甲基丙二酸血症诊断和治疗课件

甲基丙二酸血症江门市中心医院谭宝莹甲基丙二酸血症1什么是甲基丙二酸血症(MMA)?有机酸血症常染色体隐性遗传病甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其辅酶钻胺素(VitB1)代谢缺陷所致。什么是甲基丙二酸血症(MMA)?2病因异亮氨酸、颇氨酸、甲硫氦苏氮酸、胆固醇、奇数脂肪酸分解代谢甲基丙二酰辅酶A匚甲基丙二酸、丙酸甲基丙二酰肉碱、丙MCM酸肉碱等VitB12(Ado-Cbl神经、肝脏、肾琥珀酰辅酶A脏,骨髓等多脏器损伤琥珀酸三羧酸循环病因3分型(酶缺陷的类型)1McM缺陷无活性者为muto型有残余活性者为mut型。2VitB12代谢障碍腺苷钴胺素合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶缺乏-—cb1A钴胺素腺苷转移酶缺乏cblB由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素(Doch1)和甲基钴胺素(MeCb1)合成缺陷cb1Ccb1D和cbE伴有回型分型(酶缺陷的类型)4vitB12代谢障碍:依据ⅥitB12代谢阻新的反应不同,患儿可表现为MMA或同型半脱氨酸血症或两者同肘发生。甲基丙二酰轴A琥珀酰辅牌AAdo-CbIcblB(2)MMAcblA,cblHcbli粒体蛋氨酸合成聊MeCb】}cbTE愿质同型半胱氨酸蛋氨酸同型半胱氨酸血症蛋氨酸合成酶,cblG(3☆阻断发生在Cb1代谢的早期阶段C,D,F(1)→腺苷钻胺素(Ado-Cb1)和甲基钻胺素(Me-Cbl)合成缺陷MMA+同型半胱氨酸血症☆阻断发生于较晚阶段或相应的酶蛋白合成障碍:A,B,H(2)→Ado-Cb缺陷→MMAE,G(3)→Me-Cb缺陷→同型半胱氨酸血症vitB12代谢障碍:依据ⅥitB12代谢阻新的反应不同,患5甲基丙二酸血症诊断和治疗课件6甲基丙二酸血症诊断和治疗课件7甲基丙二酸血症诊断和治疗课件8甲基丙二酸血症诊断和治疗课件9甲基丙二酸血症诊断和治疗课件10甲基丙二酸血症诊断和治疗课件11甲基丙二酸血症诊断和治疗课件12甲基丙二酸血症诊断和治疗课件13甲基丙二酸血症诊断和治疗课件14甲基丙二酸血症诊断和治疗课件15甲基丙二酸血症诊断和治疗课件16甲基丙二酸血症诊断和治疗课件17甲基丙二酸血症诊断和治疗课件18甲基丙二酸血症诊断和治疗课件19甲基丙二酸血症诊断和治疗课件20甲基丙二酸血症诊断和治疗课件21甲基丙二酸血症诊断和治疗课件22甲基丙二酸血症诊断和治疗课件23甲基丙二酸血症诊断和治疗课件24甲基丙二酸血症诊断和治疗课件25甲基丙二酸血症诊断和治疗课件26甲基丙二酸血症诊断和治疗课件27甲基丙二酸血症诊断和治疗课件28甲基丙二酸血症江门市中心医院谭宝莹甲基丙二酸血症29什么是甲基丙二酸血症(MMA)?有机酸血症常染色体隐性遗传病甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其辅酶钻胺素(VitB1)代谢缺陷所致。什么是甲基丙二酸血症(MMA)?30病因异亮氨酸、颇氨酸、甲硫氦苏氮酸、胆固醇、奇数脂肪酸分解代谢甲基丙二酰辅酶A匚甲基丙二酸、丙酸甲基丙二酰肉碱、丙MCM酸肉碱等VitB12(Ado-Cbl神经、肝脏、肾琥珀酰辅酶A脏,骨髓等多脏器损伤琥珀酸三羧酸循环病因31分型(酶缺陷的类型)1McM缺陷无活性者为muto型有残余活性者为mut型。2VitB12代谢障碍腺苷钴胺素合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶缺乏-—cb1A钴胺素腺苷转移酶缺乏cblB由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素(Doch1)和甲基钴胺素(MeCb1)合成缺陷cb1Ccb1D和cbE伴有回型分型(酶缺陷的类型)32vitB12代谢障碍:依据ⅥitB12代谢阻新的反应不同,患儿可表现为MMA或同型半脱氨酸血症或两者同肘发生。甲基丙二酰轴A琥珀酰辅牌AAdo-CbIcblB(2)MMAcblA,cblHcbli粒体蛋氨酸合成聊MeCb】}cbTE愿质同型半胱氨酸蛋氨酸同型半胱氨酸血症蛋氨酸合成酶,cblG(3☆阻断发生在Cb1代谢的早期阶段C,D,F(1)→腺苷钻胺素(Ado-Cb1)和甲基钻胺素(Me-Cbl)合成缺陷MMA+同型半胱氨酸血症☆阻断发生于较晚阶段或相应的酶蛋白合成障碍:A,B,H(2)→Ado-Cb缺陷→MMAE,G(3)→Me-Cb缺陷→同型半胱氨酸血症vitB12代谢障碍:依据ⅥitB12代谢阻新的反应不同,患33甲基丙二酸血症诊断和治疗课件34甲基丙二酸血症诊断和治疗课件35甲基丙二酸血症诊断和治疗课件36甲基丙二酸血症诊断和治疗课件37甲基丙二酸血症诊断和治疗课件38甲基丙二酸血症诊断和治疗课件39甲基丙二酸血症诊断和治疗课件40甲基丙二酸血症诊断和治疗课件41甲基丙二酸血症诊断和治疗课件42甲基丙二酸血症诊断和治疗课件43甲基丙二酸血症诊断和治疗课件44甲基丙二酸血症诊断和治疗课件45甲基丙二酸血症诊断和治疗课件46甲基丙二酸血症诊断和治疗课件47甲基丙二酸血症诊断和治疗课件48甲基丙二酸血症诊断和治疗课件49甲基丙二酸