生命科学导论-遗传课件

遗传生命延续的保证遗传学的概念遗传：生物世代间的延续变异：生物个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异

的学科主要内容:基因在遗传中的作用生物的变异基因工程遗传与优生基因的概念1.孟德尔遗传因子基因的概念2.基因位于染色体上基因的概念3.染色体与DNA的关系基因的概念4.从DNA到

蛋白质DNA前体RNAmRNA多肽链基因的概念二、基因在遗传中的作用1.基因与性状2.常染色体上基因的遗传3.性染色体上基因的遗传4.性别决定5.性别畸形6.多基因遗传2.常染色体显性基因的遗传人类耳垂

AA、Aa:有耳垂；

aa:无耳垂基因在遗传中的作用2.常染色体显性基因的遗传软骨发育不全症基因在遗传中的作用(UPI/BettmannNewsPhotos)2.常染色体隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病遗传基因在遗传中的作用2.常染色体隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病基因在遗传中的作用3.性染色体伴性遗传：

决定性状的基因位于性染色体上.Ｘ连锁的显性遗传病抗维生素Ｄ性佝偻病基因在遗传中的作用3.性染色体伴性遗传：

决定性状的基因位于性染色体上X连锁的隐性遗传——色盲基因在遗传中的作用3.性染色体伴性遗传：

决定性状的基因位于性染色体上Y连锁遗传(限雄遗传)人类的耳道长毛症基因在遗传中的作用3.性染色体从性遗传:

常染色体上的基因，表现受个体性别的影响人类的秃顶

男性显性，女性隐性羊角雄性显性，雌性隐性基因在遗传中的作用4.性别决定单倍体决定性别蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来基因在遗传中的作用4.性别决定环境决定珊瑚岛鱼在30～40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性基因在遗传中的作用5.性别畸形性染色体与性别畸形Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育,低智商身高>183cm占1/260;染色体组成:47,XXY在男性不育中占1/100基因在遗传中的作用5.性别畸形性染色体与性别畸形Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)基因在遗传中的作用5.性别畸形性染色体与性别畸形Turner综合症（性腺发育不全）外貌女性，个矮（1.3m左右）第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常染色体组成：45,X0基因在遗传中的作用5.性别畸形性染色体与性别畸形XYY或多个Y个体占男性的1/250～1/500，个高（1.80m以上),外貌男性,病症类似47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育,有人认为患者有反社会行为基因在遗传中的作用5.性别畸形性染色体与性别畸形XYY或多个Y个体基因在遗传中的作用5.性别畸形性染色体与性别畸形多X女性表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓基因在遗传中的作用5.性别畸形基因与性别畸形男性阴阳人

具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观多呈女性，不育病因

雄性激素受体基因突变基因在遗传中的作用5.性别畸形基因与性别畸形女性阴阳人

第二性征多呈男性病因

基因突变导致雄性激素产生基因在遗传中的作用6.多基因遗传数量性状:其变异在一个群体中是连续的基因在遗传中的作用6.多基因遗传数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传率来表示：

遗传变异

遗传率（%）=------------------------------------------X100%

总变异（遗传变异+环境变异）遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。遗传率基因在遗传中的作用6.多基因遗传人类一些性状与疾病的遗传率性状 遗传率 疾病 群体发病率遗传率

（%）（%）（%）身高 81 唇裂+腭裂 0.17

76

体重 78 糖尿病 0.2

75智商 80 精神分裂症 1.0

80语言能力68 哮喘4

80计算能力12 高血压 4-8

62基因在遗传中的作用三、生物的变异染色体的畸变基因突变染色体的数量变异无籽西瓜生物的变异染色体的数量变异群体发病率1/650症状:眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下病因：47（2n+1),21号染色体多一条Down氏综合症

（21三体）生物的变异染色体的数量变异Down氏综合症

（21三体）生物的变异染色体的结构变异人类的猫叫综合症：

第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40.生物的变异染色体的结构变异人类的猫叫综合症：

生物的变异基因突变基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂，常见的诱变剂有：

（1）烷化剂：引起DNA中A和G，T和C碱基转换

（2）碱基类似物：以假乱真，如：5-Bu，2氨基嘌呤

（3）造成DNA增加或减少一、二个碱基：丫啶类染料，氮芥类衍生物等生物的变异基因突变 ——血红蛋白β链基因突变生物的变异基因突变 ——血红蛋白β链基因突变生物的变异四、遗传与优生遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病遗传病诊断与治疗遗传病

人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素遗传与优生遗传病诊断临床水平细胞水平染色体、细胞、组织检查分子水平一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化基因水平核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等遗传与优生遗传病的治疗基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法：转移载体外源基因导入的化学和物理方法基因治疗的方式反义疗法核酶的基因治疗遗传与优生1.转移载体常用病毒作为基因转移的载体。基因转移的方法主要有：重组反转录病毒（RNA病毒）介导的基因转移重组DNA病毒介导的基因转移遗传病的治疗遗传与优生2.化学疗法与物理疗法遗传病的治疗化学方法

用磷酸钙微量沉淀外源DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合物理方法

主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中遗传与优生遗传病的治疗3.基因治疗的方式体外原位治疗：从患者体内取出带有基因缺陷的细胞通过基因转移进行遗传修正将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者遗传与优生遗传病的治疗3.基因治疗的方式体内基因治疗：通过转移载体将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中遗传与优生遗传病的治疗4.反义疗法通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的。反义疗法通过引入目的基因的mRNA的反义序列与mRNA相配对后，用于翻译的mRNA的量就大大减少，因而合成的蛋白质的量也相应大大减少遗传与优生遗传病的治疗5.核酶的基因治疗核酶（ribozyme）是指具有催化裂解活性的RNA分子。通过载体将核酶转入细胞，特异性地切割有害基因遗传与优生优生学预防性优生学（负优生学）：

研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。

A、开展婚前检查

B、禁止近亲结婚

C、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比25～34岁者要高50%，40岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比25～34岁者高10倍。

D、开展遗传咨询

遗传与优生优生学E、开展产前诊断

F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生长缓慢演进性优生学（正优生学）：研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法遗传与优生优生学产前诊断遗传与优生五、基因工程1.人类基因组计划2.后基因组计划3.基因工程4.生物克隆原理1.人类基因组计划基因组（genome）

是一个单倍体细胞内基因的总和，它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列十几年以来，科学家们它在人的二十三对染色体上发现了几千种基因。其中包括：亨迷顿舞蹈病基因（此病多发于中年时期，属致死性神经变性疾病）、遗传结肠癌乳腺癌基因、先天性免疫缺损综合症基因、家族性高血压基因以及肥胖基因、衰老基因、糖尿病基因等等。而且随着人类基因组计划的实施。现在每天都有大量的人体基因被发现鉴定。然而已发现的几千种基因在人类基因组中，有如九牛一毛，微不足道。

人类基因研究的启动：人类基因组计划是一项国际性的宏大工程，其规模及意义远在曼哈顿计划之上。这一计划的主要目标是破译人体的几万个基因密码，即绘制人体全部基因图谱。包括染色体物理遗传图谱绘制。基因分离克隆，基因定序及功能鉴定、人类遗传数据库的创建等四大部分的内容。这一计划完成后，人类将拥有一幅自身的遗传蓝图，一本基因密码手册，（若用16开A4纸记录人类全部遗传密码，DNA排列顺序，则需40万页！）利用它，人们可纠正任何基因病或分子病，研究出有效的疾病检测方法和治疗手段。

人类基因组计划的实施：美国联邦政府雄心勃勃的人类基因组计划是历时15年，(1991~2005），耗资30亿美元，完成全部人类基因的测序工作。1994年低，一张覆盖整个基因组的人类遗传图谱已经完成，而高质量的物理图谱也已能覆盖95%的基因组。更为精细的物理图谱（每100kb含有一个标记位点）的完成预计在今年年底完成。

是欧洲和北美血统的DNA捐赠者，而人类基因组多样性计划是研究人类基因组种族差异性。这种人种差异性为0.1%（约对应于100多个基因）。这些差异基因很可能具有巨大的经济价值。因此我国亦建立了黄种人基因组计划。人类基因组计划的倡导者是美国人类基因组计划的对象基因组计划的实施会带来许多伦理学、法学和社会学问题。人类基因组计划的后果：首先碰到的是专利问题。现在美国好几家大公司均参入人类基因组计划，每克隆鉴定一个基因，他们就将整个基因申请专利，占为己有。致病基因的鉴定将使人们得知自己患某些癌症的概率，如欧美血统的妇女有八分之一的概率患乳腺癌。但若某妇女其近亲有一人患乳腺癌，则她患乳腺癌的概率剧增至85%。同时还具有患卵巢癌的45%的危险。这样，某人的基因鉴定结果常会导致保险公司拒绝保险或恣意提高投保金额的依据，造成严重的社会问题。人体基因组的特征1、人体基因组的大小:人类DNA30亿个碱基对的序列。

2、人体基因组结构：

人体基因组中含有大量的重复顺序和高度重复顺序。非重复顺序约只占总基因组的54-58％。

3、人体基因特征：基因数目为3-5万；95％以上的基因含有内含子结构，平均外显子数为7个；平均基因长度为16.3kb。2.后基因组计划基因克隆计划:克隆和鉴定人的3-5万个基因基因组多样性计划:群体多样化的研究；代表基因组到个体基因组的研究cDNA计划:目标是建立不同组织、不同基因在不同时期的表达“目录”，即个体基因表达的时空图蛋白组计划:HGP的基因序列可以马上转化为信息的和物质的蛋白质一级结构。仿照HGP从单一的蛋白质转向大规模的种类、结构和功能的研究细胞计划:从分子水平到细胞水平的研究中国的HGP指导思想：参与、分享，重点是利用我们的资源，依靠我们自己的力量，为我们的子孙克隆我们自己的基因

生物的性状大都可以遗传，改变基因就可改变性状——基因工程的基本原理3.基因工程吴敏

理论上的三大发现DNA为遗传物质：Avery的肺炎双球菌转化实验DNA双螺旋结构的发现和DNA半保留复制机制遗传密码与中心法则基因工程技术上的三大发明限制性内切酶和连接酶：DNA的“手术刀”与“缝纫机”载体：运送遗传物质的工具，如质粒、病毒等逆转录酶：从mRNA到DNA，使真核基因制备成为可能基因工程基因工程的内容目的基因的获得目的基因与载体的连接成重组DNA分子重组DNA分子导入受体细胞筛选重组克隆基因表达与产物分离基因工程抽取DNA切下鼠DNA切开质粒DNA将质粒导入宿主细胞混合、连接基因工程基因工程操作过程培养基中加抗生素培养裂解细胞释放DNA分子杂交分离扩增目的克隆基因工程4.生物克隆原理基因工程核移植技术

基因工程1952年Briggs和King克隆蝌蚪

将此卵细胞植入一只黑面母羊体内。4个月之后，这只举世震惊的小羊羔诞生了。克隆羊“多利”是怎样诞生的？“多利”是英国爱丁堡大学罗斯林学院胚胎学家伊恩·威尔马特领导的科研小组从一只成年绵羊的乳腺细胞克隆出来的。从一只白色绵羊的乳腺刮下若干个细胞

从黑色羊体内摘取卵细胞，通过手术去除其细胞核。把白羊的乳腺细胞核放入黑羊的已去除细胞核的卵细胞中生命工厂三部曲

从多利的克隆羊5年前在英国问世，克隆就不是什么新鲜词汇了。不过，对于人造子宫，许多人恐怕还是第一次听说。其实，早在1932年，英国小说家赫胥黎就在其著名的反乌托邦小说《美丽的新世界》中提出了人造子宫的设想。赫胥黎笔下的2532年人类社会已经发展成为一个“基因乌托邦”，基因技术高度发达，生小孩的事情完全由生命工厂来负责。在一条条生命流水线上，首先进行基因设计，然后是克隆，最后在人造子宫中孕育成长。地球上的男男女女从繁衍后代的传统职责中彻底解放出来，尽情体验着性爱的乐趣。只有在“蛮荒之地”才能见到大腹便便的孕妇，而这种怀胎十月的自然生育方式早已被“文明世界”嘲笑为“动物行径”或“禽兽行为”。

“基因设计＋克隆人＋人造子宫”赫胥黎的这些科学幻想一度被斥为“痴人说梦”，可谁想，科学发展的速度竟然如此之快，到了2002年，生命工厂的这三部曲就已同时成为科学家和公众关注的焦点5、克隆的概念

1)什么是克隆(clone)？克隆的定义是独立细胞繁殖系，指后代完全由一个细胞复制，具有完全相同的遗传物质。

它是特制一种生物学操作。

2)单性繁殖就是克隆吗？

克隆是无性繁殖，但无性繁殖不一定就是克隆。许多低等动物，都可以在雌雄同体的情况下，进行孤雌生殖。

克隆的概念3)无性繁殖是克隆么？

也不一定。即使是无性繁殖，也不能保证染色体不发生变化。

4)可以利用克隆技术来挽救濒危动物吗？

一般来说，不可以。挽救濒危动物需要提高他们的繁殖能力。而克隆做的是另外一件事情：得到遗传结构完全相同的后代。

5)克隆是遗传学的重大突破吗？

克隆是一种繁殖技术。大家现在所说的克隆，实际是指核移植。

克隆的概念6)什么是核移植？

就是将一个动物的细胞核，移植到卵细胞中，并发育生长。

7)为什么说英国罗撕林研究所克隆的多利羊是一个突破？

过去的看法认为，高等动物的成熟个体的细胞已经高度分化，已经不能够再象最开始的胚胎细胞那样，继续分化。但是多利羊的获得改变了这一看法。

克隆的概念8)对于哺乳动物，都有那些克隆的方法？

有一些克隆是天然的。比如同卵双胞胎，就是一个胚胎，由于某种原因裂为两个，他们各自形成一个个体。

胚胎切割也是一种克隆的方法。将一个有几十个细胞的胚胎切成两份、四份甚至八份，每份都可以成长为一个个体，他们的遗传结构是完全相同的。

胚胎细胞的核移植。

成体细胞的核移植又是一种方法。

克隆的概念9)克隆有什么实际意义？

克隆出来的动物个体具有完全相同的遗传结构，他的意义在于：

A、生物学和医药研究。

B、获得更多的优秀动物个体用于生产。

C、复制生产高价药物的动物。

10)可以克隆人吗？

当然可以。即使是成体细胞核移植，在理论上也是可以的。技术上还没有看到什么不可逾越障碍。

但是，很多国家都禁止这种克隆人的产生。

关于克隆绵羊的争论似乎不仅在动物本身，关键是一向敏感的人类想到了自己－－－明天怎样面对“克隆人”？

6、克隆技术的是与非

克隆技术支持者认为，只要谨慎地运用这一技术，那么克隆带来的好处使可能出现的社会问题变得微不足道。克隆技术的是与非

1)克隆技术可解除那些不能成为母亲的女性的痛苦。

2)克隆实验的实施促进了遗传学的发展，为“制造”能移植于人体的动物器官开辟了前景。

3)克隆技术也可用于检测胎儿的遗传缺陷。将受精卵克隆用于检测各种遗传疾病，克隆的胚胎与子宫中发育的胎儿遗传特征完全相同。克隆技术的是与非4)克隆技术可用于治疗神经系统的损伤。成年人的神经组织没有再生能力，但干细胞可以修复神经系统损伤。5)在体外受精手术中，医生常常需要将多个受精卵植入子宫，以从中筛选一个进入妊娠阶段。但许多女性只能提供一个卵子用于受精。通过克隆可以很好地解决这一问题。这个卵细胞可以克隆成为多个用于受精，从而大大提高妊娠成功率。

克隆技术的是与非反对克隆技术的人则认为，克隆在带来技术问题的同时，也带来了伦理问题。有人认为，克隆技术是对宗教感情的亵渎和冒犯，是“和上帝开玩笑”，扰乱了自然规律。

克隆技术的是与非1)克隆将减少遗传变异，通过克隆产生的个体具有同样的遗传基因，同样的疾病敏感性，一种疾病就可以毁灭整个由克隆产生的群体。可以设想，如果一个国家的牛群都是同一个克隆产物，一种并不严重的病毒就可能毁灭全国的畜牧业。2)克隆技术的使用将使人们倾向于大量繁殖现有种群中最有利用价值的个体，而不是按自然规律促进整个种群的优胜劣汰。从这个意义上说，克隆技术干扰了自然进化过程。

克隆技术的是与非3)克隆技术是一种昂贵的技术，需要大量的金钱和生物专业人士的参与，失败率非常高。多莉就是277次实验唯一的成果。虽然现在发展出了更先进的技术，成功率也只能达到2-3%。4)转基因动物提高了疾病传染的风险。例如，如果一头生产药物牛奶的牛感染了病毒，这种病毒就可能通过牛奶感染病人。

克隆技术的是与非5)克隆技术应用于人体将导致对后代遗传性状的人工控制。克隆技术引起争论的核心就是能否允许对发育初期的人类胚胎进行遗传操作。这是很多伦理学家所不能接受的。

6)克隆技术也可用来创造“超人”，或拥有健壮的体格却智力低下的人。而且，如果克隆技术能够在人类中有效运用，男性也就失去了遗传上的意义。

克隆技术的是与非7)克隆技术对家庭关系带来的影响也将是巨大的。一个由父亲的DNA克隆生成的孩子可以看作父亲的双胞胎兄弟，只不过延迟了几十年出生而已。很难设想，当一个人发现自己只不过是另外一个人的完全复制品，他（或她）会有什么感受？为尽量避免克隆技术带给人的负面影响，减少其对人类伦理的冲击和破坏，就必须强调作为从事促进人类社会发展研究的科学家应有最起码的科学研究道德和对人类高度负责的责任感。

本章小结