孤独症 刘化蝶 112611007课件

孤独症及其病因学研究进展医学遗传学国家重点实验室112611007对孤独症的9大误解Peoplewithautismdon’twantfriends.孤独症患者不需要朋友2.Theycan’tfeelorexpressanyemotion—happyorsad.孤独症患者感觉不到或者不能表达任何情绪（高兴或难过）3.Theycan’tunderstandtheemotionsofothers.孤独症患者不能理解他人的情绪4.Theyareintellectuallydisabled.孤独症患者是智力障碍5.Peoplewhodisplayqualitiesthatmaybetypicalofapersonwithautismarejustoddandwillgrowoutofit.有孤独症表现的人只是性格有点古怪，长大后会变好。6.Peoplewithautismwillhaveautismforever.孤独症患者会永远患有孤独症7.Autismisjustabraindisorder.孤独症只是一种脑病9.Theprevalenceofautismhasbeensteadilyincreasingforthelast40years.孤独症的发病率在近40年稳定增长8.Autismiscausedbybadparenting.孤独症是由父母照顾不当引起的孤独症

孤独症（Autism），又称自闭症、儿童孤独症，是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。它与阿斯佩格综合症、广泛性发育障碍一起被称为孤独症谱系障碍。孤独症的主要症状为，社会交往障碍、语言交流障碍、重复刻板行为。其世界范围内的患病率高达1/150。2007年12月24日联合国大会通过决议

从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”1943年，美国医生Kanner报道了11例严重缺乏与他人的情感接触；有怪异的、重复的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现的患者，并命名为“早期婴儿孤独症”孤独症的发现孤独症患者的行为学特征妇女怀孕期间可能因麻疹或有流行性感冒等病毒感染，使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症。脑创伤说

包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿期因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素，都可能增加自闭症机会。细菌或病毒入侵说美国疾病管制中心回应此研究，指Thimerosal不似是自闭症的原因。但基于公众忧虑，令药厂停止使用Thimerosal作为疫苗防腐之用。Geier等发表了十一份研究，指出自闭症和儿童接种疫苗有关。指出美国防疫计划使用没有含有Thimerosal的疫苗后，美国儿童的自闭症发病率有所下降。

美国儿科协会严重指摘此研究，表示Geier的数据有偏颇，不能用于流行病学研究。Madsen的研究发现，就算丹麦于1992年停用Thimerosal，自闭症的发病率也不跌反升。一、遗传因素孤独症双生子调查显示，孤独症在同卵双生子同病率为36%-96%，异卵双生子同病率为0%-30%。

患儿某些亲属即使未诊断为孤独症，但常存在类似孤独症样表现，如语言障碍社交障碍刻板行为等，尤其在核心家系中普遍存在。2、基因：孤独症涉及的异常基因较多，全基因

组扫描等技术找到UBE3A基因，GABRB3基因，CNTNAP2基因、BDNF基

因、FoxP2基因、WNT2基因、NRP2基

因、GLUR6基因等，但其与孤独症发

病间的关系未有统一结论。

1、染色体：除14号及20号染色体未发现明确的孤独症易

感基因外，其余染色体异常均与孤独症的发

病存在相关性。1%-3%的患者存在15号染色

体的异常，且多来源于母亲.二、环境因素1、母孕期及围生期生物学因素

母孕期长期用药史、感染史、先兆流产、分娩过程、抽搐史及新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿黄疸等均为该病的高危因素，其中，母孕期感染被认为是导致其发生的重要危险因素之一。铁、钙等必需元素缺乏或吸收障碍，导致神经细胞在增值分化过程中出现异常。2、其他因素维生素D父亲的照顾时间铅、汞含量过高干扰神经递质的正常代谢，出现大脑皮层异常放电，导致脑损伤。三、代谢因素

约1/3的孤独症患儿出现5-羟色胺异常增高。孤独症患儿谷氨酸、γ-氨基丁酸等神经递质含量异常。孤独症患儿尿液中色氨酸代谢物甲基吡啶、甲基胺明显增高，患儿尿液代谢物中谷氨酸盐处于低水平，牛磺酸盐含量较高。3、结构影像学

研究者利用检查技术发现，患儿大脑灰白质异常增生，以额叶最为明显，尾状核杏仁核左侧海马区体积较正常组扩大;胼胝体膝部及小脑蚓部体积明显缩。2、脑电图约有一半的孤独症患儿有脑电图异常。多表现为基本节律慢于正常同龄儿，多呈慢波发放，典型痫样放电少见，脑电异常区与孤独症大脑功能异常区定位相一致。孤独症诊断孤独症在诊断上，缺乏具体有效的生化指标，主要综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。诊断要点：1、起病于36个月以内

2、以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；

3、疾病不能用Rett综合征、Heller综合征、

Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病来解释。Helfin等将各种孤独症疗法分为以下4类。二、治疗方法

4、综合疗法：孤独症以及相关障碍儿童