青年人缺血性脑卒中课件

青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中定义年龄在15~45岁之间的年轻人所发生的缺血脑卒中。青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中青年人1青年人缺血性脑卒中课件2青年人缺血性脑卒中课件3青年人缺血性脑卒中课件4青年人缺血性脑卒中课件5病因分类

心源性栓塞（8~35%）

很可能来源：心内膜炎、房颤、近期心梗，扩张性心肌病，心内栓子或肿瘤，瓣膜赘生物，瓣膜修复术，静脉血栓形成；可能的来源：房扑、陈旧性心梗，左室肥厚，二尖瓣环钙化，钙化性主动脉狭窄

病因分类心源性栓塞（8~35%）6病因分类

血液疾病或异常（3~18%）

原发性高凝综合征凝血—纤溶异常

血小板寻常血液流变学异常血管表面异常■常见病：镰状红细胞病，血红蛋白SC病，红细胞增多症，球蛋白异常血症，血小板增多症，血栓性血小板减少性紫癜，弥散性血管内凝血（DIC），抗磷脂抗体综合征，抗凝血酶Ⅲ缺陷，蛋白C缺陷，游离蛋白S缺陷，纤维异常

病因分类血液疾病或异常（3~18%）7病因分类

药物或其他物质泛用乙醇，可卡因，海洛因，拟交感药物等

偏头痛（2~18%）：偏头痛性脑梗死

炎性血管病（血管炎）：风湿性血管炎，系统性红斑狼疮，硬皮病，干燥综合征，多发性肌炎，结节性多动脉炎，变应性肉芽肿性综合征（血管炎），淋巴瘤样肉芽肿病，中枢系统孤立性血管炎等。病因分类药物或其他物质泛用8病因分类

感染性疾病囊虫病带状疱疹神经回归热螺旋体病

遗传性疾病马凡（Marfan）综合征表皮痣综合征

病因分类感染性疾病9病因分类

遗传性脑血管病

线状体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADISIL）家族性Sneddon综合征

病因分类遗传性脑血管病10危险因素天然抗凝血系统某些因子的缺乏

近年发现年轻缺血性卒中病人中血抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）（antithrombinⅢ），蛋白质C（ProteinC），蛋白质S（ProteinS）缺乏。

血清脂蛋白（a）水平升高

脂蛋白（a）呈一种类似低密度脂蛋白物质遗传因素决定

危险因素天然抗凝血系统某些因子的缺乏11危险因素

抗磷脂抗体（aPLs）antiphospholipiceantibodiesapls是存在于血清中与阴性磷脂特异性结合的多克隆免疫球蛋白，主要包括抗心磷脂抗体（aCL），狼疮抗凝物（LA）。aPLs是独立的危险因素，女性多，患病具有多灶、复发的特点。高同型半胱氨酸血症（HHCM）Phperhomocystinemia是卒中独立危险因素

危险因素抗磷脂抗体（aPLs）12各

论

动脉粥样硬化

占年青人脑卒中的3~36%早熟的动脉粥样硬化

具备下列二项或二项以上危险因素高血压（BP>160/90mmHg）；高血压卒中后至少持续一周以上。糖尿病（卒中前服降糖药或饮食治疗）TIA冠心病史高脂血症吸烟周围血管病史年龄>35岁

各论动脉粥样硬化13夹层动脉病（arterialdissection）分自发性和继发性

继发性：颈部外伤，脊柱不正规按摩，颈部过伸

机制

动脉夹层分离于局部损伤处发生动脉闭塞；

于损伤处形成血栓→脱落→远端动脉→动脉栓塞而引发缺血性卒中；

于局部损伤处→夹层动脉病→破裂→出血性卒中

夹层动脉病（arterialdissection）分自发性14好发部位：颈内动脉，椎动脉，主动脉弓临床表现

颈内动脉夹层病：同侧头面痛，特别眼周痛伴Horner和同侧头面痛伴同侧大脑缺血→出现对侧神经功能缺失。椎动脉夹层病：颈外伤后→后枕颈痛，伴脑干及小脑缺血症状

夹层动脉病（arterialdissection）好发部位：颈内动脉，椎动脉，主动脉弓夹层动脉病（arter15临床表现

主动脉弓处夹层病常见胸背疼痛伴晕厥。

一侧脑部缺血症状和枕动脉搏动减弱。实际上呈主动脉弓综合征的一种病因。颈动脉夹层动脉病

血管造影和血管数字减影（DSA）示：颈内动脉颅外段血管呈不规则狭窄或串珠状，也可发现远端血管闭塞。TCD：同侧颈动脉及眼动脉血流速度慢。

治疗：抗血小板或其他抗凝治疗。

夹层动脉病（arterialdissection）临床表现夹层动脉病（arterialdissection16主动脉弓综合征(aorticarchsyndrome)

一种自身免疫性疾病；主要累及主动脉弓及其分支，也可累及肾、股动脉；早期发热，关节痛、肌痛，体重下降女性多见

颈内动脉闭塞：一过性黑朦，晕厥发作及颈内动脉闭塞症状（TIA，脑梗）颈外动脉闭塞：颞浅动脉搏动消失

锁骨下动脉闭塞：同侧上肢桡动脉搏动减弱或消失，两侧血压不等

主动脉弓综合征(aorticarchsyndrome)17椎—基底动脉受累：枕叶缺血，视野缺损；颈肩周及锁骨下凹区听诊有血管杂音。

B超：颈、主动脉弓血管狭窄或闭塞

血管照影：可确诊

其他检查：血沉升高，贫血，抗核抗体及类风湿因子阳性

治疗：激素，血管扩张剂，抗血小板聚集。

主动脉弓综合征(aorticarchsyndrome)

椎—基底动脉受累：枕叶缺血，视野缺损；主动脉弓综合征(a18卵圆孔未闭

（Patenforamenovale，PFO）

PFO是心脏各种右向左分流中最常见的疾病年龄≤40岁原因不明缺血性卒中PFO占56%反常栓子源于右房-静脉系统

PFO口径≥2cm或4cm有反常检子来源：静脉栓塞，肺动脉栓塞，房间隔动脉瘤等

卵圆孔未闭

（Patenforamenovale，PF19可伴有持续（肺动脉高压）或暂短性（Valsalva动作或咳嗽）右室高压

食道超声心动图测定PFO口径及右向左分流程度

深部静脉血栓和肺动脉栓塞经静脉造影，放射核素标记纤维蛋白原或血小板闪烁法等证实。卵圆孔未闭

（Patenforamenovale，PFO）

可伴有持续（肺动脉高压）或暂短性（Valsalva动作或咳嗽20PFO反常栓塞临床表现

皮层动脉闭塞

梗死位于主干供血区常超过一个脑叶更易累及后循环：枕叶、幕下梗塞

累及颞叶底一过性全面遗忘多见

PFO复发率高，1.9~16%/年

治疗：PFO分流—口服抗血小板制剂

PFO分流重者：可行皮下经导管置入伞状物或卵圆孔修补术，防再发

卵圆孔未闭

（Patenforamenovale，PFO）

PFO反常栓塞临床表现卵圆孔未闭

（Patenforam21镰状细胞病(Sickle-celldisease)

血红蛋白S(Hbs)纯合子是Hbβ球蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的异常Hb病。脑缺血：有症状或无症状或moyamoya综合征

发病年龄：15岁左右或更小

苍白、黄疸、肝脾肿大，发育不良、腹痛、肾压痛、血尿

镰状细胞病(Sickle-celldisease)血红22手足关节肿痛或下肢溃疡

实验室Hb50~100g/L重硫酸钠镰变试验可见大量镰状红细胞Hb碱性条件电泳：在HbA和A2之间发现Hbs治疗：无特殊；补叶酸；对症治疗镰状细胞病(Sickle-celldisease)

手足关节肿痛或下肢溃疡镰状细胞病(Sickle-cell23体内体液抗凝机制异常

体内抗凝机制

体液抗凝机制AT-Ⅲ

细胞抗凝机制

AT-Ⅲ（抗凝血酶Ⅲ）先天性AT-Ⅲ缺乏是一种常显遗传和并发脑缺血性卒中

严重肝衰，肾病综合征，口服避孕药，DIC，肝素治疗，白血病，糖尿病→继发性，AT-Ⅲ缺乏→脑缺血治疗：AT-Ⅲ

发性急性缺血性脑卒中先用肝素治疗后用华法令长期口服。

体内体液抗凝机制异常体内抗凝机制24蛋白C系统

蛋白C系统包括：蛋白质C，凝血酶调制蛋白，蛋白质S，激活的蛋白质C抑制物

蛋白质S缺乏症是特发性静脉血栓形成的重要因素严重肝病，肾病综合症，DIC，手术后，妊娠→继发性蛋白质C缺乏→缺血性脑卒中

治疗：肝素及口服华法令治疗

体内体液抗凝机制异常

蛋白C系统体内体液抗凝机制异常25抗磷脂抗体

（antiphospholipidantibodies，APLA）

机制

APLA是一组存在于循环血清中能与磷脂特异性结合的多克隆免疫球蛋白。包括抗心磷脂抗体（aCL）和狼疮抗凝物（LA）

aCL滴度持续升高，LA持续阳性→作用于β2糖I、β2GPI与体内血管内皮细胞，白小板及神经元中的磷脂成分发生作用→促内皮细胞膜磷脂结构破坏，蛋白C及蛋白S功能降低，前列环素（PGI）分泌减少→血小板聚集→血栓形成。

抗磷脂抗体

（antiphospholipidantibo26是脑卒中的独立危险因素

临床表现

年轻女性多见

TIA或不伴视网膜动脉、静脉闭塞一过性黑朦多见

伴偏头痛、高脂血症、抗核心抗体阳性，而高血压、高胆固醇血症，糖尿病少见或缺如

发病具有多灶性及复发性特点

尚可有：网状青斑，习惯性流产，血小板减少症，舞蹈病，心瓣膜赘生物

抗磷脂抗体

（antiphospholipidantibodies，APLA）

是脑卒中的独立危险因素抗磷脂抗体

（antiphospho27治疗

免疫抑制剂：激素；血浆置换

血小板减少者，需用γ-球蛋白

抗血小板抗凝剂抗磷脂抗体

（antiphospholipidantibodies，APLA）

治疗抗磷脂抗体

（antiphospholipidant28高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia，HHCY)

独立危险因素

机制

MTHFR基因突变

维生素类缺乏：叶酸

V12V6是同型半胱氨酸分解代谢的辅酶，缺乏→HHCY慢性肾功不全使体内纤溶活性↓破坏内皮细胞使血小板聚集性增高高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemi29实验室

蛋氨酸负荷试验（+）PCR测定：MTHFR基因突变

治疗：VitB6、VitB12

、叶酸

高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia，HHCY)

实验室高同型半胱氨酸血症(hyperhomocystei30纤维肌肉发育异常

定义：是一种先天性中胚层疾病，主要表现为血管壁发育异常而引起的脑卒中发作。病理特征

肾动脉远端2/3、椎动脉的颅外段及颈动脉临近第二颈椎处血管平滑肌和纤维细胞变性动脉，呈节段性狭窄和扩张

狭窄部分动脉内膜和外膜下的纤维增生，扩张部分股肉变薄或消失扩张部分肌肉变薄或消失，弹力纤维断裂易并发动脉瘤

50%的发生出血性脑血管病，31%发生缺血性脑血管病。

纤维肌肉发育异常定义：是一种先天性中胚层疾病，主要表现为血31脑动脉造影特征

动脉呈典型串珠样改变。血管狭窄伴或不伴有收缩，在血管狭窄节段伴有动脉瘤样扩张。动脉壁非环形损害时呈憩室样或袋状。对年青女性原因不明的头痛，耳鸣，眩晕，心律失常及晕厥发作，应注意本病，常规做脑动脉造影。

纤维肌肉发育异常

脑动脉造影特征纤维肌肉发育异常32颈动脉纽结盘绕发育不良和蜿蜒扩张

颈部或颅内动脉纽结、盘绕，脑内前后循环均可发生，为先天性异常。病变处很少发生阻塞，故多无临床症状

脑卒中发作多由外因如外科手术头部持续扭转时发生，TIA或中风也有致死病例。DSA示颈及椎动脉节段性狭窄或扩张，常伴颅内动脉瘤、willis环异常及颅内外血管交通颈动脉纽结盘绕发育不良和蜿蜒扩张颈部或颅内动脉纽结、盘绕，33可逆性脑动脉病

多发性可逆性节段性狭窄的脑动脉病

是否为一个独立疾病尚不清楚，有争议

本病二种形式

连续服用血管收缩药，使用拟交感药：麦角类、麻黄碱

特发性或产后性脑动脉病

自发型女性多见

多有偏头病蛛网膜口腔出血史，先于神经功能障碍神经功能障碍常为一过性

7天~6个月，少数致残或死亡

典型脑动脉病始于willis环的动脉多发生狭窄，狭窄持续数天至数月后基本消失。可逆性脑动脉病多发性可逆性节段性狭窄的脑动脉病34Moyamoya病

又名烟雾病，是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞，脑底异常血管网形成为特点。病因分型

原发性：免疫有关的反应性血管炎

继发性：钩端螺旋体脑动脉炎，动脉硬化引起

Moyamoya病又名烟雾病，是一组以颈内动脉虹吸部及大脑35病理：Willis环主干血管、颈内动脉及大脑前、中动脉管壁增厚，管腔狭窄或闭塞。镜下内膜及内弹力纤维断裂，中层平滑肌细胞向内腔增生至管腔狭窄，内弹力层高度迂曲、分层、断裂，脑底部小血管异常增生，可有急状小粟粒状动脉瘤。发病年龄：6~56岁，平均29岁；39岁以下占75.72%缺血性脑卒中：平均年龄18.4岁，多见儿童及青少年。

Moyamoya病

病理：Willis环主干血管、颈内动脉及大脑前、中动脉管壁增36出血性脑卒中：平均年龄33.13岁。多为青壮年，以SAH及原发性脑室及脑叶出血多见。辅助检查：DSA、CT或MRI治疗：对症治疗

Moyamoya病

出血性脑卒中：平均年龄33.13岁。多为青壮年，以SAH及原37结节性多动脉炎（Polyarteritisnodosa）

定义:是一种原因不明的中小动脉的炎性疾患。主要病理：中小动脉各层水肿渗出，白细胞浸润→弹力纤维坏死、断裂、增生→血管闭塞→血栓形成。临床表现

低热、腹痛、肾损害、皮疹、心动过速、体重下降。皮下结节，黄豆大小，疼痛压痛，沿动脉排列或不规则聚集于血管旁。结节性多动脉炎（Polyarteritisnodosa）387%患者发生缺血性脑卒中确诊：皮下结节或肌肉活检治疗：激素或环磷酰胺结节性多动脉炎（Polyarteritisnodosa）

7%患者发生缺血性脑卒中结节性多动脉炎（Polyarteri39Sneddon综合征

定义：以卒中和全身网状青斑共存为特征的非炎性进行性血管病。家族遗传性

发病年龄：40岁左右

与抗心磷脂综合征可叠加出现

网状青斑见于四肢或躯干

脑卒中：广泛性脑白质变性或多发腔梗

Sneddon综合征定义：以卒中和全身网状青斑共存为特征40免疫学测定：抗核抗体、类风湿因子、循环免疫复合物阳性

DSA：中等大小动脉狭窄皮肤活检：小动脉平滑肌增殖性改变、内弹力层断裂网状青斑不仅见于Sneddon综合征，还可见于胶原病，如结节性多动脉炎，类风湿性关节炎，红斑狼疮等。治疗：激素、环磷酰胺、抗血小板药Sneddon综合征

免疫学测定：抗核抗体、类风湿因子、循环免疫复合物阳性Sne41线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

（mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstrokelikeepisodes,MELAS）mtDNA3243位A-G点突变所致

机制

神经细胞自身代谢紊乱伴继发能量生成障碍

血管源性障碍

发病年龄：4-11岁，最大40岁左右

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

（mitochondr42临床表现

运动不能耐受，活动后肢体无力加重

卒中样发作，以缺血性为多其他：身材矮小，小脑性共济失调，智力下降，听力下降，多毛、肝动异常，内分泌及心血管异常，可有手足掌特征性血疗样紫癜。

也可有无症状或仅有感音性耳聋为表现病例

10岁前发病，18岁前死亡

10岁后发病，30岁后仍存活

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）临床表现线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）43实验室

肌酶谱增高，提示肌源性损害

血脑脊液乳酸↑，特别是运动后↑↑肌肉活检及肌酶谱

HE染色：散在发暗肌纤维，内膜间隙扩大及深染色

MGT染色：破碎肌纤维(raggedredfibersRRF)琥珀酸脱氢酶（SDH）染色：血管浓染，SDH反应性血管

NADH-TR染色：线粒体聚集现象

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）实验室线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）44实验室电镜下：肌浆膜下和肌原纤维间线粒体灶状增多，形态异常

脑活检：脑呈海绵状改变；皮质层状坏死（2-5层神经元）；白质脱髓鞘；神经元内线粒体异常增多PCR：白细胞、尿中上皮细胞

tRNAleu(uuR)基因上第3243号位核苷酸点突变

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）实验室线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）45实验室CT、MRI基底节钙化白质或灰质腔梗样改变沿脑回走行的线状低密度或长T1长T2信号，反映皮质层状坏死DSA：无血管闭塞表现线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）实验室线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）46诊断凡脑、肌肉症状，血脑脊液乳酸增高伴卒中样发作者应考虑MELAS肌肉活检组化染色RRF基底节钙化，皮质梗死，沿脑回呈线状分布等影像学改变均支持本病治疗增加ATP的产生：辅酶Q、维生素、激素

维生素类：K族维生素

皮质类固醇

其他药

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）诊断线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）47偏头痛性脑梗死（Migrainouscerebralinfarction,MCI）

1990年Welch将偏头痛与卒中关系分四型偏头痛与卒中共存：一次典型偏头痛发作后有卒中发作

偏头痛诱发卒中神经功能缺失酷似以往偏头痛发作症状

典型偏头痛发作时有卒中症状发生

有卒中危险因素但无卒中病因

具有偏头痛特征的卒中：有偏头痛表现特征的脑功能损害疾病，如脑动静脉畸形

其他：伴有脑局灶症状的偏头痛可因局限性脑炎引起等偏头痛性脑梗死（Migrainouscerebralin48机制

皮质扩布性抑制→局部脑血流扩布性减少血管痉挛，血管壁损伤导致血栓形成凝血因素：偏头痛先兆期血小板聚集性（PtAg）增强→缺血性卒中临床表现：头痛局灶性神经功能缺失MRI：脑梗死多位于大脑后动脉供血区预后较好

治疗：对可能机制干预治疗

偏头痛性脑梗死（MCI）

机制偏头痛性脑梗死（MCI）49伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）CADASIL：cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy1955年VanBogaert最早描述本病

1991年Tournier-Lasserve命名CADASIL定义：年轻人缺血性卒中及偏头痛样头痛密切相关的疾病，反复出现脑皮质不缺血卒中，阶梯性进展出现额叶损伤为特征的痴呆综合征。

病因：染色体19q12上的Notch3基因突变所致

伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CAD50临床表现：三大主征（三个时期）偏头痛样头痛：20~40岁发病

反复发作性皮质下脑梗死或TIA：40~50岁进行性血管性痴呆：60岁以上

癫痫，脑神经麻痹，脊髓症状

无其他血管疾病危险因素

伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床表现：伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病51神经影像学：具有重要的诊断价值

MRI表现：小而，长T2灶多位于白质区，可大可小，对称存在，临床无状者MRI也可有改变MRA正常

病理：脑内、皮肤肌肉、腓神经活检示小动脉内膜下纤维增长和透明样变性，平滑肌细胞间隙疏松，小动脉壁向心性肥厚。小动脉中层和内弹力层中可见嗜酸性物质沉积，PAS染色阳性。电镜示动脉中层和弹力层间，有特征性的颗粒性电子致密嗜锇物质(granularelectrondenseosmiophilicmaterial，GOM)沉积治疗：病程20-30年；对症治疗

伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）神经影像学：具有重要的诊断价值伴皮质下梗死及白质脑病的常52其他

结核、梅毒、HIV所致血管炎颈部暴力外伤挫伤颈动脉

口服避孕药→血液高凝状态

围产期妇女因血管痉挛和血液凝固机制障碍其他结核、梅毒、HIV所致血管炎536、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎

7、自知之明是最难得的知识。——西班牙

8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加

9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯

10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿Thankyou拯畏怖汾关炉烹霉躲渠早膘岸缅兰辆坐蔬光膊列板哮瞥疹傻俘源拯割宜跟三叉神经痛-治疗三叉神经痛-治疗6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺54青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中定义年龄在15~45岁之间的年轻人所发生的缺血脑卒中。青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中青年人缺血性脑卒中青年人55青年人缺血性脑卒中课件56青年人缺血性脑卒中课件57青年人缺血性脑卒中课件58青年人缺血性脑卒中课件59病因分类

心源性栓塞（8~35%）

很可能来源：心内膜炎、房颤、近期心梗，扩张性心肌病，心内栓子或肿瘤，瓣膜赘生物，瓣膜修复术，静脉血栓形成；可能的来源：房扑、陈旧性心梗，左室肥厚，二尖瓣环钙化，钙化性主动脉狭窄

病因分类心源性栓塞（8~35%）60病因分类

血液疾病或异常（3~18%）

原发性高凝综合征凝血—纤溶异常

血小板寻常血液流变学异常血管表面异常■常见病：镰状红细胞病，血红蛋白SC病，红细胞增多症，球蛋白异常血症，血小板增多症，血栓性血小板减少性紫癜，弥散性血管内凝血（DIC），抗磷脂抗体综合征，抗凝血酶Ⅲ缺陷，蛋白C缺陷，游离蛋白S缺陷，纤维异常

病因分类血液疾病或异常（3~18%）61病因分类

药物或其他物质泛用乙醇，可卡因，海洛因，拟交感药物等

偏头痛（2~18%）：偏头痛性脑梗死

炎性血管病（血管炎）：风湿性血管炎，系统性红斑狼疮，硬皮病，干燥综合征，多发性肌炎，结节性多动脉炎，变应性肉芽肿性综合征（血管炎），淋巴瘤样肉芽肿病，中枢系统孤立性血管炎等。病因分类药物或其他物质泛用62病因分类

感染性疾病囊虫病带状疱疹神经回归热螺旋体病

遗传性疾病马凡（Marfan）综合征表皮痣综合征

病因分类感染性疾病63病因分类

遗传性脑血管病

线状体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADISIL）家族性Sneddon综合征

病因分类遗传性脑血管病64危险因素天然抗凝血系统某些因子的缺乏

近年发现年轻缺血性卒中病人中血抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）（antithrombinⅢ），蛋白质C（ProteinC），蛋白质S（ProteinS）缺乏。

血清脂蛋白（a）水平升高

脂蛋白（a）呈一种类似低密度脂蛋白物质遗传因素决定

危险因素天然抗凝血系统某些因子的缺乏65危险因素

抗磷脂抗体（aPLs）antiphospholipiceantibodiesapls是存在于血清中与阴性磷脂特异性结合的多克隆免疫球蛋白，主要包括抗心磷脂抗体（aCL），狼疮抗凝物（LA）。aPLs是独立的危险因素，女性多，患病具有多灶、复发的特点。高同型半胱氨酸血症（HHCM）Phperhomocystinemia是卒中独立危险因素

危险因素抗磷脂抗体（aPLs）66各

论

动脉粥样硬化

占年青人脑卒中的3~36%早熟的动脉粥样硬化

具备下列二项或二项以上危险因素高血压（BP>160/90mmHg）；高血压卒中后至少持续一周以上。糖尿病（卒中前服降糖药或饮食治疗）TIA冠心病史高脂血症吸烟周围血管病史年龄>35岁

各论动脉粥样硬化67夹层动脉病（arterialdissection）分自发性和继发性

继发性：颈部外伤，脊柱不正规按摩，颈部过伸

机制

动脉夹层分离于局部损伤处发生动脉闭塞；

于损伤处形成血栓→脱落→远端动脉→动脉栓塞而引发缺血性卒中；

于局部损伤处→夹层动脉病→破裂→出血性卒中

夹层动脉病（arterialdissection）分自发性68好发部位：颈内动脉，椎动脉，主动脉弓临床表现

颈内动脉夹层病：同侧头面痛，特别眼周痛伴Horner和同侧头面痛伴同侧大脑缺血→出现对侧神经功能缺失。椎动脉夹层病：颈外伤后→后枕颈痛，伴脑干及小脑缺血症状

夹层动脉病（arterialdissection）好发部位：颈内动脉，椎动脉，主动脉弓夹层动脉病（arter69临床表现

主动脉弓处夹层病常见胸背疼痛伴晕厥。

一侧脑部缺血症状和枕动脉搏动减弱。实际上呈主动脉弓综合征的一种病因。颈动脉夹层动脉病

血管造影和血管数字减影（DSA）示：颈内动脉颅外段血管呈不规则狭窄或串珠状，也可发现远端血管闭塞。TCD：同侧颈动脉及眼动脉血流速度慢。

治疗：抗血小板或其他抗凝治疗。

夹层动脉病（arterialdissection）临床表现夹层动脉病（arterialdissection70主动脉弓综合征(aorticarchsyndrome)

一种自身免疫性疾病；主要累及主动脉弓及其分支，也可累及肾、股动脉；早期发热，关节痛、肌痛，体重下降女性多见

颈内动脉闭塞：一过性黑朦，晕厥发作及颈内动脉闭塞症状（TIA，脑梗）颈外动脉闭塞：颞浅动脉搏动消失

锁骨下动脉闭塞：同侧上肢桡动脉搏动减弱或消失，两侧血压不等

主动脉弓综合征(aorticarchsyndrome)71椎—基底动脉受累：枕叶缺血，视野缺损；颈肩周及锁骨下凹区听诊有血管杂音。

B超：颈、主动脉弓血管狭窄或闭塞

血管照影：可确诊

其他检查：血沉升高，贫血，抗核抗体及类风湿因子阳性

治疗：激素，血管扩张剂，抗血小板聚集。

主动脉弓综合征(aorticarchsyndrome)

椎—基底动脉受累：枕叶缺血，视野缺损；主动脉弓综合征(a72卵圆孔未闭

（Patenforamenovale，PFO）

PFO是心脏各种右向左分流中最常见的疾病年龄≤40岁原因不明缺血性卒中PFO占56%反常栓子源于右房-静脉系统

PFO口径≥2cm或4cm有反常检子来源：静脉栓塞，肺动脉栓塞，房间隔动脉瘤等

卵圆孔未闭

（Patenforamenovale，PF73可伴有持续（肺动脉高压）或暂短性（Valsalva动作或咳嗽）右室高压

食道超声心动图测定PFO口径及右向左分流程度

深部静脉血栓和肺动脉栓塞经静脉造影，放射核素标记纤维蛋白原或血小板闪烁法等证实。卵圆孔未闭

（Patenforamenovale，PFO）

可伴有持续（肺动脉高压）或暂短性（Valsalva动作或咳嗽74PFO反常栓塞临床表现

皮层动脉闭塞

梗死位于主干供血区常超过一个脑叶更易累及后循环：枕叶、幕下梗塞

累及颞叶底一过性全面遗忘多见

PFO复发率高，1.9~16%/年

治疗：PFO分流—口服抗血小板制剂

PFO分流重者：可行皮下经导管置入伞状物或卵圆孔修补术，防再发

卵圆孔未闭

（Patenforamenovale，PFO）

PFO反常栓塞临床表现卵圆孔未闭

（Patenforam75镰状细胞病(Sickle-celldisease)

血红蛋白S(Hbs)纯合子是Hbβ球蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的异常Hb病。脑缺血：有症状或无症状或moyamoya综合征

发病年龄：15岁左右或更小

苍白、黄疸、肝脾肿大，发育不良、腹痛、肾压痛、血尿

镰状细胞病(Sickle-celldisease)血红76手足关节肿痛或下肢溃疡

实验室Hb50~100g/L重硫酸钠镰变试验可见大量镰状红细胞Hb碱性条件电泳：在HbA和A2之间发现Hbs治疗：无特殊；补叶酸；对症治疗镰状细胞病(Sickle-celldisease)

手足关节肿痛或下肢溃疡镰状细胞病(Sickle-cell77体内体液抗凝机制异常

体内抗凝机制

体液抗凝机制AT-Ⅲ

细胞抗凝机制

AT-Ⅲ（抗凝血酶Ⅲ）先天性AT-Ⅲ缺乏是一种常显遗传和并发脑缺血性卒中

严重肝衰，肾病综合征，口服避孕药，DIC，肝素治疗，白血病，糖尿病→继发性，AT-Ⅲ缺乏→脑缺血治疗：AT-Ⅲ

发性急性缺血性脑卒中先用肝素治疗后用华法令长期口服。

体内体液抗凝机制异常体内抗凝机制78蛋白C系统

蛋白C系统包括：蛋白质C，凝血酶调制蛋白，蛋白质S，激活的蛋白质C抑制物

蛋白质S缺乏症是特发性静脉血栓形成的重要因素严重肝病，肾病综合症，DIC，手术后，妊娠→继发性蛋白质C缺乏→缺血性脑卒中

治疗：肝素及口服华法令治疗

体内体液抗凝机制异常

蛋白C系统体内体液抗凝机制异常79抗磷脂抗体

（antiphospholipidantibodies，APLA）

机制

APLA是一组存在于循环血清中能与磷脂特异性结合的多克隆免疫球蛋白。包括抗心磷脂抗体（aCL）和狼疮抗凝物（LA）

aCL滴度持续升高，LA持续阳性→作用于β2糖I、β2GPI与体内血管内皮细胞，白小板及神经元中的磷脂成分发生作用→促内皮细胞膜磷脂结构破坏，蛋白C及蛋白S功能降低，前列环素（PGI）分泌减少→血小板聚集→血栓形成。

抗磷脂抗体

（antiphospholipidantibo80是脑卒中的独立危险因素

临床表现

年轻女性多见

TIA或不伴视网膜动脉、静脉闭塞一过性黑朦多见

伴偏头痛、高脂血症、抗核心抗体阳性，而高血压、高胆固醇血症，糖尿病少见或缺如

发病具有多灶性及复发性特点

尚可有：网状青斑，习惯性流产，血小板减少症，舞蹈病，心瓣膜赘生物

抗磷脂抗体

（antiphospholipidantibodies，APLA）

是脑卒中的独立危险因素抗磷脂抗体

（antiphospho81治疗

免疫抑制剂：激素；血浆置换

血小板减少者，需用γ-球蛋白

抗血小板抗凝剂抗磷脂抗体

（antiphospholipidantibodies，APLA）

治疗抗磷脂抗体

（antiphospholipidant82高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia，HHCY)

独立危险因素

机制

MTHFR基因突变

维生素类缺乏：叶酸

V12V6是同型半胱氨酸分解代谢的辅酶，缺乏→HHCY慢性肾功不全使体内纤溶活性↓破坏内皮细胞使血小板聚集性增高高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemi83实验室

蛋氨酸负荷试验（+）PCR测定：MTHFR基因突变

治疗：VitB6、VitB12

、叶酸

高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia，HHCY)

实验室高同型半胱氨酸血症(hyperhomocystei84纤维肌肉发育异常

定义：是一种先天性中胚层疾病，主要表现为血管壁发育异常而引起的脑卒中发作。病理特征

肾动脉远端2/3、椎动脉的颅外段及颈动脉临近第二颈椎处血管平滑肌和纤维细胞变性动脉，呈节段性狭窄和扩张

狭窄部分动脉内膜和外膜下的纤维增生，扩张部分股肉变薄或消失扩张部分肌肉变薄或消失，弹力纤维断裂易并发动脉瘤

50%的发生出血性脑血管病，31%发生缺血性脑血管病。

纤维肌肉发育异常定义：是一种先天性中胚层疾病，主要表现为血85脑动脉造影特征

动脉呈典型串珠样改变。血管狭窄伴或不伴有收缩，在血管狭窄节段伴有动脉瘤样扩张。动脉壁非环形损害时呈憩室样或袋状。对年青女性原因不明的头痛，耳鸣，眩晕，心律失常及晕厥发作，应注意本病，常规做脑动脉造影。

纤维肌肉发育异常

脑动脉造影特征纤维肌肉发育异常86颈动脉纽结盘绕发育不良和蜿蜒扩张

颈部或颅内动脉纽结、盘绕，脑内前后循环均可发生，为先天性异常。病变处很少发生阻塞，故多无临床症状

脑卒中发作多由外因如外科手术头部持续扭转时发生，TIA或中风也有致死病例。DSA示颈及椎动脉节段性狭窄或扩张，常伴颅内动脉瘤、willis环异常及颅内外血管交通颈动脉纽结盘绕发育不良和蜿蜒扩张颈部或颅内动脉纽结、盘绕，87可逆性脑动脉病

多发性可逆性节段性狭窄的脑动脉病

是否为一个独立疾病尚不清楚，有争议

本病二种形式

连续服用血管收缩药，使用拟交感药：麦角类、麻黄碱

特发性或产后性脑动脉病

自发型女性多见

多有偏头病蛛网膜口腔出血史，先于神经功能障碍神经功能障碍常为一过性

7天~6个月，少数致残或死亡

典型脑动脉病始于willis环的动脉多发生狭窄，狭窄持续数天至数月后基本消失。可逆性脑动脉病多发性可逆性节段性狭窄的脑动脉病88Moyamoya病

又名烟雾病，是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞，脑底异常血管网形成为特点。病因分型

原发性：免疫有关的反应性血管炎

继发性：钩端螺旋体脑动脉炎，动脉硬化引起

Moyamoya病又名烟雾病，是一组以颈内动脉虹吸部及大脑89病理：Willis环主干血管、颈内动脉及大脑前、中动脉管壁增厚，管腔狭窄或闭塞。镜下内膜及内弹力纤维断裂，中层平滑肌细胞向内腔增生至管腔狭窄，内弹力层高度迂曲、分层、断裂，脑底部小血管异常增生，可有急状小粟粒状动脉瘤。发病年龄：6~56岁，平均29岁；39岁以下占75.72%缺血性脑卒中：平均年龄18.4岁，多见儿童及青少年。

Moyamoya病

病理：Willis环主干血管、颈内动脉及大脑前、中动脉管壁增90出血性脑卒中：平均年龄33.13岁。多为青壮年，以SAH及原发性脑室及脑叶出血多见。辅助检查：DSA、CT或MRI治疗：对症治疗

Moyamoya病

出血性脑卒中：平均年龄33.13岁。多为青壮年，以SAH及原91结节性多动脉炎（Polyarteritisnodosa）

定义:是一种原因不明的中小动脉的炎性疾患。主要病理：中小动脉各层水肿渗出，白细胞浸润→弹力纤维坏死、断裂、增生→血管闭塞→血栓形成。临床表现

低热、腹痛、肾损害、皮疹、心动过速、体重下降。皮下结节，黄豆大小，疼痛压痛，沿动脉排列或不规则聚集于血管旁。结节性多动脉炎（Polyarteritisnodosa）927%患者发生缺血性脑卒中确诊：皮下结节或肌肉活检治疗：激素或环磷酰胺结节性多动脉炎（Polyarteritisnodosa）

7%患者发生缺血性脑卒中结节性多动脉炎（Polyarteri93Sneddon综合征

定义：以卒中和全身网状青斑共存为特征的非炎性进行性血管病。家族遗传性

发病年龄：40岁左右

与抗心磷脂综合征可叠加出现

网状青斑见于四肢或躯干

脑卒中：广泛性脑白质变性或多发腔梗

Sneddon综合征定义：以卒中和全身网状青斑共存为特征94免疫学测定：抗核抗体、类风湿因子、循环免疫复合物阳性

DSA：中等大小动脉狭窄皮肤活检：小动脉平滑肌增殖性改变、内弹力层断裂网状青斑不仅见于Sneddon综合征，还可见于胶原病，如结节性多动脉炎，类风湿性关节炎，红斑狼疮等。治疗：激素、环磷酰胺、抗血小板药Sneddon综合征

免疫学测定：抗核抗体、类风湿因子、循环免疫复合物阳性Sne95线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

（mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstrokelikeepisodes,MELAS）mtDNA3243位A-G点突变所致

机制

神经细胞自身代谢紊乱伴继发能量生成障碍

血管源性障碍

发病年龄：4-11岁，最大40岁左右

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

（mitochondr96临床表现

运动不能耐受，活动后肢体无力加重

卒中样发作，以缺血性为多其他：身材矮小，小脑性共济失调，智力下降，听力下降，多毛、肝动异常，内分泌及心血管异常，可有手足掌特征性血疗样紫癜。

也可有无症状或仅有感音性耳聋为表现病例

10岁前发病，18岁前死亡

10岁后发病，30岁后仍存活

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）临床表现线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）97实验室

肌酶谱增高，提示肌源性损害

血脑脊液乳酸↑，特别是运动后↑↑肌肉活检及肌酶谱

HE染色：散在发暗肌纤维，内膜间隙扩大及深染色

MGT染色：破碎肌纤维(raggedredfibersRRF)琥珀酸脱氢酶（SDH）染色：血管浓染，SDH反应性血管

NADH-TR染色：线粒体聚集现象

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）实验室线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）98实验室电镜下：肌浆膜下和肌原纤维间线粒体灶状增多，形态异常

脑活检：脑呈海绵状改变；皮质层状坏死（2-5层神经元）；白质脱髓鞘；神经元内线粒体异常增多PCR：白细胞、尿中上皮细胞

tRNAleu(uuR)基因上第3243号位核苷酸点突变

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）实验室线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）99实验室CT、MRI基底节钙化白质或灰质腔梗样改变沿脑回走行的线状低密度或长T1长T2信号，反映皮质层状坏死D