染色体结构变异课件

第六章染色体结构变异

Variationinchromosomestructureandarrangement11/19/20221制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright第六章染色体结构变异

Variationinchr6.1染色体畸变概述6.2缺失6.3重复6.4倒位6.5易位6.6染色体结构变异的诱发6.7染色体结构变异的应用11/19/20222制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright6.1染色体畸变概述11/11/20222制作和编写稳定是相对的，变异则是绝对的影响染色体稳定性的因素：内因：营养、温度、生理等异常的变化，也可能使染色体折断为断片。外因：主要指物理诱变因素(如紫外线、X射线、γ射线、中子等)或化学药剂等。染色体结构变异可分为四类:

(1)缺失(deficiency,deletion)(2)重复(duplication)(3)倒位(inversion)(4)易位(trans1ocation)11/19/20223制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright稳定是相对的，变异则是绝对的影响染色体稳定性的因素：11/染色体断裂的结果：●按原顺序再次接合●接合时改变原来的直线顺序●与其它断片接合●保持原状，不愈合，无着丝粒片段丢失6.1染色体畸变概述结构变异缺失重复倒位易位11/19/20224制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright染色体断裂的结果：6.1染色体畸变概述结构变异缺失11/缺失的类别缺失的细胞学特征缺失的遗传效应6.2

缺失(deletionordeficiency)11/19/20225制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright缺失的类别6.2缺失(deletionordefic缺失：指染色体本身丢失了一段。顶端缺失（terminaldeletion）染色体某臂外端（顶端）缺失。形成无着丝点断片（易丢失）或与另一染色体重接后形成双着丝点染色体（易再次断裂），均不稳定。中间缺失（intercalarydeletion）缺失发生在染色体某臂内段。无断头外露，较稳定一、缺失的类别11/19/20226制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright缺失：指染色体本身丢失了一段。一、缺失的类别11/11/20缺失环中间缺失顶端缺失11/19/20227制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright缺失环中间缺失顶端缺失11/11/20227制作和编写刘缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体（正常）（缺失）缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的11/19/20228制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体鉴定缺失的细胞学方法，主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期的染色体形态如果是中间缺失而且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，会出现环形或瘤形突出如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期交叉尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会形成二价体，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等二、缺失的细胞学特征11/19/20229制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright鉴定缺失的细胞学方法，主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期Ⅰ、●致死：缺失片段较长时●假显性pseudodominance：一条染色体上缺失了显性区段，另一条同源染色体相应区段上的隐性基因便会表现出来。

三、缺失的遗传效应11/19/202210制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●致死：缺失片段较长时三、缺失的遗传效应11/11/2022

×plplPlPlplPlPl绿株紫株×射线plPlplF1P1G紫株（732株）绿株（2株）玉米株色遗传的假显性现象11/19/202211制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright×plplPlPlplPlPl绿株紫株×射线plPlplF重复的类别重复的细胞学特征重复的遗传效应6.3重复11/19/202212制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright6.3重复11/11/202212制作和编写刘向东俞○顺接重复(tandemduplication)染色体某区段按照自己在染色体的正常直线顺序重复。Ab.cdef→ab.cdcdef○反接重复(reverseduplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。Ab.cdef→ab.cdeedf如果重复区段涉及着丝点则成为双着丝点染色体，难以稳定一、重复的类别11/19/202213制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○顺接重复(tandemduplication)一、重复的○如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。○如果重复的区段很短。联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，就不会有明显的突出二、重复的细胞学特征11/19/202214制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。

①基因的剂量效应(dosageeffect)举例：果蝇的眼色遗传

v—朱红色（隐性）

V+—红色（显性）V+vv重复杂合体→朱红色三、重复的遗传效应11/19/202215制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进

②基因的位置效应(positioneffect)果蝇的棒眼(bar-eye)遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼是由于X染色体16A区段重复所造成，重复区段不仅有剂量效应，还存在位置效应。

野生型雌果蝇(B+/B+)

：每个眼由800个左右红色小眼(facets)组成。

杂合重复雌果蝇(B+/B)：约350个facets纯合重复雌果蝇(B/B)

：平均约70个facets杂合双棒眼doublebar(BD/B+):平均约45个facets11/19/202216制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright②基因的位置效应(positioneffect)11/染色体重复与果蝇棒眼引自KlugWS和CummingsMR，200211/19/202217制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright染色体重复与果蝇棒眼引自KlugWS和Cummings6.4倒位倒位的类别倒位的细胞学特征倒位的遗传效应11/19/202218制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright6.4倒位11/11/202218制作和编写倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了

臂内倒位(paracentricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg

臂间倒位(pericentricinversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg一、倒位的类别11/19/202219制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了○如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。○如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的二、倒位的细胞学特征abcdecdeba11/19/202220制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段○后期Ⅰ或后期Ⅱ染色体桥臂内倒位杂合体倒位圈内非姊妹染色体单体之间发生奇数次交换，会产生双着丝点染色体，后期染色体向细胞两极移动时会产生“后期I桥”或“后期II桥”11/19/202221制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○后期Ⅰ或后期Ⅱ染色体桥11/11/202221制作和编写

○倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组率发生了改变○降低倒位区段内及邻近区段的连锁基因的重组率○倒位杂合体的部分不育三、倒位的遗传效应11/19/202222制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright

○倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组率原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。①无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），将形成后期桥而再次折断，成为缺失染杂色体→孢子不育。③单着丝点的重复缺失染色体（臂间）和缺失染色体→孢子不育。④在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色体单体

→孢子可育11/19/202223制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换既然含交换的染色单体的孢子是不育的，它产生的交换配子数目自然就显著减少，导致连锁基因的重组率下降。

11/19/202224制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright既然含交换的染色单体的孢子是不育的，它产生的交换配子数目自然●倒位在进化上的意义倒位是个进化因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例如果蝇就有一些具有不同倒位特点的种，分布在不同的地理区域。通过种间杂交，根据杂种减数分裂的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。11/19/202225制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●倒位在进化上的意义11/11/202225制作和编写刘举例：头巾百合（Liliummarlagon）和竹叶百合（L.hansonii）2个种，n=12，M1、M2染色体很大，S1S2…S10等10个染色体相当小，研究发现其分化就在于一个种的M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体，是由另一个种的相同染色体发生臂内倒位所形成的。11/19/202226制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright举例：11/11/202226制作和编写刘向东俞淑红（6.5易位易位的类别易位的细胞学特征易位的遗传效应易位接合点的定位和易位的意义11/19/202227制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright6.5易位11/11/202227制作和编写●易位（translocation）指非同源染色体之间发生节段转移的现象

一、易位的类别11/19/202228制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●易位（translocation）一、易位的类别●相互易位（reciprocaltranslocation）:两个非同源染色体之间互换节段，其发生过程是2个非同源染色体发生断裂，随后折断了的染色体及其断片交换地重接。以t表示易位

ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。11/19/202229制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●相互易位（reciprocaltranslocation

●简单易位（simpletranslocation）：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内区段的现象，如wx.ydez。少见

11/19/202230制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright11/11/202230制作和编写刘向东在偶线期和粗线期检查联会的形象。易位杂合体在产生配子之前的减数分裂前期Ⅰ偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联会成“十”字形象，终变期交叉端化成四体环和四体链二、易位的细胞学特征11/19/202231制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright在偶线期和粗线期检查联会的形象。二、易位的细胞学特征11/1两个正常染色体和两个易位染色体在后期Ⅰ分离时表现二种分离方式：相邻式分离交替式分离“十”字形联会引自吉林农业大学遗传学多媒体课件11/19/202232制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright“十”字形联会引自吉林农业大学遗传学多媒体课件11/11/2相邻式分离相邻式的四个染色体在后期Ⅰ的2/2分离，只能产生重复缺失染色体的小孢子和大孢子。11/19/202233制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright相邻式分离相邻式的四个染色体在后期Ⅰ的2/2分离，11/11由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相连的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分离，产生的小孢和大孢子或者获得到两个正常染色体，或者获得到两个易位染色体，这两种类型孢子不缺少染色体的任何区段，所以能发育成正常的配子交替式分离11/19/202234制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相连的，所半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%降低连锁基因重组率改变基因连锁关系导致染色体数目变化三、易位的遗传效应11/19/202235制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright半不育现象（semisterility）三、易位的遗传效应●遗传分析○易位杂合体2个正常染色体（1和2）和两个易位染色体（12和21）在粗线期联会形成“+”字形象。○终变期交叉端化形成四体环和四体链（见教材图5－18）①半不育现象11/19/202236制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●遗传分析①半不育现象11/11/202236制作和编写

○中期Ⅰ，1-12-2-21四体环将有4种可能的形式，即图5-21中表示相邻式之一和之二，交替式之一和之二。

11/19/202237制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright11/11/202237制作和编写刘向东俞○后期Ⅰ，相邻式的仍保持环的形象，交替式则表现“8”字形象。由于1和2两个正常染色体和12和22两个易位染色体，在四体环内本来就是交替相连的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分离，或者产生1和2的，或者产生12和21的大小孢子，所以都包含所有染色体片段及其所载的基因，因而能发育为正常的配子。交替式的2/2分离形成正常配子11/19/202238制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○后期Ⅰ，相邻式的仍保持环的形象，交替式则表现“8”字形象。相邻式分离只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。◎含1和21的孢子重复了一小段1，缺失了一小段2；◎含12和2的孢子，重复了一小段2，缺失了一小段1；◎含1和12的孢子，重复了一大段1，缺失了一大段2；◎含21和2的孢子，重复了一大段2，缺失了一大段1。由于相邻式和交替式分离的机会一般大致相似，所以易位杂合体为半不育相邻式的2/2分离产生不育配子11/19/202239制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright相邻式分离只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。相邻式的2/2②同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。原因：染色体联会松散，距离易位点很近的基因甚至不能联会，交换机会减少，重组率降低

11/19/202240制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright②同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基举例：大麦的直芒基因（K）为钩芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（Bi）为白色（bi）的显性，K-k和Bi-bi都在第4对染色体上，重组率为40%，可是t2-4a，t3-4a和t4-5a等易位杂合体的重组率分别下降到23、28和31%。11/19/202241制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright举例：大麦的直芒基因（K）为钩芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层③易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。11/19/202242制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright③易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例：原来属这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。④易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数的变异。11/19/202243制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情Robertsoniantranslocation11/19/202244制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyrightRobertsoniantranslocation11/1染色体易位与家族唐氏综合症11/19/202245制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright染色体易位与11/11/202245制作和编写刘向东俞1.易位接合点的定位●理论依据易位杂合体可育配子中一半含有两个正常染色体（1和2），一半含两个易位染色体（12和21），所以自交后代有1/4是完全可育的正常个体（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位杂合体（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）。四、易位接合点的定位和易位的意义11/19/202246制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright1.易位接合点的定位四、易位接合点的定位和易位的意义11/之二交替式之一xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwwyyddeezzccaabb2个正常的配子(ab.cde，wx.yz)2个易位的配子(ab.cz,wx.yde)2个正常的配子，2个易位的配子正常配子与易位配子的比例为1：1。自交1/4正常染色体的植株：1/2易位杂合体：1/4易位纯合体1221122111/19/202247制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright之二交替式xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwab.cdeab.czwx.yzwx.ydeab.cde正常染色体易位杂合体

wx.yz个体ab.cz

易位杂合体

易位纯合体wx.yde11/19/202248制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyrightab.cdeab.czab.cde所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T），而正常染色体与易位接合点的相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传单位（t），因为易位杂合体Tt是半不育的。

11/19/202249制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合点相当于一个半不育●定位方法两点或三点测定法●具体实例：根据三点测验确定T1、br、f之间的连锁关系见书p134图（自行计算出三者的遗传距离）

11/19/202250制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●定位方法11/11/202250制作和编写刘向东俞淑2.易位的意义许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。11/19/202251制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright11/11/202251制作和编写刘向东俞淑红（版本3物理因素诱变化学因素诱变6.6染色体结构变异的诱发11/19/202252制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright物理因素诱变6.6染色体结构变异的诱发11/11/20●辐射诱变利用X射线、γ射线、α射线、β射线、中子等照射生物，经电离辐射使染色体折断→变异●处理方式X射线、γ射线、中子：穿透力强，外照射α射线、β射线：穿透力弱，内照射●急照射和慢照射急照射：大剂量短时间照射慢照射：低剂量长时间照射一、物理因素诱变11/19/202253制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●辐射诱变一、物理因素诱变11/11/202253制作和编写不同结构变异所需染色体折断的次数不同顶端缺失、倒位：只需1次重复和易位：需2个染色体分别断折1次，即两次断折。一次折断的出现频率与辐射剂量表现直线相关.二次折断，与辐射剂量的平方成正比，表现曲线相关。由于这个原因，那些需2次折断的结构变异的出现，就不免受辐射强度的影响。如果总剂量不变，两次折断的结构变异在急照射时出现较多，慢照射时出现较少染色体断折次数与辐射剂量的关系11/19/202254制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright不同结构变异所需染色体折断的次数不同染色体断折次数与辐射剂量化学诱变是用化学物质处理生物细胞，使染色体发生结构变异。8-乙氧基咖啡碱（8-ethoxycaffeine，EOC）、顺丁烯联胺（Malaeichydrazide，MH）、2，3环氧丙醚（2，3-epoxypropylether，EPE）不同药物分别处理蚕豆根端时，染色体发生断折的部位不同。这一特点在浓度低的时候比较高的时候更为突出。二、化学因素诱变11/19/202255制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright化学诱变是用化学物质处理生物细胞，使染色体发生结构变异。二、利用缺失进行基因定位（自学）果蝇的ClB测定法利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系6.7染色体结构变异的应用11/19/202256制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright利用缺失进行基因定位（自学）6.7染色体结构变异的应ClB法：Crossoversuppressor-lethal-BartechniqueClB果蝇：倒位杂合的雌果蝇一条X染色体正常，另一条X染色体是倒位染色体ClBC:起抑制交换作用的倒位区段，可阻止ClB染色体和待测定染色体之间的交换l：该倒位区段内的一个隐性致死基因B：倒位区段外的一个16A区A段的重复区段，其表型是显性棒眼11/19/202257制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyrightClB法：Crossoversuppressor-letClB法测定X染色体上的隐性突变X射线××X-X-ClBClBX+X+♂♂♀♀♂X-X-ClBClBClBX-致死♂♀♂X-X-ClBClBClBX-致死♀11/19/202258制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyrightClB法测定X染色体上的隐性突变X射线××X-X-ClBCl玉米雄性不育系的不育性状由一对隐性核基因msms控制，与雄性可育的植株MsMs杂交后，F1（Msms）雄性可育，故缺乏保持系不能保种。利用易位及不育基因的双杂合体可以保持不育系双杂合体：易位杂合Tt、不育基因杂合Msms利用易位创造玉米不育系双杂合保持系11/19/202259制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright玉米雄性不育系的不育性状由一对隐性核基因msms控制，与雄性69msMs69Ms966ms9易位杂合体669Msms99双杂合体×选择不育基因杂合体11/19/202260制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright69msMs69Ms966ms9669Msms99双杂合保持系父本msms不育系母本66msms9966msms99ms96Msms66999两种胚囊可育第2种花粉可育故自交产生：1.双杂合体2.msms不育株msms不育系胚囊、花粉均可育胚囊可育花粉败育×11/19/202261制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright669Msms99双杂合保持系父本msms不育系母第六章染色体结构变异（小结）一、结构变异的类型缺失、重复、倒位和易位二、主要特点（一）缺失致死、假显性（二）重复破坏固有平衡，位置效应瘤

11/19/202262制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright第六章染色体结构变异（小结）11/11/202262制作（三）倒位重组率下降，部分不育倒位圈，倒转过来（四）易位半不育，重组率下降，改变连锁群和染色体数目变异“十字”形象，四体链，“8”字形等三、染色体结构变异的诱导四、染色体结构变异的应用基因定位11/19/202263制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright（三）倒位11/11/202263制作和编写刘向第六章染色体结构变异

Variationinchromosomestructureandarrangement11/19/202264制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright第六章染色体结构变异

Variationinchr6.1染色体畸变概述6.2缺失6.3重复6.4倒位6.5易位6.6染色体结构变异的诱发6.7染色体结构变异的应用11/19/202265制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright6.1染色体畸变概述11/11/20222制作和编写稳定是相对的，变异则是绝对的影响染色体稳定性的因素：内因：营养、温度、生理等异常的变化，也可能使染色体折断为断片。外因：主要指物理诱变因素(如紫外线、X射线、γ射线、中子等)或化学药剂等。染色体结构变异可分为四类:

(1)缺失(deficiency,deletion)(2)重复(duplication)(3)倒位(inversion)(4)易位(trans1ocation)11/19/202266制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright稳定是相对的，变异则是绝对的影响染色体稳定性的因素：11/染色体断裂的结果：●按原顺序再次接合●接合时改变原来的直线顺序●与其它断片接合●保持原状，不愈合，无着丝粒片段丢失6.1染色体畸变概述结构变异缺失重复倒位易位11/19/202267制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright染色体断裂的结果：6.1染色体畸变概述结构变异缺失11/缺失的类别缺失的细胞学特征缺失的遗传效应6.2

缺失(deletionordeficiency)11/19/202268制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright缺失的类别6.2缺失(deletionordefic缺失：指染色体本身丢失了一段。顶端缺失（terminaldeletion）染色体某臂外端（顶端）缺失。形成无着丝点断片（易丢失）或与另一染色体重接后形成双着丝点染色体（易再次断裂），均不稳定。中间缺失（intercalarydeletion）缺失发生在染色体某臂内段。无断头外露，较稳定一、缺失的类别11/19/202269制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright缺失：指染色体本身丢失了一段。一、缺失的类别11/11/20缺失环中间缺失顶端缺失11/19/202270制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright缺失环中间缺失顶端缺失11/11/20227制作和编写刘缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体（正常）（缺失）缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的11/19/202271制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体鉴定缺失的细胞学方法，主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期的染色体形态如果是中间缺失而且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，会出现环形或瘤形突出如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期交叉尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会形成二价体，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等二、缺失的细胞学特征11/19/202272制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright鉴定缺失的细胞学方法，主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期Ⅰ、●致死：缺失片段较长时●假显性pseudodominance：一条染色体上缺失了显性区段，另一条同源染色体相应区段上的隐性基因便会表现出来。

三、缺失的遗传效应11/19/202273制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●致死：缺失片段较长时三、缺失的遗传效应11/11/2022

×plplPlPlplPlPl绿株紫株×射线plPlplF1P1G紫株（732株）绿株（2株）玉米株色遗传的假显性现象11/19/202274制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright×plplPlPlplPlPl绿株紫株×射线plPlplF重复的类别重复的细胞学特征重复的遗传效应6.3重复11/19/202275制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright6.3重复11/11/202212制作和编写刘向东俞○顺接重复(tandemduplication)染色体某区段按照自己在染色体的正常直线顺序重复。Ab.cdef→ab.cdcdef○反接重复(reverseduplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。Ab.cdef→ab.cdeedf如果重复区段涉及着丝点则成为双着丝点染色体，难以稳定一、重复的类别11/19/202276制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○顺接重复(tandemduplication)一、重复的○如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。○如果重复的区段很短。联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，就不会有明显的突出二、重复的细胞学特征11/19/202277制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。

①基因的剂量效应(dosageeffect)举例：果蝇的眼色遗传

v—朱红色（隐性）

V+—红色（显性）V+vv重复杂合体→朱红色三、重复的遗传效应11/19/202278制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进

②基因的位置效应(positioneffect)果蝇的棒眼(bar-eye)遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼是由于X染色体16A区段重复所造成，重复区段不仅有剂量效应，还存在位置效应。

野生型雌果蝇(B+/B+)

：每个眼由800个左右红色小眼(facets)组成。

杂合重复雌果蝇(B+/B)：约350个facets纯合重复雌果蝇(B/B)

：平均约70个facets杂合双棒眼doublebar(BD/B+):平均约45个facets11/19/202279制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright②基因的位置效应(positioneffect)11/染色体重复与果蝇棒眼引自KlugWS和CummingsMR，200211/19/202280制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright染色体重复与果蝇棒眼引自KlugWS和Cummings6.4倒位倒位的类别倒位的细胞学特征倒位的遗传效应11/19/202281制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright6.4倒位11/11/202218制作和编写倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了

臂内倒位(paracentricinversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg

臂间倒位(pericentricinversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg一、倒位的类别11/19/202282制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了○如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。○如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的二、倒位的细胞学特征abcdecdeba11/19/202283制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段○后期Ⅰ或后期Ⅱ染色体桥臂内倒位杂合体倒位圈内非姊妹染色体单体之间发生奇数次交换，会产生双着丝点染色体，后期染色体向细胞两极移动时会产生“后期I桥”或“后期II桥”11/19/202284制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○后期Ⅰ或后期Ⅱ染色体桥11/11/202221制作和编写

○倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组率发生了改变○降低倒位区段内及邻近区段的连锁基因的重组率○倒位杂合体的部分不育三、倒位的遗传效应11/19/202285制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright

○倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组率原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。①无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），将形成后期桥而再次折断，成为缺失染杂色体→孢子不育。③单着丝点的重复缺失染色体（臂间）和缺失染色体→孢子不育。④在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色体单体

→孢子可育11/19/202286制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换既然含交换的染色单体的孢子是不育的，它产生的交换配子数目自然就显著减少，导致连锁基因的重组率下降。

11/19/202287制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright既然含交换的染色单体的孢子是不育的，它产生的交换配子数目自然●倒位在进化上的意义倒位是个进化因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例如果蝇就有一些具有不同倒位特点的种，分布在不同的地理区域。通过种间杂交，根据杂种减数分裂的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。11/19/202288制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●倒位在进化上的意义11/11/202225制作和编写刘举例：头巾百合（Liliummarlagon）和竹叶百合（L.hansonii）2个种，n=12，M1、M2染色体很大，S1S2…S10等10个染色体相当小，研究发现其分化就在于一个种的M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体，是由另一个种的相同染色体发生臂内倒位所形成的。11/19/202289制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright举例：11/11/202226制作和编写刘向东俞淑红（6.5易位易位的类别易位的细胞学特征易位的遗传效应易位接合点的定位和易位的意义11/19/202290制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright6.5易位11/11/202227制作和编写●易位（translocation）指非同源染色体之间发生节段转移的现象

一、易位的类别11/19/202291制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●易位（translocation）一、易位的类别●相互易位（reciprocaltranslocation）:两个非同源染色体之间互换节段，其发生过程是2个非同源染色体发生断裂，随后折断了的染色体及其断片交换地重接。以t表示易位

ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。11/19/202292制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●相互易位（reciprocaltranslocation

●简单易位（simpletranslocation）：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内区段的现象，如wx.ydez。少见

11/19/202293制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright11/11/202230制作和编写刘向东在偶线期和粗线期检查联会的形象。易位杂合体在产生配子之前的减数分裂前期Ⅰ偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联会成“十”字形象，终变期交叉端化成四体环和四体链二、易位的细胞学特征11/19/202294制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright在偶线期和粗线期检查联会的形象。二、易位的细胞学特征11/1两个正常染色体和两个易位染色体在后期Ⅰ分离时表现二种分离方式：相邻式分离交替式分离“十”字形联会引自吉林农业大学遗传学多媒体课件11/19/202295制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright“十”字形联会引自吉林农业大学遗传学多媒体课件11/11/2相邻式分离相邻式的四个染色体在后期Ⅰ的2/2分离，只能产生重复缺失染色体的小孢子和大孢子。11/19/202296制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright相邻式分离相邻式的四个染色体在后期Ⅰ的2/2分离，11/11由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相连的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分离，产生的小孢和大孢子或者获得到两个正常染色体，或者获得到两个易位染色体，这两种类型孢子不缺少染色体的任何区段，所以能发育成正常的配子交替式分离11/19/202297制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相连的，所半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%降低连锁基因重组率改变基因连锁关系导致染色体数目变化三、易位的遗传效应11/19/202298制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright半不育现象（semisterility）三、易位的遗传效应●遗传分析○易位杂合体2个正常染色体（1和2）和两个易位染色体（12和21）在粗线期联会形成“+”字形象。○终变期交叉端化形成四体环和四体链（见教材图5－18）①半不育现象11/19/202299制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●遗传分析①半不育现象11/11/202236制作和编写

○中期Ⅰ，1-12-2-21四体环将有4种可能的形式，即图5-21中表示相邻式之一和之二，交替式之一和之二。

11/19/2022100制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright11/11/202237制作和编写刘向东俞○后期Ⅰ，相邻式的仍保持环的形象，交替式则表现“8”字形象。由于1和2两个正常染色体和12和22两个易位染色体，在四体环内本来就是交替相连的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分离，或者产生1和2的，或者产生12和21的大小孢子，所以都包含所有染色体片段及其所载的基因，因而能发育为正常的配子。交替式的2/2分离形成正常配子11/19/2022101制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright○后期Ⅰ，相邻式的仍保持环的形象，交替式则表现“8”字形象。相邻式分离只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。◎含1和21的孢子重复了一小段1，缺失了一小段2；◎含12和2的孢子，重复了一小段2，缺失了一小段1；◎含1和12的孢子，重复了一大段1，缺失了一大段2；◎含21和2的孢子，重复了一大段2，缺失了一大段1。由于相邻式和交替式分离的机会一般大致相似，所以易位杂合体为半不育相邻式的2/2分离产生不育配子11/19/2022102制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright相邻式分离只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。相邻式的2/2②同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。原因：染色体联会松散，距离易位点很近的基因甚至不能联会，交换机会减少，重组率降低

11/19/2022103制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright②同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基举例：大麦的直芒基因（K）为钩芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（Bi）为白色（bi）的显性，K-k和Bi-bi都在第4对染色体上，重组率为40%，可是t2-4a，t3-4a和t4-5a等易位杂合体的重组率分别下降到23、28和31%。11/19/2022104制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright举例：大麦的直芒基因（K）为钩芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层③易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。11/19/2022105制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright③易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例：原来属这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。④易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数的变异。11/19/2022106制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情Robertsoniantranslocation11/19/2022107制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyrightRobertsoniantranslocation11/1染色体易位与家族唐氏综合症11/19/2022108制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright染色体易位与11/11/202245制作和编写刘向东俞1.易位接合点的定位●理论依据易位杂合体可育配子中一半含有两个正常染色体（1和2），一半含两个易位染色体（12和21），所以自交后代有1/4是完全可育的正常个体（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位杂合体（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）。四、易位接合点的定位和易位的意义11/19/2022109制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright1.易位接合点的定位四、易位接合点的定位和易位的意义11/之二交替式之一xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwwyyddeezzccaabb2个正常的配子(ab.cde，wx.yz)2个易位的配子(ab.cz,wx.yde)2个正常的配子，2个易位的配子正常配子与易位配子的比例为1：1。自交1/4正常染色体的植株：1/2易位杂合体：1/4易位纯合体1221122111/19/2022110制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright之二交替式xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwab.cdeab.czwx.yzwx.ydeab.cde正常染色体易位杂合体

wx.yz个体ab.cz

易位杂合体

易位纯合体wx.yde11/19/2022111制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyrightab.cdeab.czab.cde所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T），而正常染色体与易位接合点的相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传单位（t），因为易位杂合体Tt是半不育的。

11/19/2022112制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合点相当于一个半不育●定位方法两点或三点测定法●具体实例：根据三点测验确定T1、br、f之间的连锁关系见书p134图（自行计算出三者的遗传距离）

11/19/2022113制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright●定位方法11/11/202250制作和编写刘向东俞淑2.易位的意义许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。11/19/2022114制作和编写刘向东俞淑红（版本3.0)copyright11/11/202251制作和编写刘向东俞淑红（版本3物理因素诱变化学因素诱变6.6染色体结构变异的诱发11/19/2022115制作和编写刘