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第十二章遗传咨询与产前单细要（1）概（2）了了3.产前产前对产前方了第一节由从医学遗的专业或咨医师，用传学和临医学的本原理技术回遗传病及其亲属以有关社服务所问题，就病原因、传方式、治、预以及咨者或其中病的再风险率问题给回答咨者及其亲的等问给予必的医指。二、22对常，互相配对的两条叫做同源，分别来自父亲和母亲。人类正常核型过RNA为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制性状的发育。每个都按特定的位置排列在上，上突变引起的疾病为病，包括单病和多病。（一）确立医护应首先了解就诊者和亲属中同类、夫妇双方两代以上直系亲属及其 ②单病③多病③X连锁显性疾病：女性子代全部受累，不会传给子代，女人子代男女再发风险率50%。④X连锁隐性疾病：子代，女性均为携带者正常；女性携带者为杂合子且配偶正常50%50%为携带者。遗传度比较高的多遗传病，一级亲属的近似一般群体发生率的平方根。夫妇一方为非同源易位、整臂易位、相互易位和携带者，其子代组成几率为1/4正常、1/4为携带者、1/2为部分三体和部分单体。夫妇一方为臂间或臂内侧倒位携带者，其后代的组成几率为1/4正常、1/4为携带者、1/2重点咨询1.35第二节环境因素与出生缺陷 ②畸形碘与机体生长发育密切相关，尤其是、婴儿神经系统发育的必需物质之一。100～150μg50μg。在发育的各个时期因碘缺乏造成的一系列损伤称为碘缺乏病，而其中对人类最严重的损伤是胚胎、期缺碘①可导致早产、死产及畸形发生率增高。②地方性病：即在妊娠头3个月至出生后2年内的脑发育临界期表现的严重缺碘状态。在临床明确后，即使补充碘，脑损伤也不可（二）高氟与性氟饮水中氟的含量超过1mg/L为高氟区。近年来研究发现氟在内普遍分氟氟斑牙和氟骨病是人们最早认识的氟病症性氟表现为乳齿氟斑牙和幼儿氟骨病铅铅可在内长期蓄积，且可通过胎盘屏障进入体内。可引起、畸形，影响及甲基可引起性水俣病儿，特征为严重精神迟钝、共济失调，生长发育不良、肌肉萎缩、发作极低频电磁场可引起子代性心脏病、面部畸形、子代发育迟缓、自然噪声噪声达85分贝时，听觉损伤；达100分贝时，子代智力低下高热可引起、死胎、智力低下。第三节产前一、产前对≥35孕期有TORCH的妇女有脆性X史的孕妇二、产前方（一）物理学方1.B型超声扫描仪可用其的某些畸形2.镜使用镜不仅可以直接观察外表的畸形是否存在，而且可直接胎血、皮肤肌肉组3.其他超声心电图是心血管发育异常的一项新技术（二）核型分析主要用于病的产前（三）法又称DNA法，是将DNA探针用于（四）生化检验生化检验为产前的一种重要，可用于各种遗传病、及胎（五）性疾病的染的主要依靠细胞检查、分离或细胞培养、学特异抗体检测及核酸分子杂交技术、PCR技术检测DN段等方法进行。三、产前的疾X遗传性代谢缺

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