2022年医学专题-第2章-遗传的细胞与分子基础(正)

第2章遗传的细胞(xìbāo)与分子基础第一页，共二十四页。2.3经典遗传学定律2.4基因(jīyīn)的表达——遗传密码2.5人类基因组的结构第二页，共二十四页。2.3经典(jīngdiǎn)遗传学定律第三页，共二十四页。遗传学的三大(sāndà)定律分离定律(dìnglǜ)

自由组合定律连锁互换定律第四页，共二十四页。分离(fēnlí)定律控制性状(xìngzhuàng)的一对等位基因在杂合状态时互不融合，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。亲本(qīnběn)

Rr

配子Rr1:1第五页，共二十四页。自由组合定律(dìnglǜ)控制两对相对性状的两对等位基因，位于不同(bùtónɡ)对的同源染色体上，杂合子在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，机会均等地分配到配子中。亲本YyRr配子YRYryRyr1:1:1:1第六页，共二十四页。连锁(liánsuǒ)互换定律位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递，构成(gòuchéng)了连锁群(1inkagegroup)，同一连锁群中的各对等位基因之间可以发生交换而重组。第七页，共二十四页。2.4基因(jīyīn)的表达——遗传密码第八页，共二十四页。遗传(yíchuán)密码在mRNA的核苷酸链上，每三个相邻(xiānɡlín)的碱基序列构成一个三联体，编码某一种氨基酸，称为三联体密码（tripletcode）或密码子（codon）。第九页，共二十四页。通用(tōngyòng)遗传密码表第十页，共二十四页。遗传密码(mìmǎ)的特性通用性简并性起始密码(mìmǎ)和终止密码(mìmǎ)

起始密码子：AUG终止密码子：UAA、UAG和UGA摆动性第十一页，共二十四页。2.5人类(rénlèi)基因组的结构第十二页，共二十四页。细胞核基因组：3.2×109bp线粒体基因组：16.6kb第十三页，共二十四页。断裂基因真核生物(shēngwù)基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因（splitgene）。编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含子（intron）。外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AGrule）。第十四页，共二十四页。断裂基因的结构图第十五页，共二十四页。重叠(chóngdié)基因重叠基因就是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列(xùliè)或一段DNA序列(xùliè)为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物中广泛存在。第十六页，共二十四页。移动(yídòng)基因移动基因又叫转位因子（transposableelement），由于它可以(kěyǐ)在染色体基因组上移动，甚至可在不同染色体间移动，故又称跳跃基因。第十七页，共二十四页。基因(jīyīn)序列的重复单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数几个拷贝，800～1200bp。重复(chóngfù)序列：基因组中有多个拷贝。分中度重复序列（102—105）和高度重复序列（106以上）。中度重复序列：Alu家族、KpnⅠ家族高度重复序列：反向重复序列、卫星DNA第十八页，共二十四页。回文结构第十九页，共二十四页。卫星(wèixīng)(satellite)DNA第二十页，共二十四页。基因(jīyīn)家族与假基因(jīyīn)基因家族（genefamily）：指真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能(gōngnéng)相关的一组基因。集中成簇的一组基因也称为基因簇。在基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，称为假基因（pseudogene），常用符号Ψ表示。第二十一页，共二十四页。基因(jīyīn)家族/基因(jīyīn)簇第二十二页，共二十四页。TheEnd第二十三页，共二十四页。内容(nèiróng)总结第2章遗传的细胞。起始密码和终止(zhōngzhǐ)密码。真核生物基因的编码序列往往被非编码序列。外显子-内含子的