耳聋基因检测临床应用课件_第1页
耳聋基因检测临床应用课件_第2页
耳聋基因检测临床应用课件_第3页
耳聋基因检测临床应用课件_第4页
耳聋基因检测临床应用课件_第5页
已阅读5页，还剩15页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

耳聋相关基因检测在临床应用中的价值

临床实验医学中心·细胞与分子科2006年第二次全国残疾人抽样调查数据

我国残疾人口有8296万，其中耳聋残疾人群近3000万，累及2.6亿家庭人口。新生儿重度以上先天性耳聋发病率为1/1000我国现有7岁以下聋儿约80万我国现每年新增聋儿约3万数据来源：中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7），2008.中国人民解放军聋病分子诊断中心在全国28个城市针对3563例重度极重度先天性耳聋患者做了调查中国人遗传性耳聋主要相关基因中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起：GJB2、GJB3、

SLC26A4（PDS）、mtDNA12srRNA。线粒体遗传（母性遗传）mtDNA12srRNA：线粒体基因C1494T、A1555G突变：母性遗传氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖苷类抗生素药物。常染色体隐性遗传GJB2基因：

35delG，176del16，235delC，299delAT，导致先天性重度以上感音神经性耳聋；当GJB2基因发生纯合突变时，患者出生即表现出耳聋症状；临床应用进行人工耳蜗移植效果预测。

SLC26A4（PDS）：

IVS7-2A>G，2168A>G，大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力急剧下降；临床应用提示颅压监测，防止颅压增高，使用改善微循环药物和神经营养药治疗。常染色体显性遗传GJB3基因538C>T为常染色体显性后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；临床应用评价进行人工耳蜗移植效果。耳聋基因检测的价值（一）聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？听障父亲听障母亲子女正常携带者100%基因检测可指导听障群体婚配，避免婚后再生聋儿！针对听障群体：线粒体12srRNA

：

1555A>G，1494C>T为母系遗传模式，导致药物性耳聋

耳聋基因检测的价值（二）为什么有些人使用某些抗生素后会致聋？药物性聋患者约为35万药物敏感性突变携带者（高危人群）约350万正常父亲正常母亲子女25%发病明确生育聋儿风险及产前筛查。针对孕前夫妻检查及高危人群：耳聋基因检测的价值（三）听力正常的夫妻为什么生出聋儿？正常人群也需要进行耳聋基因检测！注重优生优育；

人口流动性大，聋病患者分散性高；

正常人群中聋病基因携带者约占6%；听力状况欠佳者；经常性发生耳鸣的患者；间发性耳聋患者；有耳聋家族史的家庭成员；家中有药毒性致聋患者的家庭成员；患感冒、头部受击打，以及其他原因听力下降的患者；已生育先天性聋儿的夫妇；医生诊断需用氨基糖甙类药物的患者；希望为胎儿做产前听力水平测试的怀孕者；希望做听力基因检测的新婚夫妇；疑似有听力障碍的新生儿；耳聋基因芯片检测适用人群总结应用方向项目检测要求及建议开单名称：九项遗传性耳聋基因检测（jxy）项目收费：1200元人民币自费项目收费代码250700

人人文库> 全部分类> 行业资料 > 医学制药

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论