遗传性疾病对医学的影响

关于遗传性疾病对医学的影响第1页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六新生儿筛查项目有效的标准有可行的治疗措施。

有早期治疗的机构，能在症状出现之前减轻或消除疾病造成的严重危害。

常规观察和体格检查不能在新生儿期发现疾病－需要一种检测方法。第2页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六新生儿筛查项目有效的标准有可行的快速经济的实验室检测方法

疾病的发病率高且症状重，值得筛查

告知父母筛查结果，并提供咨询服务第3页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六新生儿筛查项目苯丙酮尿症

先天性甲状腺功能低下症

半乳糖血症

枫糖尿症

高胱氨酸尿症

第4页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六新生儿筛查项目生物素酶缺乏症

镰状细胞性贫血

先天性肾上腺皮质增生症

囊性纤维病MS/MS检测(脂肪酸,有机酸,氨基酸/尿素)

其它(HIV,G6PD,酪氨酸血症,弓形体病)第5页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六杂合子筛查项目有效的标准至少在某特定群体中携带者频率较高

有可行的快速经济的实验室检测方法

对杂合子夫妇可提供遗传咨询。

能提供产前诊断

能接受并自愿参加筛查第6页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六杂合子筛查项目在Ashkenazi犹太人中筛查TaySachs病。

在Ashkenazi犹太人中筛查Canavan病（脑海绵变性）。

在非裔美国人中筛查镰状细胞贫血。

在地中海民族中筛查β-地中海贫血。

发病率为3/1000的血色病第7页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六国家新生儿筛查和遗传资源中心中心对卫生专业人员、公共卫生团体、消费者和政府官员提供新生儿筛查和遗传学领域的信息和资源。这里有各州相关信息的官方链接。列有可以筛查的疾病、需求评估/计划、临床遗传服务和法规。第8页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六全国出生缺陷的监测出生缺陷预防法案,1998收集重大出生缺陷的数据向公众提供信息、转诊和干预活动CenterforDiseaseControl第9页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六出生缺陷患病率第10页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六该机构隶属医学遗传学中心网络。该机构及其合作伙伴提供新生儿筛查的随访和长期的病人管理，包括：营养学服务、镰状细胞贫血/血红蛋白病服务、临床遗传学服务、血友病服务以及出生缺陷报告和信息系统。

州立遗传和特殊需求儿童办公室第11页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六

FamilyVoices是一个全国性的有关特殊需求儿童的卫生保健信息交换和教育的基层组织。它是联系家庭和朋友的全国性的大众网络，给以家庭为中心和以社区为基础的卫生保健服务提供支持，支持专业人士与家庭之间的必要合作。每个州都有一个志愿协调者。家庭之声FamilyVoices第12页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六遗传联盟疾病信息查询为特定遗传病群体提供信息支持，这些信息包括大量遗传病的临床特征、管理和治疗的新进展等。http://遗传联盟第13页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六把遗传学扩展到成人医学不再把遗传学服务局限于产前和儿科病人

儿科遗传性疾病的患者正在长大

在遗传图和基因定位方面取得了越来越多的成功

遗传技术和检测迅猛发展

越来越需要临床遗传服务和遗传咨询第14页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六成人遗传学成人不仅仅是“大”孩子Tayloretal.2006第15页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六成人遗传学成人不仅仅是“大”孩子Tayloretal.2006第16页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六把遗传学扩展到成人医学内科医生或家庭医生不仅仅是“大号”的儿科医生11%的就诊问及家族史讨论家族史的时间仅为2.5分钟Tayloretal.2006第17页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六Tayloretal.2006第18页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六遗传药理学定义：基因与药物有交互作用，不同基因型疗效不同

遗传药理学研究网

个性化药物是一个个体的基因型，只是影响他们对药物治疗反应的因素之一

；其他因素包括年龄，肝肾功能，

伴随的药物环境因素的影响。SioudandMelien2007第19页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六NebertandDalton2006第20页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六NebertandDalton2006第21页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六在有或没有肺癌的吸烟者中CYP2D6

代谢率的分布NebertandDalton2006第22页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六这是一个“多个组织的组织”，致力于促进全国性的卫生职业教育和人类遗传学进展的有关信息的利用，提供许多卫生保健机构名录，包括遗传学团体和遗传学医疗保健专业人员核心资质的信息。还有GROW(网上遗传资源)的信息。遗传学卫生职业教育全国联合会第23页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六这个机构提供非常有用的遗传学信息、遗传学研究、遗传检测实验室和门诊、支持性团体和遗传咨询服务。还提供全国慈善信息和相关服务费用。

国立卫生研究院:罕见疾病办公室第24页，共26页，2022年，5月20日，10点50分，星期六把生物标记应用到临床医学SeoandGinsburg2005专