保护生物学遗传多样性及保护

关于保护生物学遗传多样性及保护1第一页，共三十页，2022年，8月28日什么是遗传多样性？

广义的遗传多样性是生物

所携带遗传信息的总和，

包括种间和种内遗传变异。

狭义的遗传多样性是种内的遗传多样性，包括种内和不同个体间的遗传变异总和。

遗传多样性与生存能力、竞争力和适应能力有关，

遗传多样性反应进化潜力，是生态系统多样性和物种多样性的基础和核心。遗传多样性起因于DNA分子水平，但会从转录、翻译水平影响形态和生理特征从细胞、器官等水平表现出来。第二页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的意义追溯物种的进化历史、探索物种进化的潜能

生物群体中的变异大小与其进化速率成正比，结合地球历史事件分析当今局势，预测将来发展趋势。

制定生物多样性保护措施

遗传变异性高-对环境适应能力强-进化潜力大

遗传变异性低-弱-小

是保护生物多样性和采取保护措施的基础。

生物资源的保持与利用

保存群体所具有的基因种类及特有的基因组合体系。第三页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性分析与评价遗传多样性的来源1.突变：染色体变异，有缺失、重复、倒位、易位、等结构变异和染色体整倍体变异、非整倍体变异等数目变异。基因突变：自发突变和诱发突变；有碱基替换、移码突变、缺失突变。2.遗传重组：遗传物质重排，形成新的变异。类型有同源重组、位点专一重组、转座重组、异常重组（复制重组）。3.选择压力：增加有利基因对环境的适应性进化，如存活力、抗病力、生理耐受力、取食能力、生殖力、交配陈功率、竞争和种群行为等因素。4.基因流：个体在种群间移动，使两种群的基因库内的各等位基因的相对频率改变。5.遗传漂变：有限群体内，群体中基因频率出现时代传递的随机性波动。第四页，共三十页，2022年，8月28日EvolutionaryChangeMutationGeneticdriftMigration/geneflowNaturalselectionMostmutationsarerecessive.Herethemutationisdominant第五页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性分析与评价遗传多样性的丧失1.奠基者效应：群体基因库来自最初建群的少数个体，初始群体的基因频率对后代种群的影响较大（新建种群<源种群）。2.瓶颈效应：一个群体的大小骤然减少时，某些基因从基因库中消失，后来的少数个体发展为大群体。3.近交：亲缘个体间的交配，使杂合子数量降低，纯合子数量增加，有害的隐性基因表达，导致近交衰退。4.杂交：遗传上有明显分化的个体间的

交配：杂交衰退、遗传同化、渐渗杂交。第六页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的评价指标多态位点百分率：种群中等位基因所占的比例。

杂合度：杂合体出现的频率评价遗传多样性。h=Pi为某一第i个等位基因频率，k为该座位上等位基因的数目，r为所检测的座位数，h为群体中某座位的杂合度，H为群体平均杂合度。i多态信息含量（PIC）：直接翻译遗传标记中所包含或所能提供的遗传信息容量。它是一个亲本为杂合子，另一亲本为不同基因型的概率。PIC=Pi

、Pj为某一第i和j个等位基因频率，k为等位基因的数目。第七页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法形态学水平

生化水平染色体水平

线粒体DNA水平

核基因组DNA水平第八页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：形态学水平形态学或表型性状检测是最古老、最简便的方法

外部形态性状，如毛色、体型、外形、生理特性、抗病性等

表型性状（单主基因决定）和数量性状（多主基因决定）第九页，共三十页，2022年，8月28日表型可塑性Flexibility(plasticity)inphenotypebasedonenvironmentalconditions.第十页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：生化水平同工酶分析：分析蛋白多态性

同工酶：机体产生的催化同一反应但具不同分子形式的酶。

常见的同工酶：乳酸脱氢酶（EST）、苹果酸脱氢酶（MDH）、异柠檬酸脱氢酶（IDHP）、超氧化物歧化酶（SOD）等

同工酶方法的优缺点：

优点：遵循孟德尔规律；

呈共显性表达；操作易行

缺点：蛋白水平的分析；

具时间和发育特异性

非功能基因无法表现。第十一页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：染色体水平体现在染色体数目、形态、结构的变异。染色体核型：某种生物中染色体的数目、染色体形态特征，如大小、着丝粒的位置、臂比值，有无随体等，用于区分不同种。

染色体带型：用染料显带技术使染色体显现出的深浅不同的带纹，用于种间和种下水平亲缘关系的检测。第十二页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：线粒体DNA水平线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）：核外遗传物质

动物细胞：双链环状分子，14-26kb编码区：22个tRNA,2个rRNA，13个参与呼吸链关键复合酶基因

控制区：非编码区，序列和长度变异

最大的区域：突变高，进化快。

母系遗传：母本mtDNA具有同序性mtDNA排列顺序、tRNA和rRNA进化慢。第十三页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：线粒体DNA水平线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）：异质mtDNA:同个体内不同类型的mtDNA

长度异质性：D环区的串联重复-中性选择

位点异质性：核苷酸位点上mtDNA不同-碱基转换、插入或缺失产生原因：

体细胞中缺乏组蛋白的保护，易突变。

父系渗入现象mtDNA重组现象

第十四页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：线粒体DNA水平线粒体DNA的检测方法：直接测序法：测定mtDNA的全序列或部分序列，比较差异。如D-loop区，rRNA、tRNA及蛋白编码基因。

限制性片段长度多态性（RFLP）：运用限制性内切酶识别特异性DNA序列，切割DNA，使片段长度发生变化，进行电泳检测。PCR-RFLP：先对mtDNA进行体外扩增，再RFLP检测。线粒体DNA的应用：应用于物种起源与进化。种群识别物种保护、种内种间亲缘关系、群体遗传结构及基因流动等方面第十五页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平核基因组DNA的检测方法：

限制性片段长度多态性（RFLP）：运用限制性内切酶识别特异性DNA序列，切割DNA，使片段长度发生变化，进行电泳检测。第十六页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平核基因组DNA的检测方法：

随机扩增多态性DNA（RAPD）：利用一系列短的寡核苷酸作为引物，对基因组DNA进行扩增，再进行染色和条带显色，确定DNA多态性。

应用：物种鉴定、亲缘关系

和系统发育研究等。第十七页，共三十页，2022年，8月28日RAPD原理示意图第十八页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平核基因组DNA的检测方法：扩增片段多态性（ALFP）：酶切基因组DNA，形成随机片段，以人工合成的特异性片段为模板，根据位点设计引物，进行PCR扩增，电泳分离，检测多态性

优点：多态性丰富；所需DNA模板量少，效率高；引物在不同物种间通用；不受环境影响灵敏度高，稳定性强。

应用：遗传连锁图谱构建、遗传多样性分析、群体遗传结构和多样性分析、物种亲缘关系分析、种质资源鉴定和基因定位等。第十九页，共三十页，2022年，8月28日酶切片段基因组DNA接头DNA模板引物产物AFLP检测技术中DNA模板与PCR扩增第二十页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平核基因组DNA的检测方法：微卫星DNA（简单序列重复，SSR）：头尾相连的串联重复序列检测，如（CA)n(CGA)n、(CACG)n。

分为完全重复型、不完全重复型、复合型完全重复：CACACACACACACACACA不完全重复：CACATTCACACATTCATTCA复合重复：CACACACACAGAGAGAGAGA

因遗传物质复制中DNA滑动或在分裂期染色体不对等交换。

微卫星序列通过改变DNA结构或通过与特异性蛋白质结合发挥基因调控的作用。第二十一页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平核基因组DNA的检测方法：微卫星DNA的优点

多态信息含量高，分布广泛且均匀：广泛分布在真核生物基因组中，约占5%，在内含子、编码区均存在，序列重复多表明多态性高。

呈共显性遗传：能稳定遗传到后代，能区分纯合子和杂合子

保守性高：微卫星DNA侧翼序列在物种间具有一定保守性。

所需DNA量少，易鉴别。

微卫星DNA的应用

个体间亲缘关系、种群遗传分析、遗传病诊断、基因定位等领域。

第二十二页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平核基因组DNA的检测方法：单核苷酸多态性（SNP）：在染色体基因组水平上因单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性。包括单个碱基的转换、插入、缺失。SNP的形式：基因编码区的突变（cSNP）和非编码区的突变

同义cSNP和非同义cSNP(导致蛋白序列改变，使性状改变)SNP的特点：

数量多，分布广；具有较高的遗传稳定性；

检测快速；易于基因分型。SNP的应用：遗传疾病、生物多样性评价、遗传图谱、物种鉴定、动植物基因标记。第二十三页，共三十页，2022年，8月28日遗传多样性的检测方法：核基因组DNA水平核基因组DNA的检测方法：单核苷酸多态性（SNP）SNP的检测方法1.未知单核苷酸突变的检测

单链构象多态性技术

变性高效液相色谱技术

基因芯片DNA测序

基于生物信息学的SNP筛选

2.已知单核苷酸突变的检测PCR-RFLP、分子信标法、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、等位基因特异寡核苷酸片段分析（ASO）、突变错配扩增检测（MAMA）等。第二十四页，共三十页，2022年，8月28日生物技术与遗传多样性保护转基因技术

克隆技术

低温冷藏技术

第二十五页，共三十页，2022年，8月28日转基因技术转基因技术：利用重组DNA技术将优良目的基因导入生物细胞或组织，并在其中进行表达，从而获得原物种不具有的形状、功能或者丧失某种原有特性的方法和手段。转基因利用基因重组技术打破了物种的种间隔离，实现种间遗传物质的交换，为形状的遗传改良提供了新方法。转基因生物：高产、抗逆、优质、医药领域。转基因技术的负面作用？

环境、人类健康领域、遗传多样性影响。第二十六页，共三十页，2022年，