人类遗传病新人教版

关于人类遗传病新人教版第一页，共三十六页，2022年，8月28日一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病主干知识整合含义受控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传举例并指多指软骨发育不全、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、、进行性肌营养不良一对等位基因抗维生素D佝偻病白化病红绿色盲血友病第二页，共三十六页，2022年，8月28日2.多基因遗传病(1)含义：受

控制的人类遗传病。(2)特点：在

中发病率比较高，容易受环境影响。(3)类型：主要包括一些

和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病(1)含义：由

引起的遗传病。(2)分类①

异常引起的疾病，如猫叫综合征。②

异常引起的疾病，如21三体综合征。

两对以上的等位基因群体先天性发育异常染色体异常染色体结构染色体数目第三页，共三十六页，2022年，8月28日二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括

和产前诊断。2．意义：在一定程度上有效地预防

。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析

。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如

、进行

等。

遗传咨询遗传病的产生和发展遗传病的传递方式终止妊娠产前诊断第四页，共三十六页，2022年，8月28日4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如

、

、孕妇血细胞检查以及

等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部

，解读其中包含的

。2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

羊水检查B超检查基因诊断DNA序列遗传信息第五页，共三十六页，2022年，8月28日考点一：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别高频考点突破先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病第六页，共三十六页，2022年，8月28日【特别提醒】

(1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。(2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。(3)遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭的成员中。

第七页，共三十六页，2022年，8月28日【对位训练】1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②

B．③④C．①②③

D．①②③④第八页，共三十六页，2022年，8月28日解析

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。答案

D第九页，共三十六页，2022年，8月28日2．(2011·黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病B．遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病C．环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响D．获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病解析

遗传病有些是先天性的，有些是后天性的；先天性疾病不一定都是遗传病，有些是遗传病，有些不是遗传病。答案

B第十页，共三十六页，2022年，8月28日考点二：常见人类遗传病的分类特点分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指(1)无性别差异(2)含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症(1)无性别差异(2)隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症第十一页，共三十六页，2022年，8月28日单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发(2)有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发(2)有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体(如外耳道多毛症)具有“男性代代传”的特点多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病(1)常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产第十二页，共三十六页，2022年，8月28日【对位训练】3．下列有关人类遗传病的叙述错误的是A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对

解析

21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条，而不是多出一对。答案

D

第十三页，共三十六页，2022年，8月28日4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是

选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D软骨发育不全常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断第十四页，共三十六页，2022年，8月28日解析

A项中，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，母亲正常，父亲患病，所生男孩都正常，则A正确。B项中，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，母亲患病，父亲正常，所生女孩都正常，则B正确。C项中，白化病为常染色体隐性遗传病，亲代Aa×Aa，则所生男女孩皆有可能患病，正确的优生指导是进行产前基因诊断，则C不正确。D项中，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，亲代Tt×tt，子代可能患病，则需要进行产前基因诊断，D正确。答案

C

第十五页，共三十六页，2022年，8月28日[实验原理](1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。

考点三：调查人群中的遗传病第十六页，共三十六页，2022年，8月28日[实验流程]

第十七页，共三十六页，2022年，8月28日[基本技术要求](1)要以常见单基因遗传病为研究对象。(2)调查的群体要足够大。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别

项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型第十八页，共三十六页，2022年，8月28日【对位训练】5．(2011·海淀区期末)(多选)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是A．通常要进行分组协作和结果汇总统计B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等

第十九页，共三十六页，2022年，8月28日解析

遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。答案

AD第二十页，共三十六页，2022年，8月28日6．某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查

第二十一页，共三十六页，2022年，8月28日解析

糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。答案

B第二十二页，共三十六页，2022年，8月28日染色体数目非整倍体变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示

答题技能培养方法体验分析染色体异常引起疾病的方法第二十三页，共三十六页，2022年，8月28日第二十四页，共三十六页，2022年，8月28日性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：

卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO第二十五页，共三十六页，2022年，8月28日【典例】(2010·广东理综)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

第二十六页，共三十六页，2022年，8月28日(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？__________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_____________。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。【答案】

(1)见图：

(2)母亲减数(3)①不会②1/4

(4)24

第二十七页，共三十六页，2022年，8月28日【典例1】一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为①pn＋qm②1－pm－qn③p＋m－2pm④q＋n－2qn易误警示一、遗传病概率的计算第二十八页，共三十六页，2022年，8月28日A．①②B．③④C．①②③④D．②【常见错误】

错选D项。【错因分析】

受思维定势影响。仅计算了一种结果，没考虑其他计算方法。根据概率加法与乘法原则，生出只有一种病的孩子的可能性为1－两病兼患(pm)－完全正常(qn)或患甲病×不患乙病(pn)＋患乙病×不患甲病(qm)。

【正确解答】

选C。根据题意可知p＋q＝1，m＋n＝1，则q＝1－p，n＝1－m，生出只有一种病的孩子的可能性为pn＋qm＝p(1－m)＋(1－p)m＝p＋m－2pm；同理pn＋qm＝q＋n－2qn。

第二十九页，共三十六页，2022年，8月28日【纠错笔记】遗传病概率求解当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况可用下图帮助理解：

第三十页，共三十六页，2022年，8月28日【典例2】人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为A．46,20B．23,10C．22(常)＋X＋Y,10D．22(常)＋X＋Y,11二、对染色体组和基因组的概念混淆不清

第三十一页，共三十六页，2022年，8月28日【尝试解答】

________【错因分析】

染色体组成中不同生物有不同的组成情况。如水稻为二倍体，每个染色体组与另一个染色体组内对应同源染色体基同组成相同。而人虽同样为二倍体，但性染色体组成中，X、Y为同源染色体但其上基因不完全相同。所以水稻测基因组成时，测10条；人则需测23＋1(22常＋X＋Y)条。