一例 SAPHO 综合征病例报道并文献复习

一例SAPHO综合征病例报道并文献复习〔〕:

摘要：SAPHO综合征〔synoviltisacnepustulosishyprotosisosteomyelitissymdrome〕是一组骨与关节及皮肤病变为临床特征的一种慢性炎症性疾病，包含五组主要临床表现，即滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨髓炎。目前该病仍属少见病范畴，尽管近年来对于该病的认识和研究不断增多，但仍缺乏系统大样本的研究，对于疾病的发生、开展机制未有明确的认知，对于疾病的治疗缺乏统一的标准，导致不少患者得不到有效的治疗，存在诸多误诊及治疗不当的情形。现将空军军医大学西京医院诊治的１例SAPHO综合征患者报道如下，并复习相关文献加以分析。

关键词：SAPHO综合征；痤疮；骨髓炎；病变

本文引用格式：王卫涛,吴振彪,郑朝晖,等.一例SAPHO综合征病例报道并文献复习[J].世界最新医学信息文摘,2022,19(32):200-201.

1病例摘要

1.1患者薛某，男，17岁，主因"头皮、面部丘疹、脓疱2年，加重伴胸骨痛1月，就诊于我院。患者于2022年4月无诱因渐出现头皮、面部反复丘疹、脓疱。当地医院按"痤疮";给予外用药膏涂抹，病症无改善，渐加重，并出现囊肿、结节。2022年12月双下肢渐出现散在脓疱疹样皮疹，并出现胸骨压痛，反复于当地医院就诊，治疗效果不佳，为进一步诊治，遂于我院就诊。

1.2入院查体。一般状况良好，心、肺、腹部查体均无特殊。专科查体：头皮散在红色丘疹、脓疱，面部散在红色丘疹，脓疱，囊肿，结节，以双颊部，额部为重，局部囊肿，结节交融成斑块，外表覆盖血痂，覆少量脓性分泌物渗出，双下肢散在暗红色毛囊性丘疹，脓疱，局部表现面可见鳞屑，胸骨压痛阳性。

1.3相关检查。胸部CT：胸11椎体可见一不规那么骨质破坏区，边界明晰，边缘硬化，大小约1.6x0.8cm；全身骨核素现象示：胸骨、左侧第4肋骨，T7、8椎体两侧。左侧骶髂关节骨代谢活泼。关节超声检查示：胸骨角下方胸骨骨质破坏，骨膜凹凸不平，骨外表滑膜增厚，测厚度约0.2cm，COPI：可见较丰富血流信号，第三肋胸关节回声分布不均。实验室检查：血沉55mm/h，hs-CRP56.2mg/L，HLA-B27阴性，抗核抗体ANA阴性，RF阴性，血凝、肿瘤标志物检查阴性，甲状腺功能正常，PPD阴性。心电图、心脏超声检查正常。皮肤活检病理检查提示：网篮状角化，表皮轻度不规那么增生，基地层色素增加，表皮毛囊周围较多中性粒细胞及淋巴细胞浸润。

1.4入院诊断。SAPHO综合征。治疗及随访：起初于我院皮肤科给予"盐酸米诺环素100mg/天、夫西地酸乳膏外用3次/日及红光照射";等治疗，皮疹有所减轻，关节压痛缓解不明显。且40天后面部、四肢脓疱样皮疹再发，后改用"甲氨蝶呤片10mg/周、来氟米特片10mg/晚、非甾体抗炎药";治疗后胸骨压痛显著好转，皮疹明显消退。随诊2年余未再复发，病情平稳。

2讨论

SAPHO综合征是指包含滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨〔髓〕炎这五组临床病症的一类疾病，目前认为该病为一种慢性炎症性疾病。1987年Chamot等人首次提出SAPHO综合征是一种脓疱性皮肤病变及无菌性关节炎症性疾病，且Kahn等人于1994年首次提出该病的诊断标准【1】，该病目前仍属少见病范畴，国内尚无明确的患病率报道。本例患者先出现皮肤受累，间隔近两年后才出现关节受累及【2】。

SAPHO综合征患者典型的皮肤病变主要包括掌跖脓疱病、脓疱性银屑病等、痤疮样病变等。例患者未出现典型的掌跖脓疱病改变，但以面部痤疮样改变为主，伴发四肢脓疱疹改变【3】。骨与关节炎症改变主要表现为：滑膜炎、骨肥厚和骨〔髓〕炎，偶有骨侵蚀、溶解破坏。而关节受累以胸锁关节、胸肋关节、胸骨等前胸壁为主，其次为脊柱受累，外周关节病变相对少见【4】，本例患者受累的骨与关节为：胸骨、左第4肋骨、T7、8椎体两侧、左侧骶髂关节。目前多认为血清学检查多无特异性。多数患者病情发作期可出现血沉、CRP指标升高，ANA常阴性。影像学检查是SAPHO综合征患者最具诊断价值的手段，其中关节X线、关节B超、CT、MRI均有重要价值。

目前对于该病的治疗仍缺乏大量的临床试验支持，其中NSAIDs类药物仍作为首选治疗，具有抗炎止痛等作用，对于局部病情高度活动，炎症指标明显升高的患者，可少量加用激素治疗，传统抗风湿药DMARDs作为二线治疗药物具有重要作用。SAPHO综合征的发病机制仍有待更多的研究证实，对于该病的认知还在不断的深化当中，而对于该病明确的发病机制研究，对于该病的诊治具有重要意义。

综上所述，SAPHO综合征是一种累及皮肤及骨与关节的慢性炎性疾病，皮肤改变以掌跖脓疱病及痤疮样改变具有诊断意义，骨与关节改变可累及全身，但以前胸壁骨与关节为主，临床当中遇到同时又有皮肤及骨与关节病变的时候应考虑本病可能。血清学检查在本病的诊断及疗效评估中意义不大，影像学检查以放射性核素骨显像尤为重要，早期加用免疫抑制剂结合非甾体抗炎药可获得良好效果，对于难治性患者可采用生物制剂治疗，多数预后良好。而关于SAPHO综合征的认识仍有待进一步研究，明确疾病的发生、开展机制，提供更有效的治疗手段。

参考文献

【1】ChamotAM,BenhamouCL,KahnMF,etal.Acnepustulosis-hyperostosis-osteitissyndrome.Resultsofanationalsurvey.85cases[J].RevRhum.MalOsteoartic,1987,54(3):187-196.

【2】KahnMF,KhanMA.TheSAPHOsyndrome[J].BaillieresClinRheumatol,1994(8):333-62.

【3】NguyenMT,BorehersA,SelmiC,eta1.7rheSAPHOsyndrome[J].SeminArthritisRheum,2022,42(3):254-265.

【4】RaposoI,TorresT.Palmoplantarpsoria