医学遗传学-选择题200

PAGEPAGE17200第一、二、三章 绪论、人类基因、基因突变1、下列不属于遗传病的特征的是A、家族性 B、先天性C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指：A、先天性疾病 、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病DE、既是先天的，也是家庭性的疾病3、Down综合征是A、单基因病 、多基因病C、染色体病 、线粒体E、体细胞病4、Leber视神经病是A、单基因病 、多基因病C、染色体病 、线粒体E、体细胞病5、高血压是A、单基因病 、多基因病C、染色体病 、线粒体E、体细胞病6（）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信AGC-AT法则 、AG-CT法则CGT-AG法则 DGT-AC法EGT-AT法则7、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质8、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表ADNA B、RNAC、tRNA D、rRNAE、mRNA9、遗传密码中的4种碱基一般是指AAUCG BATUCCAUTG DATCGE、ACUG10能的基因组图为A、遗传图 B、转录图C、物理图 D、序列图E、功能图DNAA3’→5’连续合成子链B、5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNAC、5’→3’连续合成子链D、3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E、以上都不是12、DNA复制过程的特点不包括A、互补性 B、半保留性C、反向平行性 D、不对称E、连续性13、下列关于RNAARNA编辑改变了DNA的编码序列B、RNA编辑现象在mRNA、tRNA、rRNA中都在RNA编辑违背了中心法则C、RNA编辑违背了中心法则D、通过编辑的mRNA具有翻译活性E、尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA14、基因的基本特性不包括A、基因可催化反应 B、基因可自我复C、基因决定性状 、基因可突变E、基因受调控15、人类基因组中的功能序列不包括A、单一基因 、结构基因C、基因家族 、假基因E、串联重复基因24、不改变氨基酸编码的基因突变为A、同义突变、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A、羟胺 B、亚硝酸 、烷化剂 D溴尿嘧啶 E、焦宁26、属于转换的碱基替换为AA和C BA和T CT和C DG和T EG和27、属于颠换的碱基替换为AG和T BA和G CT和C DC和U ET和28、同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变 、动态突变 C、片段突变 D、转换、颠29、基因突变的特点不包括A、不可逆性 、多向性 C、可重复性 D、有害性E、稀有30、片段突变不包括A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A、错配修复 B、光修复 、切除修复 D、重组修复 E、快修32、不同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变 B、动态突变 、片段突变 D、转换E、颠33、DNA复制是指A.以DNA为模板合成DNA B.以DNA为模板合成RNAC.以RNA为模板合成蛋白质 D.以RNA为模板合成RNAE.RNA为模板合成34:A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改35、医学遗传学研究的对象是：A.遗传病 B.基因病 C.分子病 D.染色体病 E.先天性代谢36、遗传病是。A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾C．基因缺失引起的疾病 D．“三”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的发。A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发38、白化病的发。A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。参考答案：1-10CCCDBCCEAB11-15BECAB24-30ADCADAC31-40DEAEABBA第四、六章单基因疾病的遗传、线粒体疾病的遗传在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传男性患者所有女儿都患病的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传5．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传Ａ．受累者Ｂ.携带者Ｃ.患者Ｄ.先证者Ｅ.以上都不对8．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传9．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y10．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是（A） B.C.D.X(A)Y 19.不规则显性是指A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B等位基因之间没有明显的显隐关系C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型D致病基因恢复突变为正常基因E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传Aa320240因A的表型，这种现象称为A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般A等于0 B小于1/10 C小于1/4 D等于1/4 E大于1/4常的孩子是携带者的可能性为A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E1携带者指的是A带有一个致病基因而发病的个体B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C显性遗传病杂合子中，未发病的个体D带有一个隐性致病基因却未发病的个体E以上都不对近亲结婚可以显著提高（）的发病风险A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传称为A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现交叉遗传的特点包括A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来B男性的X染色体传给儿子C儿子的X染色体由爸爸传来D女儿的XE以上都不对mtDNA指A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺D．线粒体DNA E．单一序列下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之E．mtDNA的两条链都有编码功能mtDNA中编码mRNA基因的数目为A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个线粒体遗传不具有的特征为A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率32．mtDNA中含有A．37个基因B．大量调控序列C．内含子D．终止子E．高度重复序列33．受精卵中的线粒体A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子线粒体疾病的遗传特征是Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差Ｅ．女患者的子女约1/2发病最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化D．分子病 E．苯丙酮尿症36．最易受阈值效应的影响而受累的组织是A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系37.遗传瓶颈效应指A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减线粒体多质性指A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷E．一个线粒体中有多种DNA拷贝A致病基因的遗传与性别无关B双亲无病时，子女一般不会患病C患者的同胞和后代有1/2的患病可能D连续传递E散发或隔代遗传40.Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是Ａ有父传女现象Ｂ男性患者远较女性患者多Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者Ｅ以上都不对参考答案：7.D 16.E 17.A 19.C 20.E 21.B 22.E 23.D 24.D 25.B 26.C 27.A 28.D 29.A 30.D 31.D32.A 33.B 34.A 35.B 36.E 37.A 38.D 39.E 40.A第五章疾病的多基因遗传下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作E．微效基因和环境因素共同作用多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不3．遗传度是A．遗传病发病率的高低 B．致病基因有害程度 遗传因素对性状影响程D．遗传性状的表现程度 E．遗传性状的异质性4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A．主要是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用DE．遗传因素和遗传因素的作用各一半5．下列哪项不是微效基因所具备的特点A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病最低的是A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9．下列不符合数量性状的变异特点的是A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．一个群体性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E10．下列疾病中不属于多基因遗传病的是A．精神分裂症状 B．糖尿病 先天性幽门狭D．唇裂 E．软骨发育不全11．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高A．女性患者的儿子BC．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是12．下列哪种患者的后代发病风险高A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂13．下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是A．显性 B．共显性 作用是微小D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒14．多基因病患者的同胞发病风险是A．50% B．25% C．12.5% D．1%～10% E．0.1%～1%15．多基因遗传不具有的特点是A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D25%E．发病率随亲属级别增高而骤降参考答案：1—5ACCBD 6—10CECBE 11—15AEADD第七章群体基因ABCDE选择一个群体中为64%，Bb为32%，bb为4%，问B基因的频率A0.64 B0.16 C0.9 D0.8 E0.36这对夫妇生下白化病的患儿的概率是A1/4B1/100 C1/200D1/300 E1/400基因频率是指A某一基因的数量B某一等位基因的数量C某一基因在所有基因中所占的比例D某一基因在所有等位基因中所占的比例E某一对等位基因的数量选择对遗传负荷的作用是使之A无影响B保持稳定C不断波动D降低E增高近亲婚配可以使ABCDE遗传漂变是ABCD基因由A变为a或由a变为AE基因频率在小群体中的随机增减AB选择系数增加C突变率很低D群体内随机婚配E群体变为很小是：ABCDE10000,M360016004800群体是A遗传平衡群体B非遗传平衡群体C无法判定Dt检验后，才能判定E以上都不是最终决定一个个体适合度的是A性别B健康状况C寿命D生存能力E生殖能力除了以下哪项之外，均是群体中平衡多态性表现。ADNA多态性B染色体多态性C蛋白质多态性D酶多态性E糖原多态性下列哪项不是影响遗传平衡的因素？A群体的大小B群体中个体的寿命C群体中个体的大规模迁移D群体中选择性交配E选择PTC味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC9%性基因频率是A0.7 B0.49 C0.42 D0.3 E0.094/10000，该群体中携带者的频率是A0.01 B0.02 C0.04 D0.0002 E0.0004参考答案：1—5 BDDDA 6—10 AEDBA 11—15 AEBAC第八章人类染色体真核细胞中染色体主要是组成。A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质 C．RNA和蛋白D．核酸和非组蛋白质 E．组蛋白和非组蛋白染色质和染色体是AB．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现DE．两者的组成和结构完全不同3．异染色质是间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．以上都不是4．常染色质是间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质按照ISCN区，13亚带应表示为A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313DNA的复制发生在细胞周期的A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期7．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类是A．2种 B．4种 C．6种 D．8种 E．10种8．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质D．X染色质 E．Y染色质人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型A．246 B．223 C．232 D．462 E．234上基本相同，称为A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体 E．同源染色染色体的端粒区为A．染色质 B．染色体 C．结构异染色质 D．兼性异染色质 E．以上都不是参考答案：第八章人类染色体畸变四倍体的形成原因可能是A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制D．不等交换 E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体946，XX/47，XX，+21A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍1．若某人核型为4X，in（9（p12q3）则表明其染色体发生了A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入2．若某人核型为4X，de（（pter q2）则表明在其体内的染色体发生A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复参考答案：1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D第九章染色体疾病最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合D．猫叫样综合征 E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合D．猫叫样综合征 E．Edward综合征Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD47XX，+21．4XX+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变Down综合征染色体数目畸变。A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形多少种类型的合子A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A45X B4XXY CD47XX，+21 ．4XX+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α10．大部分Down综合征都属于A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌核型 E．倒位下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合D．超雌 E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶基因定位于A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其患者。A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体D．染色体部分丢失E．嵌合体16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A．男性B．两性畸形C．女性D．假两性畸形E．性腺发育不全17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其患者。A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体D．染色体缺失E．染色体易位18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4DownE．3/4参考答案：1．B 2．C 3．C4．B 5．E6．A7．D8．E9．B 10．B12．D 13．C14．D 15．D16．B17．C18．C第十、十一、十二章遗传与肿瘤发生、出生缺陷、遗传病的诊断目前诊断畸胎最常用的方法是（）A.羊膜囊穿刺 绒毛膜检查 胎儿镜检查 脐带穿刺术 E.B超羊膜囊穿刺最适宜在妊周绒毛膜喘息最适宜在妊周胎儿镜最适宜在妊周（）A.16-20；15-20；6-8 B.16-20；6-8；15-20 C.6-8；16-20；15-20 12-15；15-20 E.16-20；6-8；7-9观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）A.羊膜囊穿刺 绒毛膜检查 胎儿镜检查 脐带穿刺术 E.B4．孕妇叶酸缺乏最易导致（）A.先天性心脏病 B.唇腭裂 神经管畸形 牙釉缺损 畸形5．AFP值低于0.75，患（）的风险很高。A.先天性心脏病 B.神经管畸形 唇腭裂 先天愚型 多囊6．无创伤产前诊断术是指（）A.羊膜囊穿刺 B.母血分离胎儿细胞 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.绒膜检查弓形虫感染主要引起（）的疾患。A.心脏 B.神经管 眼 四肢 肾8．巨细胞病毒感染主要损害（）系统。A.心血管 中枢神经 骨骼 消化 泌9RB基因是（。A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 肿瘤转移基因 E.肿瘤转移抑制因肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（。A.体细胞 卵子 原癌细胞 癌细胞 精1．MYC基因产物是一种（。A.酪氨酸激酶 生长因子 C.DNA结合蛋白 表皮生长因子 神经递1．SIS基因产物是一种（。A.酪氨酸激酶 生长因子 C.DNA结合蛋白 表皮生长因子 神经递1．SRC基因产物是一种（。A.酪氨酸激酶 生长因子 C.DNA结合蛋白 表皮生长因子 神经递质14．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成肿瘤的（。A.干系 B.旁系 众数 标志细胞系 肥标志细胞1．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（。A.Ph小体 B.13q缺失 、14易位 D.11p缺失 E.11q缺1．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（。A.Ph小体 B.13q缺失 、14易位 D.11p缺失 E.11q缺1．Wlims瘤的特异性标志染色体是（。A.Ph小体 B.13q缺失 、14易位 D.11p缺失 E.11q缺1．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（。A.Ph小体 B.13q缺失 、14易位 D.11p缺失 E.11q缺1．加息调查的主要目的是（。A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解治疗结果 D.收集病例 便于和病人交流不能进行染色体检查的材料有（。A.外周血 排泄物 绒毛膜 肿瘤 皮21．生化检查主要是指针对（）的检查。A.病原体 B.DNA C.RNA 微量元素 蛋白质和2．携带者检出的最佳方法是（。A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 影像检查 家系调查羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（）周A.2 B.4 C.10 D.16 E.30绒毛膜取样法德缺点是（。A.取样困难 B.需孕期时间较长 流产风险高 绒毛不能培养 周期25．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（。A.费用低 周期短 取材方便 针对基因结构 E.针对病变细26．当（）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。A．基因片段缺失 B.基因片段插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 点突变核酸杂交的基本原理是（。A.变性与复性 B.DNA复制 转录 D.翻译 E.RNA剪2．PCR特异性主要取决于（。A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶的活性 引物的特异性 操作技2．PCR最主要的优点是（。A.周期短 灵敏度高 费用低 准确性高 E.操作方便A.正常 B.携带者 患者 需性别确定后才能判断 现无法判断参考答案：1—5ABECD 6—10BCBBA 11—15 CBAAA 16—20BDCBB21—25EADCD 26—29CADB第十三章遗传病的治疗饮食方法、药物疗法等跨入了A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对A．身体表面组织产生不良影响 B．骨骼系统产生不良影响C．对DNA产生不良影响 D．对生殖细胞产生不良影E．脑的发育和功能产生不良反应胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积A．肾功能衰竭 B．肝脏功能减退 C．心脏功能减退D．生殖系统产生异常 E．肺呼吸困难4．目前，遗传病的手术疗法主要包括A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是A