产前筛查技术规范及质量控制

产前筛查技术规范及质量控制产前筛查技术规范及质量控制产前筛查技术规范及质量控制xxx公司产前筛查技术规范及质量控制文件编号：文件日期：修订次数：第1.0次更改批准审核制定方案设计，管理制度产前筛查质量控制规范一、产前筛查门诊工作程序1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。2.范围：产前筛查检测项目。3.程序：①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据：出生日期（公历）体重末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值是否吸烟是否双胞胎或多胞胎是否胰岛素依赖型糖尿病是否有异常妊娠联系方法④标本采集见产前筛查实验操作常规。⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。⑥筛查结果的处理：筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。⑦经过产前筛查的孕妇都进行随访。⑧下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断：产前筛查高风险的孕妇35岁以上的高龄孕妇有反复流产史的孕妇曾生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方为染色体异常的孕妇⑨B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查：羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限股骨短颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿肾盂积水、肾脏畸形脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽唇、腭裂，尤其伴有其他异常者单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出先天性心脏病、心内强回声光斑多发畸形二、产前筛查质量控制管理应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。定期评估筛查效果。建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Freeβ-hCG值≤MoM；（3）AFP值≤；（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/350AFP值≥MoM建议超声检查排除NTD。7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致。筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。10、所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果。）11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。12、实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应在5%左右。13、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血清标本须保存-70℃，以备复查。三、筛查后高危人群的处理原则1.应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。2.对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。3.对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。4.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。5.对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。四、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术规范人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担。产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。筛查孕妇资料登记要求所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚。使用唯一编码编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。编码操作者固定，做到“三查七对”操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管。血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话。血清管编码的书写要求编号要求字迹清楚，准确无误。血样的处理要求全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。9、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算；但如遇孕妇月经不规则或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。五、质量控制管理规定

1、产前筛查质量管理是产前筛查技术的保证，各项质量控制按照各专业规定进行。

2、制定质量控制措施分别以下列专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。

3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的质量控制体系和措施，并交医务部备案。

4、每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负责人。专业负责人签署