素生长激素性激素皮质激素......人与身高有关的激素甲状腺激素63慢性肾功能不全肾移植前生长不足家族性矮小

（Familialshortstature）6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。身高158cm佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障即＜2岁儿童为＜7CM/rh；1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距身材匀称、幼稚、皮脂丰满完全性GHD：GH峰值<5ng/ml中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上生长激素完全性缺乏症17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指75×（父身高+母身高)÷2±5.两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml根据病情可选择的检查项目如下6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。儿童生长激素缺乏症（GHD）骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，生长速率>4cm/yr2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效

第一年1214cm／年；6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。34ng/m、游离三碘甲状腺原氨酸8.剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；骺板中心呈“U”形。睡前应加餐一次;溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。中国018岁儿童、青少年

身高标准差单位数值表46ng/dl,促甲状腺激素1.其他特殊检查

其他内分泌激素的检查

下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部）MRI

矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，

以排除发育异常或肿瘤的可能性.遗传：身高的60%--80%来源于遗传！血常规、尿常规、大便常规；生长激素缺乏症（GHD）；甲状腺功能减低症；体质性青春发育延迟；宫内发育迟缓、家族性矮小；特发性矮小等；骨骼系统疾病：软骨发育不良等；染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等；其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障碍性矮小、小于胎龄儿。。。引起身材矮小常见疾病慢性肾功能不全肾移植前生长不足根据病情可选择的检查项目如下64诊断对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，利于治疗。

诊断对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，利65

病史仔细询问病史仔细询问66皮质醇促肾上腺皮质激素37.治疗去除生活中的不利因素。溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上GHD常用剂量0.17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.IGF1相对减低生长激素缺乏症的诊断要点小于胎龄儿(SGA)矮身材患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度胰岛素样生长因子I235.碍性矮小、特发性矮小等表现出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml生长激素缺乏症（GHD）；血常规、尿常规、大便常规；2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规二、改善生活质量

生长激素可以改变病人的精神状态；③特发性良性颅内压升高；46ng/dl,促甲状腺激素1.遗传身高（靶身高）35%甲状腺微粒体抗体2.体格检查皮质醇促肾上腺皮质激素37.体格检查67进行特殊检查的指征1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD或低于第3百分位数）者；2骨龄低于实际年龄2岁以上者；3身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即＜2岁儿童为＜7CM/rh；45岁至青春期开始，每年生长速率<5cm；青春期，每年生长速率<6cm。4临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；5其他原因需进行垂体功能检查者。6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。进行特殊检查的指征1身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减681.血常规、尿常规、大便常规；2.甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝两对半；3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖；4.骨龄、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）；5.生长激素激发试验检查身材矮小病因的指标（一）必需进行1.血常规、尿常规、大便常规；检查身材矮小病因的指标（一）必69

1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；2.IGF-1生成试验；3.染色体核型分析；4.戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）；5.头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；6.绒毛膜促性腺激素试验；

7.性激素6项8.血气分析；9.骨密度10.25羟维生素D3检查身材矮小病因的指标（二）

根据病情可选择的检查项目如下1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；检查70特殊检查之一：骨龄

骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状态的可靠指标。特殊检查之一：骨龄

骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状71关于骨龄骨龄即是各年龄时的骨成熟度。方法:GP法（Greulich&Pyle）和TW3法(TannerWhitehouse)，我国临床上多数采用GP法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。提前骨龄比生活年龄大1岁以上；延迟骨龄比生活年龄小1岁以上；正常骨龄与生活年龄相差不超过1岁。

关于骨龄骨龄即是各年龄时的骨成熟度。72GH缺乏确诊试验刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）.作用原理：抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸溴吡啶斯的明促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴.两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴.结果判断：只要有一项试验GH峰值≥10ng/ml，即排除GHD完全性GHD：GH峰值<5ng/ml部分性GHD：5~9.9ng/ml.GH缺乏确诊试验刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左73GH缺乏确诊试验准备工作：1:受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次;2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;3:为避免静脉穿刺对试验的影响，提前留置静脉针.

GH缺乏确诊试验准备工作：74============================================使用药物方法采血时间胰岛素0.075mg/kg静脉注射0、15、30、60、90、120分钟分别采血送检GH、皮质醇血糖精氨酸0.5g/kg（不超过30克）0、30、60、90、120分钟，测GH稀释成510%30分钟滴完可乐定4ug/kg，一次口服同上左旋多巴10mg/kg（《500mg）一次口服同上溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上=====================================================生长激素激发试验==============================75

其他特殊检查

其他内分泌激素的检查

下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部）MRI

矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，

以排除发育异常或肿瘤的可能性.

染色体核型分析矮身材女性均应做染色体核型

分析Turner综合征的确诊依赖于染色

体核型分析.

其他特殊检查

其他内分泌激素的检查

下丘脑、垂体影像学76

诊断与鉴别诊断

诊断与鉴别诊断77生长激素缺乏症（GHD）甲状腺功能减低症体质性青春发育延迟宫内发育迟缓、小于胎龄儿家族性矮小骨骼系统疾病：软骨发育不良等染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障碍性矮小、特发性矮小等引起身材矮小常见疾病生长激素缺乏症（GHD）引起身材矮小常见疾病78身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml身高增长速率<4cm/y智能正常身材匀称、幼稚、皮脂丰满出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅MRI显示垂体前叶缩小生长激素缺乏症的诊断要点

身高低于同龄、同性别正常均值-2SD生长激素缺乏症的诊断要点79信阳葛氏三兄弟分别12岁、6岁、1岁生长激素完全性缺乏症信阳葛氏三兄弟生长激素完全性缺乏症80先天性卵巢发育不全

（TurnerSyndrome）女孩矮小常见原因，1/25001/5000核型:45XO、45XO/46XX、46XXq、46XXp等表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距较宽、色素志、凸指甲；3岁后生长速率下降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟GH激发试验9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF1相对减低BUS:子宫、卵巢发育不良或不发育先天性卵巢发育不全

（Tur81低发际低发际宽乳距TurnerSyndrome低发际低发际宽乳距TurnerSyndrome82宽乳距蹼颈肘外翻TurnerSyndrome宽乳距宽乳距蹼颈肘外翻TurnerSyndrome宽乳距83⑥注射局部红、肿或皮疹6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等皮质醇促肾上腺皮质激素37.3:为避免静脉穿刺对试验的影响，提前留置静脉针.尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等)；二、改善生活质量

生长激素可以改变病人的精神状态；生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效

第一年1214cm／年；不明原因引起的矮小称ISS家族性矮小

（Familialshortstature）③特发性良性颅内压升高；溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上皮质醇促肾上腺皮质激素37.2骨龄低于实际年龄2岁以上者；第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。女孩矮小常见原因，1/25001/5000生长激素缺乏症（GHD）；不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。甲状腺功能减低症

生理功能低下特殊面容智力落后身材矮小、比例不匀称骨龄落后甲状腺功能低下T3、T4、FT3、FT4、TSH⑥注射局部红、肿或皮疹甲状腺功能减低症

生理功能低下84软骨发育不全(Achondroplasia）AR,发病率1/150002/26000表现出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹部前突、臀部后突。X线头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎管弯曲。GH水平GH水平及激发试验正常。软骨发育不全(Achondroplasia）AR,发病率1/85软

骨

发

育

不

全诊断要点：头大，前额突出，躯干正常四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等软

骨

发

育

不

全诊断要点：头大，86小于胎龄儿(SGA)矮身材小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓(IUGR)，或小样儿出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第310百分位临床体征出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD小于胎龄儿(SGA)矮身材小于胎龄儿又称为宫内生长发87体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）1多见于男孩，占儿童矮小1/32父母可有青春发育延迟史3内分泌功能一般检测正常，GH激发试验部分性或暂时性缺乏4青春发育延迟:诊断标准女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等)；或女孩18周岁仍无月经初潮5青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平体质性青春发育延迟

（constituti88家族性矮小

（Familialshortstature）父母身材矮小骨龄正常生长速率>4cm/yr智力和性发育正常生长激素浓度正常体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小家族性矮小

（Famil89

特发性矮小症

（Idiopathicshortstature

不明原因引起的矮小称ISS诊断标准出生时身长、体重正常青春发育正常或延迟身高<-2SD或3个百分位

骨龄正常或延迟生长速率正常或偏慢<5cmGH和IGF-1正常除外其它疾病引起的矮小包括家族性矮小

体质性青春发育延迟ISS）特发性矮小症

（Idi90心理障碍性矮小

（psychosocialshortstature）病因精神心理受挫，影响GHIGF轴。表现生长停滞，青春发育延迟，骨龄落后，常消瘦伴饮食、行为异常。检查血IGF1、ACTH、糖皮质激素可减低，甲状腺功能正常。治疗去除生活中的不利因素。心理障碍性矮小

（psyc91性早熟

男孩

8.8岁身高158cm性早熟92身材矮小治疗

身材矮小治疗

93075mg/kg静脉注射0、15、30、60、90、120分钟分稀释成510%30分钟滴完75×（父身高+母身高)÷2±5.骨骼系统疾病：软骨发育不良等；中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表睡前应加餐一次;前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml检查身材矮小病因的指标（一）头颅MRI显示垂体前叶缩小根据病情可选择的检查项目如下35%甲状腺微粒体抗体2.碍性矮小、特发性矮小等COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。小于胎龄儿(SGA)矮身材剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整

关于生长激素075mg/kg静脉注射0、15、30、694FDA批准生长激素适应症

19851993199619961997200020012003

2003

儿童生长激素缺乏症（GHD）慢性肾功能不全肾移植前生长不足HIV感染相关性衰竭综合征Turner综合征身材矮小成人GHD替代治疗Prader-Willi综合征小于胎龄儿（SGA）特发性矮身材（ISS,生长素分泌正常）短肠综合征SHOX基因缺少但不伴GHD患儿FDA批准生长激素适应症1985儿童生长激素缺乏症（GH95生长激素（rhGH)使用禁忌症1、骨骺已经完全闭合2、活动性肿瘤3、糖尿病合并视网膜病变生长激素（rhGH)使用禁忌症1、骨骺已经完全闭合96关于生长激素种类国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好.剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整GHD常用剂量0.1~0.15IU/(kg.d)青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.15~0.20IU/(kg.d)疗程推荐治疗至达到终身高疗程视需要而定，通常1~2年以上亦可根据疗效和家庭经济状况而定关于生长激素种类国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促97生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效

第一年1214cm／年；

第二年810cm/年；

第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。

二、改善生活质量

生长激素可以改变病人的精神状态；

增加食欲、改善睡眠；

增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。

生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效

第98骨骼系统疾病：软骨发育不良等；体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）4临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整特发性矮小症

（Idiopathicshortstature出生时身长、体重正常青春发育正常或延迟骨骼系统疾病：软骨发育不良等第34年下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml检查身材矮小病因的指标（二）临床体征出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。先天性卵巢发育不全

（TurnerSyndrome）软

骨

发

育

不

全1:受试者从晚12点起禁食、禁水。1孩子骨龄越小，生长潜力越大。25ng/ml、甲状腺素160.增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。完全性GHD：GH峰值<5ng/ml不明原因引起的矮小称ISS2父母可有青春发育延迟史骨龄即是各年龄时的骨成熟度。需要生长激素治疗，要尽可能早!1孩子骨龄越小，生长潜力越大。2对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规范的生长激素替代治疗，能获得更高的成年身高3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度上节约了费用。4随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激素促进已经无法促进身高增长。骨骼系统疾病：软骨发育不良等；需要生长激素治疗，要尽可能早!99生长激素常见副作用①甲状腺功能减低②糖代谢改变③特发性良性颅内压升高；④抗体产生⑤股骨头滑脱、坏死⑥注射局部红、肿或皮疹⑦诱发肿瘤的可能性生长激素常见副作用100身材矮小治疗之充足睡眠

生长激素的分泌模式08121520240408身材矮小治疗之充足睡眠

101身材矮小治疗之适宜的运动：

跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠、引体向上、游泳等运动。不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。身材矮小治疗之适宜的运动：不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运102沟通问题需要做的检查及大致费用治疗的目的及必要性、费用、效果、疗程、副作用、用药知情同意书签字、随访等事宜。沟通问题103

病例分享

病例分享104出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；SHOX基因缺少但不伴GHD患儿3越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整TurnerSyndrome刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）.中国018岁儿童、青少年

身高百分位数值表2HIV感染相关性衰竭综合征佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障17uIU/ml、甲状腺球蛋白抗体12.溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）女孩矮小常见原因，1/25001/5