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2022出生缺陷防控技术培训班班后考试试题[复制]基本信息:[矩阵文本题]*姓名:________________________单位:________________________身份证号码:________________________一、单选题(共15题)(每题5分)1.以下不属于婚前医学检查范围的是()[单选题]*A.严重遗传病B指定传染病C有关精神病D心理健康问题(正确答案)2.出生缺陷()预防的主要内容是:指导孕妇在孕期接受产前筛查和产前诊断,识别胎儿是否存在出生缺陷,早期发现,早期干预,减少出生缺陷儿的出生。[单选题]*A.一级B.二级(正确答案)C.三级D.四级3.哪一种出生缺陷的发生与母亲生育年龄关系最大()[单选题]*A.唐氏综合征(正确答案)B.神经管畸形C.苯丙酮尿症D.地中海贫血4.孕妇王某系统超声示胎儿疑房室间隔缺损,以下处理意见不恰当的是()[单选题]*A.胎儿染色体病风险增加,建议完善胎儿核型分析和染色体拷贝数变异检查B.建议胎儿行超声心动图检查C.产前联合多学科会诊有助于指导新生儿干预措施D.胎儿房室间隔缺损预后较差,建议终止妊娠(正确答案)5.下列哪种病毒孕中期感染可导致新生儿耳聋?()[单选题]*A、RVB、CMV(正确答案)C、TOXD、HSV6.下列哪种抗体出现在脐带血中提示胎儿感染?()[单选题]*A、IGAB、IGM(正确答案)C、IGGD、IGE7.下列哪种病毒孕期感染致畸风险不高?()[单选题]*A、RVB、CMVC、TOXD、HSV(正确答案)8.下列哪种病原体是接触宠物传染?()[单选题]*A、RVB、CMVC、TOX(正确答案)D、HSV9.以下不属于《产前诊断技术管理条例》规定的18~24周应诊断的六大致死性畸形的是()[单选题]*A、无脑儿B、软骨发育不良(正确答案)C、严重开放性脊柱裂D、单腔心10.颈项透明层宽度(NT)最佳测量时间是()[单选题]*A、孕9~13+6周B、孕11~13+6周(正确答案)C、孕11~14+6周D、孕9~14+6周11.某夫妻双方染色体核型结果分别为:46,XY,t(5;9)(p14;p23)
和46,XX,对于该夫妻子代染色体病的发病情况,下列说法正确的是:()[单选题]*A.该夫妻生育染色体正常后代概率为1/6,生育染色体易位携带者概率为1/6B.该夫妻生育染色体正常后代概率为1/4,生育染色体易位携带者概率为1/4C.该夫妻生育染色体正常后代概率为1/18,生育染色体易位携带者概率为1/18(正确答案)D.该夫妻生育染色体正常后代概率为1/3,生育染色体易位携带者概率为1/312.夫妻均为轻型α地中海贫血基因携带者,生育下一代时有()概率生育重型地中海贫血患儿。[单选题]*A、1/2B、1/3C、1D、1/4(正确答案)13.以下不属于胎儿超声软指标的是()[单选题]*A、侧脑室扩张B、单脐动脉C、脉络丛囊肿D、室间隔缺损(正确答案)14.羊膜腔穿刺术最佳时机是什么时候()[单选题]*A、妊娠11-14周B、妊娠12-16周C、妊娠16-20周(正确答案)D、妊娠22-28周15.李女士备孕期间,完善遗传病携带者筛查,结果显示李女士为血友病甲携带者,该病为X连锁隐性遗传,以下描述正常的是()[单选题]*A.李女士下一代:1/4表型正常,1/2携带者,1/4患病B.李女士下一代:女宝1/2表型正常,1/2携带者;男宝1/2表型正常,1/2患病(正确答案)C.李女士下一代:1/2表型正常,1/2患病D.李女士下一代:女宝1/2患病,1/2表型正常;男宝均为患者。二、多选题(共5题)(每题5分)1.《中华人民共和国母婴保健院》第三章十八条规定,经过产前诊断,以下哪些情况,医师应该向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见()*A、胎儿患严重遗传性疾病(正确答案)B、胎儿有严重缺陷(正确答案)C、胎儿检出致病意义未明变异,遗传自表型正常的父亲D、因患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康(正确答案)2.以下是CNV-Seq作为产前诊断方法的适用范围()*A、胎儿核型分析不能确定染色体畸变的来源和构成者(正确答案)B、胎儿新发染色体结构重排且无法排除重排过程中是否导致染色体微缺失/微重复者(正确答案)C、需要行产前诊断排除染色体异常,但已无法进行羊水细胞培养的孕中晚期孕妇(正确答案)D、夫妻为染色体平衡重排携带者(正确答案)E、Noonan综合征患儿生育史3.产前诊断的适应症()*A、年龄≥35岁的高龄孕妇(正确答案)B、有习惯性流产、死胎史(正确答案)C、妊娠早期有接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质(正确答案)D、羊水过多或过少(正确答案)E、有分娩过先天严重缺陷的婴儿(正确答案)4.以下关于嵌合体的定义正确的是()*A、生殖腺嵌合体:嵌合体只局限于生殖细胞,不存在于其他体细胞中(正确答案)B、体细胞嵌合体:嵌合体存在于除生殖细胞以外的其他体细胞中(正确答案)C、限制性胎盘嵌合体:嵌合体只存在于胎盘组织,不存在于胎儿或新生儿(正确答案)D、体细胞-生殖腺嵌合体:嵌合体既存在于生殖
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