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文档简介

第一节两种 病或性状的遗传规两 位于不同 女性，女性，并指症 并并指正

甲型血友病携带

甲型血友病携带 父亲红绿色 聋哑双 DDeeDDeeDdee聋哑ddEEddEEddEE聋哑DDeeddEEDdEe 第二 影响 病分析的几个问一、表现度（expressivity 各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。病例：1、成骨发育不全2、多指（趾）

成骨不全I成骨不全I成骨不全I第二 影响 病分析的几个问二、外显率是某一显性（在杂合子状态下）或纯合隐性在一个群体中得以表现的百分比。三、拟表型由于环境因素的作用使的表型恰好与某一特定所产生的表型相同或相似，这种由环境因四 的多效性一 可以决定或影响多个性五、遗传异质性（genetic是指不同的突变可引起相同的或相似的 尿症的 性耳1、 隐性遗传（AR）占75%，已发18个，克隆出3个2、 显性遗传（AD）20%，已发 个，克隆出7个3、X连锁遗传1-1.5%，已发 5个，克隆出2个4、线粒体遗 非综合征RP 座Locus3q21.3-6p21.2-11p13-19q13.1-LA8p11-LA7p15.1-LA7p31-LALALAexcludeUsherLA?LALA1q31-LALAXp11.4-LAExcludetctex//1likegeneinLAXp21.3-LAXp22.13-LALA六、遗传早现指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病 提前而且病情严重程度增加。七、从性遗传（sex-conditioned 八、限性遗传（sex-limited是指常上的，由于限制，只在一种表现，而在另一种则完全不能表现。如女性的积水症、的癌九、遗传印记（genetic PWS：新生儿张力减退、发育迟缓、饮食亢进或肥胖、身材矮小、小手、 发育不足和色素减少。 单亲二 遗传病的遗传印记效应疾 定 印记效 4 父源传递发病 脊髓小脑性共济失 父源传递发 提神经纤维瘤神经纤维瘤I母源传递发病提十、动态突变（dynamic一种新的致病遗传机内外的三核苷酸串联重复序列拷贝数过度增加或扩展，这种增加或突变不是稳定的，它可能随着世代的传递而扩大，故称为动态突变，它与一系列的遗传病和某些肿瘤的发生有关。动态突变的特点与 动态突变的特点与 动态突变的特点与舞蹈病在西方人群中的为万分之一，一般在中年发病，常显性遗传。1983年Gusella等首先克隆到与HD

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