基因的显性和隐性课件

１、基因通过什么方式传递给后代的呢?２、如何判断生物的相对性状?3、如果父方的基因为AA,母方的基因是aa,则受精卵的基因组成是什么？通过精子和卵细胞的结合传递同种生物同一性状的不同表现形式Aa１、基因通过什么方式传递给后代的呢?通过精子和卵细1一、复习检测（约3分钟）1．在生物的体细胞中，染色体是

存在的，位于染色体上的基因也是

存在。2．在有性生殖过程中，

和

就是基因在亲子代间传递的“桥梁”。3．在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，染色体要减少

，而且是每对染色体中各有

进入精子或卵细胞。4．基因控制生物的

。5．人的体细胞中的染色体为2n，精子和卵细胞中的染色体为

，受精卵是

。6．子代的每对染色体都是一半来自

，一半来自

。所以子代具有父母双方的遗传特性。一、复习检测（约3分钟）2基因的显性和隐性基因的显性和隐性3三、出示目标（约1分钟）1．举例说出相对性状与基因的关系，描述控制相对性状的一对基因的传递特点。2．增强实事求是的科学态度和运用科学方法解释生命科学的有关问题。三、出示目标（约1分钟）4学习任务：孟德尔的豌豆杂交实验1．看书32页--34页，时间约8分钟，在规定的时间内让学生带着问题看书，然后老师提问。适时的进行点拨、讲解。最后教师出示正确答案。（1）孟德尔选择了关于豌豆的容易区别的七对相对性状作为研究对象。例如高豌豆高约1.8～2.1m，矮豌豆约0.2～0.5m。如果高豌豆控制高度的一对基因是AA，矮豌豆控制高度的基因是aa，两者杂交的后代杂种豌豆会怎样呢？（2）杂种豌豆为什么只表现高的呢？控制矮性状的基因（a）有没有传给子代呢？（3）如果把杂种高豌豆种子种下去，它的后代将会怎样？这表明什么问题？（4）隐性性状在什么情况下才能表现出来呢？（5）为什么杂种豌豆种子的后代高的多而矮的少？学习任务：孟德尔的豌豆杂交实验5孟德爾所以我们就先来认识遗传学之父-孟德尔孟德爾所以我们就先来认识遗传学之父-孟德尔6

公元1884年1月，严冬笼罩着欧洲大地上，数百人为刚刚去世的修道院院长举行葬礼,葬礼的气氛肃穆而庄严。在人们的心目中，这是一位可爱、善良、正直的老人,直到灵柩被放进城内中央墓地时，仍无一人知道，已经埋葬的这位老人并不是普通的修道院长，而是伟大的生物学家,现代遗传学的奠基人。他的名字堪与牛顿、伽利略、达尔文相提并论！这位科学巨人为人类文文明进步做出巨大贡献，生前却默默无闻，直到他去世之后16年，人们才真正地认识到他的重要.他，就是格里戈尔•约翰•孟德尔。孟德尔在修道院里,一边从事神职工作，一边在后花园里进行生物遗传实验，他试图找到生物性状遗传的秘密。他收集了很多品种的豌豆，并种植豌豆。经过十多年的试验和记录，终于揭开了生物一代与一代之间又像又不像这一大自然的奥秘，这就是著名的孟德尔遗传学定律。

公元1884年1月，严冬笼罩着欧洲大地上，数百人为7豌豆实验

豌豆的植株有高矮之分，每一株豌豆都有两个決定植株高度的基因高茎矮茎豌豆实验

豌豆的植株有高矮之分，每一株豌豆都有两个決定植株高8孟德尔进行实验时,用了几个步骤?

纯种高茎豌豆和纯种矮茎豌豆进行杂交得到子一代种子把子一代种子种下去,表现性状为高茎豌豆，然后进行自花受粉得到子二代种子将子二代种子种下去，表现性状为高多矮少孟德尔进行实验时,用了几个步骤?

纯种高茎豌豆和纯种矮茎豌豆9如果控制豌豆高茎的一对基因是TT,矮豌豆控制高度的一对基因是tt,两者杂交的后代会怎样?为什么杂种豌豆只表现高的呢？矮性状的基因没有传给子代吗?如果控制豌豆高茎的一对基因是TT,矮豌豆控制高度的10豌豆實驗-3第一子代自花授粉第一子代自花授粉所产生的第二子代，高矮茎的比率是3：1。豌豆實驗-3第一子代自花授粉第一子代自花授粉所产生的第二子代11把杂种豌豆种下去,后代有高也有矮,且高多矮少,为什么？隐性性状何时表现？把杂种豌豆种下去,后代有高也有矮,且高多矮少,为什么？12自学指导你能介绍一下遗传学之父-孟德尔吗？为什么选用豌豆作实验?孟德尔进行实验时,用了几个步骤?«红楼梦»中，贾宝玉和林黛玉的爱情故事让人惋惜，从科学角度看，他们合适吗？为什么？为什么近亲婚配发病率高于正常婚配？自学指导你能介绍一下遗传学之父-孟德尔吗？13旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。这里的三代是,从自己开始计算为一代的三代。举例如1、亲兄弟姊妹和自己同源于父母，自己是第一代，父母是第二代，所以亲兄弟姊妹之间是二代以内旁系血亲；2、伯叔、姑母、堂兄弟姊妹和自己同源于祖父母，自己是第一代，父亲和伯叔、姑母是第二代，祖父母是第三代，而这些亲属都源于第三代，所以自己与伯叔、姑母、堂兄弟姊妹之间是三代以内旁系血亲；3、舅父、姨母、表兄弟姊妹和自己同源于外祖父母，自己是第一代，母亲和舅父、姨母是第二代，外祖父母是第三代，而这些亲属都源于第三代，所以自己与舅父、姨母、表兄弟姊妹之间也是三代以内旁系血亲。旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自14据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。我国江苏省某地对当地3355对三代近亲婚姻所生下的5227个子女进行调查发现，患有各种先天性或遗传性疾病的高达880人（约占17％），其中智力低下的人高达98人，远远大于同一地区中非近亲婚姻子女的发病率。据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只15天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病遗传性进行性舞蹈病、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、地中海贫血黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病遗传性16白化病患者人类正常肤色为显性性状由基因D控制，肤色白化为隐性由基因d控制．若一对夫妇肤色正常,子女患白化病的机率是25%白化病患者人类正常肤色为显性性状由基因D控制，肤色25%17神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，18达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人。然而在他还没有掌握大自然中生物界的奥秘之前，自己却先受到了自然规律的无情惩罚1839年1月，30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。爱玛是他舅舅的女儿。他们俩人从小便青梅竹马，感情深厚，由暗恋而结为伉俪。

但是，他们谁也没有料到，他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又终身不育。这件事情让达尔文百思不得其解，因为他与爱玛都是健康人，生理上没有什么缺陷，精神也非常正常，为什么生下的孩子却都是如此呢？

达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人。然而在他19著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”

著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与20道尔顿与色盲的故事道尔顿年幼时，曾因将士兵身上穿的红色军服错认为绿色军服而遭到其他孩子的奚落和嘲讽。长大后，勤于观察的道尔顿有一次被天竺葵花迷住了：它白天在阳光照耀下呈天蓝色，但一到傍晚又变为鲜红色。可当他把这种情况告诉几位朋友后，他们经过观察，又指出一个令道尔顿十分震惊的事实：天竺葵花既非天蓝色，也非鲜红色，而是呈粉红色!道尔顿联想到幼时辨色的失误，顿时怀疑自己的色觉可能有障碍。经过一番仔细研究，他终于发现了自己色觉方面的缺陷。原来正常人色觉中的红色，在他的视野中几乎全是一片绯红。1894年，道尔顿正式发表论文，首次详尽系统地描述了人类的色盲现象。

道尔顿与色盲的故事21

所幸的是5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病”。

血友病是一种“伴性遗传”疾病，也就是说，这种病与人的性别有关。该病的基因就位于细胞中的X染色体上。男性的性染色体是XY型，于是会发病。而女性的性染色体是XX，病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿，所以并不发病。但是尽管她个人不发病，但这条有病变的染色体会继续遗传下去，遗传给她们的子女。在下一代中，男性中有1/2的人会发病，而她们的女儿中又有1/2的人成为血友病的基因携带者，于是就会继续向下遗传，这就是伴性遗传病的遗传规律。

所幸的是5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是22英国维多利亚女王家族中第一个血友病携带者，由于她的祖辈中无人患过这种病，因此推测她的致病基因是突变产生的。欧洲皇族之间的联姻，使血友病基因通过女王的后代传到俄国、西班牙等一些皇族，产生了众多血友病携带者和患者。从女王家族血友病系谱中，我们可以总结出这一类遗传病的传递规律：男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，男性患者的母亲是携带者；患者的兄弟、姨表兄、舅父、外甥、外祖父、外孙等可能是患者。1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚。他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。

她的3位王子都是两岁左右发病。这是稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。

英国维多利亚女王家族中第一个血友病携带者，由于她的祖辈中无人231792年的圣诞节，26岁的英国学者约翰·道尔顿特意买了一双适合老年人穿的棕灰色袜子，送给妈妈作为圣诞礼物。谁知母亲接过袜子，打开包装一看，竟然笑着说:“我这么大年纪啦，怎么能穿樱桃红色的袜子呢?”道尔顿争辩说:“这袜子明明是棕灰色的嘛!”后来他请了许多人帮忙识别，其中绝大多数人都说这袜子是樱桃红色的。道尔顿寻思:为什么自己看上去是棕灰色的而别人看到的却是樱桃红色的呢?最后他相信是自己的眼睛有毛病。于是，他放下手里的工作，开始仔细研究这一奇特的现象。他经过两年多大量的搜集实例，并对许多人的辨色能力进行了细致的鉴别比较，终于弄清了“色盲症”这种先天性色觉障碍疾病，于1794年发表了《视觉之异渤的论文，为医学诊断史上作出了突出的贡献。原来，道尔顿是一个红绿色盲患者。十分有趣的是，尽管色盲这种疾病在人群中发病率相当高(高达5%一8%)，而且已经存在了成千上万年，竟然没有一个患者知道自己有这方面的缺陷，也没有一个正常人知道存在这样的疾病，千百年来人们只是各扫门前雪。更为有趣的是:发现色盲这一疾病的不是一位医学家，而是一位物理学家.1792年的圣诞节，26岁的英国学者约翰·道尔顿特意买了一双24六、当堂检测（约10分钟）1.在人的体细胞中，控制某些性状的基因是

出现的，成对基因表现的性状中有

和

之分。控制显性性状的基因叫做

，控制隐性性状的基因叫做

。2.在孟德尔的遗传实验中，高茎豌豆(DD)和矮茎豌豆（dd）杂交，子一代表现的性状是（

）A、高茎豌豆多，矮茎豌豆少

B、均是矮茎豌豆C、高茎豌豆少，矮茎豌豆多

D、均是高茎豌豆3.一株高茎豌豆(DD)和一株矮茎豌豆（dd）杂交，后代表现为高茎，若后代进行自花授粉，则受精卵的基因组成可能有（

）A、一种

B、二种

C、三种

D、四种4.下列婚配方式中，其后代患遗传病的可能性最大的是（

）A、南方人和北方人

B、同一姓氏的人

C、表兄妹或表姐弟

D、生活在同一地区的人5.下列关于基因显隐性的说法正确的是（

）A、成对的基因一定有显隐性

B、纯合体中隐性基因控制的性状不能表现出来C、成对的显性基因和隐性基因位于一条染色体上

D、显性基因和隐性基因同时存在，只表现显性基因控制的性状。成对

显性

隐性

显性基因

隐性基因

DCCD六、当堂检测（约10分钟）成对显性隐性显性基因隐性基256某人的体细胞的基因组成是Bb，他所产生的精子有几种类型（）A1B2C3D47有无耳垂是一对相对性状，有耳垂为显性性状，无耳垂为隐性性状．若用字母B表示这对性状，有耳垂的基因组成为（）无耳垂的基因组成为（）A．BBB.bbC.BbB

3某人父母有耳垂，而他却没有耳垂．问此人父母的基因组成分别是（）A.BBBbB.BBbbC.BbBbD.bbBbACBC6某人的体细胞的基因组成是Bb，他所产生的精子有几种类型（268达尔文是和他的表妹结婚的，他们的孩子不是身体十分虚弱，就是患遗传病夭折。这是由于他们携带遗传病（）可能性大而导致的。这证明我国禁止（）的法规是正确的基因近亲9判断：某种遗传病是由显性基因控制的，一对患病的夫妇，其后代一定都是患病的。（）√8达尔文是和他的表妹结婚的，他们的孩子不是身体十分虚弱，就2710.人的卷舌与非卷舌由一对等位基因R和r控制，某小孩的父母均能卷舌，这小孩却不能。说明卷舌是

性性状，这小孩的基因组合是

。11.绵羊的白毛基因（R）相对黑毛基因（r）为显性。（1）一只白色母绵羊生了一只黑色小绵羊，该母羊的基因组合必定是

。（2）与此母绵羊交配的公绵羊的基因组合可能为

，表现性状为

；也可能基因组合为

，表现性状为

。显性

rrRr

rr

黒毛

Rr白毛

10.人的卷舌与非卷舌由一对等位基因R和r控制，某小孩的父28X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍X染色体隐性遗传红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体X染色体显性遗传29１、基因通过什么方式传递给后代的呢?２、如何判断生物的相对性状?3、如果父方的基因为AA,母方的基因是aa,则受精卵的基因组成是什么？通过精子和卵细胞的结合传递同种生物同一性状的不同表现形式Aa１、基因通过什么方式传递给后代的呢?通过精子和卵细30一、复习检测（约3分钟）1．在生物的体细胞中，染色体是

存在的，位于染色体上的基因也是

存在。2．在有性生殖过程中，

和

就是基因在亲子代间传递的“桥梁”。3．在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，染色体要减少

，而且是每对染色体中各有

进入精子或卵细胞。4．基因控制生物的

。5．人的体细胞中的染色体为2n，精子和卵细胞中的染色体为

，受精卵是

。6．子代的每对染色体都是一半来自

，一半来自

。所以子代具有父母双方的遗传特性。一、复习检测（约3分钟）31基因的显性和隐性基因的显性和隐性32三、出示目标（约1分钟）1．举例说出相对性状与基因的关系，描述控制相对性状的一对基因的传递特点。2．增强实事求是的科学态度和运用科学方法解释生命科学的有关问题。三、出示目标（约1分钟）33学习任务：孟德尔的豌豆杂交实验1．看书32页--34页，时间约8分钟，在规定的时间内让学生带着问题看书，然后老师提问。适时的进行点拨、讲解。最后教师出示正确答案。（1）孟德尔选择了关于豌豆的容易区别的七对相对性状作为研究对象。例如高豌豆高约1.8～2.1m，矮豌豆约0.2～0.5m。如果高豌豆控制高度的一对基因是AA，矮豌豆控制高度的基因是aa，两者杂交的后代杂种豌豆会怎样呢？（2）杂种豌豆为什么只表现高的呢？控制矮性状的基因（a）有没有传给子代呢？（3）如果把杂种高豌豆种子种下去，它的后代将会怎样？这表明什么问题？（4）隐性性状在什么情况下才能表现出来呢？（5）为什么杂种豌豆种子的后代高的多而矮的少？学习任务：孟德尔的豌豆杂交实验34孟德爾所以我们就先来认识遗传学之父-孟德尔孟德爾所以我们就先来认识遗传学之父-孟德尔35

公元1884年1月，严冬笼罩着欧洲大地上，数百人为刚刚去世的修道院院长举行葬礼,葬礼的气氛肃穆而庄严。在人们的心目中，这是一位可爱、善良、正直的老人,直到灵柩被放进城内中央墓地时，仍无一人知道，已经埋葬的这位老人并不是普通的修道院长，而是伟大的生物学家,现代遗传学的奠基人。他的名字堪与牛顿、伽利略、达尔文相提并论！这位科学巨人为人类文文明进步做出巨大贡献，生前却默默无闻，直到他去世之后16年，人们才真正地认识到他的重要.他，就是格里戈尔•约翰•孟德尔。孟德尔在修道院里,一边从事神职工作，一边在后花园里进行生物遗传实验，他试图找到生物性状遗传的秘密。他收集了很多品种的豌豆，并种植豌豆。经过十多年的试验和记录，终于揭开了生物一代与一代之间又像又不像这一大自然的奥秘，这就是著名的孟德尔遗传学定律。

公元1884年1月，严冬笼罩着欧洲大地上，数百人为36豌豆实验

豌豆的植株有高矮之分，每一株豌豆都有两个決定植株高度的基因高茎矮茎豌豆实验

豌豆的植株有高矮之分，每一株豌豆都有两个決定植株高37孟德尔进行实验时,用了几个步骤?

纯种高茎豌豆和纯种矮茎豌豆进行杂交得到子一代种子把子一代种子种下去,表现性状为高茎豌豆，然后进行自花受粉得到子二代种子将子二代种子种下去，表现性状为高多矮少孟德尔进行实验时,用了几个步骤?

纯种高茎豌豆和纯种矮茎豌豆38如果控制豌豆高茎的一对基因是TT,矮豌豆控制高度的一对基因是tt,两者杂交的后代会怎样?为什么杂种豌豆只表现高的呢？矮性状的基因没有传给子代吗?如果控制豌豆高茎的一对基因是TT,矮豌豆控制高度的39豌豆實驗-3第一子代自花授粉第一子代自花授粉所产生的第二子代，高矮茎的比率是3：1。豌豆實驗-3第一子代自花授粉第一子代自花授粉所产生的第二子代40把杂种豌豆种下去,后代有高也有矮,且高多矮少,为什么？隐性性状何时表现？把杂种豌豆种下去,后代有高也有矮,且高多矮少,为什么？41自学指导你能介绍一下遗传学之父-孟德尔吗？为什么选用豌豆作实验?孟德尔进行实验时,用了几个步骤?«红楼梦»中，贾宝玉和林黛玉的爱情故事让人惋惜，从科学角度看，他们合适吗？为什么？为什么近亲婚配发病率高于正常婚配？自学指导你能介绍一下遗传学之父-孟德尔吗？42旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。这里的三代是,从自己开始计算为一代的三代。举例如1、亲兄弟姊妹和自己同源于父母，自己是第一代，父母是第二代，所以亲兄弟姊妹之间是二代以内旁系血亲；2、伯叔、姑母、堂兄弟姊妹和自己同源于祖父母，自己是第一代，父亲和伯叔、姑母是第二代，祖父母是第三代，而这些亲属都源于第三代，所以自己与伯叔、姑母、堂兄弟姊妹之间是三代以内旁系血亲；3、舅父、姨母、表兄弟姊妹和自己同源于外祖父母，自己是第一代，母亲和舅父、姨母是第二代，外祖父母是第三代，而这些亲属都源于第三代，所以自己与舅父、姨母、表兄弟姊妹之间也是三代以内旁系血亲。旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自43据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。我国江苏省某地对当地3355对三代近亲婚姻所生下的5227个子女进行调查发现，患有各种先天性或遗传性疾病的高达880人（约占17％），其中智力低下的人高达98人，远远大于同一地区中非近亲婚姻子女的发病率。据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只44天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病遗传性进行性舞蹈病、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、地中海贫血黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病遗传性45白化病患者人类正常肤色为显性性状由基因D控制，肤色白化为隐性由基因d控制．若一对夫妇肤色正常,子女患白化病的机率是25%白化病患者人类正常肤色为显性性状由基因D控制，肤色25%46神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，47达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人。然而在他还没有掌握大自然中生物界的奥秘之前，自己却先受到了自然规律的无情惩罚1839年1月，30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。爱玛是他舅舅的女儿。他们俩人从小便青梅竹马，感情深厚，由暗恋而结为伉俪。

但是，他们谁也没有料到，他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又终身不育。这件事情让达尔文百思不得其解，因为他与爱玛都是健康人，生理上没有什么缺陷，精神也非常正常，为什么生下的孩子却都是如此呢？

达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人。然而在他48著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”

著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与49道尔顿与色盲的故事道尔顿年幼时，曾因将士兵身上穿的红色军服错认为绿色军服而遭到其他孩子的奚落和嘲讽。长大后，勤于观察的道尔顿有一次被天竺葵花迷住了：它白天在阳光照耀下呈天蓝色，但一到傍晚又变为鲜红色。可当他把这种情况告诉几位朋友后，他们经过观察，又指出一个令道尔顿十分震惊的事实：天竺葵花既非天蓝色，也非鲜红色，而是呈粉红色!道尔顿联想到幼时辨色的失误，顿时怀疑自己的色觉可能有障碍。经过一番仔细研究，他终于发现了自己色觉方面的缺陷。原来正常人色觉中的红色，在他的视野中几乎全是一片绯红。1894年，道尔顿正式发表论文，首次详尽系统地描述了人类的色盲现象。

道尔顿与色盲的故事50

所幸的是5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病”。

血友病是一种“伴性遗传”疾病，也就是说，这种病与人的性别有关。该病的基因就位于细胞中的X染色体上。男性的性染色体是XY型，于是会发病。而女性的性染色体是XX，病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿，所以并不发病。但是尽管她个人不发病，但这条有病变的染色体会继续遗传下去，遗传给她们的子女。在下一代中，男性中有1/2的人会发病，而她们的女儿中又有1/2的人成为血友病的基因携带者，于是就会继续向下遗传，这就是伴性遗传病的遗传规律。

所幸的是5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是51英国维多利亚女王家族中第一个血友病携带者，由于她的祖辈中无人患过这种病，因此推测她的致病基因是突变产生的。欧洲皇族之间的联姻，使血友病基因通过女王的后代传到俄国、西班牙等一些皇族，产生了众多血友病携带者和患者。从女王家族血友病系谱中，我们可以总结出这一类遗传病的传递规律：男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，男性患者的母亲是携带者；患者的兄弟、姨表兄、舅父、外甥、外祖父、外孙等可能是患者。1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚。他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。

她的3位王子都是两岁左右发病。这是稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。

英国维多利亚女王家族中第一个血友病携带者，由于她的祖辈中无人521792年的圣诞节，26岁的英国学者约翰·道尔顿特意买了一双适合老年人穿的棕灰色袜子，送给妈妈作为圣诞礼物。谁知母亲接过袜子，打开包装一看，竟然笑着说:“我这么大年纪啦，怎么能穿樱桃红色的袜子呢?”道尔顿争辩说:“这袜子明明是棕灰色的嘛!”后来他请了许多人帮忙识别，其中绝大多数人都说这袜子是樱桃红色的。道尔顿寻思:为什么自己看上去是棕灰色的而别人看到的却是樱桃红色的呢?最后他相信是自己的眼睛有毛病。于是，他放下手里的工作，开始仔细研究这一奇特的现象。他经过两年多大量的搜集实例，并对许多人的辨色能力进行了细致的鉴别比较，终于弄清了“色盲症”这种先天性色觉障碍疾病，于1794年发表了《视觉之异渤的论文，为医学诊断史上作出了突出的贡献。原来，道尔顿是一个红绿色盲患者。十分有趣的是，尽管色盲这种疾病在人群中发病率相当高(高达5%一8%)，而且已经存在了成千上万年，竟然没有一个患者知道自己有这方面的缺陷，也没有一个正常人知道存在这样的疾病，千百年来人们只是各扫门前雪。更为有趣的是:发现色盲这一疾病的不是一位医学家，而是一位物理学家.1792年的圣诞节，26岁的英国学者约翰·道尔顿特意买了一双53六、当堂检测（约10分钟）1.在人的体细胞中，控制某些性状的基因是

出现的，成对基因表现的性状中有

和

之分。控制显性性状的基因叫做

，控制隐性性状的基因叫做

。2.在孟德尔的遗传实验中，高茎豌豆(DD)和矮茎豌豆（dd）杂交，子一代表现的性状是（

）A、高茎豌豆多，矮茎豌豆少

B、均是矮茎豌豆C、高茎豌豆少，矮茎豌豆多

D、均是高茎豌豆3.一株高茎豌豆(DD)和一株矮茎豌豆（dd）杂交，后代表现为高茎，若后代进行自花授粉，则受精卵的基因组成可能有（

）A、一种

B、二种