高考生物-人类遗传病课件

第3节人类遗传病第3节人类遗传病

高频考点突破实验专题探究第3节人类遗传病基础自主梳理命题视角剖析即时达标训练 高频考点突破实验专题探究第3节人类遗传病基础自主梳理命题基础自主梳理一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受_____等位基因控制的遗传病。(2)分类①显性基因引起的：如多指、并指、_____________等。②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。一对抗VD佝偻病基础自主梳理一、人类常见遗传病的类型一对抗VD佝偻病2．多基因遗传病(1)概念：受___________________控制的人类遗传病。(2)特点：在群体中发病率比较高。(3)病例：_______________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。3．染色体异常遗传病(1)概念：由____________引起的遗传病。(2)病例：_______________、猫叫综合征。两对以上的等位基因原发性高血压染色体异常21三体综合征2．多基因遗传病两对以上的等位基因原发性高血压染色体异常21思考感悟21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？思考感悟二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解_________，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、_________生育)等。2．产前诊断方法：(1)______

检查、B超检查。(2)孕妇______检查。(3)_______

诊断。家族病史选择性羊水血细胞基因二、遗传病的监测和预防家族病史选择性羊水血细胞基因三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_____________，解读其中包含的__________。2．参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。3．有关人类基因组计划的几个时间：(1)正式启动时间：1990年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年4．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_________万个。全部DNA序列遗传信息2.0～2.5三、人类基因组计划与人体健康全部DNA序列遗传信息2.0～2高频考点突破考点一常见人类遗传病归类高频考点突破考点一常见人类遗传病归类高考生物——人类遗传病课件即时应用(随学随练，轻松夺冠)1．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(

)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断即时应用(随学随练，轻松夺冠)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型考点二单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。考点二单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传3．不能确定判断类型若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。3．不能确定判断类型即时应用(随学随练，轻松夺冠)2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(

)即时应用(随学随练，轻松夺冠)A．③①②④

B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。A．③①②④实验专题探究调查人群中的遗传病1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。实验专题探究调查人群中的遗传病2．实验流程【易误警示】

(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。(2)调查的群体基数要足够大。2．实验流程【易误警示】(1)注意区分遗传病、先天性疾病、实战演练(专项提能，小试牛刀)(2010年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(

)A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析实战演练(专项提能，小试牛刀)解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体命题视角剖析视角1紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：例1命题视角剖析视角1紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断例1(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_____、_____。(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_【思路点拨】解答本题需掌握以下知识：①基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。②显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意Ⅱ7为女性。③Ⅲ10概率的正确计算取决于Ⅱ5基因型概率的正确判断。【尝试解答】

(1)3

2

(2)常隐(3)RR或Rr

Rr

(4)1/6如图【思路点拨】解答本题需掌握以下知识：高考生物——人类遗传病课件高考生物——人类遗传病课件视角2洞察高考热点人类遗传病的常见实例记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)；常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；视角2洞察高考热点人类遗传病的常见实例唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) (2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(

)①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病例2唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青A．①②

B．①④C．②③D．③④【尝试解答】

__B__【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。A．①②变式训练人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是(

)A．抗维生素D佝偻病

B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征

D．多指症解析：选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。变式训练人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色视角3突破易错疑点对染色体组和基因组的概念混淆不清(1)需检测的染色体数①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。视角3突破易错疑点对染色体组和基因组的概念混淆不清(2)常见生物基因组和染色体组中染色体(2)常见生物基因组和染色体组中染色体自我挑战人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为(

)A．46,20B．23,10C．22(常)＋X＋Y,10D．22(常)＋X＋Y,11【尝试解答】

__C_自我挑战人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染第3节人类遗传病第3节人类遗传病

高频考点突破实验专题探究第3节人类遗传病基础自主梳理命题视角剖析即时达标训练 高频考点突破实验专题探究第3节人类遗传病基础自主梳理命题基础自主梳理一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受_____等位基因控制的遗传病。(2)分类①显性基因引起的：如多指、并指、_____________等。②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。一对抗VD佝偻病基础自主梳理一、人类常见遗传病的类型一对抗VD佝偻病2．多基因遗传病(1)概念：受___________________控制的人类遗传病。(2)特点：在群体中发病率比较高。(3)病例：_______________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。3．染色体异常遗传病(1)概念：由____________引起的遗传病。(2)病例：_______________、猫叫综合征。两对以上的等位基因原发性高血压染色体异常21三体综合征2．多基因遗传病两对以上的等位基因原发性高血压染色体异常21思考感悟21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？思考感悟二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解_________，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、_________生育)等。2．产前诊断方法：(1)______

检查、B超检查。(2)孕妇______检查。(3)_______

诊断。家族病史选择性羊水血细胞基因二、遗传病的监测和预防家族病史选择性羊水血细胞基因三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_____________，解读其中包含的__________。2．参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。3．有关人类基因组计划的几个时间：(1)正式启动时间：1990年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年4．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_________万个。全部DNA序列遗传信息2.0～2.5三、人类基因组计划与人体健康全部DNA序列遗传信息2.0～2高频考点突破考点一常见人类遗传病归类高频考点突破考点一常见人类遗传病归类高考生物——人类遗传病课件即时应用(随学随练，轻松夺冠)1．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(

)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断即时应用(随学随练，轻松夺冠)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型考点二单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。考点二单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传3．不能确定判断类型若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。3．不能确定判断类型即时应用(随学随练，轻松夺冠)2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(

)即时应用(随学随练，轻松夺冠)A．③①②④

B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。A．③①②④实验专题探究调查人群中的遗传病1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。实验专题探究调查人群中的遗传病2．实验流程【易误警示】

(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。(2)调查的群体基数要足够大。2．实验流程【易误警示】(1)注意区分遗传病、先天性疾病、实战演练(专项提能，小试牛刀)(2010年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(

)A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析实战演练(专项提能，小试牛刀)解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体命题视角剖析视角1紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：例1命题视角剖析视角1紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断例1(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_____、_____。(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_【思路点拨】解答本题需掌握以下知识：①基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。②显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意Ⅱ7为女性。③Ⅲ10概率的正确计算取决于Ⅱ5基因型概率的正确判断。【尝试解答】

(1)3

2

(2)常隐(3)RR或Rr

Rr

(4)1/6如图【思路点拨】解答本题需掌握以下知识：高考生物——人类遗传病课件高考生物——人类遗传病课件视角2洞察高考热点人类遗传病的常见实例记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)；常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；视角2洞察高考热点人类遗传病的