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文档简介
第五章
基因突变及其他变异第二节人类遗传病问题探究:科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob。该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素则小鼠食量减少,体重下降。人类常见遗传病类型一、单基因遗传病;二、多基因遗传病;三、染色体异常遗传病;一、单基因遗传病;概念:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病;举例:单基因显性遗传病----多指,并指,软骨发育不全;单基因隐性遗传病-----镰刀型细胞贫血症,白化病,苯丙酮尿症;常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X隐性遗传病
伴X隐性遗传病多基因遗传病概念:多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病;举例:原发性高血压.冠心病,哮喘,青少年型糖尿病等;染色体异常遗传病概念:染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病了;举例:21三体综合症;如何调查发病率:调查遗传病的类型:最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如:红绿色盲,白化病等.某种遗传病的发病率某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数=调查流程:确定调查的目的要求制定调查计划实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论,撰写调查报告明确调查方式制作调查记录表确定调查病例以组为单位,确定组内成员讨论调查时应注意的问题遗传病的监测和预防方法:遗传咨询;产前诊断(羊水检查B,超检查,孕妇血细胞检查,基因检测等);B超检查属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别,不能检查染色体异常遗传病和基因异常遗传病.羊水检查和孕妇血细胞检查:属于检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血病.基因检测属于分子水平
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