生物变异育种和进化时基因突变和基因重组

1．涵盖范围

本单元包括必修2第五章生物的三种可遗传变异——基因突变、基因重组和染色体变异，第六章从杂交育种到基因工程和第七章现代生物进化理论三大部分内容。变异是进化的前提，变异是育种的原理，将三部分内容放到一个单元中体现了知识间的有机结合。单元教学分析2．考情分析(1)考查力度：占分比重相对较大，尤其是有关育种的题目。

(2)考查内容①三种可遗传变异的实质与区别。②遗传病的类型、判断与概率计算。③变异与育种、基因工程的联系。④基因频率的求解。⑤现代生物进化理化的内容。(3)考查题型

①多数考点以选择题形式考查。②以简答题的形式考查作物育种与变异的联系。3．复习指导(1)复习线索

①以可遗传变异类型为线索，复习基因突变、基因重组、染色体变异与不同育种方式的联系。②以现代生物进化理论的内容为线索，将达尔文自然选择学说和现代生物进化理论有机联系在一起。

(2)复习方法①列表比较三种可遗传变异。②列表并结合图解掌握不同的育种方法。③图示复习基因工程的操作工具及步骤。④列表比较达尔文自然选择学说和现代生物进化理论的区别与联系。

第21

课时基因突变和基因重组回扣基础·构建网络基础导学

一、基因突变的实例和概念

1．实例：镰刀型细胞贫血症形成的原因形态：中央微凹的圆饼状镰刀状运输O2：正常下降

想一想⑴造成该病的直接原因和根本原因是什么？

⑵(真题再现)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？

⑶基因突变发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中？

提示⑴直接原因：血红蛋白结构异常；根本原因：控制血红蛋白的基因由突变成，发生了碱基对替换。

⑵能。染色体数目或结构的变异在显微镜下是可以观察到的；基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。

⑶发生在DNA复制过程中。2．概念

判一判

⑴基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变 ()

×

提示基因突变是碱基对的变化，而并非DNA片段的变化。二、基因突变的原因、特点、时间和意义√√⑵基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变 ()

⑶基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代 ()原因内因DNA分子中发生＿＿＿的＿＿、增添和＿＿，从而引起基因结构的改变外因某些诱变因素：＿＿＿＿、＿＿＿＿和生物因素等特点⑴＿＿＿：在生物界中普遍存在⑵＿＿＿：生物个体发育的任何时期和部位⑶＿＿＿：突变频率很低⑷＿＿＿＿：可以产生一个以上的等位基因⑸＿＿＿＿＿：一般是有害的，少数有利发生时间DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期意义①＿＿＿产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料碱基对替换缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因

[判一判]

1．无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变()

2．基因突变只能定向形成新的等位基因 ()

3．基因突变对生物的生存往往是有利的 ()

4．不同基因突变的概率是相同的 ()

5．一个基因可以向多个方向突变 ()

6．在没有外来因素影响下，基因突变不会自行发生()

7．细胞分裂的中期一定不发生基因突变 ()

√√×××××

提示突变一般是有害的。

提示不同基因突变率有差异，但都是低频性。

提示细胞核中不发生，但叶绿体、线粒体中可以发生。有性生殖减数前期类型后期1．教材81页[思考与讨论]中，明确该病的直接原因——血红蛋白异常，根本原因——替换成。

2．教材83页[思考与讨论]中，计算精子类型223种，卵细胞类型223种，则保证两个完全相同的个体子女数至少223×223＋1＝246＋1。回扣教材知识网络不可遗传可遗传基因遗传基因重组染色体变异突破考点·提炼方法1．下列叙述中能产生可遗传的变异的有 (

)

①非同源染色体自由组合②基因突变③四分体的非姐妹染色单体之间交叉互换④染色体结构变异⑤染色体数目变异

A．①②B．①②③C．①②③④D．①②③④⑤核心概念突破——生物的变异概念及分类典例引领考点63

解析

变异包括可遗传的变异和不可遗传的变异，可遗传的变异主要包括：基因突变(②)、基因重组(①③)和染色体变异(④⑤)。

答案

D

排雷⑴可遗传的变异≠遗传给后代≠可育。例如，基因突变一定是可遗传的变异，但若发生在体细胞中，一般不会通过有性生殖遗传给后代，若发生在生殖细胞中可以遗传；三倍体无子西瓜、骡子、单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传的变异——其遗传物质已发生变化。

⑵环境因素引起的变异≠不可遗传的变异。例射线、太空环境、化学诱变剂引起的一般会导致遗传物质的改变，属于可遗传变异，而水、肥、阳光、温度、激素或手术处理引起的性状改变，遗传物质不改变，属于不可遗传的变异，例生长素处理得到无子果实；赤霉素处理使植株长高(tt矮秆长高后基因型仍为tt)；多指切除后变成正常指(基因型仍为TT或Tt)；骨髓移植治疗血友病(血型可以改变，但精卵原细胞基因型不变)。考点剖析1．变异的概念

生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。

提醒变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。2．生物变异的类型

⑴不可遗传的变异

生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质改变，这样的变异称为不可遗传的变异。

特点：①只在当代显现，不能遗传给后代；②变异方向一般是定向的。⑵可遗传的变异

由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传的变异。通常所说的可遗传的变异有三种来源：①基因突变；②基因重组；③染色体变异。

提醒病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种：基因突变。

1．下列哪种是不可遗传的变异 (

)

A．正常夫妇生了一个白化儿子

B．纯种红眼果蝇的后代出现白眼果蝇

C．对青霉菌进行X射线照射后，培育成高产菌株

D．用生长素处理得到无子番茄对位训练

答案

D

解析生物的变异主要包括可遗传的变异和不可遗传的变异。其中不可遗传的变异是指仅由环境因素变化引起的变异，其遗传物质并未发生改变。用生长素处理得到无子番茄，染色体及其上的遗传物质未发生变化，而是利用生长素促进果实发育的原理，故该种变异是不能遗传的。2．(2011·上海卷，8)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是 (

)

A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因

B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因

C．基因突变大部分是有害的

D．基因突变可以改变种群的基因频率核心概念突破——基因突变

典例引领考点64

解析

A基因突变为a基因，a基因也可以突变为A基因；基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是有害的，但有害突变不能作为生物进化的原材料；基因突变能够改变种群的基因频率。

答案

C

排雷⑴图示(如右图)

⑵信息：①A、A1、A2、A3都是基因

突变产生的等位基因，彼此间可相互突变。

②体现基因突变的特点：不定向性。

③A、A1、A2、A3称为复等位基因，遗传时遵循分离定律，不是自由组合定律(非同源染色体上非等位基因才符合)。

④实例：ABO血型系统涉及到IA、IB和i三个复等位基因，对应基因型有6种。1．基因突变的原因分析考点剖析

提醒①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。

②基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。2．类型

⑴显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。

⑵隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

3．基因突变对性状的影响

⑴基因突变改变生物性状

突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。

⑵基因突变不改变生物性状

①突变发生在基因的非编码区域。

②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。

③根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

④性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，但在某些环境条件下，基因改变了可能并不会在性状上表现出来。

⑶基因突变对后代性状的影响

①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。

②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。

③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。4．基因突变的多害少利性

基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般是有害的；但也有少数基因突变可使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。

提醒①基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。②有些基因突变既无害也无利。2．(2010·江苏卷，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 (

)

A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的

B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体

C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置

D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系对位训练

答案

B

解析尽管是“罕见”突变，既不能说明该变异是隐性突变，也不能说明该变异是显性突变，只有通过试验鉴定，才能说明其突变类型；花药离体培养后，需用秋水仙素诱导加倍后，才能得到稳定遗传的高产品系。通过该变异植株自交，若亲本为显性杂合子，则子代可出现该变异性状的纯合子；若亲本为隐性或显性纯合子，自交子代不发生性状分离；基因突变为分子水平的变异，无法借助显微镜观察。3．依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是 (

)核心概念突破——基因重组

典例引领考点65

解析基因重组的类型包括有性生殖过程中四分体时期的交叉互换，减数第一次分裂后期的自由组合(图C)，及转基因工程中的DNA重组(图B)。图D人工诱变的原理属于基因突变。图A中新型S菌的出现是R菌的DNA与S菌的DNA重组的结果，所以也属于基因重组。

答案

D

排雷⑴基因重组使控制不同性状的基因重新组合，因此会产生不同于亲本的新类型(同胞兄妹间遗传差异与父母基因重组有关)，但只是原有的不同性状的重新组合，并不会产生新的性状。

⑵基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期，而不是在受精作用过程中，但通过减数分裂和受精作用使后代产生不同于双亲的基因组合。

⑶基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一。

⑷基因重组在人工操作下也可实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。

⑸纯合子自交不会因基因重组导致子代性状分离。1．概念理解

⑴范围：真核生物有性生殖。

⑵实质：非等位基因(同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因)重组。考点剖析2．识图析图

由图获得的信息：⑴图中无同源染色体、着

丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细胞或第一

极体，不可能为次级卵母细胞。⑵造成B、b不同

的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。

①若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的；②若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；③若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变；④若亲代基因型为BB或bb，出现上述情况应考虑基因突变；⑤若图示为有丝分裂图像，只能是基因突变；⑥若图示对应染色体部分有两种颜色(大部分黑一小部分白或相反)，则只考虑交叉互换。3．下列有关基因重组的说法中，正确的是 (

)

A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因

B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体

C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中

D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换对位训练

答案

D

解析基因突变可产生新的基因。同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中能联会的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y。基因重组，狭义上指涉及DNA分子内断裂—复合的基因交流；广义上指任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组，自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组。1．两类变异的本质区别即遗传物质是否改变，改变则能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传；故是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发点。

2．若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。

3．与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。

4．自交观察后代是否发生性状分离。方法体验变异性状是否是可遗传变异的方法

典例玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。据此完成下列问题：

⑴种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿来实现的。

⑵矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。

①实验步骤：

a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。

b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。有关酶的合成来控制代谢，进而控制性状c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。

②实验预期及相关结论：

a．＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

b．＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

③问题：

a．预期最可能的结果：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

b．对上述预期结果的解释：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

＿＿＿＿＿＿。子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起子代玉米植株全是矮茎适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可)的变异不能遗传异能够遗传

解析基因对性状的控制有两条途径，一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代仍然会有高茎存在。

典例

(2010·福建卷，5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 (

)

A．①处插入碱基对G－C

B．②处碱基对A－T替换为G－C

C．③处缺失碱基对A－T

D．④处碱基对G－C替换为A－T易错警示误解基因突变的概念及特点

错因分析对题干和图示信息获取不到位；对碱基对改变三种情况导致序列改变的知识不熟练。

解析由题干可知在WNK4基因发生了突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或者为AAG→GAG而在基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或者是TTC→CTC，由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A－T替换为G－C，故应选B。

答案

B

纠错笔记基因突变时碱基对改变对氨基酸序列的影响

注意增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子，但可以形成蛋白质)或插入点后氨基酸序列改变。在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前的不影响，影响插入后的序列缺失大缺失位置前的不影响，影响缺失后的序列

答案

A

解析基因的中部若编码区缺少了1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。

纠错训练如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是 (

)

A．没有蛋白质产物

B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止

C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸

D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化检测落实·体验成功1.下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是(

)

①利用杂交技术培育出超级水稻②通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒③通过体细胞克隆技术培养出克隆牛④将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉⑤将健康人的正常基因植入病人体内治疗基因病

⑥用一定浓度的生长素处理，获得无子番茄

A．①③⑤B．①②④C．①④⑤D．①②⑥题组一基因重组

答案

C

解析通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒属于太空育种，其原理为基因突变；通过体细胞克隆技术培养出克隆牛属于无性生殖，应用的原理是细胞核的全能性；用一定浓度的生长素处理，获得无子番茄应用的是生长素的生理作用。2．下列变异的原理一般认为属于基因重组的是 (

)

A．将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗

B．血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病

C．一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子

D．高产青霉素的菌株、太空椒等的培育

答案

C

解析

A项属于染色体变异，B项属于基因突变，D项属于基因突变。C项是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重组。3．图中①和②表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是 (

)

A．①和②所在的染色体都来自父方

B．③和④的形成是由于染色体易位

C．③和④上的非等位基因可能会发生重新组合

D．③和④形成后，立即被平均分配到两个精细胞中

答案

C

解析①和②位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上，所以①和②必定是一个来自父方，一个来自母方。③和④是由一对同源染色体的两条非姐妹染色单体交换了对等的片段形成的，属于基因重组的范畴。③和④形成后，先分配到两个次级精母细胞中，经减数第二次分裂再分配到精细胞中。4.(2011·安徽卷，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接 (

)

A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变

B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变

C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异

D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代题组二基因突变

答案

C

解析碘是人体甲状腺激素的构成元素，为组成人体的微量元素。由于131I有放射性，能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但这属于体细胞的基因突变，不会遗传给下一代，D项错误。131I不是碱基类似物，故不能直接插入到DNA分子中，也不能替换DNA分