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文档简介

神内相关疾病25种1、溶酶体贮积症（27）A+B神经节苷脂贮积症---酸性βAA+BSandhoff半乳糖脑苷脂酶；Krabbe脑白质营养不良半乳糖脑苷脂酶；αAαAA（ASA）酸性鞘磷脂酶（ASM）酸性α-葡萄糖苷酶异染性脑白质营养不良尼曼匹克病酸性鞘磷脂酶（ASM）酸性α-葡萄糖苷酶酸性型α-甘露糖苷酶酸性型β-甘露糖苷酶天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶α-L-岩藻糖苷酶（AFU）棕榈酰蛋白硫酯酶（PPTT1）FOMPE岩藻糖症酸性型α-甘露糖苷酶酸性型β-甘露糖苷酶天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶α-L-岩藻糖苷酶（AFU）棕榈酰蛋白硫酯酶（PPTT1）NCL婴儿型羧肽酶血浆中三种溶酶体酶NCL粘质贮积症羧肽酶血浆中三种溶酶体酶2、神经鞘脂贮积症（8）3、神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）4、粘脂贮积症，5、尼曼-匹克病；6、线粒体氧化磷酸化酶缺陷；7、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷；8、糖原累积症；9、半乳糖血症；10、原发性肉碱缺乏病11、脂肪酸氧化缺陷12、戊二酸血症13、中性脂质贮积症14、甲基丙二酸尿症；15、甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症16、高同型半胱氨酸血症17、高氨血症及尿素循环障碍1819Menkes20、干豆状核变性；21、先天性黄疸（非溶血性）22、先天性黄疸（溶血性）23、白质消融性脑白质病24、异染性脑白质营养不良-芳基硫酸酯酶A25X消化方面9种1、线粒体病；2、先天性黄疸非3、先天性黄疸溶4、干豆状核变性；5、半乳糖血症；6、糖原累积症7、糖原累积症肝脏受累亚型；8、高氨血症、尿素循环障碍9、希特林蛋白缺乏；血液方面5种1、溶酶体贮积症；2、线粒体病；3、WAS湿疹型血小板减少伴免疫系统缺陷综合征；4、血栓性血小板减少性紫癜；5、骨硬化症。心内相关疾病（38种）1、由代谢酶缺陷导致的心肌病；2、肥厚型心肌病HCM3、限制性心肌病RCM4、心肌致密化不全NVM5、扩张型心肌病DCM6、ARVD/C7、WPW（致死性糖原累积症8、DanonDiseaseIIb)9、遗传性淀粉样变性；10、Romano-Ward综合征（RWS/不伴耳聋的LQTS；11JLNS/LQTS12、散发性LQTS13、先天性短Q-T间期综合征；14Brugada（BRS）15、儿茶酚胺敏感多形性室速（CPVT）16WPW17Noonan18Marfan20Char21HOSDiGeorge23AlagileCHD；25TOF26AVSD27ASD28VSD29、心脏传导阻滞30、进行性家族性心脏传导阻滞；31、家族性心脏传导缺陷症；32、房间隔缺陷伴房室传导缺陷；33、先天性主动脉瓣上狭窄；34、家族性主动脉瓣病变；3

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