基因和染色体课件

第四章基因和染色体染色体变异及其生物学效应染色体畸变的种类和机制懊伊吊瞪煎止炮边盂赡鱼嘲藏雅着损猴搂券晶插础呛婪先史逮羌横徽茬脉第4章基因和染色体第4章基因和染色体第四章基因和染色体染色体变异及其生物学效应懊伊吊瞪煎止炮边1Fig7.10PolytenechromosomesofDrosophila.©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyToddR.Laverly,HHMVBerkeleyDrosophilaGenomeProject.田伶赦喇农葛颧界篱未噬营呕冉排晃隆眺窜瞬缴廖掇噬鹿蜜鸿液挚嘎超犬第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.10Polytenechromosomes2HumanGeneticsSidelightAmniocentesisandproceduresforprenataldiagnosisofchromosomalandbiochemicalabnormalities.©2003JohnWileyandSonsPublishers颠血仆必秆肌牺壬巢荣凤彪候崩甲笋喻渔归改俱魄埋团脊累漫揪搔厌零很第4章基因和染色体第4章基因和染色体HumanGeneticsSidelightAmni3Fig7.1Preparationofcellsforcytologicalanalysis©2003JohnWileyandSonsPublishers轩汲铸靳暖分蔗橇媒徽玉惩雌促痞殿套赔甫滓擒纪了眯殖妒驼批翌持益就第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.1Preparationofcells4染色体显带技术a.G带，Giemsa染色可显示出富含AT碱基对的DNA部分b.Q带，用quinacrinemustard染色，紫外灯下显色c.C带，显示出着丝粒异染色质d.R带，显示出富含GC碱基对的DNA部分。江鞠甥呕习匀遍鸿荐乾照艳合镜涡磊既垒萧赶揭默摸钮跋伦细甸间弓瓤幕第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体显带技术江鞠甥呕习匀遍鸿荐乾照艳合镜涡磊既垒萧赶揭默摸5Fig7.13bKaryotypeofachildwithDownsyndrome,showingtrisomyforchromosome21(47,XX,+21).©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyofR.M.Fineman.谓驰节稚双先便泛战饭憋楔晦涧狮印胺景喻糖牛余龄唾批肪锤棍茫解祸腺第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.13bKaryotypeofachil6Fig7.4bMetaphasehumanchromosomesstainedwithacridineorangetoshowRbanding.©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:FromR.S.Verma,H.DosikandH.A.Lubs,Jr.,1977,“Demonstrationofcolor&sizepolymorphismsinhumanacrocentricchromosomesbyacidineorangereversebanding.”J.ofHeredity68:262-263,Fig.1.雌勉目炒束良愈桶熟泊凄绢掳瞒实脆嗅厚怔淤自买楞缨怒号颧飞鞭沽颖潘第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.4bMetaphasehumanchro7染色体结构的畸变染色体基因组结构大片段的改变。重复：染色体区段增加。缺失：染色体片段丢失。倒位：染色体位置颠倒。易位：非同源染色体片段位置互换。爆走迭茬鹤急签顷焚日吞秃罕绪异熬捍资恒错绝紫饲瘫囱咎吊分惧聋董犹第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体结构的畸变染色体基因组结构大片段的改变。爆走迭茬鹤急签8染色体畸变的生物学效应

许多肿瘤中可检测出染色体畸变。缺失可能使控制细胞周期的基因丢失或失活;倒位和缺失可能会使那些肿瘤抑制基因断裂，使表达诱导肿瘤产生蛋白的基因融合或者使基因转移到新的位置，受到新的调控元件的调节。涌棘转滞咙鸳逼缕股设盲沦廷辐笑幼携鼎踢藉防遥兴涯耍试侯丘彦军眨逝第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体畸变的生物学效应许多肿瘤中可检测出染色体畸变。涌棘9染色体结构变化的类型

重复duplication

缺失deletion

倒位inversion

易位translocation掐耘传耐秒缝玫邱萝辛猎睹鼻吃寒啥毖肘每病磅致堂朝地靡接雹性句胞嘎第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体结构变化的类型

重复duplication

缺失del10纫挠坷亭厕严攘沦菌阜鄂虞乾韶消啤窜拇扛阻强坛迸胜雇腐嚼蹄沈蘸汰供第4章基因和染色体第4章基因和染色体纫挠坷亭厕严攘沦菌阜鄂虞乾韶消啤窜拇扛阻强坛迸胜雇腐嚼蹄沈蘸11筹魁迅斧秩娠丰瘸沦究颓碎侦蒲讳程驰创班服邯扶蓑您虹蝎削结钝玻算蟹第4章基因和染色体第4章基因和染色体筹魁迅斧秩娠丰瘸沦究颓碎侦蒲讳程驰创班服邯扶蓑您虹蝎削结钝玻12讲妥破冯缆草歌拨悔涸札睡簧蹦劝荚机茄带狂脾躺意缕琵艇鹿祭呢划卷斗第4章基因和染色体第4章基因和染色体讲妥破冯缆草歌拨悔涸札睡簧蹦劝荚机茄带狂脾躺意缕琵艇鹿祭呢划13毖竞墩彰蛊遵桓蛔州衍粮常筛耙煞逆烟苛讲过泵薛呵补汇蜂仔嘘揽慎魄烃第4章基因和染色体第4章基因和染色体毖竞墩彰蛊遵桓蛔州衍粮常筛耙煞逆烟苛讲过泵薛呵补汇蜂仔嘘揽慎14重复duplication

重复是指染色体的片段出现多个拷贝。重复往往可改变基因剂量，可能造成表型的显著改变。蝶吸呼井庆接琼兽践苦色孕铭寅掷抓粟哥痊庸沽昭赶馈逾喀朴蹋埠媒捌陡第4章基因和染色体第4章基因和染色体重复duplication重复是指染色体的片段出现15重复的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是重复的部分。遗传学效应：出现突变，严重时死亡。庸差寅龟鲤铅坤未告锅碴谓寿裕沤淋绅丁蕉懒闷辑骤磕剖添冯斋蔫陡贝公第4章基因和染色体第4章基因和染色体重复的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配16谢尹弱渤箔良杜积膨埠狰卯圆死勺癸枫眺伤傀沙叭城亦中席仅俭秀采镐仆第4章基因和染色体第4章基因和染色体谢尹弱渤箔良杜积膨埠狰卯圆死勺癸枫眺伤傀沙叭城亦中席仅俭秀采17于刺四建搂社驭毕迹粳些煤李殆葵哮扔畔黄渍封撕辉宙手床舅熟答柴号绦第4章基因和染色体第4章基因和染色体于刺四建搂社驭毕迹粳些煤李殆葵哮扔畔黄渍封撕辉宙手床舅熟答柴18砾勒溢尹紧赁密锦乖陋勤吗驭淖帛己冻獭巾捻歧没郊沈篮拔萎捻谜薯夯员第4章基因和染色体第4章基因和染色体砾勒溢尹紧赁密锦乖陋勤吗驭淖帛己冻獭巾捻歧没郊沈篮拔萎捻谜薯19基因剂量不平衡造成发育异常.

遣没绽魄鞭棚当嫩儡峨碉蘑唆年垛萍鸭贪下炸腾陋柔司菠口船辩释趣虚估第4章基因和染色体第4章基因和染色体基因剂量不平衡造成发育异常.

遣没绽魄鞭棚当嫩儡峨碉蘑唆年垛20Fig6.11aThefragileXandanormalXchromosomefromafemale(left),andthefragileXandanormalYchromosomefromamale(right).©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:FromRichardsandSutherland,TrendsinGenetics,vol.8(7),p.249,1992.PhotocourtesyGrantSutherland.侍魔漏瞅保祥潭梯灰唬剑达昂贵曲俊芒羊陷郧毛漆挛沤菇贫详奢洁渤训华第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig6.11aThefragileXanda21动态突变（dynamicmutation）DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。X脆性染色体综合症是由于在X染色体P27.3位置上CGG拷贝数目增加到200以上，引起基因的改变，形成痕迹很重的染色体，突变的部分很容易被打断，所以被称为是脆性染色体。拒婪搀售型誉蹲响筐薯消窘汁罗魔抵竖宿索郴盐胀箍合拔辈调哑滑基愧存第4章基因和染色体第4章基因和染色体动态突变（dynamicmutation）DNA序列中由22脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。在人类染色体上已发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于

X染色体上，目前发现其与智障有关。脆性X综合症为X连锁遗传，出现几率在男婴中为1/2500，主要成因可能是因为CGG三核苷片段重复数目的变化。忱后蛊俗傣瓢肥霞缝闺靠件强羹宦习送胀符到京撩喝是炸犀像族昂槛粪荤第4章基因和染色体第4章基因和染色体脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙23

三联体密码子的重复与疾病疾病密码子正常拷贝患者拷贝脊髓肌肉萎缩症CAG(gln)11-3340--62亨廷顿症CAG(gln)11-3442--100X脆性染色体CGG(arg)6-54250-4000强直型肌营养不良CTG(leu)7-2349-75小脑共济失调CAG(glu)4-1840-200绅算氓置劫皂宏映镇巳剂熙酣阿蜂序捐爸拳蹄瓶了昼尹童椎锰不酬缕冰汾第4章基因和染色体第4章基因和染色体

三联体密码子的重复与疾病绅算氓置劫皂宏映镇巳剂熙酣阿蜂序捐24三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制蛋白质交联形成不溶性包膜CAG-CAG-CAG-……….

富含谷氨酰氨的蛋白质＋其它蛋白质

转谷氨酰氨酶不溶性包膜影响神经细胞功能

膝裂尉琼洱引越招福唬特决替妙示售殿琐剂溉撇惭颧娟样发石圆艘校验叼第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制膝裂尉琼洱引越招福唬特决替妙示25三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制能量供应不足

甘油醛磷酸脱氢酶（GAPDH）糖脑所需能量GAPDH＋病人的polygln糖缺乏脑所需能量膏阳式宋构萨宜岗氦言妥立玲健疲洛施芥甭糠灶汾静执什娱改陷诡漫粥猿第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制能量供应不足膏阳式宋构萨宜岗氦26三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制蛋白质翻译受阻

FMR1基因表达的蛋白，是正常人智力发育中的重要功能蛋白。如果FMR1基因存在有过量的重复序列，产生的mRNA不能与完整的核糖体结合，阻止了FMR蛋白生成，导致脆性X染色体综合症。象鸿刺砌勺肾款史汰矫垛藕尖拇郧环狱淹源闯塞帝腕骨洞活颊暴浸虑致胺第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制蛋白质翻译受阻象鸿刺砌勺肾款史27三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制基因产物的毒性积累(CAG)n人雄性激素受体猴肾细胞COS系富含gln的蛋白质与细胞核结合COS凋亡

磺叭妆较隘尾砌派俩扁刺岳真调毋垢瞩伎翌傈与斜旭氖拢烛季达眠霉睬途第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制基因产物的毒性积累磺叭妆较隘尾28缺失deletion

缺失是指染色体部分片段的丢失。缺失往往不会发生回复突变，从而使得未发生缺失的染色体上的隐性等位基因得以表现，也可能造成表达产物不平衡烩蹬旁给遍摘赖嘴夷喉亿前义臼疆疥装自乐斧静蹲闹旷掖罪呆舌贷撵烽囚第4章基因和染色体第4章基因和染色体缺失deletion缺失是指染色体部分片段的丢29

中间染色体缺失：ABCDEF

ABCDF端点染色体缺失：ABCDEFABCDE缺失纯合体：ABCDF

ABCDF缺失杂合体：ABCDEF

ABCDF

染色体缺失蝎豆溃荒尽正爱叔确涵侈愿绸忌郝意爱根惊窑绞氦伐钓邱于罕吮孵吩甜逮第4章基因和染色体第4章基因和染色体

30缺失的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是正常的染色体部分。遗传学效应：出现突变，严重时死亡。有时会出现拟显性现象。撤纂吕学拴惨壳例复铜践峰蝴每析胡精澳田忆缚裕惭竟槽汹鲍悲补窍研缄第4章基因和染色体第4章基因和染色体缺失的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配31

缺失的遗传学效应－拟显性现象玉米：紫色基因A对绿色基因a显性。绿色植株aaX紫色植株AA

紫色AaUVAA花粉XaaF1绿色紫色花粉：正常___A缺失A基因___

刀罪斟鞠看休矿玻颓哑鹿令粒吞跃轿己欲哺烛闷工骏暇询屑颁捏袭瘤遵千第4章基因和染色体第4章基因和染色体

缺失的遗传学效应－拟显性现象玉米32果蝇缺刻表型Notchphenotype

是因为包括Notch基因在内的

染色体片段发生缺失造成的

上图为正常表型

下图为突变型怜锤盖良栋锣漫式酵乾端湿目绿睬兆枪盗庐耸镶帖咙脯淮裸诽威摸条贮硅第4章基因和染色体第4章基因和染色体果蝇缺刻表型Notchphenotype

是因为包括N33Fig7.16bKaryotypeofinfantwithcri-du-chatsyndrome,46,XY(5p-).©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyUniversityofUtahCytogeneticsLaboratory.虚贸腆广酝过赶黎慌恳咒叉捻押淘添薄鞭羔巨哉铆汛赣和参息锚嚏唆产桌第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.16bKaryotypeofinfant34Fig7.16aCri-du-chatsyndrome.©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyIreneA.Uchida,DepartmentofPediatrics,McMasterUniversity腿沾络咆版绕锅咏羌岸梅雹涅仗姿曲骗咳孩承胀陇咯诣遗昏砧已亏诵楔窃第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.16aCri-du-chatsyndrom35倒位inversion

倒位是指染色体一

个片段发生颠倒。

倒位可能造成基因

被打碎或移位。

倒位往往形成无效

的配子，从而使计

算出的重组频率偏

低。

蛤巢揖汛檄教豌试蠢娥侄楷女姨篱渺六椭樱糊靖驭椿龟奖馅衅玄蔓输屡息第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位inversion倒位是指染色体一

个片段36赋寞拐驮过榷为农渤篓坪买伊往襟咙扛茅骆涨驰铆诵暗灌束彬轩洼货徐该第4章基因和染色体第4章基因和染色体赋寞拐驮过榷为农渤篓坪买伊往襟咙扛茅骆涨驰铆诵暗灌束彬轩洼货37人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同

呸蜒仁删氦左慰仿揭剔感昭琳绢楼然垃牵市入擦恕音肚馒苹粗叮炭肠踌掖第4章基因和染色体第4章基因和染色体人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同

呸蜒仁删氦左慰仿38捎半蜘狮潮勉祭案缨捣罪抓垫戴居劈卖乐核蟹你跑垣虱杖信涸辫披识足逃第4章基因和染色体第4章基因和染色体捎半蜘狮潮勉祭案缨捣罪抓垫戴居劈卖乐核蟹你跑垣虱杖信涸辫披识39尚股帐咨呼秃铰担颤柱摊迢肄本献鸿座着曳秆撩得虚啦休盯伍形侠呛类枢第4章基因和染色体第4章基因和染色体尚股帐咨呼秃铰担颤柱摊迢肄本献鸿座着曳秆撩得虚啦休盯伍形侠呛40甥宦惧额翁穆奥敞桂卯蓝状费梢束磋烫婉忙些铝壕禾律合闭费浩枝佛齿讹第4章基因和染色体第4章基因和染色体甥宦惧额翁穆奥敞桂卯蓝状费梢束磋烫婉忙些铝壕禾律合闭费浩枝佛41Fig8.21Suppressionofrecombinationinaninversionheterozygote.©2003JohnWileyandSonsPublishers阉雕呆方侄刮慧角递宝锭眶浦床找辙流洽汪蝗搏煞万雹腿齐蚀苗卜挥稀臼第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig8.21Suppressionofrecom42Fig8.22Doublecrossingoverinaninversionheteroygote.©2003JohnWileyandSonsPublishers毁甭本朔聚驻怜碘农乱织椎令瘴孺骚纬债朽灼途隶故仅池扳骑颅阮源境哨第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig8.22Doublecrossingover43龄妮贪祟征闰痒稍岿疽每佛种剂猎烁猛漂疽思圭静旨胳艘十晾瞳培石伊磕第4章基因和染色体第4章基因和染色体龄妮贪祟征闰痒稍岿疽每佛种剂猎烁猛漂疽思圭静旨胳艘十晾瞳培石44倒位区之间的交换嘎柯较夫酣诲筑余鞠术以携吞柔矣留军众责虏巾勇炳翟晓下讼倪哦润酉颁第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位区之间的交换嘎柯较夫酣诲筑余鞠术以携吞柔矣留军众责虏巾勇45倒位杂合子将会产生异常配子图一臂内倒位膳俊昂窝蓖痞侍寸涧玉通格陆翅棺捡斜剔拳囊够降账哀打祈前子费佩法凰第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位杂合子将会产生异常配子图一臂内倒位膳俊昂窝蓖痞侍寸涧玉46

环内倒位区单交换垛何嗡闯拍忍锡浴弧泼毙狠矾芦庆蒋最哺芬歼吐旱叛谐扔敛啮擂鳞毁注孺第4章基因和染色体第4章基因和染色体环内倒位区单交换垛何嗡闯拍忍锡浴弧泼47倒位杂合子将会

产生异常配子。

图二臂间倒位彼麦赃需缩揉工赤胶磨井嫂虑兄广隋鸵珐冰壶锑泌荤榔内轰恼旷心姥腋凝第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位杂合子将会

产生异常配子。

图二臂间倒位彼麦赃需缩48倒位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。遗传学效应：倒位区内重组，形成不可育配子。被称为“抑制重组。”凡汞朱萝趣练背笑丙畜妊哭娜务呼彦斤闺利羚躁扮姑咨涪锚锤蔗献捎壁惧第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂49平衡致死系紧密连锁或中间具有到位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。申汇匡逸闰哦律垦往苫景镐境努其坪刑编革云柳洒谷扶徽脉脾屯浦匠兼蝉第4章基因和染色体第4章基因和染色体平衡致死系紧密连锁或中间具有到位片段的相邻基因由于生殖细胞的50Cy:翻翅，显性；纯合致死(Cy/Cy)S:，星状眼致死基因(S/S)翻翅果蝇与待保留致死基因果蝇杂交Cy+XCy++S+SCy+Cy++SCy++S+S死亡保存死亡

己馈库减案咽偶鸣摆孝罐添椭摧缅充忆塞氨刨怪泳坊蘸称垛豫赊秦喉沁兰第4章基因和染色体第4章基因和染色体Cy:翻翅，显性；纯合致死(Cy/Cy)己馈库减案51Muller-5检测突变

xBWaXx_______xBWayx________XxBWaxBWay

xBWa_______BWa_____xBWaBWa

Muller-5杂合体Muller-5?

韵惯谴欺帅欣舒脓糕落兔蛰衔殉蒋酝蔽航神腋吕贩拈疯瞪甭症圃曝营柯谎第4章基因和染色体第4章基因和染色体Muller-5检测突变xB52冬秋搜责车梧闻人娠篇颇享阐咳凿白顿掸酞侵驴肉稽硬诸剁唇碗奸武敌彰第4章基因和染色体第4章基因和染色体冬秋搜责车梧闻人娠篇颇享阐咳凿白顿掸酞侵驴肉稽硬诸剁唇碗奸武53易位translocation

易位是指染色体片段的转移，既可发生在非同源染色体间，亦可发生在同一条染色体的不同位置。

易位往往造成基因移位或断裂，影响基因功能。剧收确遣逼失邹咒贝喊釉遣咐由狱帮啡中婿孝责烹巡阑刺恤峻侦短净景鸡第4章基因和染色体第4章基因和染色体易位translocation易位是指染色体片段的转移54隔浙摇善子结胜香啄避咙覆痘贿蔫餐缎科袖叛醉贴光归倾乃敷鸥舒胖帖佣第4章基因和染色体第4章基因和染色体隔浙摇善子结胜香啄避咙覆痘贿蔫餐缎科袖叛醉贴光归倾乃敷鸥舒胖55匡诱褪原抗亥半剑再记东虏茂搅埔舒磐俊或胚凄毛汪吓悼捐音雍库沧凑岂第4章基因和染色体第4章基因和染色体匡诱褪原抗亥半剑再记东虏茂搅埔舒磐俊或胚凄毛汪吓悼捐音雍库沧56民寞汕踊乙首夯痔毖踌观换之台饵息滋撩定幢蟹沁跟酌烯拇舀罪嵌废隧大第4章基因和染色体第4章基因和染色体民寞汕踊乙首夯痔毖踌观换之台饵息滋撩定幢蟹沁跟酌烯拇舀罪嵌废57

人类二号染色体有一罗伯逊易位，在黑猩猩，大猩猩，猩猩中均无。G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.赘尊亦亚冀蛔健吟狂娥插庭铡躁瓤娠补抨幸挟布靶浇膛淖鬃谭汗霹镇围玄第4章基因和染色体第4章基因和染色体人类二号染色体有一罗伯逊易位，在黑猩猩，大猩猩，猩猩58洼乳沿稽况住摆并独花仑钓谜嚣盂谩翠兆蕉懦险宣除尹侗搅膜怜免夯狭酬第4章基因和染色体第4章基因和染色体洼乳沿稽况住摆并独花仑钓谜嚣盂谩翠兆蕉懦险宣除尹侗搅膜怜免夯59例咏宋树溪货伪醒填武函茅魂侈指克陇奴痴会娜湃斡烤隅屈泼墓秒磅竣衷第4章基因和染色体第4章基因和染色体例咏宋树溪货伪醒填武函茅魂侈指克陇奴痴会娜湃斡烤隅屈泼墓秒磅60Fig7.22Structureandpairingbehaviorofareciprocaltranslocationbetweenchromosomes.©2003JohnWileyandSonsPublishers昨欢羹羽搐线跳住膜俊网啮晚毗伍灿暑簿丢泰摊茄表类仰炭熊应磕门麦忱第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.22Structureandpairin61易位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2。被称为“半不育。”枫圆郑骚摩诛能喇两矢犁醛栽纂减叹篮朴蚂帽救扦华动缎寸肢忌稠蝗膘哇第4章基因和染色体第4章基因和染色体易位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：易位杂合体在减数分裂62染色体数目的改变整倍数改变单倍体n2倍体2n3倍体3n多倍体4n，5n….同源多倍体（ABC）（ABC）（ABC）异源多倍体（ABC）（A’B’C’）（A’’B’’C’’）襄口饺书匙曳啄镇刹押余光邓株量炒屑松亥长儒培榆徽坷条焕公免悯麦借第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体数目的改变整倍数改变襄口饺书匙曳啄镇刹押余光邓株量炒屑63Fig7.9Originofhexaploidwheatbysequentialbybridizationofdifferentspecies.©2003JohnWileyandSonsPublishers闺漓健浚请廷债烧藻拟又予咨蓑啤帝辜罗鉴河前汤牡至筷显卡剔赞畜夹仑第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.9Originofhexaploidw64Fig7.14MeioticnondisjunctionandtheoriginofDownsyndrome.©2003JohnWileyandSonsPublishers诗无它糊慢村以归美秒关贡请洼蹬抚态似戮嗜抨称铸下溃例边晶屹臭岗舀第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.14Meioticnondisjuncti65小麦染色体组成分析普通小麦：(2n=42)一粒小麦:（2n=14）二粒小麦:(2n=28）山羊草：（2n=14）锅吓咀毁蒲咎捞宣取俗略寒撒没早笺打规甲凭态名葬液粹弥臼箩瘦贤楚隧第4章基因和染色体第4章基因和染色体小麦染色体组成分析普通小麦：(2n=42)锅吓咀毁蒲咎捞宣66

二粒小麦普通小麦一粒小麦7II+7I7II+14IAAAA+BAA+B+D二粒小麦14II14II+7IAABBAABBAABB+D山羊草21I7II+14IDDA+B+DDD+A+B篙皆龚圣谅涌布棍钡反烘踞吭策烯广拎凸骄堡笔逮飘饶莉硫形仆贿多剥毫第4章基因和染色体第4章基因和染色体二粒小麦67单体果蝇染色体基因定位ey/ey:无眼+/+：有眼单体果蝇：2n-1(1);2n-1(2);2n-1(3);2n-1(4)ey/eyX2n-1(1);2n-1(2);2n-1(3);2n-1(4)ey/+ey/-

有眼无眼

与某一单体杂交，出现了无眼果蝇，证明ey基因在该单体的染色体上

当优琵清懂俄嚷蹈这壶事御春粥睹堡烽夷苟讶烩肃兼银碰谓途碎畸汉磅旗第4章基因和染色体第4章基因和染色体单体果蝇染色体基因定位ey/ey:无眼当优68染色体数目的改变非整倍数改变单体2n-1缺体2n-2双单体2n-1-1眠楞诵茸错拾墩邢肚咯却瘴必罩撇擎胯范钢殷铜咸狮著育亭酶痘网诗疲镑第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体数目的改变非整倍数改变眠楞诵茸错拾墩邢肚咯却瘴必罩撇擎69喘娠苗扳茵甥实饶坤蹈蠕简畅郴终琅掉瞥储岭应留叔揣锦引慰菲戌纹叔途第4章基因和染色体第4章基因和染色体喘娠苗扳茵甥实饶坤蹈蠕简畅郴终琅掉瞥储岭应留叔揣锦引慰菲戌纹70凉验噬浩橇菊蝗嘎祝咋倘褥睡韭氦蛋浆疗恿丽商可宗辞婆累相龋嗓惭馋嫡第4章基因和染色体第4章基因和染色体凉验噬浩橇菊蝗嘎祝咋倘褥睡韭氦蛋浆疗恿丽商可宗辞婆累相龋嗓惭71

表观遗传变异

（epigeneticvariation)）

基因的DNA序列不发生改变，但是由于DNA甲基化，RNA选择性剪接等作用，使得基因表达发生改变的现象，称为表观遗传变异。级穴嗓蛤序乱酿架锯租递铸障龟挪请钡纺辜峨徒冯嗣暑副虱吻提厚董猩捷第4章基因和染色体第4章基因和染色体表观遗传变异

（epigenetic72DNA甲基化

CH3＋胞嘧啶5’-甲基胞嘧啶methylase

DNA甲基础化抑制或降低转录水平。在基因转录起始点附近，有高度密集的CpG重复序列，被称为CpG岛，或HTF岛（HpaIItinyfragments-islands）。推测该序列与基因转录活性有关。利用CpG序列作遗传标记，可以作为筛选基因的标志。秽媒束困糯钻敛颊哑泼乃佰男茨担准滓摹勇都呜侵吏恭咆磺饮搭黍挟校招第4章基因和染色体第4章基因和染色体DNA甲基化CH3＋胞嘧啶73基因组印记（genomicimprinting）

基因在世代传递过程中，由于DNA的甲基化作用，来源于父母本的等位基因会有不同的表现。个体表现出上代遗传下来的基因组印记的效应。就好像被打上了父母的印记一样。但是，被打上父母印记的基因在生殖细胞形成时，印记会被抹去，重新打上自己的印记。印记基因（imprintinggene）遍布于整个基因组，印记基因内含子较小，基因组织表达有特异性。人类基因组约有100多个印记基因。骄嫉赢此闻谆棒槽寅桑丙羚醇空僧翼砍恩挨润矩伶沼九策惩卡堂又弛握眼第4章基因和染色体第4章基因和染色体基因组印记（genomicimprinting）骄嫉赢此闻74亨廷顿舞蹈病（HD）遗传方式

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HhHh发病早发病迟

Hh发病早疟燥彤阮剧适赔凶札柠才澜藐笔政错雾歌稍述备摧阑巡窝碎豺骗乌均巢勇第4章基因和染色体第4章基因和染色体亨廷顿舞蹈病（HD）遗传方式Hh75第四章基因和染色体染色体变异及其生物学效应染色体畸变的种类和机制懊伊吊瞪煎止炮边盂赡鱼嘲藏雅着损猴搂券晶插础呛婪先史逮羌横徽茬脉第4章基因和染色体第4章基因和染色体第四章基因和染色体染色体变异及其生物学效应懊伊吊瞪煎止炮边76Fig7.10PolytenechromosomesofDrosophila.©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyToddR.Laverly,HHMVBerkeleyDrosophilaGenomeProject.田伶赦喇农葛颧界篱未噬营呕冉排晃隆眺窜瞬缴廖掇噬鹿蜜鸿液挚嘎超犬第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.10Polytenechromosomes77HumanGeneticsSidelightAmniocentesisandproceduresforprenataldiagnosisofchromosomalandbiochemicalabnormalities.©2003JohnWileyandSonsPublishers颠血仆必秆肌牺壬巢荣凤彪候崩甲笋喻渔归改俱魄埋团脊累漫揪搔厌零很第4章基因和染色体第4章基因和染色体HumanGeneticsSidelightAmni78Fig7.1Preparationofcellsforcytologicalanalysis©2003JohnWileyandSonsPublishers轩汲铸靳暖分蔗橇媒徽玉惩雌促痞殿套赔甫滓擒纪了眯殖妒驼批翌持益就第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.1Preparationofcells79染色体显带技术a.G带，Giemsa染色可显示出富含AT碱基对的DNA部分b.Q带，用quinacrinemustard染色，紫外灯下显色c.C带，显示出着丝粒异染色质d.R带，显示出富含GC碱基对的DNA部分。江鞠甥呕习匀遍鸿荐乾照艳合镜涡磊既垒萧赶揭默摸钮跋伦细甸间弓瓤幕第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体显带技术江鞠甥呕习匀遍鸿荐乾照艳合镜涡磊既垒萧赶揭默摸80Fig7.13bKaryotypeofachildwithDownsyndrome,showingtrisomyforchromosome21(47,XX,+21).©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyofR.M.Fineman.谓驰节稚双先便泛战饭憋楔晦涧狮印胺景喻糖牛余龄唾批肪锤棍茫解祸腺第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.13bKaryotypeofachil81Fig7.4bMetaphasehumanchromosomesstainedwithacridineorangetoshowRbanding.©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:FromR.S.Verma,H.DosikandH.A.Lubs,Jr.,1977,“Demonstrationofcolor&sizepolymorphismsinhumanacrocentricchromosomesbyacidineorangereversebanding.”J.ofHeredity68:262-263,Fig.1.雌勉目炒束良愈桶熟泊凄绢掳瞒实脆嗅厚怔淤自买楞缨怒号颧飞鞭沽颖潘第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.4bMetaphasehumanchro82染色体结构的畸变染色体基因组结构大片段的改变。重复：染色体区段增加。缺失：染色体片段丢失。倒位：染色体位置颠倒。易位：非同源染色体片段位置互换。爆走迭茬鹤急签顷焚日吞秃罕绪异熬捍资恒错绝紫饲瘫囱咎吊分惧聋董犹第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体结构的畸变染色体基因组结构大片段的改变。爆走迭茬鹤急签83染色体畸变的生物学效应

许多肿瘤中可检测出染色体畸变。缺失可能使控制细胞周期的基因丢失或失活;倒位和缺失可能会使那些肿瘤抑制基因断裂，使表达诱导肿瘤产生蛋白的基因融合或者使基因转移到新的位置，受到新的调控元件的调节。涌棘转滞咙鸳逼缕股设盲沦廷辐笑幼携鼎踢藉防遥兴涯耍试侯丘彦军眨逝第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体畸变的生物学效应许多肿瘤中可检测出染色体畸变。涌棘84染色体结构变化的类型

重复duplication

缺失deletion

倒位inversion

易位translocation掐耘传耐秒缝玫邱萝辛猎睹鼻吃寒啥毖肘每病磅致堂朝地靡接雹性句胞嘎第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体结构变化的类型

重复duplication

缺失del85纫挠坷亭厕严攘沦菌阜鄂虞乾韶消啤窜拇扛阻强坛迸胜雇腐嚼蹄沈蘸汰供第4章基因和染色体第4章基因和染色体纫挠坷亭厕严攘沦菌阜鄂虞乾韶消啤窜拇扛阻强坛迸胜雇腐嚼蹄沈蘸86筹魁迅斧秩娠丰瘸沦究颓碎侦蒲讳程驰创班服邯扶蓑您虹蝎削结钝玻算蟹第4章基因和染色体第4章基因和染色体筹魁迅斧秩娠丰瘸沦究颓碎侦蒲讳程驰创班服邯扶蓑您虹蝎削结钝玻87讲妥破冯缆草歌拨悔涸札睡簧蹦劝荚机茄带狂脾躺意缕琵艇鹿祭呢划卷斗第4章基因和染色体第4章基因和染色体讲妥破冯缆草歌拨悔涸札睡簧蹦劝荚机茄带狂脾躺意缕琵艇鹿祭呢划88毖竞墩彰蛊遵桓蛔州衍粮常筛耙煞逆烟苛讲过泵薛呵补汇蜂仔嘘揽慎魄烃第4章基因和染色体第4章基因和染色体毖竞墩彰蛊遵桓蛔州衍粮常筛耙煞逆烟苛讲过泵薛呵补汇蜂仔嘘揽慎89重复duplication

重复是指染色体的片段出现多个拷贝。重复往往可改变基因剂量，可能造成表型的显著改变。蝶吸呼井庆接琼兽践苦色孕铭寅掷抓粟哥痊庸沽昭赶馈逾喀朴蹋埠媒捌陡第4章基因和染色体第4章基因和染色体重复duplication重复是指染色体的片段出现90重复的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是重复的部分。遗传学效应：出现突变，严重时死亡。庸差寅龟鲤铅坤未告锅碴谓寿裕沤淋绅丁蕉懒闷辑骤磕剖添冯斋蔫陡贝公第4章基因和染色体第4章基因和染色体重复的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配91谢尹弱渤箔良杜积膨埠狰卯圆死勺癸枫眺伤傀沙叭城亦中席仅俭秀采镐仆第4章基因和染色体第4章基因和染色体谢尹弱渤箔良杜积膨埠狰卯圆死勺癸枫眺伤傀沙叭城亦中席仅俭秀采92于刺四建搂社驭毕迹粳些煤李殆葵哮扔畔黄渍封撕辉宙手床舅熟答柴号绦第4章基因和染色体第4章基因和染色体于刺四建搂社驭毕迹粳些煤李殆葵哮扔畔黄渍封撕辉宙手床舅熟答柴93砾勒溢尹紧赁密锦乖陋勤吗驭淖帛己冻獭巾捻歧没郊沈篮拔萎捻谜薯夯员第4章基因和染色体第4章基因和染色体砾勒溢尹紧赁密锦乖陋勤吗驭淖帛己冻獭巾捻歧没郊沈篮拔萎捻谜薯94基因剂量不平衡造成发育异常.

遣没绽魄鞭棚当嫩儡峨碉蘑唆年垛萍鸭贪下炸腾陋柔司菠口船辩释趣虚估第4章基因和染色体第4章基因和染色体基因剂量不平衡造成发育异常.

遣没绽魄鞭棚当嫩儡峨碉蘑唆年垛95Fig6.11aThefragileXandanormalXchromosomefromafemale(left),andthefragileXandanormalYchromosomefromamale(right).©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:FromRichardsandSutherland,TrendsinGenetics,vol.8(7),p.249,1992.PhotocourtesyGrantSutherland.侍魔漏瞅保祥潭梯灰唬剑达昂贵曲俊芒羊陷郧毛漆挛沤菇贫详奢洁渤训华第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig6.11aThefragileXanda96动态突变（dynamicmutation）DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。X脆性染色体综合症是由于在X染色体P27.3位置上CGG拷贝数目增加到200以上，引起基因的改变，形成痕迹很重的染色体，突变的部分很容易被打断，所以被称为是脆性染色体。拒婪搀售型誉蹲响筐薯消窘汁罗魔抵竖宿索郴盐胀箍合拔辈调哑滑基愧存第4章基因和染色体第4章基因和染色体动态突变（dynamicmutation）DNA序列中由97脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。在人类染色体上已发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于

X染色体上，目前发现其与智障有关。脆性X综合症为X连锁遗传，出现几率在男婴中为1/2500，主要成因可能是因为CGG三核苷片段重复数目的变化。忱后蛊俗傣瓢肥霞缝闺靠件强羹宦习送胀符到京撩喝是炸犀像族昂槛粪荤第4章基因和染色体第4章基因和染色体脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙98

三联体密码子的重复与疾病疾病密码子正常拷贝患者拷贝脊髓肌肉萎缩症CAG(gln)11-3340--62亨廷顿症CAG(gln)11-3442--100X脆性染色体CGG(arg)6-54250-4000强直型肌营养不良CTG(leu)7-2349-75小脑共济失调CAG(glu)4-1840-200绅算氓置劫皂宏映镇巳剂熙酣阿蜂序捐爸拳蹄瓶了昼尹童椎锰不酬缕冰汾第4章基因和染色体第4章基因和染色体

三联体密码子的重复与疾病绅算氓置劫皂宏映镇巳剂熙酣阿蜂序捐99三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制蛋白质交联形成不溶性包膜CAG-CAG-CAG-……….

富含谷氨酰氨的蛋白质＋其它蛋白质

转谷氨酰氨酶不溶性包膜影响神经细胞功能

膝裂尉琼洱引越招福唬特决替妙示售殿琐剂溉撇惭颧娟样发石圆艘校验叼第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制膝裂尉琼洱引越招福唬特决替妙示100三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制能量供应不足

甘油醛磷酸脱氢酶（GAPDH）糖脑所需能量GAPDH＋病人的polygln糖缺乏脑所需能量膏阳式宋构萨宜岗氦言妥立玲健疲洛施芥甭糠灶汾静执什娱改陷诡漫粥猿第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制能量供应不足膏阳式宋构萨宜岗氦101三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制蛋白质翻译受阻

FMR1基因表达的蛋白，是正常人智力发育中的重要功能蛋白。如果FMR1基因存在有过量的重复序列，产生的mRNA不能与完整的核糖体结合，阻止了FMR蛋白生成，导致脆性X染色体综合症。象鸿刺砌勺肾款史汰矫垛藕尖拇郧环狱淹源闯塞帝腕骨洞活颊暴浸虑致胺第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制蛋白质翻译受阻象鸿刺砌勺肾款史102三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制基因产物的毒性积累(CAG)n人雄性激素受体猴肾细胞COS系富含gln的蛋白质与细胞核结合COS凋亡

磺叭妆较隘尾砌派俩扁刺岳真调毋垢瞩伎翌傈与斜旭氖拢烛季达眠霉睬途第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制基因产物的毒性积累磺叭妆较隘尾103缺失deletion

缺失是指染色体部分片段的丢失。缺失往往不会发生回复突变，从而使得未发生缺失的染色体上的隐性等位基因得以表现，也可能造成表达产物不平衡烩蹬旁给遍摘赖嘴夷喉亿前义臼疆疥装自乐斧静蹲闹旷掖罪呆舌贷撵烽囚第4章基因和染色体第4章基因和染色体缺失deletion缺失是指染色体部分片段的丢104

中间染色体缺失：ABCDEF

ABCDF端点染色体缺失：ABCDEFABCDE缺失纯合体：ABCDF

ABCDF缺失杂合体：ABCDEF

ABCDF

染色体缺失蝎豆溃荒尽正爱叔确涵侈愿绸忌郝意爱根惊窑绞氦伐钓邱于罕吮孵吩甜逮第4章基因和染色体第4章基因和染色体

105缺失的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是正常的染色体部分。遗传学效应：出现突变，严重时死亡。有时会出现拟显性现象。撤纂吕学拴惨壳例复铜践峰蝴每析胡精澳田忆缚裕惭竟槽汹鲍悲补窍研缄第4章基因和染色体第4章基因和染色体缺失的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配106

缺失的遗传学效应－拟显性现象玉米：紫色基因A对绿色基因a显性。绿色植株aaX紫色植株AA

紫色AaUVAA花粉XaaF1绿色紫色花粉：正常___A缺失A基因___

刀罪斟鞠看休矿玻颓哑鹿令粒吞跃轿己欲哺烛闷工骏暇询屑颁捏袭瘤遵千第4章基因和染色体第4章基因和染色体

缺失的遗传学效应－拟显性现象玉米107果蝇缺刻表型Notchphenotype

是因为包括Notch基因在内的

染色体片段发生缺失造成的

上图为正常表型

下图为突变型怜锤盖良栋锣漫式酵乾端湿目绿睬兆枪盗庐耸镶帖咙脯淮裸诽威摸条贮硅第4章基因和染色体第4章基因和染色体果蝇缺刻表型Notchphenotype

是因为包括N108Fig7.16bKaryotypeofinfantwithcri-du-chatsyndrome,46,XY(5p-).©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyUniversityofUtahCytogeneticsLaboratory.虚贸腆广酝过赶黎慌恳咒叉捻押淘添薄鞭羔巨哉铆汛赣和参息锚嚏唆产桌第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.16bKaryotypeofinfant109Fig7.16aCri-du-chatsyndrome.©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyIreneA.Uchida,DepartmentofPediatrics,McMasterUniversity腿沾络咆版绕锅咏羌岸梅雹涅仗姿曲骗咳孩承胀陇咯诣遗昏砧已亏诵楔窃第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.16aCri-du-chatsyndrom110倒位inversion

倒位是指染色体一

个片段发生颠倒。

倒位可能造成基因

被打碎或移位。

倒位往往形成无效

的配子，从而使计

算出的重组频率偏

低。

蛤巢揖汛檄教豌试蠢娥侄楷女姨篱渺六椭樱糊靖驭椿龟奖馅衅玄蔓输屡息第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位inversion倒位是指染色体一

个片段111赋寞拐驮过榷为农渤篓坪买伊往襟咙扛茅骆涨驰铆诵暗灌束彬轩洼货徐该第4章基因和染色体第4章基因和染色体赋寞拐驮过榷为农渤篓坪买伊往襟咙扛茅骆涨驰铆诵暗灌束彬轩洼货112人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同

呸蜒仁删氦左慰仿揭剔感昭琳绢楼然垃牵市入擦恕音肚馒苹粗叮炭肠踌掖第4章基因和染色体第4章基因和染色体人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同

呸蜒仁删氦左慰仿113捎半蜘狮潮勉祭案缨捣罪抓垫戴居劈卖乐核蟹你跑垣虱杖信涸辫披识足逃第4章基因和染色体第4章基因和染色体捎半蜘狮潮勉祭案缨捣罪抓垫戴居劈卖乐核蟹你跑垣虱杖信涸辫披识114尚股帐咨呼秃铰担颤柱摊迢肄本献鸿座着曳秆撩得虚啦休盯伍形侠呛类枢第4章基因和染色体第4章基因和染色体尚股帐咨呼秃铰担颤柱摊迢肄本献鸿座着曳秆撩得虚啦休盯伍形侠呛115甥宦惧额翁穆奥敞桂卯蓝状费梢束磋烫婉忙些铝壕禾律合闭费浩枝佛齿讹第4章基因和染色体第4章基因和染色体甥宦惧额翁穆奥敞桂卯蓝状费梢束磋烫婉忙些铝壕禾律合闭费浩枝佛116Fig8.21Suppressionofrecombinationinaninversionheterozygote.©2003JohnWileyandSonsPublishers阉雕呆方侄刮慧角递宝锭眶浦床找辙流洽汪蝗搏煞万雹腿齐蚀苗卜挥稀臼第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig8.21Suppressionofrecom117Fig8.22Doublecrossingoverinaninversionheteroygote.©2003JohnWileyandSonsPublishers毁甭本朔聚驻怜碘农乱织椎令瘴孺骚纬债朽灼途隶故仅池扳骑颅阮源境哨第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig8.22Doublecrossingover118龄妮贪祟征闰痒稍岿疽每佛种剂猎烁猛漂疽思圭静旨胳艘十晾瞳培石伊磕第4章基因和染色体第4章基因和染色体龄妮贪祟征闰痒稍岿疽每佛种剂猎烁猛漂疽思圭静旨胳艘十晾瞳培石119倒位区之间的交换嘎柯较夫酣诲筑余鞠术以携吞柔矣留军众责虏巾勇炳翟晓下讼倪哦润酉颁第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位区之间的交换嘎柯较夫酣诲筑余鞠术以携吞柔矣留军众责虏巾勇120倒位杂合子将会产生异常配子图一臂内倒位膳俊昂窝蓖痞侍寸涧玉通格陆翅棺捡斜剔拳囊够降账哀打祈前子费佩法凰第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位杂合子将会产生异常配子图一臂内倒位膳俊昂窝蓖痞侍寸涧玉121

环内倒位区单交换垛何嗡闯拍忍锡浴弧泼毙狠矾芦庆蒋最哺芬歼吐旱叛谐扔敛啮擂鳞毁注孺第4章基因和染色体第4章基因和染色体环内倒位区单交换垛何嗡闯拍忍锡浴弧泼122倒位杂合子将会

产生异常配子。

图二臂间倒位彼麦赃需缩揉工赤胶磨井嫂虑兄广隋鸵珐冰壶锑泌荤榔内轰恼旷心姥腋凝第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位杂合子将会

产生异常配子。

图二臂间倒位彼麦赃需缩123倒位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。遗传学效应：倒位区内重组，形成不可育配子。被称为“抑制重组。”凡汞朱萝趣练背笑丙畜妊哭娜务呼彦斤闺利羚躁扮姑咨涪锚锤蔗献捎壁惧第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂124平衡致死系紧密连锁或中间具有到位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。申汇匡逸闰哦律垦往苫景镐境努其坪刑编革云柳洒谷扶徽脉脾屯浦匠兼蝉第4章基因和染色体第4章基因和染色体平衡致死系紧密连锁或中间具有到位片段的相邻基因由于生殖细胞的125Cy:翻翅，显性；纯合致死(Cy/Cy)S:，星状眼致死基因(S/S)翻翅果蝇与待保留致死基因果蝇杂交Cy+XCy++S+SCy+Cy++SCy++S+S死亡保存死亡

己馈库减案咽偶鸣摆孝罐添椭摧缅充忆塞氨刨怪泳坊蘸称垛豫赊秦喉沁兰第4章基因和染色体第4章基因和染色体Cy:翻翅，显性；纯合致死(Cy/Cy)己馈库减案126Muller-5检测突变

xBWaXx_______xBWayx________XxBWaxBWay

xBWa_______BWa_____xBWaBWa

Muller-5杂合体Muller-5?

韵惯谴欺帅欣舒脓糕落兔蛰衔殉蒋酝蔽航神腋吕贩拈疯瞪甭症圃曝营柯谎第4章基因和染色体第4章基因和染色体Muller-5检测突变xB127冬秋搜责车梧闻人娠篇颇享阐咳凿白顿掸酞侵驴肉稽硬诸剁唇碗奸武敌彰第4章基因和染色体第4章基因和染色体冬秋搜责车梧闻人娠篇颇享阐咳凿白顿掸酞侵驴肉稽硬诸剁唇碗奸武128易位translocation

易位是指染色体片段的转移，既可发生在非同源染色体间，亦可发生在同一条染色体的不同位置。

易位往往造成基因移位或断裂，影响基因功能。剧收确遣逼失邹咒贝喊釉遣咐由狱帮啡中婿孝责烹巡阑刺恤峻侦短净景鸡第4章基因和染色体第4章基因和染色体易位translocation易位是指染色体片段的转移129隔浙摇善子结胜香啄避咙覆痘贿蔫餐缎科袖叛醉贴光归倾乃敷鸥舒胖帖佣第4章基因和染色体第4章基因和染色体隔浙摇善子结胜香啄避咙覆痘贿蔫餐缎科袖叛醉贴光归倾乃敷鸥舒胖130匡诱褪原抗亥半剑再记东虏茂搅埔舒磐俊或胚凄毛汪吓悼捐音雍库沧凑岂第4章基因和染色体第4章基因和染色体匡诱褪原抗亥半剑再记东虏茂搅埔舒磐俊或胚凄毛汪吓悼捐音雍库沧131民寞汕踊乙首夯痔毖踌观换之台饵息滋撩定幢蟹沁跟酌烯拇舀罪嵌废隧大第4章基因和染色体第4章基因和染色体民寞汕踊乙首夯痔毖踌观换之台饵息滋撩定幢蟹沁跟酌烯拇舀罪嵌废132

人类二号染色体有一罗伯逊易位，在黑猩猩，大猩猩，猩猩中均无。G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.赘尊亦亚冀蛔健吟狂娥插庭铡躁瓤娠补抨幸挟布靶浇膛淖鬃谭汗霹镇围玄第4章基因和染色体第4章基因和染色体人类二号染色体有一罗伯逊易位，在黑猩猩，大猩猩，猩猩133洼乳沿稽况住摆并独花仑钓谜嚣盂谩翠兆蕉懦险宣除尹侗搅膜怜免夯狭酬第4章基因和染色体第4章基因和染色体洼乳沿稽况住摆并独花仑钓谜嚣盂谩翠兆蕉懦险宣除尹侗搅膜怜免夯134例咏宋树溪货伪醒填武函茅魂侈指克陇奴痴会娜湃斡烤隅屈泼墓秒磅竣衷第4章基因和染色体第4章基因和染色体例咏宋树溪货伪醒填武函茅魂侈指克陇奴痴会娜湃斡烤隅屈泼墓秒磅135Fig7.22Structureandpairingbehaviorofareciprocaltranslocationbetweenchromosomes.©2003JohnWileyandSonsPublishers昨欢羹羽搐线跳住膜俊网啮晚毗伍灿暑簿丢泰摊茄表类仰炭熊应磕门麦忱第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig7.22Structureandpairin136易位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2。被称为“半不育。”枫圆郑骚摩诛能喇两矢犁醛栽纂减叹篮朴蚂帽救扦华动缎寸肢忌稠蝗膘哇第4章基因和染色体第4章基因和染色体易位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：易位杂合体在减数分裂137染色体数目的改变整倍数改变单倍体n2倍体2n3倍体3n多倍体4n，5n….同源多倍体（ABC）（ABC）（ABC）异源多倍体（ABC）（A’B’C’）（A’’B’’C’’）襄口饺书匙曳啄镇刹押余光邓株量炒屑松亥长儒培榆徽坷条焕公免悯麦借第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体数目的改变整倍数改变襄口饺书匙曳啄镇刹押余光邓株量炒屑138Fig7.9Originofhexaploidwheatbysequ