畸形学概述市公开课一等奖省赛课获奖课件

华中科技大学同济医学院组胚学与胚胎学教研室唐立华畸形学概述华中科技大学同济医学院组胚教研室唐立华畸形学概述第1页本讲内容提要１．畸形学概念２．畸形成因３．畸形分类４．致畸敏感期５．畸形预防和治疗畸形学概述第2页畸形学概念：因为胚胎发育紊乱所造成形态结构异常称为先天性畸形；研究先天性畸形学科称为畸形学（teratology）研究内容：1.畸形成因2.畸形分类3.先天畸形干预畸形学概述第3页一.先天性畸形成因（一）遗传原因畸形学概述第4页（一）致畸遗传原因1.染色体数目异常正常人类染色体为46，XY/XX二倍体核型，其中22对常染色体，1对为性染色体。因为染色体复制异常所造成数量改变可造成先天性畸形发生。畸形学概述第5页（一）致畸遗传原因1.染色体数目异常多倍体非整倍体三倍体四倍体单体三体嵌和体（包含常染色体异常和性染色体异常）畸形学概述第6页

染色体数目异常示例13倍体Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.畸形学概述第7页染色体数目异常示例2性染色体单体畸形Turnersyndrome（45，X）畸形学概述第8页染色体数目异常示例2Turnersyndrome（45，X）

身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）成因：早期卵裂过程中染色体不分离。畸形学概述第9页染色体数目异常示例3常染色体三体畸形（１８三体）Edwardsyndrome(４７，XX+18)畸形学概述第10页染色体数目异常示例3常染色体三体畸形(18三体）畸形学概述第11页染色体数目异常示例4常染色体三体畸形（２１三体）Downsyndrome(先天愚型)４７，XY+21畸形学概述第12页染色体数目异常示例4畸形学概述第13页染色体数目异常示例5性染色体三体畸形４７，XXYKlinefeltersyndrome畸形学概述第14页染色体数目异常示例5

Klinefeltersyndrome(先天性睾丸发育不全）女性体态，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。畸形学概述第15页染色体数目异常示例６

染色体嵌合型（在体细胞染色体中同时存在有正常和异常核型）４６，XY/47，XY+8Warkanysyndrome畸形学概述第16页

染色体数目异常示例６

Warkanysyndrome

(8三体嵌合体综合征）前额突出，鼻宽，耳位低，斜视，眼距宽，头骨非对称性变形，短颈，关节运动受限，手掌足趾皱褶深畸形学概述第17页（一）致畸遗传原因2.染色体结构异常

主要是因为一些染色体内部出现大面积遗传物质缺失或插入所造成染色体结构畸变畸形学概述第18页染色体结构异常示例猫叫综合征成因:5号染色体短臂末端断裂缺失畸形学概述第19页（一）致畸遗传原因3.基因突变DNA分子排列、组合改变（三联体密码发生改变）mRNA发生错误蛋白质异常，酶缺点机制:⒈碱基置换（点突变）⒉移码突变：⒊不等交换和非同源部分配对畸形学概述第20页基因突变畸形示例1

染色体核型为46，XY。身材偏高，臂长，外生殖器呈女性型，乳房发育如女性，发音亦为女性声调。阴蒂较大，阴道呈盲端，比正常阴道短，无子宫、输卵管和卵巢而有睾丸，睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟或大阴唇内.睾丸女性化综合征畸形学概述第21页基因突变畸形示例1睾丸女性化综合征病因:基因突变使体细胞不能合成雄激素受体,睾丸分泌雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在体内女性激素作用下表现出来女性很多体征畸形学概述第22页基因突变畸形示例2病因：因为MCPH1基因突变影响其所编码蛋白macroephalin，该蛋白参加DNA损伤修复表现：小头身材矮小癫痫发作智力低下小头畸形(microcephaly)畸形学概述第23页基因突变畸形示例3多囊肾畸形学概述第24页（二）致畸环境原因能引发先天畸形环境原因统称为致畸因子(teratogen)母体外环境母体内环境胚体微环境生物性物理性药品化学物质其它畸形学概述第25页（二）致畸环境原因1.生物性致畸因子畸形学概述第26页（二）致畸环境原因2.物理性致畸因子损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等电离辐射电磁辐射：X射线，γ射线粒子辐射：α射线，β射线，中子流，质子流微波流产，先天愚型畸形学概述第27页（二）致畸环境原因3.致畸性药品胎盘屏障畸形畸形学概述第28页（二）致畸环境原因3.致畸性药品反应停事件肽胺哌啶酮(治疗妊娠呕吐)残肢畸形畸形学概述第29页（二）致畸环境原因4.致畸性化学物质畸形学概述第30页（二）致畸环境原因5.其它致畸原因

畸形儿是女性为时尚付出沉重代价！！！畸形学概述第31页（三）致畸遗传环境综合原因环境遗传畸形易感性：胚胎遗传特征会影响胚胎对致畸因子易感程度遗传度：在环境原因与遗传原因相互作用引发先天畸形中，衡量遗传原因所起作用指标称为遗传度。畸形学概述第32页二.先天性畸形分类依据发生部位分类：其中包含国际常规监测12种畸形和我国监测19种先天畸形依据畸形胚胎发生过程分类：

1.整胚发育畸形2.胚胎局部发育畸形3.器官或器官局部发育畸形4.组织分化不良畸形5.发育过分性畸形6.吸收不全性畸形7.超数和异位发生性畸形8.发育滞留性畸形9.重复性畸形10.寄生畸形畸形学概述第33页二.先天性畸形示例1胚胎局部发育畸形下肢并肢畸形并指畸形畸形学概述第34页二.先天性畸形示例2胚胎局部发育畸形面部发育不全畸形学概述第35页二.先天性畸形示例3超数畸形双肾盏双输尿管畸形学概述第36页二.先天性畸形示例4发育滞留性畸形隐睾双角子宫畸形学概述第37页二.先天性畸形示例5神经系统发育异常无脑儿脊柱裂畸形学概述第38页二.先天性畸形示例6发育过分性畸形多指畸形畸形学概述第39页二.先天性畸形示例7重复畸形（联体）畸形学概述第40页三.胚胎致畸敏感期代表致畸敏感度高时期受精后第3周---第8周（胚期）为致畸敏感期畸形学概述第41页四.先天性畸形预防和治疗

婚检及知识普及孕前保健和检验孕期保健一级预防远离致畸因子良好生活和饮食习惯预防感染慎重用药心情舒畅保家同共们我护园畸形学概述第42页四.先天性畸形预防和治疗

一级预防——孕前优生学检验TORCH筛查T弓形虫O梅毒R风疹C巨细胞病毒H单纯疱疹畸形学概述第43页四.先天性畸形预防和治疗

二级预防——宫内诊疗，预防严重畸形儿发生及娩出超声检验畸形学概述第44页四.先天性畸形预防和治疗

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