生物：53《人类遗传病》学案（新人教版）04

第3节人类遗传病（1）【双基提要】1.人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、_________遗传病和__________遗传病三大类。2.苯并酮尿症是新生儿中发病率较高的一种____________，决定这种病的基因位于_____染色体上。患者缺少____________，导致体细胞中缺失了一种_____，从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成______________，只能按另一条代谢转变成_________，它在体内积累过多，就会对婴儿的______________造成不同程度的损害，患儿智力低下，尿中含有过量的____________而有异味。这种病可通过______________来诊断。3._________________在群体中的发病率比较高，有明显的家族聚集现象。4._________________又叫先天性愚型，是一种常见的染色体病。患者比正常人多了一条_______染色体。5.调查人群中的遗传病，最后选取群体中___________的________遗传病为调查对象。可以通过__________________/________________________×100%的公式来计算调查对象的发病率。【课堂反馈】例1下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（）A.白化病B.色盲C.苯丙酮尿症D.抗维生素D佝偻病例2下列属于单基因遗传的是()A.软骨发育不全B.无脑儿C.精神分裂症D.人体细胞核型为45＋X例3下图中的A、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图，请分析回答问题：（1）图A中甲病的遗传方式是，请写出你的判断依据。（2）如果B图中的Ⅲ7和Ⅲ9婚配，他们生出病孩的概率可达，因此，我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，B图中Ⅲ7和Ⅲ9属于血亲。（3）随着人类基因组计划研究的深入和基因工程技术的发展，人们将可以运用基因诊断的方法来快速检测人类遗传病：即用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测人类遗传病的目的。【巩固练习】1.下列说法中正确的是()A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病仅由遗传因素引起的疾病2.右图为进行性肌肉营养不良遗传病的谱系图,该病为隐性伴性遗传病,7号的致病基因是由：（）A.1号遗传的B.2号遗传的C.3号遗传的D.4号遗传的3.遗传性佝偻病男子与正常女子结婚,若生女孩,100％患病；若生男孩,则100％正常。这种遗传病的遗传方式属于（）A.常染色体上隐性遗传B.X染色体上隐性遗传C.常染色体上显性遗传D.X染色体上显性遗传4.胰岛素基因和得以表达的胰岛素基因分别存在于()A.所有细胞和胰岛细胞中B.所有胰岛细胞中C.胰岛细胞和毛细血管中D.毛细血管和肾小管中5.在下列人类的生殖细胞中，两两结合能产生男性先天性愚型的结合是①23+X②22+X③21+Y④22+Y（）A.①③B.②③C.①④D.②④6.下列说法中正确的是 （）A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，传染性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病仅由遗传因素引起的疾病7.多基因遗传病的特点()①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①②B.①②③C.③④D.①②③④8.特纳氏综合症（性腺发育不良），是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体，通常写作XO。现有一对色觉正常的夫妇生有一个既患色盲又患特纳氏综合症的女孩（色盲基因b是位于X染色体上，色觉正常对色盲为显性）。（1）女孩的基因型是___________。（2）父亲的基因型是___________，母亲的基因型是___________。（3）该女孩的色盲基因由___________方遗传而来，特纳氏综合症是___________方减数分裂异常造成的。9．I.下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答。病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000 （1）4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有。 （2）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是II．某家族中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B），有的成员患丁遗传病（设显性基因为A），如下图所示。现已查明II-6不携带致病基因。请问：11234I56789IIIII丙病男性丁病女性a．丙种遗传病是（填“显性”或“隐性）遗传病，致病基因位于染色体上；丁种遗传病是（填“显性”或“隐性）遗传病，致病基因位于染色体上。b．写出下列两个个体的基因型：III-8；III-9。c．若III-8与III-9婚配，子女中只患一种遗传病的概率为；同时患两种遗传病的概率为。10.右图一家谱图中，各成员至多带有一种致病基因。其中1号不带有致病基因，5号患甲病（基因用A、a表示），3号、4号、6号患乙病（基因用B、b表示）。问：（1）甲病致病基因的遗传方式是染色体性遗传。（2）乙病致病基因的遗传方式是染色体性遗传。（3）5号的基因型为，6号的基因型为，6号为纯合体的概率为。（4）假如5号与6号结婚，则患一种病的概率为正常的概率为答案【双基提要】1.遗传物质单基因多基因染色体异常2.隐性遗传病常正常基因酶酪氨酸苯丙酮酸神经系统苯丙酮酸尿液化验3.多基因遗传病4.21三体综合征21号5.发病率较高单基因患病人数被调查的人数【课堂反馈】1.C2.A3.（1）常染色体显性遗传5和6有病而9没有病说明是显性遗传，6号（父亲）有病而9号（女儿）正常可排除伴X遗传（2）16三代以内旁系（3）DNA分子杂交【巩固练习】1.C2.B3.D4.A5.C6.C7.B8.（1）XbO（2）XBYXBXb（3）母父9.I．（1）甲、乙、丙、丁（2）由于表兄妹血缘较近，他们有可能从共同的祖先那里继承了相同的隐性致病基因，他们的后代中隐性致病基因纯合的概率大II.a.隐性；X；隐性；常；b.aaXBXB或aaXBXb；AAXbY或AaXbY；c.3/8；1/16。10.（1）X，隐（2）常，显（3）bbXaY，BBXAXA或BbXAXA,1/3（4）2/3，1/3第3节人类遗传病（2）【双基提要】1.通过___________和___________等手段，对遗传病进行______和______，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。2.医生对前来进行遗传咨询者，主要与之交谈的内容和步骤是：首先对咨询者和有关的家庭成员进行_________，并详细了解___________，在此基础上作出_________。然后分析遗传病的_____________，判断遗传病的类型，推算出后代的再发________。最后向咨询者提出防治这种遗传病的对策和建议，如终止________，进行_________等。3.人类基因组计划，简称_______，通过对其的研究，可以清晰地认识到人类基因的______、______、______及其相互间的关系。【课堂反馈】例1禁止近亲结婚能有效预防遗传病发生的原因是()A．减少致病隐性基因结合的机会 B．近亲结婚违反社会的伦理道德C．人类遗传病都由隐性基因控制 D．遗传病大多由单基因控制例2阅读下列报道，回答问题：2000年6月26日，科学家公布了人类基因工作草图，这是人类基因组研究的重大成果，这一成果被誉为是人类“生命天书”的破译，是人类科学史上的重要里程碑。继2002年6月26日公布“基因工作草图”以后，经过几个月的努力，科学家于2001年2月12日宣布，人类基因组共有32亿对碱基。包含了3～4万个基因。这标志着人类基因组研究工作取得了实质性的进展，为破译生命之谜奠定了基础。人类“生命天书”有一“套”，这套书有24“本”。组成这套书的“文字”有四种基本“笔画”，每两个笔画形成一个“偏旁部首”，每三个“偏旁部首”形成一个“文字”。每本“生命天书”中含有几千个关于人类生命的结构、功能、生老病死的“信息”，每条信息由几千个“文字”组成。人类基因组计划就是首先要破译这套天书中所含有的10亿个“文字”中的30多亿个“偏旁部首”的排列顺序，然后再破译书中的每条信息的具体含义即具体功能。（1）人类“生命天书”有“24本”，每“本书”是指一个____________，这套书为什么是“24本”？__________________________________________________（2）“生命天书”中的信息是指一个__________________________________。（3）“生命天书”中的四种“基本笔画”是指____________________________。（4）“生命天书”中的每个“偏旁部首”是指_________________________，它们是__________________________。（5）“生命天书”中的每个“文字”是表示三个特定排列的___________，这个特定排列的物质为什么是三个？_____________________________________________【巩固练习】1.人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色性上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育（）A.男孩男孩B.女孩女孩C.男孩女孩D.女孩男孩2.Leber遗传性视神经是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变所致。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是 （）A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因D．必须经过基因检测，才能确定3.（多选）优生的措施包括（）A．遗传咨询 B．产前诊断C．超龄生育 D．禁止近亲结婚4.下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇5.（多选）确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取产前诊断检测手段有（）A.B超检查B.羊水检查C.孕妇血细胞检查D.绒毛细胞检查6.与“阿波罗登月计划”相提并论的“人类基因组计划”的主要任务是测定人体基因组序列。“测序”是指测定（）A.DNA的碱基排列顺序B.信使RNA的碱基排列顺序C.转运RNA的碱基排列顺序D.组成蛋白质的氨基酸的排列顺序7.男人A有一罕见的X连锁的隐性基因，表现的性状为A。男人B有一罕见的常染色体显遗传病，它只在男人中表达，性状为B。仅通过家谱研究，能否区别这两种情况（）A．无法区别，因为男人A和男人B的后代都只有男性个体表现所患病的性状B．可以区别，因为男人A和男人B都不会有B性状的女儿C．无法区别，因为男人A不会有表现A性状的儿子，而男人B儿子不一定有B性状D．可以区别，因为男人A可以有表现A性状的外孙，而男人B不仅可以有表现B性状的外孙，还可以有表现B性状的孙子8.（多项）在“人类基因组”计划实施过程中，科学家研究表明，人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母菌同源，这一事实从分子水平上不能说明（）A.一个基因制造一种蛋白质 B.一个基因可以产生多种蛋白质C.生物之间存在或远或近的亲缘关系 D.生物之间差异巨大9.先天性聋哑病是一种隐性遗传病，由隐性的先天性聋哑病基因a控制，下面是一家族先天性聋哑病遗传的系谱图。请回答：⑴系谱中5、6的基因型分别是________、_________。⑵系谱中4的基因型可能是___________，如果3的基因型为AA，那么3和4的子女患病的可能性为。⑶6和7是近亲婚配，从此系谱中可见，近亲婚配容易导致________致病基因纯合，从而使后代出现病症的机会______________。10.下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病是性基因为B，隐性基因为b。若II-7为纯合体，请据图回答：（1）甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病；乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。（2）II-5的基因型可能是________，III-8的基因型是________。（3）III-10的纯合体的概率是________。（4）假设III-10与III-9结婚，生下正常男孩的概率是________。（5）该系谱图中，属于II-4的旁系血亲有________。11.高二兴趣小组的同学对某小学一年级的全体学生进行色盲发病率及耳垂情况调查，结果汇总如下表，请根据表分析回答问题（注色觉正常基因为B，色盲为基因为b；耳垂