高一生物基因诊断与基因治疗

基因诊断与基因治疗第1页，共19页。从社会中来恶性肿瘤的早期诊断？产生胎儿的早期诊断？SARS疑似患者的快速诊断？第2页，共19页。基因诊断基因蛋白质性状生化诊断基因诊断临床诊断第3页，共19页。基因诊断基因诊断工具：原理：

PCR技术：在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸，依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针碱基互补配对原则（DNA分子杂交）第4页，共19页。第5页，共19页。基因诊断过程：基因诊断过程：制备基因探针提取目的基因，获得单链DNAPCR扩增DNA

目的DNA与尼龙膜结合探针与目的DNA互补配对冲洗尼龙膜检测杂合分子关键要素：探针DNA、目的DNA、信号检测PCR扩增仪第6页，共19页。PCR扩增过程第7页，共19页。基因诊断结果第8页，共19页。基因诊断的应用感染性疾病的病原诊断

结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），爱滋病等

各种肿瘤的生物学特性的判断遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）器官移植组织配型法医学中个体识别、亲子鉴定第9页，共19页。基因芯片

阅读课本，分组讨论思考：什么是基因芯片？基因芯片与基因诊断有什么关系？基因芯片有什么优点？基因芯片有哪些应用？第10页，共19页。通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。

第11页，共19页。基因治疗1.基因治疗：将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞来治疗疾病2.基因治疗过程：选择治疗基因治疗基因与载体结合治疗基因正常表达第12页，共19页。基因治疗工作原理第13页，共19页。第14页，共19页。基因治疗对癌症的治疗方案

抑制癌细胞增生基因导入癌细胞抑制癌细胞转录

DNA片断导入癌细胞提高机体免疫力基因导入免疫系统阻断癌细胞繁殖提高免疫力第15页，共19页。基因治疗的机理

基因置换：正常基因取代致病基因基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达基因封闭：封闭特定基因的表达第16页，共19页。小结

基本概念基因诊断PCR技术基因芯片基因治疗基本理论基因诊断过程基因诊断及基因芯片的应用基因治疗的过程基因治疗的机理第17页，共19页。深圳代怀孕深圳代怀孕老鬻搋第18页，共19页。内容梗概基因诊断与基因治疗。在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸，依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断。放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针。探针DNA、目的DNA、信号检测。结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），爱滋病等。各种肿瘤的生物学特性的判断。基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测。无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小。能检测病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型。检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞来治疗疾病。基因治疗的机理。基因置换：正常基因取代致病基因。基因修正