三体综合征课件

三体综合征1、合法而稳定的权力在使用得当时很少遇到抵抗。——塞·约翰逊2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美德。——伯克3、最大限度地行使权力总是令人反感；权力不易确定之处始终存在着危险。——塞·约翰逊4、权力会奴化一切。——塔西佗5、虽然权力是一头固执的熊，可是金子可以拉着它的鼻子走。——莎士比三体综合征三体综合征1、合法而稳定的权力在使用得当时很少遇到抵抗。——塞·约翰逊2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美德。——伯克3、最大限度地行使权力总是令人反感；权力不易确定之处始终存在着危险。——塞·约翰逊4、权力会奴化一切。——塔西佗5、虽然权力是一头固执的熊，可是金子可以拉着它的鼻子走。——莎士比21-三体综合征21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。三体综合征1、合法而稳定的权力在使用得当时很少遇到抵抗。——1三体综合征课件2三体综合征课件3三体综合征课件4三体综合征课件5三体综合征课件62易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+t（14q;21q），少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY）-21，+t（21q；21q）。2易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即746，XX-14，+t（14q;21q），46，XX-14，+t（14q;21q），846，XX-21，+t（21q；21q）。46，XX-21，+t（21q；21q）。93嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。3嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵10临床表现1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。临床表现1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜112.智能低下

：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力低。3.语言发育障碍

：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间124.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，13

5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别14

6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢15

7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，168.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇17辅助检查(1)细胞遗传学检查：进行染色体核型分析

(2)荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。辅助检查(1)细胞遗传学检查：进行染色体核型分析18疾病预防相关的危险因素(1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。(2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。(3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。。疾病预防相关的危险因素19平衡易位两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响。平衡易位两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两20(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。(6)习惯性流产者(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合21不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率22疾病治疗目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。疾病治疗23谢谢谢谢2426、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。——卢梭

27、只有把抱怨环境的心情，化为上进的力量，才是成功的保证。——罗曼·罗兰

28、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。——孔子

29、勇猛、大胆和坚定的决心能够抵得上武器的精良。——达·芬奇

30、意志是一个强壮的盲人，倚靠在明眼的跛子肩上。——叔本华谢谢！2526、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必三体综合征1、合法而稳定的权力在使用得当时很少遇到抵抗。——塞·约翰逊2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美德。——伯克3、最大限度地行使权力总是令人反感；权力不易确定之处始终存在着危险。——塞·约翰逊4、权力会奴化一切。——塔西佗5、虽然权力是一头固执的熊，可是金子可以拉着它的鼻子走。——莎士比三体综合征三体综合征1、合法而稳定的权力在使用得当时很少遇到抵抗。——塞·约翰逊2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美德。——伯克3、最大限度地行使权力总是令人反感；权力不易确定之处始终存在着危险。——塞·约翰逊4、权力会奴化一切。——塔西佗5、虽然权力是一头固执的熊，可是金子可以拉着它的鼻子走。——莎士比21-三体综合征21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。三体综合征1、合法而稳定的权力在使用得当时很少遇到抵抗。——26三体综合征课件27三体综合征课件28三体综合征课件29三体综合征课件30三体综合征课件312易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+t（14q;21q），少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY）-21，+t（21q；21q）。2易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即3246，XX-14，+t（14q;21q），46，XX-14，+t（14q;21q），3346，XX-21，+t（21q；21q）。46，XX-21，+t（21q；21q）。343嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。3嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵35临床表现1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。临床表现1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜362.智能低下

：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力低。3.语言发育障碍

：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间374.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，38

5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别39

6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢40

7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，418.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇42辅助检查(1)细胞遗传学检查：进行染色体核型分析

(2)荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。辅助检查(1)细胞遗传学检查：进行染色体核型分析43疾病预防相关的危险因素(1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。(2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。(3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。。疾病预防相关的危险因素44平衡易位两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响。平衡易位两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两45(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。(6)习惯性流产者(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合46不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率