产前诊断和产前筛查相关法律法规文件等课件

1产前诊断和产前筛查相关法律法规文件等

1产前诊断和产前筛查相关法律法规文件等2国家和省级主要相关法律法规、文件等1.《中华人民共和国母婴保健法》（1994年中华人民共和国主席令第33号）；2.《中华人民共和国母婴保健法实施办法》(2001年国务院令第308号)；3.《母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理办法》（卫妇发〔1995〕第7号）；4.《产前诊断技术管理办法》（2002年中华人民共和国卫生部令第33号）；2国家和省级主要相关法律法规、文件等1.《中华人民共和国母婴35.《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307号）；6.《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第1部分:中孕期母血清学产前筛查》

（中华人民共和国卫生行业标准WS322.1-2010）；7.《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查诊断技术标准胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》（中华人民共和国卫生行业标准WS322.2-2010）；35.《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件48.《贵州省卫生厅关于印发〈贵州省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（暂行）的通知〉》（黔卫发〔2005〕90号）；

9.《贵州省卫生厅办公室关于印发〈

贵州省产前诊断技术网络建设实施方案（试行）〉的通知》（黔卫办发〔2011〕43号）；10.行政审批（服务）事项详细信息表；11.其他相关法律法规、文件等。48.《贵州省卫生厅关于印发〈贵州省〈产前诊断技术管理办法〉5《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》5《中华人民共和国母婴保健法》和6颁布时间及实施时间《中华人民共和国母婴保健法》1994年10月27日第八届全国人民代表大会常务委员会第十次会议通过1994年10月27日中华人民共和国国家主席令第33号公布自1995年6月1日起施行《中华人民共和国母婴保健法实施办法》颁布单位：国务院令第308号颁布日期：20010620

实施日期：20010620

6颁布时间及实施时间《中华人民共和国母婴保健法》7内容《中华人民共和国母婴保健法》第一章总则第二章婚前保健第三章孕产期保健第四章技术鉴定第五章行政管理第六章附则《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第一章总则第二章婚前保健第三章孕产期保健第四章婴儿保健第五章技术鉴定第六章监督管理第七章罚则7内容《中华人民共和国母婴保健法》8《母婴保健法》主要相关内容目的：第一条为了保障母亲和婴儿健康，提高出生人口素质；制定依据：根据宪法，制定《母婴保健法》；主要内容：第三章孕产期保健和第四章行政管理第十四条医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。孕产期保健服务包括下列内容：

1、母婴保健指导：对孕育健康后代以及严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病的发病原因、治疗和预防方法提供医学意见；

2、孕妇、产妇保健：为孕妇、产妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导以及产前定期检查等医疗保健服务；

3、胎儿保健：为胎儿生长发育进行监护，提供咨询和医学指导；第十五条对患严重疾病或者接触致畸物质，妊娠可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和胎儿正常发育的，医疗保健机构应当予以医学指导。第十六条医师发现或者怀疑患严重遗传性疾病的育龄夫妻，应当提出医学意见。育龄夫妻应当根据医师的医学意见采取相应的措施。第十七条经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。第十八条经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：

1、胎儿患严重遗传性疾病的；

2、胎儿有严重缺陷的；

3、因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。第三十一条医疗保健机构按照国务院卫生行政部门的规定，负责其职责范围内的母婴保健工作，建立医疗保健工作规范，提高医学技术水平，采取各种措施方便人民群众，做好母婴保健服务工作。第三十三条从事本法规定的遗传病诊断、产前诊断的人员，必须经过省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。8《母婴保健法》主要相关内容目的：第一条为了保障母亲和婴儿9《母婴保健法实施办法》主要相关内容第三条母婴保健技术服务主要包括下列事项：

1、有关母婴保健的科普宣传、教育和咨询；

2、婚前医学检查；

3、产前诊断和遗传病诊断；

4、助产技术；

5、实施医学上需要的节育手术；

6、新生儿疾病筛查；

7、有关生育、节育、不育的其他生殖保健服务。第四条公民享有母婴保健的知情选择权。国家保障公民获得适宜的母婴保健服务的权利。第十七条医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的咨询和医疗保健服务。医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见；限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。9《母婴保健法实施办法》主要相关内容第三条母婴保健技术服务10第十九条医疗、保健机构发现孕妇患有下列严重疾病或者接触物理、化学、生物等有毒、有害因素，可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和胎儿正常发育的，应当对孕妇进行医学指导和下列必要的医学检查：

1、严重的妊娠合并症或者并发症；

2、严重的精神性疾病；

3、国务院卫生行政部门规定的严重影响生育的其他疾病。第二十条孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：

1、羊水过多或者过少的；

2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

3、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

5、初产妇年龄超过35周岁的。10第十九条医疗、保健机构发现孕妇患有下列严重疾病或者接触11第二十二条生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国家有关规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应当向当事人介绍有关遗传性疾病的知识，给予咨询、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。第三十五条从事遗传病诊断、产前诊断的医疗、保健机构和人员，须经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门许可。第三十七条医疗、保健机构应当根据其从事的业务，配备相应的人员和医疗设备，对从事母婴保健工作的人员加强岗位业务培训和职业道德教育，并定期对其进行检查、考核。从事母婴保健工作的执业医师应当依照母婴保健法的规定取得相应的资格。11第二十二条生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次12第四十条医疗、保健机构或者人员未取得母婴保健技术许可，擅自从事婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断、终止妊娠手术和医学技术鉴定或者出具有关医学证明的，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；没有违法所得或者违法所得不足5000元的，并处5000元以上2万元以下的罚款。第四十一条从事母婴保健技术服务的人员出具虚假医学证明文件的，依法给予行政处分；有下列情形之一的，由原发证部门撤销相应的母婴保健技术执业资格或者医师执业证书：

1、因延误诊治，造成严重后果的；

2、给当事人身心健康造成严重后果的；

3、造成其他严重后果的。12第四十条医疗、保健机构或者人员未取得母婴保健技术许可，《产前诊断技术管理办法》

（2002年中华人民共和国卫生部令第33号13《产前诊断技术管理办法》发布和执行日：张文康部长于2002年12月13日签发第33号卫生部令，发布《产前诊断技术管理办法》(以下简称《管理办法》)，自2003年5月1日起施行。制定的依据和目的：《管理办法》依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，旨在保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理。要求和规划：产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行；医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术；卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划；产前诊断技术应用实行分级管理；明确了从事产前诊断的卫生专业技术人员和申请开展产前诊断技术的医疗保健机构的条件，以及提交文件和审批程序；规定省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构，协助卫生行政部门负责对本行政区域内产前诊断的组织管理工作；从事产前诊断的人员不得在未许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中从事相关工作。

14发布和执行日：张文康部长于2002年12月13日签发第33号各级职责卫生部制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。15各级职责15充分体现了对公民权利的尊重，对服务对象的高度负责。对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持知情选择；孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术；对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性；在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书；当事人对产前诊断结果有异议的，可以依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第五章的有关规定，申请技术鉴定；开展产前诊断技术的医疗保健机构不得擅自进行胎儿的性别鉴定。《管理办法》还规定了处罚原则。

16充分体现了对公民权利的尊重，对服务对象的高度负责。16产前诊断、产前筛查技术服务应当遵循知情选择和自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断、产前筛查。

医务人员应严格遵守！！！！17产前诊断、产前筛查技术服务应当遵循知情选择和自愿的原则，任何《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》

（卫基妇发〔2002〕307号）18《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》卫生部在颁布《产前诊断技术管理办法》同时印发了7个相关配套文件，对开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责、基本条件，从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件，遗传咨询、21三体综合征和神经管缺陷的产前筛查、超声产前诊断、胎儿染色体核型分析技术作了相应规定；是开展产前诊断技术的技术规范依据；产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责、基本条件，从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件，我在后面结合我省要求时会详细讲解；遗传咨询、21三体综合征和神经管缺陷的产前筛查、超声产前诊断、胎儿染色体核型分析技术技术规范由国家和省中心专家老师详细讲解，必须掌握。19卫生部在颁布《产前诊断技术管理办法》同时印发了7个相关配套文《贵州省卫生厅关于印发〈贵州省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（暂行）的通知〉》（黔卫发〔2005〕90号）20《贵州省卫生厅关于印发〈贵州省〈产前诊断技术管理办法〉实施细我省贯彻国家《产前诊断技术管理办法》第一个文件和依据（2005年）；主要内容（结合网络建设实施方案我将在后面做详细讲解）第一章总则第二章设置管理与审批第三章技术实施第四章质量控制第五章附则第二十三条孕妇有下列情形之一的，经治医师应当以书面形式告知孕妇或其家属，建议其进行产前诊断（1）羊水过多或者过少；（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质；（4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；（5）年龄超过35周岁；（6）有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者（我省新增）；（7）产前筛查结果异常者。21我省贯彻国家《产前诊断技术管理办法》第一个文件和依据（200

《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第1部分:中孕期母血清学产前筛查》

（中华人民共和国卫生行业标准WS322.1-2010）;

《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查诊断技术标准胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》（中华人民共和国卫生行业标准WS322.2-2010）；

这是国家2010年发布的胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术强制执的两个行业标准；必须严格遵照执行；有老师专门详细讲解。22《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊23贵州省产前诊断技术网络建设实施方案（试行）23贵州省产前诊断技术网络建设实施方案（试行）24制定依据根据卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第33号）、《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307号）和《贵州省卫生厅关于印发〈贵州省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（暂行）的通知〉》（黔卫发〔2005〕90号）制定本实施方案。2009年拟定，2010年经广泛征求意见修改后于2011年三月下发。24制定依据根据卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第325主要内容设置规划；条件（组织设置、技术条件、硬件条件、人员要求）；机构职责；规章制度；信息资料收集上报；审批备案；25主要内容设置规划；26概念产前诊断：是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。产前筛查：是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查技术项目包括：开展与产前筛查技术相关的产前咨询、医学影像（包括B超）、血生化免疫筛查及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。根据目前医学技术发展以及卫生部有关规定，方案中所涉及的孕妇外周血生化免疫筛查主要开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查。26概念产前诊断：是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的27设置规划产前诊断（分）中心：产前诊断（分）中心在市（州、地）级以上设有妇产科诊疗科目的医疗保健机构开展。省级产前诊断中心设1所；各市（州、地）可逐步设置产前诊断分中心各1所。产前筛查机构：产前筛查机构逐步在县级及以上具备条件设有妇产科诊疗科目的医疗保健机构开展。原则上逐步建成每县至少有1所产前筛查机构。其他：不具备产前筛查的医疗保健机构可设为采血点和开展产前筛查（诊断）的健康教育宣传。

27设置规划产前诊断（分）中心：产前诊断（分）中心在市（州、28申请开展产前诊断（筛查）技术的医疗保健机构应符合下列所有条件：设有妇产科诊疗科目；具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；设有医学伦理委员会；符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范，并取得《医疗机构执业许可证》。28申请开展产前诊断（筛查）技术的医疗保健机构应符合下列所有29产前筛查机构条件（一）组织设置设立产前筛查诊疗组织，设主任1名，由从事产前筛查技术服务的副高以上专业技术职称的医师担任，负责产前筛查的临床技术服务管理和信息档案管理工作；下设办公室和资料室。设有承担产前筛查技术的产前咨询、超声影像、生化免疫和健康教育等部门。具备一支相关技术队伍。29产前筛查机构条件（一）设立产前筛查诊疗组织，设主任1名，30产前筛查机构条件（二）专业技术基本要求和业务范围1开展产前筛查技术的医疗保健机构要与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，签订工作协议书，保证筛查病例能落实后续诊断。1、实施产前筛查技术应坚持以下原则：⑴目标疾病的危害程度大；⑵筛查后能够落实明确的诊断服务；⑶疾病的自然史清楚；⑷筛查、诊断技术必须有效和可接受；⑸筛查方法简便、经济和较少创伤；2、专业技术基本要求（1）从事产前筛查技术服务的妇产科医师应掌握的知识和技能：①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略；②常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施；③常见的致畸因素、致畸原理及预防意义；④常见遗传病检测方法及临床意义；⑤产前筛查技术的敏感性、特异性和有效性。（2）从事超声产前筛查技术服务的医师：应熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常和异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形；（3）从事产前筛查技术服务的生化免疫技术人员应熟练掌握：①标本采集与保管的基本知识；②标记免疫检测技术的基本知识和操作技能；③生化指标风险率的分析技术。30产前筛查机构条件（二）专开展产前筛查技术的医疗保健机构要31产前筛查机构条件（三）专业技术基本要求和业务范围23、产前筛查业务范围（1）进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作；（2）开展与产前筛查技术相关的产前咨询；（3）开展以21-三体综合征为主的常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形和内脏畸形等产前筛查；（4）接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前筛查的孕妇的转诊和血标本；对发现的拟进行产前诊断的孕妇转诊到诊断机构；（5）建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存期50年。31产前筛查机构条件（三）专3、产前筛查业务范围32产前筛查机构条件（四）人员配备11、基本条件：（1）从事产前筛查技术的卫生专业技术人员：临床工作人员应取得《执业医师资格证书》；从事医技和辅助工作的人员，应取得相应卫生专业技术职称；所有人员须到经许可开展产前诊断技术服务机构接受相关内容的培训和进修，包括产前咨询、超声、实验室等，并取得进修合格证书，或经省级以上卫生行政部门组织认可的短期产前筛查（诊断）培训，并取得培训合格证书，经省级卫生行政部门的考核获得从事产前筛查技术的《母婴保健技术考核合格证书》。（2）从事产前筛查技术服务的卫生专业技术人员必须熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和有关的规定；（3）掌握产前筛查的专业技术基本要求。32产前筛查机构条件（四）1、基本条件：33产前筛查机构条件（五）人员配备22、必须配备人员：符合上述基本条件下：（1）从事产前筛查技术服务的产前检查门诊：至少配备大专以上学历、中级以上专业技术职称的妇产科医师1～2名；（2）产前咨询：配备1～2名副高以上技术职称的妇产科医师；（3）从事产前筛查技术服务的超声影像：至少配备1名专职从事产科超声检查两年以上、大专以上学历、中级以上专业技术职称的超声医师；（4）从事产前筛查技术服务的生化免疫实验：至少配备1～2名中专以上学历、检验专业技师以上专业技术职称、三年以上工作经验的实验室技术主管人员。33产前筛查机构条件（五）2、必须配备人员：符合上述基本条件34产前筛查机构条件（六）房屋设置1、产科门诊室、检查室、候诊室、宣教室的房屋场所按《贵州省产科建设标准》规定。2、产前咨询门诊至少具备诊室1间、独立候诊室1间、检查室1间。环境要求安静、温馨。3、超声室至少具备诊室1间；独立候诊室1间。4、生化免疫室应具备恒温设施，面积必须满足设备放置和人员操作的需要。34产前筛查机构条件（六）房1、产科门诊室、检查室、候诊室、35产前筛查机构条件（七）设备配置设备名称建议数量B超室B型超声仪1超声工作站（图文管理系统）1生化免疫实验室半自动血清标志物分析仪1酶标仪1普通离心机1普通电冰箱1－冰箱1恒温水浴箱1电泳仪1PH计1其他：计算机1移液器5打印机1空调器2紫外杀菌设施若干资料室文件柜和档案架足量计算机带刻录机及档案管理软件1宣教室放像设施、光盘和教具等135产前筛查机构条件（七）设设备名称建议数量B超室B型超声仪产前诊断医疗机构条件（一）设立产前诊断诊疗组织，设主任1名（由直接从事产前诊断技术的高级职称的医师担任），负责产前诊断的临床业务；下设办公室和资料室，分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作。设遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫、细胞遗传、分子遗传（或与具有分子遗传诊断能力的大学、科研单位和医疗保健机构建立工作联系，签署工作协议）和健康教育等部门；具有妇产科、儿科、病理科、影像、检验、临床遗传咨询、遗传诊断和健康教育专业的技术力量。具备一支相关技术队伍。组织设置36产前诊断医疗机构条件（一）设立产前诊断诊疗组织，设主任1名（37产前诊断医疗机构条件（二）专业技术基本要求和业务范围1开展产前诊断技术服务的医疗保健机构不具备分子遗传技术时，应与具有分子遗传诊断能力的大学、科研单位和医疗保健机构建立工作联系，签署工作协议，保证相关病例能落实后续诊断。产前诊断的服务对象：孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其接受产前诊断。（1）羊水过多或者过少；（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质；（4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；（5）年龄超过35周岁；（6）有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；（7）产前筛查结果异常者。37产前诊断医疗机构条件（二）专开展产前诊断技术服务的医疗保38产前诊断医疗机构条件（三）专业技术基本要求和业务范围2专业技术基本要求：具有综合开展产前诊断、产前筛查各技术项目的能力,主要包括：（1）具有开展与产前诊断相关的遗传咨询的能力；（2）具有开展血清学标记物免疫检测技术的能力；（3）具有常规开展外周血染色体核型分析的能力；（4）具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力；（5）具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力；（6）具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力；（7）具有开展单基因遗传病（包括遗传代谢病）的诊断的能力；（8）具有对产前筛查出的多数（95％）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力；（9）具有开展预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作的能力；（10）具有追踪观察和档案管理的能力。38产前诊断医疗机构条件（三）专专业技术基本要求：具有综合开39产前诊断医疗机构条件（四）专业技术基本要求和业务范围3产前诊断业务范围：确定产前诊断重点疾病，应当符合下列条件：疾病发生率较高；疾病危害严重；社会、家庭和个人疾病负担大；疾病缺乏有效的临床治疗方法；诊断技术成熟、可靠、安全和有效。主要包括：（1）进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作；（2）开展与产前诊断相关的遗传咨询；（3）开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形和内脏畸形等的产前筛查和诊断；（4）开展常见单基因遗传病（包括遗传代谢病）的诊断；（5）接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊；对诊断有困难的病例转诊；（6）在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查；（7）建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存期50年。39产前诊断医疗机构条件（四）专产前诊断业务范围：确定产前诊40产前诊断医疗机构条件（五）人员配备1、基本条件从事产前诊断技术的卫生专业技术人员，临床工作人员应取得《执业医师资格证书》；从事医技和辅助工作的人员，应取得相应卫生专业技术职称；所有人员必须熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和有关的规定，经过系统的产前诊断技术专业培训和进修，并取得合格证书，通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》，方可从事产前诊断技术服务。40产前诊断医疗机构条件（五）人1、基本条件41产前诊断医疗机构条件（六）人员配备（1）临床医师①从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：1)医学院校本科以上学历，且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训；2)从事产前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能。②从事产前诊断技术的临床医师具备的相关基本知识和技能是指：1)遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略；2)常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施；3)常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施；4)常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义；5)胎儿标本采集(如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术)及其术前术后医疗处置。41产前诊断医疗机构条件（六）人（1）临床医师产前诊断医疗机构条件（七）人员配备（2）超声产前诊断医师①从事超声产前诊断的医师，必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：1)大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过超声产前诊断的系统培训；2)在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训。②熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。42产前诊断医疗机构条件（七）人（2）超声产前诊断医师42产前诊断医疗机构条件（八）人员配备（3）实验室技术人员①产前诊断实验室技术人员，必须符合下列条件之一：1)大专以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训；2)中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。②实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：1)标本采集与保管的基本知识；2)无菌消毒技术；3)标记免疫检测技术的基本知识与操作技能；4)风险率分析技术；5)外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术。43产前诊断医疗机构条件（八）人（3）实验室技术人员43产前诊断医疗机构条件（九）人员配备2、必须配备人员：至少2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师；2名具有副高以上职称的妇产科医师；1名具有副高以上职称的儿科医师；1名具有副高以上职称的从事超声产前诊断的临床医师；2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员；开展分子遗传诊断的机构还应配备1名以上具有副高以上职称的分子遗传实验技术人员。44产前诊断医疗机构条件（九）人2、必须配备人员：44产前诊断医疗机构条件（十）人员配备3、其他：从事辅助性产前诊断技术的人员，需在取得产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》的人员指导下开展工作，不得独立出具产前诊断类结果报告。书面报告应当由具备产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》的人员复核后，才能签发。45产前诊断医疗机构条件（十）3、其他：45产前诊断医疗机构条件（十一）房屋设置1、产科门诊室、检查室、候诊室、宣教室的房屋场所按《贵州省产科建设标准》规定。2、遗传咨询门诊至少具备诊室1间、独立候诊室1间、检查室1间。环境要求安静、温馨。3、超声影像检查室至少具备诊室1间；独立候诊室1间。4、生化免疫室应具备恒温设施，面积必须满足人员操作和设备放置的需要。5、细胞遗传实验室应包括小手术室（可另设在其他相关科室）、接种培养室、标本制备室、实验室和洗涤室。各工作室应具备恒温设施，小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。各工作室按工作流程合理安排，各工作室面积必须满足设备放置和人员操作的需要。6、分子诊断实验室应包括试剂贮存/准备室、样本制备室、核酸扩增室和核酸产物分析室。各工作室需分布合理；为最大限度的避免操作污染，各业务用房在同一区域内设置安排应遵循单一方向行进的原则，即试剂贮存/准备室→样本制备室→核酸扩增室→核酸产物分析室。实验室需配置空气消毒设备和恒温设施。46产前诊断医疗机构条件（十一）房1、产科门诊室、检查室、候诊室产前诊断医疗机构条件（十二）设备配置47设备名称建议数量B超室：B型超声仪附穿刺引导装置1高分辨率彩超1超声工作站（图文管理系统）1细胞遗传室：普通双目显微镜2三筒研究显微镜附显微照相设备或细胞遗传工作站设备一套1生物安全柜（省级）1超净工作台和生物安全柜1二氧化碳培养箱2普通离心机2恒温干燥箱1自动纯水蒸馏器1恒温水浴箱2普通电冰箱2倒置显微镜附显微照相设备（附热板）1荧光显微镜1分析天平（省级最好为电子）1恒温培养箱1普通天平1染色体自动分析仪（省级）2生化免疫实验室：自动（半自动）血清标志物分析仪1酶标仪1普通离心机1PH计1电泳仪1普通电冰箱2产前诊断医疗机构条件（十二）设47设备名称建议数量B超室：B产前诊断医疗机构条件（十三）冰箱1分子遗传室：PCR荧光定量分析仪1冷冻高速离心机1分子测序仪1生物安全柜1－冰箱1和电冰箱2振荡器1核酸扩增仪1凝胶电泳系统1凝胶成像仪1核酸杂交箱1台式离心机3漩涡混匀器3紫外分光光度计1微量移液器4其他：计算机3实验室信息管理系统1移液器15打印机3空调器10紫外杀菌设施若干资料室文件柜和档案架足量计算机带刻录机及档案管理软件1宣教室：放像设施、光盘和教具等1设备配置48产前诊断医疗机构条件（十三）冰箱1分子遗传室：PCR荧光定量

机构职责（一）

产前诊断中心11、严格执行国家法律、法规和卫生部《产前诊断技术管理办法》、《〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》和《贵州省产前诊断技术管理办法实施细则（暂行）》的规定；协助省卫生厅组织管理产前筛查、产前诊断工作；2、与具有分子遗传诊断能力的大学、科研单位和医疗保健机构、产前诊断分中心、产前筛查机构建立有效的转诊、质量控制和信息管理等工作联系制度；3、负责全省产前筛查、产前诊断的技术指导；负责全省产前诊断、产前筛查技术服务工作的质量管理和质量控制；4、承担本省产前筛查、产前诊断技术人员的培训和继续教育；落实卫生行政部门要求的技术指导、培训任务和指定区域内的社会群体性工作；5、组建本单位产前诊断技术领导小组和技术指导小组；严格执行产前诊断各种技术规范和规章制度,并进行质量控制；制定本单位产前诊断专业技术人员培训和继续教育计划，并组织实施；49

机构职责（一）

产1、严格执行国家法律、法规和卫生机构职责（二）产前诊断中心26、按照许可的项目提供产前筛查和产前诊断技术服务，并建立各科相关咨询、检查的原始登记；接受开展产前筛查技术机构或产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊；接受产前诊断分中心产前诊断疑难病例的会诊和转诊；对诊断有困难的病例转诊；对转诊、会诊工作定期进行总结及反馈；7、收集、汇总、分析本省产前诊断、产前筛查技术有关资料，尤其是确诊阳性病例的有关数据，并提交全省分析报告、协助制定干预措施，半年向省卫生厅和省妇幼保健所报送；半年向省卫生厅和省妇幼保健所报告本省产前筛查、产前诊断工作开展情况和质量情况；年底上报全年工作总结；对确诊阳性病例进行跟踪观察；定期组织疑难病例讨论；8、负责制定我省产前筛查、产前诊断的各相关学科咨询、检查的原始登记本和信息报表等；9.组织开展产前筛查、产前诊断技术科学研究、业务研讨活动,尤其对疑难病例的研讨；10.承担省卫生厅交办的其他工作。50机构职责（二）产6、按照许可的项目提供产前筛查和产前诊断技术机构职责（三）产前诊断分中心（机构）11、严格执行国家法律、法规和卫生部《产前诊断技术管理办法》、《〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》和《贵州省产前诊断技术管理办法实施细则（暂行）》的规定；协助同级卫生行政部门组织管理本行政区域内产前筛查、产前诊断工作；2、与具有分子遗传诊断能力的大学、科研单位和医疗保健机构、产前诊断中心、产前筛查机构建立有效的转诊、质量控制和信息管理等工作联系制度；3、负责辖区内产前筛查的技术指导；负责辖区内的产前筛查技术服务工作的质量管理和质量控制；4、承担本辖区内产前筛查技术人员的培训和继续教育；落实卫生行政部门要求的技术指导、培训任务和指定区域内的社会群体性工作；5、组建本单位产前诊断技术领导小组和技术指导小组；严格执行产前诊断各种技术规范和规章制度,并进行质量控制；制定本单位产前诊断专业技术人员培训和继续教育计划，并组织实施；51机构职责（三）产1、严格执行国家法律、法规和卫生部《产前诊断机构职责（四）产前诊断分中心（机构）26、按照许可的项目提供产前筛查和产前诊断技术服务，并建立各科相关咨询、检查的原始登记；接受开展产前筛查技术机构或产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊；对诊断有困难的病例转诊；对转诊、会诊工作定期进行总结及反馈；7、收集、汇总、分析本辖区内产前诊断、产前筛查技术有关资料，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向同级卫生行政部门、妇幼保健机构和产前诊断中心报送；半年向同级卫生行政部门、妇幼保健机构和产前诊断中心报告本地产前筛查、产前诊断工作开展情况和质量情况；12月中旬上报全年工作总结；对确诊阳性病例进行跟踪观察：定期组织疑难病例讨论；8、承担省和同级卫生行政部门及产前诊断中心交办的其他工作。52机构职责（四）产6、按照许可的项目提供产前筛查和产前诊断技术机构职责（五）产前筛查医疗机构11、严格执行国家法律、法规和卫生部《产前诊断技术管理办法》、《〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》和《贵州省产前诊断技术管理办法实施细则（暂行）》的规定；2、与产前诊断技术机构、采血机构建立有效的转诊、质量控制和信息管理等工作联系制度；3、组建本单位产前筛查技术领导小组和技术指导小组；制定本单位产前筛查专业技术人员培训和继续教育计划，并组织实施；严格执行产前筛查各种技术规范和规章制度,并进行质量控制；4、负责产前筛查标本采集单位的质量控制；5、负责本机构产前检查孕妇的产前筛查技术服务，并建立各科相关咨询、检查的原始登记；接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构转诊的拟进行产前筛查孕妇和血标本；53机构职责（五）产1、严格执行国家法律、法规和卫生部《产前诊断机构职责（六）产前筛查医疗机构26、负责本机构的产前筛查结果高风险孕妇的召回、追踪与结案；负责将需要进行产前诊断的孕妇转诊到产前诊断机构；并做好登记；定期对转、会诊的病例进行总结，以提高产前筛查技术的质量；7、收集、汇总本机构产前筛查技术有关资料，尤其是阳性病例的有关数据，定期向同级卫生行政部门、妇幼保健机构和产前诊断分中心报送；半年向同级卫生行政部门、妇幼保健机构和产前诊断分中心报告本地产前筛查工作开展情况和质量情况；12月上旬上报全年工作总结；协助产前诊断机构对确诊阳性病例进行跟踪观察；8、承担上级和同级卫生行政部门及产前诊断（分）中心交办的其他工作。54机构职责（六）产6、负责本机构的产前筛查结果高风险孕妇的召回机构职责（七）开展产前检查、助产技术服务的医疗保健机构1、开展预防出生缺陷知识的宣传、普及，负责向服务对象进行产前诊断（包括血清学产前筛查）、孕中期超声筛查服务的告知；开展产前筛查（诊断）的健康教育宣传；2、筛查出生缺陷的高危因素，建议高危孕妇进行产前诊断并转诊；3、对出生缺陷的高危孕妇进行专案管理，追踪产前诊断（筛查）结果和妊娠结局，建立相关登记；4、设为产前筛查采血点的机构，应将血标本送到本地产前筛查机构；与本地产前筛查机构建立工作联系；接受相关培训和质量控制。55机构职责（七）开展1、开展预防出生缺陷知识的宣传、普及，负责机构职责（八）省卫生厅（1）制定本省产前筛查、产前诊断技术应用的规划；指导各地设置开展产前筛查、产前诊断技术医疗保健机构数量与规模；组建省级产前诊断技术指导组；设立管理办公室；（2）对开展产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构进行许可审批和3年进行一次校验审批；（3）组织产前筛查、产前诊断专业技术人员的系统培训；组织产前诊断、产前筛查专业技术人员参加产前诊断技术培训基地系统培训；对产前诊断、产前筛查专业技术人员进行考核和资格认定，并核发相应技术合格证书，3年进行一次校验；（4）对产前诊断、产前筛查技术的应用进行质量控制和信息管理，定期公布质量控制信息；（5）对开展产前诊断、产前筛查技术医疗保健机构的执业情况进行监督、检查；对违反母婴保健法律、法规的行为，依法给予行政处罚；（6）负责全省开展产前诊断技术、产前筛查技术医疗保健机构的转、会诊工作的协调，对转、会诊工作定期进行总结及反馈；（7）支持与产前诊断、产前筛查技术相关的科学研究,组织推广相关的适宜技术。56机构职责（八）省（1）制定本省产前筛查、产前诊断技术应用的规机构职责（九）市州卫生行政部门（1）负责制定辖区内产前筛查血样采集机构、产前筛查及产前诊断技术机构区域规划和实施计划，报省级卫生行政部门备案，并积极组织对规划的落实；（2）对辖区内产前筛查、产前诊断技术应用进行监督检查、质量控制和信息管理；监督产前筛查、产前诊断机构定期派人参加相关业务进修学习和培训；（3）负责辖区内开展产前诊断技术、产前筛查技术医疗保健机构的转、会诊工作的协调,对转、会诊工作定期进行总结及反馈；（4）完成省卫生行政部门交办的其他工作。57机构职责（九）市（1）负责制定辖区内产前筛查血样采集机构、产机构职责（十）县级卫生行政部门（1）负责本行政区域内产前筛查技术机构、产前筛查血样采集机构和人员的日常监督管理和信息管理；监督产前筛查、产前诊断机构定期派人参加相关业务进修学习和培训；（2）负责辖区内开展产前筛查技术医疗保健机构的转诊工作的协调,对转诊工作定期进行总结及反馈；（3）完成上级卫生行政部门交办的其他工作。58机构职责（十）县（1）负责本行政区域内产前筛查技术机构、产前机构职责（十一）贵州省产前诊断技术指导组1、人员任职条件:（1）具有良好的业务素质和职业道德；（2）符合产前诊断专业技术人员的基本条件和专业技术的基本要求，取得资质；（3）具有相关专业副高级以上卫生技术职称；（4）具有连续三年以上相关专业的工作经验。2、职责：省产前诊断技术指导组应在省卫生厅的组织领导下，承担下列工作:（1）参与制定产前诊断、产前筛查技术应用的规划、相关的规章制度、技术规范以及质量控制指标体系；（2）参与对开展产前诊断技术的医疗保健机构的论证、审核、检查和评估；（3）参与对从事产前诊断技术专业人员的培训与考核；（4）参与本省产前诊断疑难病例的会诊；（5）参与产前诊断、产前筛查技术方法的评估与推荐工作；（6）对开展产前诊断、产前筛查技术服务的机构进行技术指导、咨询和质量控制；（7）省卫生厅交办的其他工作。59机构职责（十一）贵1、人员任职条件:59机构职责（十二）省级妇幼保健机构（1）协助省卫生厅制定本省产前筛查、产前诊断技术应用的规划、数量与规模；（2）协助省卫生厅组织开展对产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构执业许可和3年一次的校验；（3）协助省卫生厅组织产前筛查、产前诊断专业技术人员的系统培训；组织产前诊断、产前筛查专业技术人员参加产前诊断技术培训基地系统培训；组织对产前诊断、产前筛查专业技术人员的考核和资格认定，并核发相应技术合格证书，3年进行一次校验；（4）组织对产前诊断、产前筛查技术的质量控制和信息管理；（5）协助省卫生厅组织对产前诊断、产前筛查技术医疗保健机构执业情况的监督、检查；（6）完成省卫生厅交办的其他工作；60机构职责（十二）省（1）协助省卫生厅制定本省产前筛查、产前诊机构职责（十三）市州妇幼保健机构（1）协助卫生行政部门制定辖区内产前筛查血样采集机构、产前筛查及产前诊断技术机构区域规划和实施计划，并积极组织对规划的落实；（2）配合卫生行政部门组织对辖区内产前筛查、产前诊断技术应用的监督检查、质量控制和信息管理；监督产前筛查、产前诊断机构定期派人参加相关业务进修学习和培训；（3）协助产前诊断（分）中心完成追踪随访任务；（4）完成省和同级卫生行政部门以及产前诊断中心交办的其他工作。61机构职责（十三）市（1）协助卫生行政部门制定辖区内产前筛查血机构职责（十四）县级妇幼保健机构（1）配合卫生行政部门完成本行政区域内产前筛查技术机构、产前筛查血样采集机构和人员的日常监督管理和信息管理；监督产前筛查机构定期派人参加相关业务进修学习和培训；（2）协助产前诊断（分）中心、产前筛查机构完成追踪随访任务；（3）完成上级和同级卫生行政部门以及产前诊断（分）中心交办的其他工作。62机构职责（十四）县（1）配合卫生行政部门完成本行政区域内产前规章制度（一）产前诊断医疗机构。必须建立健全各项规章制度和操作规程。人员岗位职责；人员行为准则；科室工作制度；医学伦理委员会工作制度；与产前筛查（诊断）机构建立工作联系制度；诊疗常规；技术操作规范；标本采集与管理制度；药品、设备和材料管理制度；实验室操作规范；质量控制管理规定；控制院内感染（消毒隔离）制度；疑难病例会诊和转诊制度；追踪监测制度；新生儿出生缺陷监测制度；专科档案管理制度；信息收集、汇总、统计分析和报告制度；中心职责；知情同意制度以及产前筛查和诊断工作流程图等。63规章制度（一）产必须建立健全各项规章制度和操作规程。63规章制度（一）产前筛查医疗机构必须具备各项规章制度和操作规程。人员岗位职责；人员行为准则；与产前诊断机构和采血机构建立工作联系制度；科室工作制度；医学伦理委员会工作制度；诊疗常规；技术操作规范；标本采集与管理制度；药品、设备和材料管理制度；实验室操作规范；质量控制管理规定；控制院内感染（消毒隔离）制度；产前筛查阳性孕妇会诊转诊和追访制度；新生儿出生缺陷监测制度；专科档案管理制度；信息收集、汇总、统计分析和报告制度；中心职责；知情同意制度以及产前筛查工作流程图等。64规章制度（一）产必须具备各项规章制度和操作规程。64信息资料收集逐步建立健全产前筛查、诊断信息上报系统。落实专人按时完成报表的上报，保证上报信息质量，开展信息安全管理工作。产前筛查机构收集在本机构接受产前筛查的孕产妇信息，每季度第一个月的10日前向地级产前诊断机构和所在地县（市、区）卫生行政部门、妇幼保健机构报送；其中发现筛查结果高风险的孕妇，应指定专人管理并立即通知辖区内妇幼保健机构协助追访。地级产前诊断机构收集、汇总本地区产前诊断、产前筛查技术资料，每季度的第一个月的20日前向地级卫生行政部门、妇幼保健机构和省产前诊断中心报送。省产前诊断中心收集、汇总全省产前诊断、产前筛查技术资料，每半年向省级卫生行政部门、妇幼保健机构报送，并提交全省分析报告、协助制定干预措施，报送时间分别为7月30日前和1月30日前。产前诊断机构和产前筛查机构的相关科室应建立相关咨询、检查的单独原始登记本。省产前诊断中心每半年向省卫生厅和省妇幼保健所报告本省产前诊断工作开展情况和质量情况，报告时间分别为7月30日前和1月30日前。12月底前上报工作总结。65信息资料收集逐步建立健全产前筛查、诊断信息上报系统。65组织管理与监督指导（一）组织领导在各级政府领导下，各级卫生行政部门负责：组织实施产前诊断（筛查）工作，制定辖区内产前筛查血样采集机构、产前筛查及产前诊断技术机构区域规划和实施计划；建立和完善产前诊断技术服务网络；制定和履行各部门的职责；建立健全产前诊断、产前筛查技术质量监督管理体系和质量管理机制；确保产前诊断（筛查）工作的顺利实施。拟申报产前筛查、产前诊断技术服务的医疗保健机构成立领导小组，协调相关科室，按设施设备设置标准和人员资格、配备的基本要求，改善设施、增添设备、配备人员、建章立制、制定和履行各项职责，提出申请，通过审批后正式运行。66组织管理与监督指导（一）组织领导66组织管理与监督指导（二）监督指导和质量控制。1、技术指导：根据分级管理的原则产前诊断中心、产前诊断分中心受省、地级卫生行政部门的委托，分别负责地级产前诊断分中心、辖区内产前筛查机构的业务指导、考核。产前诊断中心负责制定全省产前诊断技术网络的业务联系制度和培训计划，并协助省级卫生行政部门组织实施，对产前诊断分中心与产前筛查机构进行质量控制；未纳入质量控制的医疗保健机构不得继续开展产前筛查和产前诊断技术服务。67组织管理与监督指导（二）监督指导和质量控制。67组织管理与监督指导（三）2、检查督导产前诊断中心、产前诊断分中心应经常对所开展产前诊断和产前筛查工作进行自查和及时总结；产前诊断中心、产前诊断分中心定期分别对产前诊断分中心、产前诊断机构、辖区产前筛查机构的工作进行检查，及时作好信息反馈。68组织管理与监督指导（三）2、检查督导68组织管理与监督指导（四）3、质量控制基本要求：提供产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构,必须严格遵守卫生部《产前诊断技术管理办法》、《〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》和《贵州省产前诊断技术管理办法实施细则（暂行）》和本方案的规定；建立并严格执行产前诊断与产前筛查技术的各项规章制度和技术规范；执行卫生部《消毒管理办法》和各项操作规程，严格控制院内交叉感染；定期开展产前诊断技术质量控制；产前诊断技术质量评估结果作为开展产前诊断技术机构校验的依据之一。（1）各类实验室技术质量保证；（2）机构间进行实验室的能力比对试验（验证试验）、现场抽样检查和实验室质量评定；（3）诊断试剂的灵敏度和特异度标准等制定和执行；（4）产前诊断技术结果的质量监测和评定；（5）公开发布产前诊断质量的有关信息。69组织管理与监督指导（四）3、质量控制基本要求：69组织管理与监督指导（五）4、督导、质控次数和样本量（1）省级：产前诊断中心每年至少开展一次省级检查督导和1～2次的质量控制；每次督导和质控查二分之一的产前诊断分中心（机构）和抽查部分筛查机构；检查督导和质控结果于每年督导和质控结束后的20天内上报省卫生厅和妇幼保健所。产前诊断中心每季度开展1～2次的自查和质量控制；自查和质控结果每半年汇总一次，分别于每年1月10日和7月10日前上报省卫生厅和妇幼保健所。产前诊断中心负责汇总分析全省全年质量评估结果，并于1月20日前上报省卫生厅和妇幼保健所。70组织管理与监督指导（五）4、督导、质控次数和样本量70组织管理与监督指导（六）（2）地级：产前诊断分中心每半年开展一次地级检查督导和质量控制；每次覆盖所有的筛查中心和抽查采血机构；督导和质控结果于每次督导和质控结束后的20天内上报产前诊断中心、同级卫生行政部门和妇幼保健机构。产前诊断分中心（机构）每季度开展1～2次的自查和质量控制；自查和质控结果每半年汇总一次，分别于每年1月10日和7月10日前上报上级和同级卫生行政部门、妇幼保健所和产前诊断中心。产前诊断分中心负责汇总分析全地区全年质量评估结果，并于1月15日前上报省卫生厅、妇幼保健所和产前诊断中心。71组织管理与监督指导（六）（2）地级：71组织管理与监督指导（七）（3）县级：产前筛查机构每季度开展一次县级检查督导和质量控制；每次覆盖所有的采血机构；督导和质控结果分别于每次督导和质控结束后的10天内上报与其建立工作联系的产前诊断（分）中心、上级和同级卫生行政部门、妇幼保健机构。产前筛查机构每季度开展1～2次的自查和质量控制；自查和质控结果每半年汇总一次，分别于每年1月10日和7月10日前上报上级和同级卫生行政部门、妇幼保健所和产前诊断分中心。72组织管理与监督指导（七）（3）县级：72审批与备案贵州省实行医疗机构产前诊断技术服务许可制度；产前筛查技术服务备案制度；产前诊断（筛查）技术服务人员实行许可制度。73审批与备案贵州省实行医疗机构产前诊断技术服务许可制度；73审批与备案（一）产前诊断（筛查）机构的审批（备案）程序1、申请开展产前诊断（筛查）技术的医疗保健机构，在达到上述标准下，需向省卫生厅提出书面申请，并提交下列文件和资料：（1）《医疗机构执业许可证》复印件及副本；《母婴保健技术服务执业许可证》复印件及副本（许可开展助产技术服务）；（2）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务职业许可申请文件，文件中必须明确提出拟开展的产前诊断具体技术项目；（3）《母婴保健技术服务执业许可申请表》（附件3）、《母婴保健技术服务执业许可申请登记书》（附件4），并注明申请开展产前诊断或产前筛查的具体项目；有关医师产前诊断（筛查）类《母婴保健技术考核合格证书》原件和复印件、名单（含基本情况和拟从事的服务技术项目）；（4）开展产前诊断或产前筛查技术的可行性报告；74审批与备案（一）产1、申请开展产前诊断（筛查）技术的医疗保健审批与备案（二）（5）拟开展产前诊断或产前筛查技术的人员配备、科室设置、业务项目、业务范围、设备和技术条件情况等；（6）开展产前诊断或产前筛技术的规章制度和技术规范；（7）成立医学伦理委员会的文件（包括组成人员名单）；（8）申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，应分别提交与产前诊断（分）中心、产前筛查机构签订的工作协议书；未具备分子遗传诊断能力的机构，还应分别提交与具有分子遗传诊断能力的大学、科研单位和医疗保健机构签订的工作协议书；（9）申请开展产前筛查技术的医疗保健机构，还应分别提交与产前诊断机构、采血机构签订的工作协议书。75产前诊断（筛查）机构的审批（备案）程序审批与备案（二）（5）拟开展产前诊断或产前筛查技术的人员配备2、提交的可行性报告，应包括以下内容：（1）医疗保健机构的基本情况；（2）拟开展产前诊断或产前筛查技术服务项目和服务人群范围等；（3）产前诊断或产前筛查技术服务管理模式，包括组织结构、科室设置、人员配备、仪器设备、运作机制和保证运行的政策和措施、质量控制标准和措施、与产前诊断或筛查机构建立工作联系等；（4）现有技术力量和水平，包括参加产前诊断技术培训基地培训、进修情况；对从事产前诊断或产前筛查技术人员的中长期培训计划；（5）发展规划：包括产前诊断或产前筛查技术服务的社会需求分析（包括所在地区的产科机构设置分布、本单位和服务区域的近五年出生人数、出生缺陷发生情况等）、社会和经济效益分析等。76审批与备案（三）产前诊断（筛查）机构的审批（备案）程序2、提交的可行性报告，应包括以下内容：76审批与备案（三）产3、省卫生厅收到申请产前诊断机构的材料后进行初审，

20个工作日内进行现场审核；经考核合格同意的，发给产前诊断类的《母婴保健技术服务执业许可证》，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经考核不合格的，书面通知申请单位。4、开展产前诊断类的《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次。校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术服务；经校验不合格的，限期整改；整改后仍不合格的，撤销其许可证书。5、省卫生厅收到申请产前筛查机构的材料后，进行备案登记管理，发给产前筛查类的《母婴保健技术服务执业许可证》，注明开展产前筛查以及具体技术服务项目。省卫生厅将不定期对备案筛查机构进行抽查，抽查合格的可继续开展产前筛查工作，抽查不合格的将根据情节轻重限期整改或撤销资格。77审批与备案（四）产前诊断（筛查）机构的审批（备案）程序3、省卫生厅收到申请产前诊断机构的材料后进行初审，20个工审批与备案（五）根据技术发展和行业管理的需要，在经许可开展产前诊断技术服务的医疗保健机构中，经单位申请和专家评议，由省卫生行政部门指定符合以下条件的机构为某个技术项目或某种疾病的产前诊断技术指导中心（或分中心）：

1.产前诊断的专项技术具有贵州省领先地位和权威性；

2.具备承担产前诊断专项技术指导和培训的条件。贵州省产前诊断专项技术指导中心，每三年按规定程序重新认定。产前诊断中心（分中心）设置。78审批与备案（五）根据技术发展和行业管理的需要，在经许可开展产产前诊断（筛查）技术人员资格审批程序。1、申请从事产前诊断（筛查）的卫生专业技术人员，必须符合本方案第五条规定的条件，可由所在单位统一向省卫生厅提出书面申请，并提交下列文件和资料：（1）医疗保健机构对拟申报从事产前诊断（筛查）技术服务的人员进行初审，填报《母婴保健技术服务人员考核审批表》（附件5）；（2）申请人的《身份证》复印件、《执业医师资格证书》、《学历证书》、《职称资格证书》、产前诊断或产前筛查技术《培训合格证书》和《考核合格证书》或《进修合格证书》等原件和复印件；（3）申请人的花名册和从事本专业年限的证明材料；（4）本人两寸免冠照1张。79审批与备案（六）产前1、申请从事产前诊断（筛查）的卫生专业技术人员，必须符合2、省卫生厅考核审批颁证：（1）省卫生厅收到申请材料后，对申请人员的有关资料进行审查；审查符合要求者经参加省卫生厅组织的理论和操作考试（操作考试可在机构审核时进行现场操作考核）合格，报主管领导审批；（2）经主管领导审批同意后的20日内，向考试合格者颁发产前诊断（筛查）类的《母婴保健技术考核合格证书》，注明产前诊断（筛查）技术服务项目，并进行登记；审查不符合要求者或考试不合格者，在决定做出后20日内书面通知申请人所在单位，并写明理由；（3）从事产前诊断（筛查）技术服务的医务人员的《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次；经校验合格的，可继续从事产前诊断（筛查）技术服务；经校验不合格的，撤销其许可证书。每年开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗保健机构若有新的医务人员拟从事产前诊断（筛查）技术服务，于每年的4月底前主动提出申请，省卫生厅随后组织相关考核和审批。80审批与备案（七）产前诊断（筛查）技术人员资格审批程序。2、省卫生厅考核审批颁证：80审批与备案（七）产前3、免试条件：由省卫生厅或医疗保健机构选派至全国产前诊断培训基地（附件2）进行中长期进修的人员（最低进修时间3个月），进修期满，经考核合格获得进修机构颁发的合格证书，并于进修期满半年内上报进修小结及提交人员资格审批程序要求的文件和资料报省卫生厅备案的人员可以免试。免试人员产前诊断（筛查）类的《母婴保健技术考核合格证书》的审批程序、校验时限同非免试类人员。81审批与备案（四）产前诊断（筛查）技术人员资格审批程序。3、免试条件：由省卫生厅或医疗保健机构选派至全国产前诊断培训贵州省产前诊断机构评审表为省卫生厅组织对医疗保健机构现场评审表，是根据网络建设方案制定。附件3-1附件3-2附件3-3附件3-482贵州省产前诊断机构评审表为省卫生厅组织对医疗保健机构现场评审行政审批（服务）事项详细信息表83行政审批（服务）事项详细信息表83其他相关法律法规、文件等84其他相关法律法规、文件等8485其他相关法律法规、文件等《中国妇女儿童发展刚要（2011-2020年）》（国发〔2011〕24号）和《贵州省妇女儿童发展规划（2011-2015年）》（黔府发〔2011〕35号）目标：严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。措施：完善出生缺陷防治体系，落实出生缺陷三级防治措施。加强婚前医学检查知识宣传，规范检查项目，改进服务模式，提高婚前医学检查率；加强孕产期合理营养与膳食指导；建立健全产前诊断网络，提高孕期出生缺陷发现率；开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上，提高确诊病例治疗率和康复率；加大出生缺陷防治知识宣传力度，提高目标人群出生缺陷防治知识知晓率。85其他相关法律法规、文件等《中国妇女儿童发展刚要（201186《孕产期保健工作管理办法》和《孕产期保健工作规范》（卫生部卫妇社发〔2011〕56号）；《国家基本公共卫生服务规范（2009和2011版）〈孕产妇健康管理服务规范〉》（卫生部卫妇社发〔2011〕38号）；《贵州省孕产期保健工作规范（试行）》（黔卫发〔2010〕56号）孕早期进行产前筛查和产前诊断的宣传告知及检查意义、最佳检查时间、检查地点的告知；有资质的医疗保健机构提供孕中期产前筛查和产前诊断技术服务。86《孕产期保健工作管理办法》和《孕产期保健工作规范》（卫生878788产前诊断和产前筛查相关法律法规文件等

1产前诊断和产前筛查相关法律法规文件等89国家和省级主要相关法律法规、文件等1.《中华人民共和国母婴保健法》（1994年中华人民共和国主席令第33号）；2.《中华人民共和国母婴保健法实施办法》(2001年国务院令第308号)；3.《母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理办法》（卫妇发〔1995〕第7号）；4.《产前诊断技术管理办法》（2002年中华人民共和国卫生部令第33号）；2国家和省级主要相关法律法规、文件等1.《中华人民共和国母婴905.《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307号）；6.《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第1部分:中孕期母血清学产前筛查》

（中华人民共和国卫生行业标准WS322.1-2010）；7.《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查诊断技术标准胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》（中华人民共和国卫生行业标准WS322.2-2010）；35.《卫生部关