产前诊断面临的问题与挑战课件

产前诊断面临的问题与挑战上海市第一妇婴保健院为什么要做产前诊断？1.发生率比较高： 出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并畸形的的染色体异常等。 例如21三体综合征的发生率为1/750，负担一个21三体综合征的费用为25万元。

为什么要做产前诊断?2.法律要求:“产前诊断技术管理办法”第四章第二十条 孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进产前诊断：1）羊水过多或过少的;2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；5）年龄超过35周岁的。为什么要做产前诊断?3.法律诉讼日益增加:4.病人的医学知识水平不断提高:信息的不对称5.现实的需要：当婴儿死亡率<50‰时，对遗传学服务的要求明显升高。中国2000年的婴儿死亡率为32.7‰。出生缺陷成为围产儿死亡的主要原因之一。目前存在的困难1.缺乏资金的支持2.缺乏配套的政策3.产前诊断收费的政府定价太低我们目前迫切需要做的是成立相应的学术组织。培训合格的专业人员。制定临床及实验室的规范。对政府相关部门进行“游说”和“施加压力”，争取政策和物价调整方面的支持。加强患者教育。如何看待唐氏筛查？3.唐氏筛查可以检查的异常：

21三体/NTD 非21三体的染色体异常（50%） 异常妊娠：流产、早产、低出生体重、妊高征4.唐氏筛查的发展方向：1）补充孕中期新的生化指标，提高检测率。2）孕早期的生化筛查：-hCG/PAPP-A/NT3）母亲尿液生化指标：-hCG（缺点是不能检查NTD）如何评价各种确诊方法？1.常规染色体核型分析： 黄金标准，需要进行细胞培养，2周出报告时间太久。2.母亲外周血胎儿细胞获取后检查： 可以直接进行染色体检查，缺点是方法比较复杂，获取的胎儿细胞比较少，还不能正式用于临床。如何评价各种确诊方法？5.植入前诊断（PGD）： 这是IVF与产前诊断的交叉结合点，在受精卵发育到8细胞时采集一个卵裂球或者是利用卵子的机体进行FISH或PCR检查。其使用指征为父母的平衡易位、母亲年龄较大、X连锁隐性遗传疾病，缺点是技术不稳定。TORCH是否有必要常规做?TORCH感染：Toxoplasmosis弓形虫Other其他（象淋菌、艾滋病病毒等）Rubella风疹病毒CytomegalyVirus巨细胞病毒HerpesSimplex单纯疱疹病毒TORCH是否有必要常规做?1.TORCH感染与胎儿畸形 e.g.CMV:mother(+)5%,37%crossplacentabarrier,17%crossbrainbarrier2.TORCH检查的时间3.我国TORCH检查的现状超声检查能发现什么？1.超声最少要做几次？

UltrasounddatingStructurescanningGrowthscanning2.产前诊断超声检查与普通产科超声检查的区别→可发现80%的畸形（LevelIII）.超声检查能发现什么？3.早孕超声检查（12-15周，经阴道超声）:1)确定胚胎是否存活，胚胎的数目和孕周。2)测量CRL，BPD，NT，FHR。3）观察颅骨，颈部，脊柱，以及胸部和心脏，腹部（胃，膀胱，腹壁），肢体，胎盘，羊水量。4）阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼和胃肠道的畸形，以及染色体异常的表现还不容易被发现。超声检查能发现什么？5. 检查胎儿结构异常的最佳时间为18-20周左右，如果要检查胎儿心脏畸形或脑畸形，延迟至20-22周左右比较好。6. 仅大约50%左右的21三体和80%的18或13三体在妊娠20周时可以发现有结构畸形，因此超声不能代替羊膜腔穿刺来发现染色体异常的胎儿。7. NT的增加不仅提示染色体异常的机会增加，也预示流产的发生风险增加。8. 超声检查发现一种胎儿结构异常时，染色体异常率为10-20%；发现多种胎儿结构异常时，染色体异常率为30-40%。超声检查能发现什么？9. FGR胎儿中，有5-10%有结构异常。10.羊水过多和羊水过少时，胎儿异常的机会为13%和15%。11.超声发现的胎儿畸形中，有79%-85%为单发畸形，15%-21%为多发畸形。12.超声发现的排前三位的畸形是： 泌尿-生殖系统（27%） 心血管系统（23%） 中枢神经系统（20%）其他2.产前诊断的伦理问题:性别的选择胎儿的生存权什么样的畸形可以终止妊娠?检查手段的局限性知情同意原则:提供信息,非指导性其他3.产前诊断应遵守的原则:1)医生：发现胎儿异常,将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进一步的处理意见,以书面形式告知孕妇或家属。2)孕妇或家属：自行选择处理方案,二者有矛盾,应由孕妇决定,并签署知情同意书。展望筛查方法的阳性筛出率更高。从医院诊断转变为人群筛查。产前诊断将成为产科最最重要的工作。围产医学将转变为母胎医学（Fetal-Mate