第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件

1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。5.实验：调查常见的人类遗传病。

栏目导航考点一基因在染色体上的假说与证据

考点二伴性遗传的特点及其应用分析考点三人类遗传病及其检测与预防考点四(实验)调查常见的人类遗传病小结升华区随堂演练区栏目导航考点一基因在染色体上的假说与证据考点一基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说(1)研究方法：_________。(2)内容：基因是由_________携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在_________上。类比推理染色体染色体考点一基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说类比推理染(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的_________关系，如下表所示：平行基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和_________在配子形成和受精过程中，_________相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自_________，一个来自_________一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时_______________在形成配子时自由组合______________在减Ⅰ后期自由组合独立性形态结构父方母方非等位基因非同源染色体(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的_________关2.基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根)(1)果蝇的杂交实验——问题的提出2.基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根)(2)假设解释——提出假设①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_________染色体上，_________染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如图)XY(2)假设解释——提出假设XY(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝_________________。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_________染色体上→基因位于染色体上。(5)研究方法——假说—演绎法。(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有_________基因，基因在染色体上呈_________排列。1∶1∶1∶1X多个线性(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代[细节拾遗]1．(教材必修2P28“相关信息”)为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实验材料？提示果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。2．(教材必修2P30“技能训练”)运用类比推理的方法，推断基因与DNA长链的关系。提示不同的基因也许是DNA长链上的一个个片段。[细节拾遗][基础小测]1．判断下列叙述的正误。(1)基因在染色体上的提出者是萨顿，证明者是摩尔根()(2)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上()(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系()(4)摩尔根利用假说—演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上()(5)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因()√×√√√[基础小测]√×√√√2．如图是科学家根据果蝇的遗传实验，绘制出的果蝇某一条染色体上的某些基因的位置，请据图回答：蛋白质(1)染色体的主要成分是_________和_________。(2)基因和染色体行为存在着明显的_________关系。(3)提出假说“基因在染色体上”，运用的研究方法是_________法。绘出果蝇的基因在染色体上位置图的第一位学者是_________。(4)该染色体上控制朱红眼和深红眼的两个基因，在形成配子时，是否遵循孟德尔的遗传规律？并说明理由。________________________________________。DNA平行类比推理摩尔根不遵循，因为它们位于同一条染色体上2．如图是科学家根据果蝇的遗传实验，绘制出的果蝇某一条染色体3．观察下列三个果蝇遗传图解，请分析3．观察下列三个果蝇遗传图解，请分析1．类比推理法与假说—演绎法的比较强化科学探究中的思维方法项目假说—演绎法类比推理法原理在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论结论具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确实例孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上1．类比推理法与假说—演绎法的比较强化科学探究中的思维方法2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展强化科学探究(1)提出假说，进行解释2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展强化科学探究第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件(2)演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。(2)演绎推理，验证假说第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件3.在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？

强化生命观念提示F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌蝇产生的卵细胞XW∶Xw＝3∶1，雄蝇产生的精子为XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵子随机结合。3.在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇4．依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息强化科学思维内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：4．依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息强(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断的主要依据是什么？提示X染色体上杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。(2)写出两个亲本的基因型及推导过程。提示XFXf×XFY由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断命题点一基因在染色体上的辨析1．萨顿依据“基因和染色体行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是()A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个B．非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C．作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构C命题点一基因在染色体上的辨析C解析

基因与染色体行为的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过程中保持完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中成单存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。

解析基因与染色体行为的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过DD解析

根据图形可知，基因在染色体上呈线性排列，A正确；白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因，B正确；在不考虑变异的情况下，有丝分裂后期，基因中dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极，C正确；减数第二次分裂后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极，D错误。

解析根据图形可知，基因在染色体上呈线性排列，A正确；白眼基3．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：①1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子(基因)控制②1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为()A．①假说—演绎法②假说—演绎法③类比推理B．①假说—演绎法②类比推理③类比推理C．①假说—演绎法②类比推理③假说—演绎法D．①类比推理②假说—演绎法③类比推理C3．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理是解析

孟德尔提出生物的性状由遗传因子控制和摩尔根找到基因在染色体上的实验证据运用的都是假说—演绎法。萨顿提出基因在染色体上的假说运用的是类比推理。

解析孟德尔提出生物的性状由遗传因子控制和摩尔根找到基因在染命题点二基因在染色体上的证据分析4．(2020·皖南八校联考)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是()A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性B解析

白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。

命题点二基因在染色体上的证据分析B解析白眼基因若位于X5．(2016·全国卷Ⅰ，T32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？不能5．(2016·全国卷Ⅰ，T32)已知果蝇的灰体和黄体受一对(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两解析(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1∶1，基因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXa×XaY)均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。(2)若基因位于X染色体上，且黄体(用基因a表示)为隐性性状，则亲本基因型为XAXa×XaY，子代基因型为XAXa(灰体♀)、XaXa(黄体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体♂)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体(XaXa)×♂灰体(XAY)→XAXa(灰体♀)、XaY(黄体♂)，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②♀灰体(XAXa)×♂灰体(XAY)→XAXA(灰体♀)、XAXa(灰体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体♂)，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占半。解析(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体6．(2020·山东临沂模拟)果蝇是遗传学实验的理想材料。已知果蝇的全翅和残翅由一对位于常染色体上的等位基因(M和m)控制，果蝇翅的长短由另对等位基因(N和n)控制。当基因M存在时，含基因N的个体表现为长翅，只含基因n的个体表现为小翅；当基因M不存在时，都表现为残翅，无法区分翅的长短。有人利用果蝇进行了如下杂交实验，回答有关问题：玉6．(2020·山东临沂模拟)果蝇是遗传学实验的理想材料。已(1)果蝇作为遗传学实验材料的优点是___________________________________________________________________________________(请答出两点)。(2)根据________组，可判断控制果蝇翅的长短的基因位于X染色体上，理由是____________________________________________________________。(3)若让乙组F1雌雄果蝇相互交配，F2中残翅雌果蝇所占的比例为__________。(4)现有一只残翅雌果蝇，欲判断其基因型，可以选择上述杂交实验中甲组表现型为____________的个体与之进行杂交，若杂交后代表现型全为小翅，则可判断该果蝇基因型为____________。易饲养，繁殖快，子代多，相对性状易于区分，(遗传物质)染色体数量少(答出两点即可)乙组F1长翅全为雌性，小翅全为雄性(表现型与性别相关联)1/8mmXnXn

(1)果蝇作为遗传学实验材料的优点是____________解析(1)选取果蝇作为遗传学材料的优点是易饲养，繁殖快，子代多，相对性状易于区分，(遗传物质)染色体数量少。(2)乙组F1长翅全为雌性，小翅全为雄性，子代表现型与性别相关联，可判断控制果蝇翅的长短的基因位于X染色体。(3)乙组F1雌雄果蝇的基因型分别为MmXNXn，MmXnY，相互交配F2中残翅雌果蝇(mmX－X－)所占的比例为1/4×1/2＝1/8。(4)残翅雌果蝇(mmX－X－)，欲判断其基因型，甲组的小翅(MMXnY)与之进行杂交，若杂交后代表现型全为小翅，则可判断该果蝇基因型为mmXnXn。解析(1)选取果蝇作为遗传学材料的优点是易饲养，繁殖快，子考点二伴性遗传的特点及其应用分析1．伴性遗传的概念位于_________上的基因所控制的性状，在遗传上总是和_________相关联的现象。性染色体性别考点二伴性遗传的特点及其应用分析1．伴性遗传的概念性染色2．伴性遗传的实例——红绿色盲的遗传(1)男性的色盲基因一定传给_________，也一定来自_________；表现为_________的特点。(2)若女性为患者，则其父亲_____________，其儿子__________________。(3)若男性正常，则其母亲和_________也一定正常。女儿母亲交叉遗传一定为患者也一定为患者女儿2．伴性遗传的实例——红绿色盲的遗传女儿母亲交叉遗传一3．伴性遗传病的类型及特点[连线]3．伴性遗传病的类型及特点[连线]女男女男ZWZZZ非芦花芦花非芦花ZWZZZ非芦花芦花非芦花[细节拾遗]1．(教材必修2P31“拓展题1”)这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。如何解释这一现象？提示这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。2．(教材必修2P38“练习4”)一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(白化与红绿色盲基因分别用a和b表示)，请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。提示既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型：AAXBXB，AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY，AAXBY。[细节拾遗][基础小测]1．判断下列叙述的正误。(1)性染色体上的基因都与性别决定有关()(2)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传()(3)性别既受性染色体控制，又与部分基因有关()(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子()×√√×[基础小测]×√√×2．系谱图中性状遗传方式的判断。(1)甲的遗传方式为__________________。①主要特点：连续遗传，患者全为_________。②判断依据：父病，_________。伴Y染色体遗传男性子必病2．系谱图中性状遗传方式的判断。伴Y染色体遗传男性子必病(2)乙的遗传方式为________________________。①主要特点：_________遗传，患者中男性_________(填“少于”或“多于”)女性。②判断依据：女病，_________必病。(3)丙的遗传方式为_______________________。①主要特点：_________遗传，患者中女性_________(填“少于”或“多于”)男性。②判断依据：男病，_________必病；女正常，_________必正常。伴X染色体隐性遗传隔代交叉多于父、子伴X染色体显性遗传连续多于母、女父、子(2)乙的遗传方式为____________________1．性染色体决定性别两种主要类型生命观念中概念辨析类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A＋XX2A＋XY2A＋ZW2A＋ZZ性细胞染色体组成A＋XA＋X、A＋YA＋Z、A＋WA＋Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类1．性染色体决定性别两种主要类型生命观念中概念辨析类型XY(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性2．伴性遗传的类型及判断依据强化科学思维中的归纳与概括2．伴性遗传的类型及判断依据强化科学思维中的归纳与概括第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件3.“三步法”快速突破遗传系谱题强化思维的程序化3.“三步法”快速突破遗传系谱题强化思维的程序化4．据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段强化生命观念与科学思维4．据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段强化生命观念与(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？提示男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。(2)色盲基因和抗维生素D基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。提示XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。(4)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。提示XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出命题点一伴性遗传特点及应用分析1．(全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B命题点一伴性遗传特点及应用分析B解析

短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样，A错误；红绿色盲是伴X遗传病隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X显性遗传女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。

解析短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一2．(2020·华中联盟调研)鸡的性别决定方式属于ZW型，现有一只纯种雌性芦花鸡(ZW)与一只纯种雄性非芦花鸡(ZZ)交配多次，F1中雄性均表现为芦花，雌性均表现为非芦花。相关叙述错误的是()A．控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上B．自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大C．F1自由交配，F2雌、雄鸡中芦花鸡比例不同D．F2中的芦花鸡交配，产生的F3中芦花鸡占3/4C2．(2020·华中联盟调研)鸡的性别决定方式属于ZW型，现解析

假设鸡的芦花和非芦花性状由等位基因B、b控制。由题意可知，控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上，且芦花对非芦花为显性，亲本基因型为ZBW、ZbZb，A正确；由于雄鸡有两条同型的Z染色体，所以自然界中芦花雄鸡(ZBZ－)的比例比芦花雌鸡的大，B正确；F1中的雌、雄鸡自由交配，杂交组合为ZbW×ZBZb，F2雌、雄鸡中芦花鸡所占比例都是1/2，C错误；F2中芦花鸡(ZBZb、ZBW)自由交配，F3中芦花鸡所占比例为3/4，D正确。

解析假设鸡的芦花和非芦花性状由等位基因B、b控制。由题意可3．(2020·贵州贵阳模拟)人类性染色体上存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是()A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病患者男性明显多于女性B．Ⅱ片段上的基因能发生交叉互换C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病患者全为男性D．性染色体上的所有基因都能控制性别D3．(2020·贵州贵阳模拟)人类性染色体上存在着同源区(Ⅱ解析

Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，该种病的男性患者明显多于女性患者；Ⅱ片段上的基因在X、Y染色体上存在等位基因，即在减数分裂时可能会发生交叉互换；Ⅲ片段上的基因只存在于Y染色体上，因此患者全为男性；性染色体上的基因并不都决定性别，例如X染色体上的色盲基因。

解析Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病属于伴X染色体隐性遗传病，命题点二遗传系谱图中的分析与推断4．(2020·北京通州区一模)如图是某家族甲(A、a)、乙(B、b)两种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅰ－3不携带致病基因。下列分析错误的是()A．乙病的遗传方式是常染色体显性遗传B．Ⅱ－3的基因型与Ⅰ－4的基因型相同的概率是1/2C．Ⅲ－3患甲病的概率是1/8，且致病基因来自Ⅱ－7D．若Ⅲ－2与正常男性结婚，则生育正常男孩的概率是9/16D命题点二遗传系谱图中的分析与推断D解析

由以上分析可判断乙病的遗传方式是常染色体显性遗传，A正确；由上分析可知Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别是BbXAY，bbXAXa，，故Ⅱ－3的基因型1/2BbXAXa,1/2BbXAXA，与Ⅰ－4的基因型BbXAXa相同的概率是1/2，B正确；Ⅱ－7的基因型是1/2bbXAXa,1/2bbXAXA，Ⅱ－8基因型为bbXAY，故Ⅲ－3患甲病的概率是1/2×1/4＝1/8，且致病基因来自Ⅱ－7，C正确；因Ⅱ－3的基因型1/2BbXAXa,1/2BbXAXA，Ⅱ－4基因型为bbXAY，故Ⅲ－2的基因型为1/4BbXAXa,3/4BbXAXA，其与正常男性bbXAY结婚，则生育正常男孩的概率是1/2×1/2×(1－1/4×1/2)＝7/32，D错误。

解析由以上分析可判断乙病的遗传方式是常染色体显性遗传，A正5．(2017·全国卷Ⅱ，T32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。5．(2017·全国卷Ⅱ，T32)人血友病是伴X隐性遗传病。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。1/81/40.011.98%(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率是：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病[技法提炼]

“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。

[技法提炼]“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法考点三人类遗传病及其检测与预防1．人类遗传病的概念与类型(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为____________、__________________和________________________三大类。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病考点三人类遗传病及其检测与预防1．人类遗传病的概念与类型(2)人类常见的遗传病的类型[连线](2)人类常见的遗传病的类型[连线]2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括_________和_________等。(2)意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断预防2．遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断预防(4)产前诊断(4)产前诊断3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________________，解读其中包含的_________。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为__________________个。全部DNA序列遗传信息2.0万～2.5万3．人类基因组计划全部DNA序列遗传信息2.[细节拾遗]1．(教材必修2P90～91“文字信息”)遗传病患者一定携带致病基因吗？提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。2．(教材必修2P92～93)人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列？提示因为X、Y染色体存在非同源区段。3．(教材必修2P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。[细节拾遗][基础小测]1．判断下列叙述的正误。(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(3)单基因突变可以导致遗传病()(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(6)缺铁引起的贫血是可以遗传的()√×√×√×[基础小测]√×√×√×2．下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，则：(1)图2、3、4中表示染色体组的是_________，表示基因组的是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________。图2、图4图3(原因：染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。)2．下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择___________________________________________________________________所包含的染色体。(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？说明原因。______________________________________________________________________________________________________________(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________图3(原因：图3所示为果蝇的基因组，包含了果蝇的全部DNA序列。)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组的染色体＝染色体组的染色体，即10条染色体。小狗有性别分化，具有异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择____________1．明辨不同类型人类遗传病的特点强化生命观念遗传病类型家族发病情况或特点男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性1．明辨不同类型人类遗传病的特点强化生命观念遗传病类型家族第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件2.染色体在减数分裂过程中异常情况分析强化批判性思维(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。2.染色体在减数分裂过程中异常情况分析强化批判性思维(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析项目卵原细胞3.产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较强化生命观念与社会责任(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。3.产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较强化生命4．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图思考：强化生命观念与科学思维4．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图(1)多基因遗传病的显著特点是什么？提示成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是什么？提示大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提示母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY精子与Xb卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。(1)多基因遗传病的显著特点是什么？命题点一人类遗传病的特点及检测与预防1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．先天愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化C解析

染色体遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。

命题点一人类遗传病的特点及检测与预防C解析染色体遗传病2．(2018·江苏卷，T12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者A解析

羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病的监测和预防(如确诊胎儿是否患染色体遗传病和某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病等)。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不属于遗传病范畴。

2．(2018·江苏卷，T12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进命题点二由减数分裂异常导致的遗传病的分析3．(2020·天津一中月考)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲C命题点二由减数分裂异常导致的遗传病的分析C解析

设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY所致，A、B项错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C项正确，D项错误。

解析设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲4．(2020·山西太原模拟)遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是()A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病B4．(2020·山西太原模拟)遗传性Menkes综合征是一种解析

正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。

解析正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可5．(2020·江苏淮安一模)一对表现型正常的夫妇，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，如图1所示：9号染色体有一片段易位到7号染色体上(7、9表示正常染色体，7＋和9－分别表示异常染色体，减数分裂时7与7＋、9与9－能正常联会及分离)。图2表示该家庭遗传系谱图及染色体组成，下列分析正确的是()A．该夫妇生下相应染色体组成正常女儿的可能性为1/2B．子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/8C．该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4D．若一精子含(7＋、9)，则来自同一个次级精母细胞的精子含(7、9－)C5．(2020·江苏淮安一模)一对表现型正常的夫妇，妻子的染解析

由图2可知，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，丈夫产生的精子染色体组成及比例为7、9∶7＋、9∶7、9－∶7＋、9－＝1∶1∶1∶1，则该夫妇生下相应染色体组成正常的女儿的概率为(1/4)×(1/2)＝1/8；丈夫产生的精子的染色体组成为7＋、9－的概率是1/4，但7/7、9/9－的个体流产，故子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/3；妻子的染色体正常，丈夫产生含7＋、9的精子的概率为1/4，故该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4；来自同一个次级精母细胞的精子的染色体组成相同。解析由图2可知，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，丈夫产6．(2020·辽宁大连一模)由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是()A．该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常B．该变异类型属于染色体结构变异C．不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子D．该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险D6．(2020·辽宁大连一模)由于细胞中一条14号和一条21解析

由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞中染色体数为45条，A项正确；由图可知，该变异类型属于染色体结构变异，B项正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞，C项正确；该女子可以产生异常染色体＋21号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出21三体综合征患儿的风险，D项错误。

解析由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接考点四(实验)调查常见的人类遗传病1．实验原理(1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过_________调查和_________调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会家系考点四(实验)调查常见的人类遗传病1．实验原理遗传物质社2．实验流程2．实验流程1．遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同：1．遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同：第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件[深度思考]1．所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？提示不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。2．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考：[深度思考]提示(1)a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。(2)前者。(3)是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否主要受非遗传因素影响。提示(1)a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因命题点一实验基础1．(2017·江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D解析

A错：遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，也可由染色体异常引起。B错：先天性和家族性疾病不一定是遗传病。C错：杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义。D对：遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型。

命题点一实验基础D解析A错：遗传病是由遗传物质发生改变2．某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D解析

调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病、苯丙酮尿症等，猫叫综合征属于染色体遗传遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病；调查遗传病的遗传方式时，应以患者家系为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

2．某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研究××病的遗传命题点二实验拓展3．(2020·四川宜宾模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。②设计记录表格及调查要点如下：命题点二实验拓展双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女a.________________b_________________c.________________d.________________总计双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女a.______(2)回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遗传病。⑤若只有男性患病，可能是______________遗传病。常染色体隐性伴X染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体(2)回答问题：常染色体隐性伴X染色体隐性伴X染色体解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调小结升华区…………………◎1．基因与染色体的关系(1)萨顿运用类比推理法提出了基因在染色体上的假说。(2)摩尔根运用假说—演绎法通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。(3)一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列。2．伴性遗传、性别决定(1)性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式有XY型和ZW型两种。小结升华区……………(2)伴X隐性遗传病表现出隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。(3)伴X显性遗传病表现出连续遗传、女患者多于男患者、男患者的母亲和女儿都是患者的特点。(4)伴Y遗传病表现出全为男性遗传的特点。3．人类遗传病的类型和特点(1)人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。(2)单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。(3)多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。(2)伴X隐性遗传病表现出隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女4．人类遗传病的监测和预防(1)主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。(2)产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。4．人类遗传病的监测和预防1．“基因在染色体上”是否适合所有生物？提示“基因在染色体上”只适合于进行有性生殖的真核生物，其基因主要在染色体上；原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。2．雌雄同株中性状的遗传存在伴性遗传吗？为什么？提示雌雄同株中性状的遗传不存在伴性遗传，因无性染色体。3．为什么人类的许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因？提示人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。X染色体携带着许多基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。…………………◎1．“基因在染色体上”是否适合所有生物？…………4．说出羊水检查和绒毛取样检查的异同点。提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。4．说出羊水检查和绒毛取样检查的异同点。随堂演练区随堂演练区课时作业(十六)课时作业(十六)谢谢观看谢谢观看1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。5.实验：调查常见的人类遗传病。

栏目导航考点一基因在染色体上的假说与证据

考点二伴性遗传的特点及其应用分析考点三人类遗传病及其检测与预防考点四(实验)调查常见的人类遗传病小结升华区随堂演练区栏目导航考点一基因在染色体上的假说与证据考点一基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说(1)研究方法：_________。(2)内容：基因是由_________携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在_________上。类比推理染色体染色体考点一基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说类比推理染(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的_________关系，如下表所示：平行基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和_________在配子形成和受精过程中，_________相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自_________，一个来自_________一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时_______________在形成配子时自由组合______________在减Ⅰ后期自由组合独立性形态结构父方母方非等位基因非同源染色体(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的_________关2.基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根)(1)果蝇的杂交实验——问题的提出2.基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根)(2)假设解释——提出假设①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_________染色体上，_________染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如图)XY(2)假设解释——提出假设XY(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝_________________。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_________染色体上→基因位于染色体上。(5)研究方法——假说—演绎法。(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有_________基因，基因在染色体上呈_________排列。1∶1∶1∶1X多个线性(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代[细节拾遗]1．(教材必修2P28“相关信息”)为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实验材料？提示果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。2．(教材必修2P30“技能训练”)运用类比推理的方法，推断基因与DNA长链的关系。提示不同的基因也许是DNA长链上的一个个片段。[细节拾遗][基础小测]1．判断下列叙述的正误。(1)基因在染色体上的提出者是萨顿，证明者是摩尔根()(2)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上()(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系()(4)摩尔根利用假说—演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上()(5)染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因()√×√√√[基础小测]√×√√√2．如图是科学家根据果蝇的遗传实验，绘制出的果蝇某一条染色体上的某些基因的位置，请据图回答：蛋白质(1)染色体的主要成分是_________和_________。(2)基因和染色体行为存在着明显的_________关系。(3)提出假说“基因在染色体上”，运用的研究方法是_________法。绘出果蝇的基因在染色体上位置图的第一位学者是_________。(4)该染色体上控制朱红眼和深红眼的两个基因，在形成配子时，是否遵循孟德尔的遗传规律？并说明理由。________________________________________。DNA平行类比推理摩尔根不遵循，因为它们位于同一条染色体上2．如图是科学家根据果蝇的遗传实验，绘制出的果蝇某一条染色体3．观察下列三个果蝇遗传图解，请分析3．观察下列三个果蝇遗传图解，请分析1．类比推理法与假说—演绎法的比较强化科学探究中的思维方法项目假说—演绎法类比推理法原理在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论结论具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确实例孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上1．类比推理法与假说—演绎法的比较强化科学探究中的思维方法2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展强化科学探究(1)提出假说，进行解释2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展强化科学探究第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件(2)演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。(2)演绎推理，验证假说第五单元-第16讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病课件3.在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？

强化生命观念提示F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌蝇产生的卵细胞XW∶Xw＝3∶1，雄蝇产生的精子为XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵子随机结合。3.在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇4．依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息强化科学思维内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：4．依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息强(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断的主要依据是什么？提示X染色体上杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。(2)写出两个亲本的基因型及推导过程。提示XFXf×XFY由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断命题点一基因在染色体上的辨析1．萨顿依据“基因和染色体行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是()A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个B．非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C．作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构C命题点一基因在染色体上的辨析C解析

基因与染色体行为的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过程中保持完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中成单存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。

解析基因与染色体行为的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过DD解析

根据图形可知，基因在染色体上呈线性排列，A正确；白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因，B正确；在不考虑变异的情况下，有丝分裂后期，基因中dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极，C正确；减数第二次分裂后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极，D错误。

解析根据图形可知，基因在染色体上呈线性排列，A正确；白眼基3．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：①1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子(基因)控制②1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为()A．①假说—演绎法②假说—演绎法③类比推理B．①假说—演绎法②类比推理③类比推理C．①假说—演绎法②类比推理③假说—演绎法D．①类比推理②假说—演绎法③类比推理C