无创DNA产前诊断介绍课件

无创DNA产前诊断介绍IntroductionofNIPT无创DNA产前诊断介绍IntroductionofNIP临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程中国出生缺陷现状堪忧自1996年开始，我国出生缺陷总发生率呈明显上升趋势；中国平均每天的出生缺陷儿数量是美国的近8倍。中国出生缺陷现状堪忧自1996年开始，我国出生缺陷总发生率呈一级预防：婚检、健康教育发病（生后早期）三级预防：新生儿疾病筛查（早发现、早治疗）孕期二级预防：产前诊断出生孕前做好三级预防，降低出生缺陷率一级预防：婚检、健康教育发病三级预防：新生儿疾病筛查孕期类别方法侵入性技术特点产前筛查NT（胎儿颈部半透明组织厚度）+血清学筛查非侵入性5%假阳性率，60~90%检出率产前筛查外周血生化筛查非侵入性5%假阳性率检出率60-80%产前诊断绒毛穿刺取样侵入性1～3%流产率羊水穿刺侵入性0.5～1%流产率脐静脉血穿刺侵入性0.5～1%流产率在产前筛查和产前诊断之间缺少一个技术补充，同时具有：1）产前诊断的高准确性；2）产前筛查的安全、简便、无创的特点。现有产前筛查方式类别方法侵入性技术特点产前筛查NT（胎儿颈部半透明组织厚度）拒绝假阴性，假阳性率<1%时效性长（12-26周+6天）安全性（非倾入性取材）具备绝对优势的检测项目——无创产前DNA拒绝假阴性，假阳性率<1%具备绝对优势的检测项目临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程理论基础胎儿自身DNA可进入母体的外周血(1997年香港人LuoDennis在牛津大学发现）含

量是孕妇血液中胎儿细胞DNA的970倍,占全部游离DNA含量的3-6％动

态妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA,随孕周增加而增加，存在个体差异长度妊娠后血浆母源DNA长度明显增加,血浆胎源DNA分子短片断化,162bp代谢分娩后短时间消失平均半衰期为16.3min(4-30min)

2h就无法检出（1）由于正常生理和免疫反应引起的细胞溶解；（2）在胎儿的发育过程中某些组织细胞凋亡后，释放DNA。理论基础胎儿自身DNA可进入母体的外周血(1997年香港人检测原理正常：母亲+胎儿共110条21号染色体异常：母亲+胎儿共115条21号染色体总体数量异常21号染色体检测原理检测原理正常：母亲+胎儿共110条21号染色体总体数量异常2无创DNA产前诊断介绍课件VerinataNatera---------发表时间2012.52012.102013.062013.062013.10杂志名称ObGynecolPrenatalDiagnosisObGynecol第三军医大学学报重庆医科大学学报样本量53216646859974167染色体T21T21T21T21T21灵敏度99.9%>99%>99%>99%99.3%特异性100%100%100%100%100%通过一系列大规模临床样本研究显示，该技术在检测的灵敏度及特异性方面均达到了令人满意的结果。临床数据支持VerinataNatera---------发表时间201临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程获取孕妇静脉血血浆分离高通量测序大型机生物信息分析通知孕妇文库构建报告生成获取孕妇静脉血血浆高通量测序大型机生物信息分析通知文适用目标疾病21、18、13三体综合征适用时间12w+0-26w+6适用人群一、唐筛高风险及35岁以上产妇二、1/1000≤唐氏风险＜1/270；1/1000≤18三体风险＜1/350三、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、感染等）四、就诊时，孕20+6，错过产前筛查诊断时机慎用人群一、孕周小于12周的孕妇

二、体重大于100千克的孕妇三、IVF-ET的孕妇

四、双胎妊娠孕妇五、合并恶性肿瘤的孕妇不适用人群一、染色体异常胎儿分娩史，夫妻一方有染色体异常二、一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗和免疫治疗等三、影像学检查怀疑胎儿为其他染色体异常可能的情况四、基因病高风险人群适用目标疾病21、18、13三体综合征适用时间12w+0-2无创DNA产前诊断介绍课件检测原理为每位参检孕妇提供业内理赔金额最高，理赔范围最广的保险一份。检测原理为每位参检孕妇提供业内理赔金额最高，理赔范围最广的保4.产前诊断医疗费用保险金

检测结果为高风险的受检孕妇接受产前诊断的费用由中国人民健康保险股份有限公司根据保险合同给予报销。保险金最高支付额2500元/人，医疗费用范围包括是社保范围外的自费费用。1.胎儿染色体非整倍体保险金

检测结果为低风险或阴性（一）分娩后连带被保险人为活产婴儿（须分娩24小时后生存），且连带被保险人出生后一年之内经具有产前诊断资质的公立医院所出具的明确患有“21-三体综合征”（指标准型，不包括嵌合体型和异位型）、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”的诊断证明，人保健康将根据保险合同给予受检孕妇保险金人民币40万元整。（二）被保险人在孕期中，其胎儿经具有产前诊断资质的公立医院所出具的明确患有“21-三体综合征”（指标准型，不包括嵌合体型和异位型）、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”的诊断证明，且被保险人已经终止妊娠的，人保健康将根据保险合同给予受检孕妇保险金人民币2万元整。2.孕妇身故保险金

被保险人住院分娩期间身故的，中国人民健康保险股份有限公司将按照合同约定给付孕妇身故保险金10万元。3.连带被保险人身故保险金

连带被保险人出生满180天后身故，中国人民健康保险股份有限公司将按照合同约定给付连带保险人身故保险金5万元。保险内容4.产前诊断医疗费用保险金1.胎儿染色体非整倍体保险金2

Streck抗凝管采集完毕后，轻微颠倒采血管4-5次（避免剧烈振荡）。采完血后常温放置，采血管上用正楷字体书写孕妇姓名，并标明采血日期和时间，如：张三2015.03.0314:301.采血前需检查：查看采血管是否过期（不要使用过期的采血管）；

送检单与采血管编码是否一致。2.采血后需核对：采血管上是否标注“孕妇姓名”“采血日期和时间”送检单与采血管编码和姓名是否一致采血注意事项Streck抗凝管1.采血前需检查：采血注意事项出生婴儿患有唐氏综合症的发病率较高NIPT较传统产前检查手段具有安全、精准、便捷的特点国内外临床研究及政府委员会意见推动NIPT的快速发展孕妇无需空腹取外周血10ml，常温保存，10个工作日出报告，签署知情同意书及保险单小结出生婴儿患有唐氏综合症的发病率较高小结谢谢！谢谢！无创DNA产前诊断介绍IntroductionofNIPT无创DNA产前诊断介绍IntroductionofNIP临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程中国出生缺陷现状堪忧自1996年开始，我国出生缺陷总发生率呈明显上升趋势；中国平均每天的出生缺陷儿数量是美国的近8倍。中国出生缺陷现状堪忧自1996年开始，我国出生缺陷总发生率呈一级预防：婚检、健康教育发病（生后早期）三级预防：新生儿疾病筛查（早发现、早治疗）孕期二级预防：产前诊断出生孕前做好三级预防，降低出生缺陷率一级预防：婚检、健康教育发病三级预防：新生儿疾病筛查孕期类别方法侵入性技术特点产前筛查NT（胎儿颈部半透明组织厚度）+血清学筛查非侵入性5%假阳性率，60~90%检出率产前筛查外周血生化筛查非侵入性5%假阳性率检出率60-80%产前诊断绒毛穿刺取样侵入性1～3%流产率羊水穿刺侵入性0.5～1%流产率脐静脉血穿刺侵入性0.5～1%流产率在产前筛查和产前诊断之间缺少一个技术补充，同时具有：1）产前诊断的高准确性；2）产前筛查的安全、简便、无创的特点。现有产前筛查方式类别方法侵入性技术特点产前筛查NT（胎儿颈部半透明组织厚度）拒绝假阴性，假阳性率<1%时效性长（12-26周+6天）安全性（非倾入性取材）具备绝对优势的检测项目——无创产前DNA拒绝假阴性，假阳性率<1%具备绝对优势的检测项目临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程理论基础胎儿自身DNA可进入母体的外周血(1997年香港人LuoDennis在牛津大学发现）含

量是孕妇血液中胎儿细胞DNA的970倍,占全部游离DNA含量的3-6％动

态妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA,随孕周增加而增加，存在个体差异长度妊娠后血浆母源DNA长度明显增加,血浆胎源DNA分子短片断化,162bp代谢分娩后短时间消失平均半衰期为16.3min(4-30min)

2h就无法检出（1）由于正常生理和免疫反应引起的细胞溶解；（2）在胎儿的发育过程中某些组织细胞凋亡后，释放DNA。理论基础胎儿自身DNA可进入母体的外周血(1997年香港人检测原理正常：母亲+胎儿共110条21号染色体异常：母亲+胎儿共115条21号染色体总体数量异常21号染色体检测原理检测原理正常：母亲+胎儿共110条21号染色体总体数量异常2无创DNA产前诊断介绍课件VerinataNatera---------发表时间2012.52012.102013.062013.062013.10杂志名称ObGynecolPrenatalDiagnosisObGynecol第三军医大学学报重庆医科大学学报样本量53216646859974167染色体T21T21T21T21T21灵敏度99.9%>99%>99%>99%99.3%特异性100%100%100%100%100%通过一系列大规模临床样本研究显示，该技术在检测的灵敏度及特异性方面均达到了令人满意的结果。临床数据支持VerinataNatera---------发表时间201临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程临床产前检测现状无创产前技术概述无创产前技术流程获取孕妇静脉血血浆分离高通量测序大型机生物信息分析通知孕妇文库构建报告生成获取孕妇静脉血血浆高通量测序大型机生物信息分析通知文适用目标疾病21、18、13三体综合征适用时间12w+0-26w+6适用人群一、唐筛高风险及35岁以上产妇二、1/1000≤唐氏风险＜1/270；1/1000≤18三体风险＜1/350三、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、感染等）四、就诊时，孕20+6，错过产前筛查诊断时机慎用人群一、孕周小于12周的孕妇

二、体重大于100千克的孕妇三、IVF-ET的孕妇

四、双胎妊娠孕妇五、合并恶性肿瘤的孕妇不适用人群一、染色体异常胎儿分娩史，夫妻一方有染色体异常二、一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗和免疫治疗等三、影像学检查怀疑胎儿为其他染色体异常可能的情况四、基因病高风险人群适用目标疾病21、18、13三体综合征适用时间12w+0-2无创DNA产前诊断介绍课件检测原理为每位参检孕妇提供业内理赔金额最高，理赔范围最广的保险一份。检测原理为每位参检孕妇提供业内理赔金额最高，理赔范围最广的保4.产前诊断医疗费用保险金

检测结果为高风险的受检孕妇接受产前诊断的费用由中国人民健康保险股份有限公司根据保险合同给予报销。保险金最高支付额2500元/人，医疗费用范围包括是社保范围外的自费费用。1.胎儿染色体非整倍体保险金

检测结果为低风险或阴性（一）分娩后连带被保险人为活产婴儿（须分娩24小时后生存），且连带被保险人出生后一年之内经具有产前诊断资质的公立医院所出具的明确患有“21-三体综合征”（指标准型，不包括嵌合体型和异位型）、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”的诊断证明，人保健康将根据保险合同给予受检孕妇保险金人民币40万元整。（二）被保险人在孕期中，其胎儿经具有产前诊断资质的公立医院所出具的明确患有“21-三体综合征”（指标准型，不包括嵌合体型和异位型）、“18-三体综合征”、“