胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件

胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1概述胎儿的骨骼发育异常是临床上最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位，骨骼系统畸形的病因还不十分清楚，多由遗传因素造成或环境因素包括药物作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为23%-70%。概述胎儿的骨骼发育异常是临床上最常见的出生缺陷之一，仅次于先2概述胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，单对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较为困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂畸形的检出率发展，诊断孕周也在不断提前。概述胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生3受精26天上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢晚1-2天；上下肢芽按从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化；受精32-34天，双手雏形已基本形成；第8周，肢体基本形成。上、下肢肢体发育来自于上、下肢肢芽，手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和脚趾。

胎儿骨骼系统胚胎学受精26天上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢晚1-2天；上下肢芽按4胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件5怀孕9-12周后，超声能清楚显示以强回声为特征的骨骼图像，超声观察胎儿肢骨是观察肢体畸形的最初线索。随孕周增加，肢体显示愈加清楚，孕周过大，可因胎位及羊水原因影响肢体显示。早孕期是诊断人体鱼序列征的最佳时期。胎儿骨骼系统胚胎学怀孕9-12周后，超声能清楚显示以强回声为特征的骨骼图像，超6

采用连续顺序超声检查，对某一肢体沿其轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，分别采用长轴与短轴扫查，观察肢体与长骨有无长短、数目形态、结构、姿势、位置关系、活动等等。超声检查基本方法超声检查基本方法7检查切面及测量方法1、肩胛骨切面2、肱骨长轴切面3、前臂纵切面和横切面4、手切面5、骼骨横切面6、股骨长轴切面7、小腿长轴切面与横切面8、足底切面检查切面及测量方法8四肢切面

肩胛骨切面脊柱为短轴切面胎儿肩胛骨位于背部两侧呈“八”字形短棒状强回声四肢切面

肩胛骨切面9胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件10胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件11四肢切面尺桡骨长轴及短轴切面四肢切面尺桡骨长轴及短轴切面12胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件13四肢切面肱骨长轴及尺桡骨长轴切面四肢切面肱骨长轴及尺桡骨长轴切面14胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件15胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件16胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件17四肢切面手部切面四肢切面手部切面18胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件19胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件20胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件21四肢切面髂骨切面四肢切面髂骨切面22胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件23胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件24四肢切面股骨与胫腓骨长轴切面四肢切面股骨与胫腓骨长轴切面25足底切面足底切面26胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件27胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件28骨发育不良致死性致死性侏儒成骨发育不全Ⅱ型软骨发育不全先天性低磷酸酶血症致死性短肋多指综合症肢体屈曲症点状骨骺软骨发育不良非致死性成骨发育不全Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型软骨发育不全Ⅱ型非致死性短肢畸形种类多，超声只能诊断肢体短小，不能具体区分畸形种类。产前超声检查肢体畸形类型骨发育不良致死性致死性侏儒成骨发育不全Ⅱ型软骨发育不全先天性29胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件30胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件31骨骼发育异常病因胎儿骨骼系统畸形发生率1/500，且种类繁多，病因复杂家族史：多为常染色体显性或常染色体隐形遗传早孕期接触某些药物：反应停引起胎儿短肢畸形；酒精、麻醉剂、抗凝药引起胎儿骨骼发育障碍孕妇糖尿病骨骼发育异常病因胎儿骨骼系统畸形发生率1/500，且种类繁多32胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件33骨骼发育异常产前诊断困难胎儿方面：胎儿肢体在宫内自由活动度大在宫内没有固定的姿势胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素的影响胎儿太大，如晚孕胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一，命名复杂，仅发现部分致病基因，遗传机制各异，症状重叠等。骨骼发育异常产前诊断困难胎儿方面：34难点孕妇方面：错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查孕妇太胖，影响胎儿图象质量难点孕妇方面：35难点医院方面：日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是筛查骨骼单系统方面的异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体胎儿肢体不是常规检查的内容不了解胎儿肢体检查的方法对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查的难点问题难点医院方面：36四肢发育异常常见疾病骨骼发育不良性先天性畸形的分类致死性骨发育不良非致死性骨发育不良四肢发育异常常见疾病骨骼发育不良性先天性畸形的分类37胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件38胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件39胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件40胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件41胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件42胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件43胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件44胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件45胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件46胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件47胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件48胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件49胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件50胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件51胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件52胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件53胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件54胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件55胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件56胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件57胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件58胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件59胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件60胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件61胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件62胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件63胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件64胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件65胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件66胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件67注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相应增长时，排除其他限制因素，要考虑骨发育不良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前超声发现四肢长骨68肢体缺陷和截肢1、先天性桡骨缺如或发育不全2、并腿畸形（人体鱼序列征）3、先天性马蹄内翻足4、先天性手畸形5、先天性截肢肢体缺陷和截肢69肢体缺陷与截肢1、先天性桡骨缺如或发育不全（桡骨完全缺如最常见）预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。超声特征：★不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。★腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。★拇指缺如或发育不。肢体缺陷与截肢1、先天性桡骨缺如或发育不全超声特征：70胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件71胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件72胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件73胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件74胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件75胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件76胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件77胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件78肢体缺陷与截肢2、并腿畸形（人体鱼序列征）超声特征：★双下肢融合。★双足畸形。★肾发育异常。★腰椎以下脊柱发育异常。★腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的“盗血”血管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。★羊水极少。预后：不能成活。肢体缺陷与截肢2、并腿畸形（人体鱼序列征）超声特征：79胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件80胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件81胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件82胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件83胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件84胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件85胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件86胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件87胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件88肢体缺陷与截肢3、先天性马蹄内翻足内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病率约为1‰，属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与女性之比约为2：1，其中一半为双侧马蹄内翻足。★病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说肢体缺陷与截肢3、先天性马蹄内翻足内翻足是一种比较复89肢体缺陷与截肢

超声特征：★显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在同一切面显示。★多次复查仍然显示此特征。预后：单纯足内翻预后较好。肢体缺陷与截肢超声特征：90胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件91胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件92胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件93胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件94胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件954.先天性手畸形胎儿手畸形类型多样，可累及一个手指或全手，多为染色体异常，神经肌肉疾病，羊膜束带综合征，骨发育不良疾病等全身畸形综合征的局部表现。4.先天性手畸形96肢体缺陷与截肢多指（趾）多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。超声特征：★手或足的两侧出现额外指（趾）或软组织结构。★分轴前型（桡或胫侧）各轴后型（尺或腓侧）。预后：单独发生，预后良好。伴发综合征预后不佳。肢体缺陷与截肢多指（趾）超声特征：97肢体缺陷与截肢并指（趾）多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。超声特征：★多次动态观察指（趾）不能分开。肢体缺陷与截肢并指（趾）超声特征：98重叠指★手指明显弯斜时常伴有手指的异常姿势，常为示指，小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧，形成典型的重叠声像并在握拳状态下更易观察。常与18-三体综合症有关。重叠指99胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件100胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件101胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件102胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件103胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件104胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件105胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件106胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件107胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件108肢体缺陷与截肢5、先天性截肢超声特征：★不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。★手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示。★一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。多继发于羊膜束带综合征。肢体缺陷与截肢5、先天性截肢超声特征：109胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件110胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件111胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件112胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件113胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件114胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件115胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件116胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件117胎儿肢体畸形超声结束语一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观及生存质量，尽管胎儿肢体检查受到一些因素影响，例如孕周过大、羊水过少、胎儿及附属物遮挡、孕妇特殊体型、多胎妊娠等，超声医生仍应检查胎儿肢体的意识，尽量避免严重肢体畸形患儿的出生，为社会及家庭减轻负担。胎儿肢体畸形超声结束语一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观及生118结束语胎儿四肢远端的检查是超声的难点，实际工作中超声检查又要做到全面观察，又要抓住重点，不能忽视任何疑点，发现胎儿肢体畸形，减少漏诊误诊的关键所在是：连续扫查，逐段显示，切面灵活，双侧对照，全面分析，综合判断。精细、规范认真是超声工作者具备的基本素质，希望大家共勉。结束语胎儿四肢远端的检查是超声的难点，实际工作中超声检查又要119胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断120概述胎儿的骨骼发育异常是临床上最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位，骨骼系统畸形的病因还不十分清楚，多由遗传因素造成或环境因素包括药物作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为23%-70%。概述胎儿的骨骼发育异常是临床上最常见的出生缺陷之一，仅次于先121概述胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，单对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较为困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂畸形的检出率发展，诊断孕周也在不断提前。概述胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生122受精26天上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢晚1-2天；上下肢芽按从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化；受精32-34天，双手雏形已基本形成；第8周，肢体基本形成。上、下肢肢体发育来自于上、下肢肢芽，手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和脚趾。

胎儿骨骼系统胚胎学受精26天上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢晚1-2天；上下肢芽按123胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件124怀孕9-12周后，超声能清楚显示以强回声为特征的骨骼图像，超声观察胎儿肢骨是观察肢体畸形的最初线索。随孕周增加，肢体显示愈加清楚，孕周过大，可因胎位及羊水原因影响肢体显示。早孕期是诊断人体鱼序列征的最佳时期。胎儿骨骼系统胚胎学怀孕9-12周后，超声能清楚显示以强回声为特征的骨骼图像，超125

采用连续顺序超声检查，对某一肢体沿其轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，分别采用长轴与短轴扫查，观察肢体与长骨有无长短、数目形态、结构、姿势、位置关系、活动等等。超声检查基本方法超声检查基本方法126检查切面及测量方法1、肩胛骨切面2、肱骨长轴切面3、前臂纵切面和横切面4、手切面5、骼骨横切面6、股骨长轴切面7、小腿长轴切面与横切面8、足底切面检查切面及测量方法127四肢切面

肩胛骨切面脊柱为短轴切面胎儿肩胛骨位于背部两侧呈“八”字形短棒状强回声四肢切面

肩胛骨切面128胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件129胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件130四肢切面尺桡骨长轴及短轴切面四肢切面尺桡骨长轴及短轴切面131胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件132四肢切面肱骨长轴及尺桡骨长轴切面四肢切面肱骨长轴及尺桡骨长轴切面133胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件134胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件135胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件136四肢切面手部切面四肢切面手部切面137胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件138胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件139胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件140四肢切面髂骨切面四肢切面髂骨切面141胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件142胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件143四肢切面股骨与胫腓骨长轴切面四肢切面股骨与胫腓骨长轴切面144足底切面足底切面145胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件146胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件147骨发育不良致死性致死性侏儒成骨发育不全Ⅱ型软骨发育不全先天性低磷酸酶血症致死性短肋多指综合症肢体屈曲症点状骨骺软骨发育不良非致死性成骨发育不全Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型软骨发育不全Ⅱ型非致死性短肢畸形种类多，超声只能诊断肢体短小，不能具体区分畸形种类。产前超声检查肢体畸形类型骨发育不良致死性致死性侏儒成骨发育不全Ⅱ型软骨发育不全先天性148胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件149胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件150骨骼发育异常病因胎儿骨骼系统畸形发生率1/500，且种类繁多，病因复杂家族史：多为常染色体显性或常染色体隐形遗传早孕期接触某些药物：反应停引起胎儿短肢畸形；酒精、麻醉剂、抗凝药引起胎儿骨骼发育障碍孕妇糖尿病骨骼发育异常病因胎儿骨骼系统畸形发生率1/500，且种类繁多151胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件152骨骼发育异常产前诊断困难胎儿方面：胎儿肢体在宫内自由活动度大在宫内没有固定的姿势胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素的影响胎儿太大，如晚孕胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一，命名复杂，仅发现部分致病基因，遗传机制各异，症状重叠等。骨骼发育异常产前诊断困难胎儿方面：153难点孕妇方面：错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查孕妇太胖，影响胎儿图象质量难点孕妇方面：154难点医院方面：日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是筛查骨骼单系统方面的异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体胎儿肢体不是常规检查的内容不了解胎儿肢体检查的方法对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查的难点问题难点医院方面：155四肢发育异常常见疾病骨骼发育不良性先天性畸形的分类致死性骨发育不良非致死性骨发育不良四肢发育异常常见疾病骨骼发育不良性先天性畸形的分类156胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件157胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件158胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件159胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件160胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件161胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件162胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件163胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件164胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件165胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件166胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件167胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件168胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件169胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件170胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件171胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件172胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件173胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件174胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件175胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件176胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件177胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件178胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件179胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件180胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件181胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件182胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件183胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件184胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件185胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件186注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相应增长时，排除其他限制因素，要考虑骨发育不良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前超声发现四肢长骨187肢体缺陷和截肢1、先天性桡骨缺如或发育不全2、并腿畸形（人体鱼序列征）3、先天性马蹄内翻足4、先天性手畸形5、先天性截肢肢体缺陷和截肢188肢体缺陷与截肢1、先天性桡骨缺如或发育不全（桡骨完全缺如最常见）预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。超声特征：★不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。★腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。★拇指缺如或发育不。肢体缺陷与截肢1、先天性桡骨缺如或发育不全超声特征：189胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件190胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件191胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件192胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件193胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件194胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件195胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件196胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件197肢体缺陷与截肢2、并腿畸形（人体鱼序列征）超声特征：★双下肢融合。★双足畸形。★肾发育异常。★腰椎以下脊柱发育异常。★腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的“盗血”血管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。★羊水极少。预后：不能成活。肢体缺陷与截肢2、并腿畸形（人体鱼序列征）超声特征：198胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件199胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件200胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件201胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件202胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件203胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件204胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件205胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件206胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件207肢体缺陷与截肢3、先天性马蹄内翻足内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病率约为1‰，属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与女性之比约为2：1，其中一半为双侧马蹄内翻足。★病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说肢体缺陷与截肢3、先天性马蹄内翻足内翻足是一种比较复208肢体缺陷与截肢

超声特征：★显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在同一切面显示。★多次复查仍然显示此特征。预后：单纯足内翻预后较好。肢体缺陷与截肢超声特征：209胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件210胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件211胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件212胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件213胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断1课件2144.先天性手畸形胎儿手畸形类型多样，可累及一个手指或全手，多为染色体异常，神经肌肉疾病，羊膜束带综合征，骨发育不良疾病等全身畸形综合征的局部表现。4.先天性手畸形215肢体缺陷与截肢多指（趾）多为显性遗传，多数单独发生，少