先天遗传性疾病课件

先天遗传性疾病【掌握】常见的临床表现先天遗传性疾病【掌握】常见的临床表现21三体综合症21三体综合症概述21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，60％患儿在胎儿早期即夭折流产，活婴中发生率约1/(600-800)，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。概述21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常

临床表现智能低下特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，内侧赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第

4、5指桡箕增多，第5指只有一条指褶纹等。脚拇指球胫侧弓形纹。临床表现智能低下

临床表现体格发育落后：身材矮小，四肢短小其它：常伴其它畸形：先心最常见

免疫功能低下：易感染，白血病发病率显著升高

较早出现老年性痴呆临床表现体格发育落后：身材矮小，四肢短小先天遗传性疾病课件细胞遗传学核型分析分三型（一）标准型：占95％，症状典型核型为47，XX(或XY),+21

双亲核型正常，但亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。细胞遗传学核型分析分三型细胞遗传学（二）易位型：占2.5%-5%，患儿染色体总数正常，但有一条21号染色体的长臂与D组或G组染色体相连，故21号染色体的长臂仍有三份，症状典型。

D/G易位：46，XX(或XY),－14,＋t(14q21q),46，XX(或XY),－15,＋t(15q21q),

其中半数为遗传性，亲代为14/21平衡易位染色体携带者，核型为

45，XX(或XY),－14－21，

+t(14q21q),G/G易位：46，XX(或XY),－21,＋t(21q21q),46，XX(或XY),－22,＋t(21q22q),细胞遗传学（二）易位型：占2.5%-5%，患儿染色体总数正常细胞遗传学（三）嵌合体型：约占2％－4％体内有两种细胞株，一株正常，一株为21－三体细胞，因受精卵在早期有丝分裂过程中染色体不分离所致，临床表现随正常细胞所占比例而定。细胞遗传学（三）嵌合体型：约占2％－4％诊断典型病例：特殊面容＋皮肤纹理特点＋智能低下，可诊断不典型病例：核型分析可确诊诊断典型病例：特殊面容＋皮肤纹理特点＋智鉴别诊断先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合征的特殊面容及皮纹特点，而有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核型分析可鉴别。鉴别诊断先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合征的特殊遗传咨询标准型再发生风险率1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型双亲应进行核型分析，以发现平衡易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率，如父为D/G易位，则风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散发，父母核型正常，但父母为21/21易位携带者，其下一代100％患本病。遗传咨询标准型再发生风险率1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，加强训练，纠正畸形等。治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，加强训练，纠先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病

CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000~7000概述先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypo我国各地先天性甲低的发病率

我国各地先天性甲低的发病率甲状腺的解剖、生理与病理生理

甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用甲状腺的解剖、生理与病理生理甲状腺的位置

位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一

甲状腺的位置位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集甲状腺激素合成与释放甲状腺激素合成与释放甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构甲状腺素的释放

甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，运往全身各个组织器官而发生作用。血循环中T3、T4分为结合型：70％与甲状腺结合蛋白（TBG〕结合，余大多与白蛋白结合游离型：T40.03%,T30.3%T4转化为T3发挥生理代谢作用，T3约80％在周围组织由T4转化而来甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内甲状腺激素合成与释放甲状腺激素合成与释放下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3、T4㊉㊉㊀㊀下丘脑TRH垂体TSH甲状腺甲状腺素的生理作用产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长甲状腺素的生理作用产热甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用对肌肉的影响甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤对血液循环系统影响甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致甲状腺功能减低症的病因

TRH缺乏

TSH缺乏甲状腺素缺乏终末器官无反应甲状腺功能减低症的病因TRH缺乏甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素合成障碍：第2常见碘缺乏甲状腺损害母亲服用药物

甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：终末器官无反应甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反应性低下末梢组织β-甲状腺受体缺陷终末器官无反应甲状腺反应低下临床表现智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下临床表现智力落后甲状腺缺如、酶缺陷:

新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状起病时间甲状腺缺如、酶缺陷:起病时间

非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低新生儿期的表现非特异性生理功能低下表现：新生儿期的表现典型症状特殊面容和体态

头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5

腹部膨隆，常有脐疝典型症状特殊面容和体态2W男孩BW4.4kg

2W男孩BW4.4kg先天遗传性疾病课件先天遗传性疾病课件

幼儿和儿童期先天性甲低特殊面容:面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌表情淡漠，反应迟钝颈短而粗，手指短宽皮肤干、冷或出现花纹，幼儿和儿童期先天性甲低特殊面容:先天性甲低治疗前：特殊面容舌大外伸先天性甲低甲低特殊外表甲低特殊外表先天性甲低

男孩，13岁先天性甲低

男孩，13岁黏液性水肿黏液性水肿6W女婴10岁女孩6W女婴10岁女孩家族性甲状腺功能减低症12y,8y,6y家族性甲状腺功能减低症12y,8y,6y生长发育落后生长发育落后典型症状神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟典型症状神经系统症状典型症状

生理功能低下

精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘典型症状生理功能低下TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎尿崩症TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此实验室检查新生儿筛查血清T4、T3、

TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查实验室检查新生儿筛查新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊

新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TS血清T4、T3

、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注TRH7μg/kg

结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌

甲状腺形态检测

99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法B超甲状腺检查骨龄测定：骨龄明显落后实际年龄甲状腺形态检测99mTcO4、123I放射性核素扫诊断依据⒈有阳性家族史或地方流行史；⒉有机体基础代谢率低下的症候群或新生儿筛查时的阳性发现；⒊有典型的临床症状和体征；⒋血清学检查显示T4降低、TSH升高；⒌骨龄测定、核素检查、TSH刺激试验等有助于诊断或判断病因。诊断依据⒈有阳性家族史或地方流行史；先天遗传性疾病课件鉴别诊断先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病

鉴别诊断先天性巨结肠先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常21-三体综合征特殊面容

眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别21-三体综合征特殊面容佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别佝偻病先天遗传性疾病课件骨骼发育障碍的疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别骨骼发育障碍的疾病骨骼X线片和尿中代谢物治疗治疗原则早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物①L-甲状腺素：100μg/片②干甲状腺片：40mg/片治疗治疗原则治疗药物L-甲状腺素：100μg/片含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强干甲状腺片：40mg/片从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg治疗药物L-甲状腺素：100μg/片

治疗前

治疗后治疗前治疗后甲低：治疗前治疗后1年甲低：治疗前先天遗传性疾病课件用药后观察指标

甲状腺功能

TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3临床表现每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步用药后观察指标甲状腺功能新生儿甲低筛查我国新生儿甲低筛查起始1981年筛查目的：在新生儿早期未出现临床症状时，检测出先天性原发性甲低尽早治疗，争取良好预后筛查方法：出生3天，足跟采血一滴于滤纸片检测血TSH水平阳性判断标准：TSH水平>10-20mu/l新生儿甲低筛查我国新生儿甲低筛查起始1981年先天遗传性疾病【掌握】常见的临床表现先天遗传性疾病【掌握】常见的临床表现21三体综合症21三体综合症概述21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，60％患儿在胎儿早期即夭折流产，活婴中发生率约1/(600-800)，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。概述21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常

临床表现智能低下特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，内侧赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第

4、5指桡箕增多，第5指只有一条指褶纹等。脚拇指球胫侧弓形纹。临床表现智能低下

临床表现体格发育落后：身材矮小，四肢短小其它：常伴其它畸形：先心最常见

免疫功能低下：易感染，白血病发病率显著升高

较早出现老年性痴呆临床表现体格发育落后：身材矮小，四肢短小先天遗传性疾病课件细胞遗传学核型分析分三型（一）标准型：占95％，症状典型核型为47，XX(或XY),+21

双亲核型正常，但亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。细胞遗传学核型分析分三型细胞遗传学（二）易位型：占2.5%-5%，患儿染色体总数正常，但有一条21号染色体的长臂与D组或G组染色体相连，故21号染色体的长臂仍有三份，症状典型。

D/G易位：46，XX(或XY),－14,＋t(14q21q),46，XX(或XY),－15,＋t(15q21q),

其中半数为遗传性，亲代为14/21平衡易位染色体携带者，核型为

45，XX(或XY),－14－21，

+t(14q21q),G/G易位：46，XX(或XY),－21,＋t(21q21q),46，XX(或XY),－22,＋t(21q22q),细胞遗传学（二）易位型：占2.5%-5%，患儿染色体总数正常细胞遗传学（三）嵌合体型：约占2％－4％体内有两种细胞株，一株正常，一株为21－三体细胞，因受精卵在早期有丝分裂过程中染色体不分离所致，临床表现随正常细胞所占比例而定。细胞遗传学（三）嵌合体型：约占2％－4％诊断典型病例：特殊面容＋皮肤纹理特点＋智能低下，可诊断不典型病例：核型分析可确诊诊断典型病例：特殊面容＋皮肤纹理特点＋智鉴别诊断先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合征的特殊面容及皮纹特点，而有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核型分析可鉴别。鉴别诊断先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合征的特殊遗传咨询标准型再发生风险率1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型双亲应进行核型分析，以发现平衡易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率，如父为D/G易位，则风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散发，父母核型正常，但父母为21/21易位携带者，其下一代100％患本病。遗传咨询标准型再发生风险率1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，加强训练，纠正畸形等。治疗目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，加强训练，纠先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病

CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000~7000概述先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypo我国各地先天性甲低的发病率

我国各地先天性甲低的发病率甲状腺的解剖、生理与病理生理

甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用甲状腺的解剖、生理与病理生理甲状腺的位置

位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一

甲状腺的位置位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘甲状腺肿大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集甲状腺激素合成与释放甲状腺激素合成与释放甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构甲状腺滤泡上皮细胞胶质滤泡旁细胞毛细血管甲状腺滤泡的结构甲状腺素的释放

甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，运往全身各个组织器官而发生作用。血循环中T3、T4分为结合型：70％与甲状腺结合蛋白（TBG〕结合，余大多与白蛋白结合游离型：T40.03%,T30.3%T4转化为T3发挥生理代谢作用，T3约80％在周围组织由T4转化而来甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内甲状腺激素合成与释放甲状腺激素合成与释放下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3、T4㊉㊉㊀㊀下丘脑TRH垂体TSH甲状腺甲状腺素的生理作用产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长甲状腺素的生理作用产热甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用对肌肉的影响甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤对血液循环系统影响甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺功能减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致甲状腺功能减低症的病因

TRH缺乏

TSH缺乏甲状腺素缺乏终末器官无反应甲状腺功能减低症的病因TRH缺乏甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素合成障碍：第2常见碘缺乏甲状腺损害母亲服用药物

甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：终末器官无反应甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反应性低下末梢组织β-甲状腺受体缺陷终末器官无反应甲状腺反应低下临床表现智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下临床表现智力落后甲状腺缺如、酶缺陷:

新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状起病时间甲状腺缺如、酶缺陷:起病时间

非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低新生儿期的表现非特异性生理功能低下表现：新生儿期的表现典型症状特殊面容和体态

头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5

腹部膨隆，常有脐疝典型症状特殊面容和体态2W男孩BW4.4kg

2W男孩BW4.4kg先天遗传性疾病课件先天遗传性疾病课件

幼儿和儿童期先天性甲低特殊面容:面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌表情淡漠，反应迟钝颈短而粗，手指短宽皮肤干、冷或出现花纹，幼儿和儿童期先天性甲低特殊面容:先天性甲低治疗前：特殊面容舌大外伸先天性甲低甲低特殊外表甲低特殊外表先天性甲低

男孩，13岁先天性甲低

男孩，13岁黏液性水肿黏液性水肿6W女婴10岁女孩6W女婴10岁女孩家族性甲状腺功能减低症12y,8y,6y家族性甲状腺功能减低症12y,8y,6y生长发育落后生长发育落后典型症状神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟典型症状神经系统症状典型症状

生理功能低下

精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘典型症状生理功能低下TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎尿崩症TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此实验室检查新生儿筛查血清T4、T3、

TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查实验室检查新生儿筛查新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊

新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TS血清T4、T3

、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注TRH7