2020届高中生物一轮复习人教人类遗传病和基因定位学案

2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病和基因定位教案2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病和基因定位教案22/22肆PAGE22薇羆螁虿虿袁螈羁莆袄袁羇肀蒁蒀羁膅2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病和基因定位教案2020届一轮复习人教版人类遗传病和基因定位教学设计

1．人类遗传病

2．人类基因组计划

内容：绘制人类遗传信息的地图。

目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包括的遗传信息。

意义：认识人类基因的组成、结构、功能及互有关系，有利于诊治和预防人类疾病。

3．检查人群中的遗传病(实验)

实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而惹起的疾病。②遗传病能够经过社会检查和家系检查的方式认识其发病情况。

实验步骤

[基础微点全练]

1．判断正误

检查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中检查将会以致所得结果偏高(2016·四川卷，T3D)(√)

红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者(2015·全国卷Ⅰ，T6B)(√)

抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(×)

(2015·全国卷Ⅰ，T6C)

人类遗传病是指由于遗传物质改变而惹起的疾病(√)

单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)

单基因突变能够以致遗传病(√)

携带遗传病基因的个体必然会患遗传病(×)

哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)

2．一个家庭中，父亲正常，母亲患血友病，婚后生了一个性染色体为XXY的正常儿子。

产生这种变异最可能的原因和发生的时间分别是( )

A．父亲产生异常的精子、减数第二次分裂后期

B．母亲产生异常的卵细胞、减数第二次分裂后期

C．父亲产生异常的精子、减数第一次分裂后期

D．母亲产生异常的卵细胞、减数第一次分裂后期

解析：选C血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示)。父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为

XXY的正常儿子，则这对夫妇的基因型为

XHY×XhXh，儿子的基因型

为XHXhY。依照儿子的基因型可知，他是由含

XHY

的精子和含

Xh的卵细胞结合形成的受精卵

发育而来的，因此是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂后期，

XH和

Y移向同一极，形成

异常精子所致。3．如图为某遗传病的家系图(有关基因用A、a表示)，据图能够判断( )

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaYC．若是该病为隐性遗传病，则Ⅰ1为杂合子D．若是该病为显性遗传病，则Ⅰ2为杂合子解析：选C由图无法判断该病是哪一种遗传病，A错误。由于不能够判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。若是该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子。若是该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病时，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为伴X染色体显性遗传病时，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正

确，D错误。4．人体细胞内第

21号染色体上的短串通重复序列

(STR，一段核苷酸序列

)可作为遗传

标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断。

现有一个

21三体综合征患儿，他的该遗传标

记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。

以下表达正确的选项是( )

A．该患儿致病基因来自父亲B．异常的卵细胞中有

2条

21号染色体

C．异常的精子中有

2条21号染色体

D．该患儿的母亲再生一个

21三体综合征婴儿的概率为

50%

解析：选C21三体综合征是染色体数量异常遗传病，

因此题中给出的标记基因，

不是

致病基因。由于患儿遗传标记基因型为＋＋－，

其父亲该遗传标记基因型为＋－，

母亲该遗

传标记基因型为－－，因此其致病原因是父亲精子

21号染色体有

2条。由于双亲产生染色

体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能够确定。

5．假设每一代中均既有男性又有女性，那么，以下哪组单基因遗传病必然会表现出“代

代相传且男女患病概率不相同”的特点( )

A．常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病

B．常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病

C．常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病D．伴

X染色体显性遗传病、伴

Y染色体遗传病

解析：选

D

常染色体显性遗传病的遗传与性别没关，后代男女患病概率相同，不会出

现男女患病概率不相同的现象。伴

X染色体显性遗传病代代相传，且女患者多于男患者；伴

Y

染色体遗传病拥有代代相传的特点，

且患者都为男性，即男女患病概率不相同，

D项吻合题意。

6．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自己需求，以下采用的优生

措施正确的选项是( )

A．胎儿全部先天性疾病都可经过产前诊断来确定

B．杜绝有先天性弊端的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚

C．产前诊断能够初步确定胎儿可否患有21三体综合征

D．经过遗传咨询能够确定胎儿可否患有猫叫综合征

解析：选C产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是全部先天性疾病都可

经过产前诊断来确定。禁止近亲结婚可是降低隐性遗传病的发病率，而不能够杜绝。遗传咨询

只能计算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能够确定胎儿可否患有猫叫综合征，猫叫综合征应经过产前诊断来确定。

一、人类遗传病的种类和检查(实验)

[试考题·查欠缺]

1．(2017·江苏高考)以下关于人类遗传病的表达，正确的选项是( )

A．遗传病是指基因结构改变而惹起的疾病

B．拥有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各种遗传病拥有重要意义

D．遗传病再发风险率估计需要确定遗传病种类

解析：选D人类遗传病平时是指由于遗传物质改变而惹起的疾病，除了基因结构改变

外还有其他因素可惹起人类遗传病。先天性疾病中由遗传因素惹起的是遗传病，由环境因素

或母体的条件变化惹起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传

病，而有的不是遗传病，如营养缺少惹起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，

但不能够预防染色体异常遗传病。确定遗传病种类能够帮助估计遗传病再发风险率。

2．(2019·临沂模拟)某学校生物兴趣小组睁开了“检查人群中的遗传病”的实践活动，

以下检查方法或结论错误的选项是( )

A．检查时，必定采用集体中发病率相对较高的显性基因遗传病

B．检查时应分多个小组、对多个家庭进行检查，以获得足够大的集体检查数据

C．为了更加科学、正确地检查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D．若检查结果是男女患病比率周边，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病

解析：选A检查时，选择发病率较高的单基因遗传病，能够是显性基因控制的遗传病，

也能够是隐性基因控制的遗传病。

[强知能·补欠缺]

1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依照疾病发生时间疾病发生的人群发病原因先天性疾病不用然是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障

(2)家族性疾病不用然是遗传病，如由于食品中缺少维生素A，

三者关系家族中多个成员患夜盲症

大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长

发育到必然阶段才表现出来，因此后天性疾病不用然不是遗传

病

2．澄清有关遗传病检查的两个易混点

遗传病发病率与遗传方式的检查范围不相同

项目检查对象及范围注意事项结果计算及解析内容

遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因患病人数占所检查的总人

素，集体足够大数的百分比

正常情况与患病的解析致病基因的显隐性及遗传病遗传方式患者家系情况所在染色体种类

其实不是全部遗传病都可进行发病率和遗传方式的检查：遗传病检查时，最好采用集体

中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病简单受环境因素影响，

不宜作为检查对象。

[练题点·全过关]

1．(2019·武汉模拟)以下关于人类遗传病的表达，正确的选项是( )

A．囊性纤维病是患者的CFTR基因代替了3个碱基对

B．镰刀型细胞贫血症能够经过显微镜直接检测C．猫叫综合征患者的体细胞只有

45条染色体

D．先天性愚型患者是由于染色体结构改变惹起的解析：选

B

囊性纤维病患者的

CFTR基因缺失了

3个碱基对，以致蛋白质第

508位缺

少苯丙氨酸，进而影响

CFTR蛋白的功能，

A错误；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在显微

镜下可观察到呈波折的镰刀型，

B正确；猫叫综合征是人体第

5号染色体部分缺失以致的，

故患者的体细胞依旧有

46条染色体，

C错误；先天性愚型患者是由于

21号染色体比正常人

多了一条，属于染色体数量变异，D错误。

2．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，以下关于人类单基因遗传病的表达，正确的选项是( )

A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

解析：选D常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因

的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。

3．(2019·郑州模拟)蚕豆病是一种罕有的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有凭据和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生显然的溶血性贫血。

该病病因是细

胞中葡萄糖-6-

磷酸脱氢酶

(能保护和细胞免受氧化物质的威胁

)缺少。男性发病的异常基因

不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。以下有关说法正确的选项是

(

)

A．出现葡萄糖

-6-

磷酸脱氢酶缺少的根本源因是葡萄糖

-6-

磷酸脱氢酶被氧化

B．杂合子女性与正常男性婚配，子女中儿子一半患病，一半正常，女儿全部正常

C．检查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性集体的发病率得出

D．控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成的基因只能位于母亲的X染色体上

解析：选B由题干信息蚕豆病是一种罕有的单基因遗传病可推知，得该病的根本源因是基因突变，A错误；某女性杂合子与正常男性结婚，女儿和儿子从其母亲那处获得该基因

的概率相等，而其父亲不含有致病基因，因此其子女将各有50%获此致病基因，子女中儿子

一半患病、一半正常，女儿全部正常，B正确。该病罕有，为隐性遗传病，设该病受一同等

位基因A、a控制，则女性的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型为XAY、XaY，若计算a

的基因频率，因女性患者不包括杂合子，显然不能够由女性患者在女性集体中所占的比率直接

计算出其基因频率；而若是依照男性集体中的发病率(男性患者占男性集体人数的比率)就不

Aa

同，因此能够依照男性集体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率，C错误；依照异

常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子可知，控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合

成的基因在X染色体上，也可位于母亲的线粒体基因上，D错误。

二、基因定位的遗传实验设计与解析

题型一研究基因位于常染色体上还是X染色体上

1．若已知性状的显隐性

2．若未知性状的显隐性

[针对训练]

1．(2016·全国卷Ⅰ)已知果蝇的灰体和黄体受一同等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。

同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂

交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不相同的杂交实验都证了然控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请依照上述结果，回答以下问

题：仅依照同学甲的实验，能不能够证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？

请用同学甲获得的子代果蝇为资料设计两个不相同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)

解析：(1)同学甲的实验是用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代无论雌雄均有灰

体和黄体，且比率均为1∶1。依照以上实验，不能够证明控制黄体的基因位于X染色体上，

也不能够判断黄体与灰体的显隐性，由于若控制黄体的基因位于常染色体上，也吻合上述实验结果。(2)同学乙的结论是控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。若要证明同学乙的这一结论，能够用同学甲获得的子代果蝇为资料设计杂交实验。先假设同学乙的结论成立，则同学甲的杂交实验用图解表示以下：

可从F1中采用果蝇作为亲本进行以下两组杂交实验，依照子代的表现来证明同学乙的结论。

实验1的预期结果是子一代中全部的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。

实验2的预期结果是子一代中全部的雌性都表现为灰体，

半表现为黄体。

答案：(1)不能够

雄性中一半表现为灰体，

另一

实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体。

预期结果：子一代中全部的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体。

预期结果：子一代中全部的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为

黄体

题型二研究基因位于X、Y染色体的同源区段上还是只位于X染色体上

1．适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。

2．基本思路

基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察解析F1的性状。即：

基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察解析F1的性状。即：

[针对训练]

2．科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完好显性。若这同等

位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于

X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对

等位基因位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说

明推断过程。

答案：

用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这同等位基因位于X、Y染色体的同源区段上；若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则这同等

位基因仅位于X染色体上。

题型三研究基因位于X、Y染色体的同源区段上还是位于常染色体上

1．设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显

性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：

2．结果推断

若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现则该基因位于常染色体上

若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既

则该基因位于X、Y染色体的同源区段上有显性性状又有隐性性状

[针对训练]

3．果蝇的性染色体

X和

Y有非同源区和同源区。非同源区上的

X和

Y片段上无等位基

因或相同基因；同源区上的

X和

Y片段上有等位基因或相同基因。

控制果蝇眼形的基因不在

非同源区，棒眼(E)对圆眼(e)为显性，现有足够的纯合雌雄棒眼果蝇和纯合雌雄圆眼果蝇个

体，请用杂交实验的方法推断这对基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上，

写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。答案：将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，获得足够多的

F1个体，再选择

F1中

的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得

F2。

①若

F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则

E、e

位于

X、Y染色体的同源区

段。其遗传图解以下：

②若F2中雌雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解以下：

题型四数据信息解析法或检查法研究基因的地址

若后代中两种表现型在雌雄个体中比率一致，说明遗传与性别没关，则可确定基因在常

染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比率不一致，说明遗传与性别有关，则可确定

基因在性染色体上。解析以下：

依照表格信息中子代性别、性状的数量比解析推断

灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛

雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8据表格信息：灰身与黑身的比率，雌蝇中3∶1，雄蝇中也为3∶1，两者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比率，雌蝇中4∶0，雄蝇中1∶1，两者不相同，故为伴X染色体遗传。依照遗传检查所得数据进行推断

[针对训练]4．控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请依照以下信息回答有关问题。已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的检查方案进行检查，并展望检查结果。方案：(1)搜寻暗红眼的果蝇进行检查，统计_____________________________________。结果：(2)①_____________________________________________________，则r基因位于常染色体上；②，则r基因位于X染色体上；③，则r基因位于Y染色体上。解析：(1)由于是经过检查来判断r基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状会和性别有关，因此应统计拥有暗红眼果蝇的性别比率。(2)若是暗红眼的个体中雄性和雌性数量相当，几乎是1∶1，说明r基因最可能位于常染色体上。r基因是隐性基因，若是暗红眼的个体中雄性多于雌性，说明r基因最可能位于X染色体上。若是暗红眼的个体全部是雄性，r基因应位于Y染色体上。答案：(1)拥有暗红眼果蝇的性别比率(2)①若拥有暗红眼的个体，雄性与雌性数量差不多②若拥有暗红眼的个体，雄性多于雌性③若拥有暗红眼的个体全部是雄性[课时追踪检测]一、选择题1．以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是()A．单基因突变能够以致遗传病

B．染色体结构的改变能够以致遗传病

C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

解析：选D人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲

结婚可以致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病拥有家族齐聚性，且易受环境因素的影

响。

2.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的检查结果。a、b分别代表异卵双胞胎

和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断以下表达中错误的选项是( )

A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

解析：选D图示的检查结果表示，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但其实不是

全都同时发病，A正确，D错误。同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表

现型不相同，因此发病与否受非遗传因素影响，B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比率很小，

一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C正确。

3．以下列图是一种遗传性代谢弊端病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通

过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。以下解析错误的选项是( )

A．该病可经过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

B．该病属于伴X染色体隐性遗传病

C．Ⅲ2必然不携带该病的致病基因

D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿可否患有此病

解析：选C由题意解析可知，编码α-半乳糖苷酶A的基因突变以致该病，故该病可经过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；已知该家系中表现正常的男性不

携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因，C错误；该病由基因突变惹起，可经过基因检测来确定胎儿可否患有该病，

D正确。

4．人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者

(Aa)眼球稍微能转动，重者

(AA)不能够转

动。如图是某家族的遗传系谱图，以下解析错误的选项是

(

)

A．可推定致病基因位于X染色体上

B．可推定此病患者女性多于男性

C．可推定眼球微动患者多为女性

D．3和4婚配，后代患病的概率为1/2

解析：选C已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，若是该致病基因位于常染色体

上，则1号男性基因型为AA,2号女性基因型为aa,1号与2号的子女的基因型均为Aa，表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，所以致病基因不能能位于常染色体上，而是位于X染色体上；伴X染色体显性遗传病的患者女性多于男性；由解析可知，眼球微动的患者的基因型为XAXa，均为女性；3号个体的基因型为XaY,4号个体的基因型为XAXa，AaaaAaAaA两者婚配，子代基因型及比率为XX∶XX∶XY∶XY＝1∶1∶1∶1，其中基因型为XX和XY的个体为患者，因此后代患病的概率为1/2。5．检查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行检查后，记录在表中(“＋”

代表患者，“－”代表正常)。以下有关解析正确的选项是( )祖父

祖母

姑姑外祖父

外祖母

舅舅舅亲

母亲

弟弟

＋

－

－

＋

－

－

＋

＋

－

A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病

B．检查该病的发病方式应在自然人群中随机取样检查

C．该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9

D．该女性的父亲母亲再生一个正常孩子的概率为1/4

解析：选D该女性的父亲母亲均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传

病；再依照祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，因此该病为常

染色体显性遗传病，A错误。检查该病的遗传方式应在患者家系中检查，而检查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样检查，

B错误。该病是常染色体显性遗传病，

因父亲母亲都是患者，

而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为

2/3；祖父为患者，其

后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，因此该女性与其祖父基因型相同的概率为

2/3，C错误。因父亲母亲都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩

子的概率是1/4，D正确。

如图为某男性的一个精原细胞表示图(白化病基由于a，色盲基由于b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。以下表达错误的选项是

( )

A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组

B．该夫妇所生儿子的色盲基因必然来自母亲

C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16

D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16解析：选D由精原细胞的表示图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaXbY，在有丝分裂后期能够含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；依照题意可知母亲的基因型为BbAaXX，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中

色觉正常的概率

)＝1－[(3/4)

×(1/2)]

＝

5/8

，D错误。

7．以下遗传系谱图中，Ⅱ

6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用

A或a表示，乙

种遗传病的致病基因用

B或

b表示，以下解析正确的选项是

(

)

A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb

B．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4

C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32D．经过遗传咨询可确定Ⅳn可否患有遗传病解析：选CⅡ、Ⅱ6正常，但有一个患病的儿子Ⅲ9，可知甲病为隐性遗传病，而Ⅱ65不携带致病基因，则甲病必然是伴X染色体遗传病。由系谱图能够看出，Ⅱ3、Ⅱ4正常，有一个患乙病的女儿Ⅲ8，可知乙病必然为常染色体上的隐性遗传病。Ⅲ8的基因型可能为AAAa，Ⅱ5的基因型只能为Aa1/2bbXX、1/2bbXXBbXX，Ⅱ6不携带致病基因，因此Ⅲ9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8和Ⅲ9生一个患两种遗传病的女孩的概率为1/32。Ⅲ8、Ⅲ9的孩子无论是男孩还是女孩都拥有患一种或两种病的可能，不能够经过遗传咨询来确定。

8．如图为家族性高胆固醇血症病因表示图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对

这一图示的表达错误的选项是( )

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸取到血液中

C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因

D．该病的根本源因是遗传信息发生了改变

解析：选B图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质

受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消

化道无法将脂质吸取到血液中。9．血友病是由X染色体上的隐性基因者，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是

(h)控制的遗传病。如图中两个家系都有血友病患

XXY非血友病的儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性

染色体组成均正常。以下判断正确的选项是

(

)

A．Ⅳ2性染色体异常是由于Ⅲ2在形成配子过程中XY没有分开B．此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXhC．若Ⅲ

2和Ⅲ3再生育，Ⅳ

3个体为男性且患血友病的概率为

1/2

D．若Ⅳ

1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是

1/4

解析：选

D

该遗传病是伴

X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ

2是血友病患者，其基因型是

XhY，依照Ⅲ

3的外祖父是血友病患者能够推知，其母亲Ⅱ

5的基因型是

XHXh，则Ⅲ

3的基因型

是1/2XHXh、1/2XHXH，则其女儿Ⅳ

1的基因型是

XHXh；Ⅳ2性染色体异常可能是Ⅲ

2在形成配子

时XY没有分开，也可能是Ⅲ

3在形成配子时

XX没有分开；若Ⅲ

2和Ⅲ3再生育，Ⅳ

3个体为男

性且患血友病的概率＝

(1/2)

×(1/2)

＝

1/4

；Ⅳ1的基因型是

XHXh，与正常男性

(基因型为

XHY)

婚配，后代患血友病的概率是1/4。

10．以下关于人类遗传病的表达，正确的选项是( )

A．检查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行检查

B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变惹起的遗传病

C．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率

D．患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病为显性遗传病

解析：选B检查某单基因遗传病的发病率时需要在集体中随机检查，检查遗传病的遗

传方式需要对多个患病家系进行检查，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是

由基因突变惹起的单基因遗传病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其

在男性(XY)中的发病率等于该致病基因的基因频率，C错误；患某单基因遗传病的女性所生

后代全为患者，说明该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，D错误。

11．遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所惹起的疾病，以下有关人类遗

传病说法正确的选项是( )

A．在人类遗传中，基因突变会惹起严重的遗传性疾病，如猫叫综合征

B．没有遗传病致病基因必然不会表现出遗传病的特点

C．好多遗传病常有家族齐聚现象，但也有很多遗传病其实不用然家族齐聚

D．近亲结婚会使婚配后代中全部遗传病的发病率显然提高

解析：选C猫叫综合征是染色体异常遗传病，由5号染色体缺失某一片段惹起，A错

误；染色体异常遗传病不携带致病基因，B错误；多基因遗传病拥有家族齐聚现象，但也有

很多遗传病其实不用然家族齐聚，C正确；近亲结婚会使单基因隐性遗传病的发病率显然提高，

D错误。

12．(2019·衡水模拟

)我国发现的世界首例双基因突变患者是位女性，

该女性同时患有

抗维生素

D佝偻病和马凡氏综合征，这两种病分别由

X染色体和常染色体上的显性基因控制。

该家庭的遗传系谱图以下列图，若是不考虑染色体变异，且Ⅱ

4的两条

X染色体均含抗维生

素D佝偻病基因。以下有关说法正确的选项是

(

)

A．Ⅰ2在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变

B．两个致病基因依照分别定律但不依照自由组合定律

C．该家庭再生育一个患两种病女儿的概率是1/4

D．Ⅱ3与正常女性结婚，建议生育女孩解析：选

A

已知抗维生素

D佝偻病为伴

X染色体显性遗传病，

4号有病且两条

X染色

体均含抗维生素

D佝偻病基因，则致病基因一个来自母亲，

一个来自父亲，又由于母亲有病，

父亲正常，说明父亲

2号在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变，

A正确；依照题干

信息可知，两同等位基因位于两对同源染色体上，因此依照基因的自由组合定律，B错误；

1、2号都不含马凡氏综合征致病基因，且基因突变拥有低频性和不定向性，因此无法展望

该家庭再生育一个患两种病女儿的概率，C错误；3号患抗维生素D佝偻病，为伴X染色体

显性遗传病，与一正常女性结婚，生的男孩一般不会患病，女儿都有抗维生素D佝偻病，因

此建议生男孩，D错误。

二、非选择题

13．如图为某家系的两种罕有的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton综合症致病基因用A

或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不携带致病基因。回答以下问题：

(1)Bruton综合症属于________染色体______性遗传病，低磷酸酯酶症属于________染

色体________性遗传病。

(2)Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变，以致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟。表现了基因与性状的关系是

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(3)Ⅰ2的基因型为________，Ⅱ5的基因型为________。Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率

为________。解析：(1)

由遗传系谱图可知，Ⅱ

5和Ⅱ6正常，却生有一个患

Bruton

综合症的儿子Ⅲ

9，

因此Bruton综合症为隐性遗传病，而Ⅱ6不携带致病基因，故Bruton综合症是伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4正常，生有一个患低磷酸酯酶症的女儿，故低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病。(2)题中所述表现了基因经过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

(3)Ⅰ2与低磷酸酯酶症有关的基因型为

bb，与

Bruton

综合症有关的基因型为

XAXA

或XAXa，故Ⅰ2的基因型为

bbXAXA或

bbXAXa；Ⅱ5关于低磷酸酯酶症的基因型为

Bb，又由Ⅲ

9

患Bruton综合症(XaY)可知，Ⅱ5关于Bruton综合症的基因型为XAXa，故Ⅱ5的基因型为BbXAXa。

Ⅲ8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；Ⅱ5的基因型为BbXAXa，Ⅱ6不携带致病基因，因此Ⅲ9的基因型为aa生一个同时患有两种遗传病的女孩的概率为1/32。1/2BbXY、1/2BBXY，Ⅲ8和Ⅲ9答案：(1)伴X隐常隐(2)基因经过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状(3)bbXAXA或bbXAXaBbXAXa1/3214．产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿零散的细胞，能反响胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16～20周进行，经过羊膜穿刺术，采用羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答以下问题：

在进行染色体解析时，平时采用途于有丝分裂________(时期)的细胞，主要观察染色体的________________________________________________________________________。

在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中Ⅲ10)患有某种遗传病，检查知道其姐姐也

患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，解析回答以下问题：①该遗传病的遗传方式是

____________。

②Ⅱ4已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为

________，若是生一个女孩，患病的概率

为________。③检查发现人群中有

2/3

为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ

7与一个表现型正常的

女子结婚，其孩子中患该病的概率为

________。

(3)21

三体综合征是一种染色体异常遗传病。现诊断出一个

21三体综合征患儿，该患

者的基因型是“TTt”，其父的基因型是“Tt”，母的基因型是“tt”，那么名患者

21三体形成的原因是__________________________________________________________。

解析：(1)有分裂中期染色体形固定、数量清楚，是察和解析染色体的最正确期。

依照系中的信息Ⅱ3和Ⅱ4正常，而其女儿Ⅲ8患病，可推断病常染色体性。因此Ⅱ3的基因型Aa，Ⅱ4的基因型Aa，Ⅱ4生一个健康男孩(生男孩是未

知的)的概率(3/4)×(1/2)＝3/8；生一个女孩(生女孩是已知的)，患病的概率1/4。Ⅲ7的基因型1/3AA、2/3Aa，与一个表型正常的女子婚(2/3Aa)，其孩子患病的概率(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9。(3)依照父(Tt)和母(tt)的基因型能够判断21三体合

征患儿(TTt)是由异常的精子(TT)和正常的卵胞(t)合而成的，而异常的精子(TT)是父的21号染色体在减数第二次分裂后期未生正常分别，移向胞同一极致的。答案：(1)

中期

形和数量

(2)①常染色体性

②3/8

1/4

③1/9

(3)父

的21号染色体在减数第二次分裂后期未生正常分别，而移向胞同一极

15．(2019·珠海六校考)AS合征是一种由于患儿胞中UBE3A蛋白含量缺