高中生物人教版《必修二 遗传与进化》5.3 人类遗传病 (共40张)课件

第3节人类遗传病1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。2、先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高（二）多基因遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。♀染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病(1)常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产（二）遗传病的监测和预防婚前检测和预防遗传咨询羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率产前诊断禁止近亲结婚提倡“适龄生育”

遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的

，解读其中包含的

。2．已获数据：人类

由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有2.0～2.5万个。3．意义：对于人类疾病的

和预防具有重要意义。全部DNA序列遗传信息基因组诊治

人类遗传病的判断1．用典型图判断人类遗传病图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病、一定常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病、女儿无病、一定常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病、儿子有病、一定隐性(X)隔代遗传男性患者多于女性常显或X显父母有病、儿子无病、一定显性连续遗传女性患者多于男性

2.遗传系谱图的判定方法(1)先确定是否为伴Y遗传①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是否为母系遗传①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况或者孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。②在已确定是显性遗传的系谱中a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传；b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。遗传系谱图判定口诀：

父子相传为伴Y，子女同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)；

有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。(3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘1/2。2．用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：直系血亲是具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。包括已身从出的的直系长辈血亲和从已身所出的直系晚辈血亲。如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。

旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。这里的三代是从自己开始计算为一代的三代。即以已身为一代，从已身往上数，父母为二代，祖父母、外祖父母为三代，依此类推，据此，可将三代以内旁系血亲的范围列举如下

（1）同源于父母的兄弟姐妹。包括同父同母的全血缘的兄弟姐妹，同父异母或同母异父的半血缘的兄弟姐妹。

异父异母的兄弟姐妹虽然在名义上也以兄弟姐妹相称，但实际并无血缘关系。

（2）同源于祖父母、外祖父母的上下辈旁系亲属，包括叔、伯、姑与侄儿、侄女，舅、姨与外甥、外甥女。（3）同源于祖父母、外祖父母的平辈旁系亲属，包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。END多指常染色体显性遗传病并指(趾)

常染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因常染色体隐性遗传病白化病常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病21三体综合征染色体异常遗传病21三体综合征又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良