2022年医学专题-.6营养性VitD缺乏

儿科学第一页，共六十四页。营养性VitD缺乏(quēfá)

VitaminDdefiency第二页，共六十四页。2营养性维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性手足(shǒuzú)搐搦第三页，共六十四页。3

营养性VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency

临床表现

定义(dìngyì)和流行病学

生理功能和代谢(dàixiè)发病(fābìng)机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因第四页，共六十四页。4营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内(tǐnèi)维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。定义(dìngyì)第五页，共六十四页。5维生素D缺乏使成熟骨矿化不全，表现为骨质软化症(osteomalacia)，佝偻病同时(tóngshí)有骨质软化症和长骨生长板受损。定义(dìngyì)第六页，共六十四页。6

年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少；地区：北方患病率高于南方；流行现状：发病率逐年降低，病情(bìngqíng)趋于轻度；流行病学(liúxínɡbìnɡxué)

第七页，共六十四页。7临床表现定义(dìngyì)和流行病学

生理功能和代谢(dàixiè)发病(fābìng)机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因

营养性VitD缺乏性佝偻病第八页，共六十四页。8维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。1,25-(OH)2D被认为(rènwéi)是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。生理功能和代谢(dàixiè)第九页，共六十四页。9日光皮肤合成出生VitD来源(láiyuán)天然食物2周含量(hánliàng)少主要(zhǔyào)来源第十页，共六十四页。10食物VitD的含量母乳1µg/L牛奶(niúnǎi)

0.5~1µg/L蛋1.75µg/100g黄油0.75~1.5µg/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L〔9.75µg/L/660ml〕婴儿配方(pèifāng)奶10µg/100g〔758ml〕奶米粉10µg/100g〔4µg/40〔g·d〕〕*VitD1µg=40IU第十一页，共六十四页。11

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第十二页，共六十四页。12VitD营养(yíngyǎng)的评价正常(zhèngcháng)含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD浓度较稳定，可反映体内(tǐnèi)维生素D营养状况第十三页，共六十四页。13VitD的调节(tiáojié)VitD2,3自身反馈自身反馈25-(OH)D31,25-(OH)2D3第十四页，共六十四页。14VitD的调节(tiáojié)低血钙VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

第十五页，共六十四页。15临床表现定义(dìngyì)和流行病学

生理功能和代谢(dàixiè)发病(fābìng)机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因

营养性VitD缺乏性佝偻病第十六页，共六十四页。16围产期缺乏日照缺乏(bùzú)生长过快食物中补充维生素D缺乏疾病影响病因(bìngyīn)第十七页，共六十四页。17临床表现定义(dìngyì)和流行病学

生理功能和代谢(dàixiè)发病(fābìng)机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因

营养性VitD缺乏性佝偻病第十八页，共六十四页。18发病(fābìng)机理

骨软化小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复长骨生长板软骨和成骨细胞生长障碍骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第十九页，共六十四页。19临床表现定义(dìngyì)和流行病学

生理功能和代谢(dàixiè)发病(fābìng)机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因

营养性VitD缺乏性佝偻病第二十页，共六十四页。20必须(bìxū)有维生素D缺乏的高危因素可以用维生素D缺乏的发病(fābìng)机理解释临床表现与血生化改变临床表现主要表现(biǎoxiàn)为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。第二十一页，共六十四页。21佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现(chūxiàn)；围生期维生素D缺乏的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。第二十二页，共六十四页。22初期激期恢复期后遗症期发病年龄3月左右＞3月多＞2岁症状非特异性神经精神症状骨骼改变和运动机能发育迟缓症状减轻或接近消失症状消失体征枕秃生长发育最快部位骨骼改变，肌肉松弛一般无一般无血钙正常或稍低稍降低数天内恢复正常正常血磷降低明显降低同上正常ALP升高或正常明显升高1～2月后逐渐正常正常25-（OH）D3下降＜8ng/ml，可诊断数天内恢复正常正常骨X线多正常骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质疏松，骨皮质变薄长骨干骺端临时钙化带重现、增宽、密度增加，骨骺软骨盘增宽<2mm干骺端病变消失营养性维生素D缺乏性佝偻病临床(línchuánɡ)四期的特点第二十三页，共六十四页。肋骨串珠手镯、脚镯方颅第二十四页，共六十四页。24鸡胸(jīxiōng)pigeonbreastdeformity赫氏沟Harrison’grooveO、X腿〔bowlegs〕萌牙迟〔Eruptionofteeth：delayed〕全身肌肉松弛，肌张力、肌力(jīlì)下降第二十五页，共六十四页。25鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）第二十六页，共六十四页。26血生化(shēnɡhuà)改变血清25-(OH)D显著(xiǎnzhù)下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高第二十七页，共六十四页。27X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷(máoshuā)样、杯口状改变；骨骺软骨生长板增宽〔>2mm〕；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;第二十八页，共六十四页。28软骨(ruǎngǔ)生长板第二十九页，共六十四页。292岁正常幼儿膝部(xībù)干骺端临时钙化线清楚，生长板<2mm2岁佝偻病幼儿(yòuér)膝部干骺端临时钙化线模糊，生长板>2mm第三十页，共六十四页。30佝偻病病例(bìnglì)样片〔2岁〕2岁幼儿正常腕部干骺端临时钙化(gàihuà)线清楚2岁佝偻病幼儿腕部干骺端临时钙化(gàihuà)线模糊第三十一页，共六十四页。恢复期以上(yǐshàng)任何期经日光照射或治疗后，临床病症和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2~3周后出现不规那么钙化(gàihuà)线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性(jiǎnxìnɡ)磷酸酶约需1~2月降至正常水平。第三十二页，共六十四页。32逐渐(zhújiàn)恢复正常恢复正常第三十三页，共六十四页。后遗症期多见于2岁以后(yǐhòu)的儿童。X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度(chéngdù)的骨骼畸形。

血生化(shēnɡhuà)：完全恢复正常。第三十四页，共六十四页。34临床表现定义(dìngyì)和流行病学

生理功能和代谢(dàixiè)发病(fābìng)机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因

营养性VitD缺乏性佝偻病第三十五页，共六十四页。35诊断(zhěnduàn)正确的诊断必须依据维生素D缺乏(quēfá)的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。“金标准(biāozhǔn)〞：血生化与骨骼X线检查。第三十六页，共六十四页。36鉴别(jiànbié)诊断粘多糖病：头大、头型异常(yìcháng)、下肢畸形、脊柱畸形。与佝偻病类似(lèisì)的表现和体征第三十七页，共六十四页。37软骨发育不良：头大、前额突出脑积水：前囟进行性增大(zēnɡdà)

第三十八页，共六十四页。38颅锁骨(suǒgǔ)发育不良：前囟晚闭、牙发育不良第三十九页，共六十四页。39低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢缺乏，从尿中丧失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏(shènzàng)1-羟化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。其他(qítā)病因导致的佝偻病第四十页，共六十四页。40病史：无佝偻病的高危因素体征：其他局部长骨干骺端无骨样组织(zǔzhī)堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常正常(zhèngcháng)发育中的个体差异第四十一页，共六十四页。41头大:遗传性，头围生长速度(sùdù)正常第四十二页，共六十四页。42下肢(xiàzhī)生理性弯曲：正常下肢发育(fāyù)过程第四十三页，共六十四页。43牙萌出延迟(yánchí)：正常，遗传性前囟闭合延迟(yánchí)：正常，遗传性第四十四页，共六十四页。44临床表现定义(dìngyì)和流行病学

生理功能和代谢(dàixiè)发病(fābìng)机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因

营养性VitD缺乏性佝偻病第四十五页，共六十四页。45补充维生素D：不主张采用大剂量维生素D治疗(zhìliáo)，治疗(zhìliáo)的原那么应以口服为主，一般剂量为每日50～125μg〔2000～5000IU〕，持续4～6周；之后小于1岁婴儿改为400IU/日，大于1岁婴儿改为600IU/日，同时给予多种维生素。2.补充钙剂3.其他辅助治疗治疗(zhìliáo)目的(mùdì)在于活动期，防止骨骼畸形第四十六页，共六十四页。46临床表现定义(dìngyì)和流行病学

生理功能和代谢(dàixiè)发病(fābìng)机理预防治疗诊断和鉴别诊断病因

营养性VitD缺乏性佝偻病第四十七页，共六十四页。47预防(yùfáng)

围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它(qítā)营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D〔800IU/d)婴幼儿期：日光浴〔户外活动〕与适量(shìliàng)补充维生素D;第四十八页，共六十四页。48

补充维生素D

早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始(kāishǐ)补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。足月儿:生后2周开始补充维生素D

400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。

钙剂：一般可不加服。第四十九页，共六十四页。49维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理(shēnglǐ)与调节

维生素D

缺乏性手足(shǒuzú)搐搦第五十页，共六十四页。50发病(fābìng)机理

维生素D缺乏性手足(shǒuzú)搐搦临床表现

诊断(zhěnduàn)与鉴别诊断(zhěnduàn)

治疗

第五十一页，共六十四页。51维生素D缺乏性手足搐搦(chùnuò)症〔TetanyofVitaminDdeficiency〕是维生素D缺乏性佝偻病的伴发病症之一，多见6月以内的小婴儿。第五十二页，共六十四页。52发病(fābìng)机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化生长板成骨和软骨细胞生长障碍骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第五十三页，共六十四页。53正常(zhèngcháng)总血Ca

2.2~2.6mmol/L游离Ca＋＋

1.25mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐(chōuchù)总血钙<1.75mmol/L~1.8mmol/L

(<7mg/dl~7.5mg/dl)游离Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)第五十四页，共六十四页。54发病(fābìng)机理

临床表现

诊断(zhěnduàn)与鉴别诊断(zhěnduàn)

治疗(zhìliáo)

维生素D缺乏性手足搐搦第五十五页，共六十四页。55隐匿型表现(biǎoxiàn)总血Ca1.7~1.9mmol/L腓反射(fǎnshè)Peronealsign〔+〕面神经征

Chvostek’ssign（+）陶瑟征Trousseausign（+）

第五十六页，共六十四页。56典型(diǎnxíng)手足搐搦病症惊厥convulsion手足(shǒuzú)搐搦carpopedalspasm喉痉挛laryngospasm

总血Ca<1.9mmol/L；游离(yóulí)Ca＋＋<1mmol/L第五十七页，共六十四页。57发病(fābìng)机理

临床表现

诊断(zhěnduàn)与鉴别诊断(zhěn