医学遗传学试题及答案(一)

17/17医学遗传学试题及答案(一)《医学遗传学》答案

第1章绪论

一、填空题

1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病

2、突变基因遗传素质环境因素细胞质

二、名词解释

1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵

内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或

一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础

一、填空题

1、碱基替换同义突变错义突变无义突变

2、核苷酸切除修复

二、选择题1、A

三、简答题

1、⑴分离律

生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染

色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两

个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是

分离律。

⑵自由组合律

生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合

定律。

⑶连锁和交换律

同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上

的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会

时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病

一、填空题：

1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传

2、系谱分析法

3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员

4、高

5、常染色体、无关

6、1/4、2/3、正常、1/2

7、半合子

8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性

11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型

二、选择题——A型题

1、B

2、A

3、C

4、D

5、D

6、A

7、D

8、B

B型题

1、A

2、D

3、B

4、C

5、D

6、C

7、B

8、C

三、名词解释：

1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和

旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患

者或具有某种性状的成员。

3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体

的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。

4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的

百分率。

5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，

这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。

6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。

7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表

现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。

8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症

状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现

型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

10、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因

此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

11、是指杂合状态下两种基因的作用都表现出来，没有显性和隐性的区分，这一显性

形式称为共显性遗传。

四、问答题：

1、⑴1/2⑵3/4

2、⑴遗传方式是：常染色体隐性遗传，致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，

先证者父母的基因型都是Aa。

⑵2/3⑶2/3×1/100×1/4=1/600

3、⑴1/2×75%=37.5%⑵9/16

4、①遗传的异质性，如aaBB×AAbb，子代的每一对致病基因都未达到隐性纯合。

②双亲均为聋哑病基因携带者，如Aa与Aa，子代达到aa纯合而发病。

③双亲全为同一位点隐性致病基因纯合子患者，所以子代全发病。

5、①系谱A的遗传方式为常染色体显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传且

无性别分布上的差异。双亲无病时，子代不患病。患者基因型Ⅰ1为aa，Ⅰ2

为Aa，Ⅱ1为Aa，Ⅱ2为aa.

②系谱B的遗传方式为X伴性隐性遗传，判断依据是：系谱中全是男性患者，双

亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来，

患者的基因型为XdY,，患者双亲的基因型父亲为XDY，母亲为XDXd.

③系谱C的遗传方式为X伴性显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传，且

女性患者明显多于男性，男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，出现交叉

遗传。男患者基因型为XAY，女患者基因型为XAXa，患者双亲基因型为：Ⅰ1和

Ⅰ2分别为XaY和XAXa，Ⅱ1和Ⅱ2为XaXa和XAY，Ⅱ5和Ⅱ6为XAXa和XaY。

④系谱D的遗传方式为常染色体隐性遗传，判断依据是：系谱中男女发病机会均

等，表现为散发性遗传，患者的双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚

配后发病率远高于非近亲婚配。患者的基因型为aa,。患者父母的基因型分别为Aa

和Aa.

6、①1/3②1/3×1/3×1/4=1/36而随机婚配时的发病风险为1/3×1/50×1/4=1/600，

比近亲婚配的发病风险小17倍左右，所以近亲婚配危害很大。

第4章多基因遗传病

一、填空题：

1、等位基因、环境因子

2、共显性、微效基因、累积效应

3、必需的、最少的

4、质量性状、数量性状、正态分布曲线

5、遗传基础、环境因素

6、低、低、高、高

7、人数、病情8、家系的收集与处理、微卫星标志的选择、电泳检测、

自动等位片段分析、基因组扫描综合分析

二、选择题——

A型题1、D2、B3、C4、B5、D6、BB型题1、A2、D3、E4、A5、C

三、名词解释

1、由遗传基础决定一个个体患病的风险

2、指在遗传因素和环境因素共同作用下，个体患病可能性的大小。

3、由易患性决定的多基因的发病的最低限度。

4、指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传度越大，表明遗传因素对

病因的贡献愈大。

四、问答题

⑴多基因遗传病发病风险与遗传度密切相关，群体患病率相同时，遗传度越高，发病

风险越大。而相同遗传度，群体患病率越高，发病风险越高。

⑵由于多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但亲属患

病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。

⑶家属中多基因患者的成员越多患病危险率越高。

⑷多基因病患者病情越严重亲属再病风险越高。

⑸某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。群

体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高。

第5章人类染色体和染色体病

一、填空题

1、核小体、DNA分子、碱基、DNA

2、染色体号、臂的符号、区号、该带在所属

区的带号

3、X染色体长臂2区7带、第二号染色体短臂3区6带第三亚带

4、中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒

5、69，XXY

6、先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形、

性征发育不全或多发畸形、伴有智力较差

7、染色体结构、表型8、双雄受精、双雌受精、嵌合体9、脆性X染

色体

10、携带者、婚后引起流产、死产等11、重复

二、选择题

1、B

2、A

3、C

4、B

5、D

6、A

7、A

8、B

9、A

三、名词解释

1、相互易位的染色体在减数分裂中，经过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的

结构重排的染色体，这类染色体称为衍生染色体。

2、倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段间发生了交换，

从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物，称为重组染色体。

3、易位是两条染色体同时发生断裂，其染色体片段接合到另一条染色体上。

4、一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接，这种染色体畸变称

为倒位，分臂内倒位和臂间倒位。

5、插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。

6、重复即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

7、染色体病是由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合

征。

8、一个个体内同时含有两种或两种以上的不同核型的细胞系，称为嵌合体。

四、简答题

1、染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的

综合征。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先

天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形，性染色体病的共

同临床特征为性征发育不全或多发畸形或伴有智力较差等。

2、①46，XX,inv(2)(p21q31)

②她与一正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死

胎等情况。

在进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和其同源的染色体进行联会，所以形成一个特殊的结构—倒位环。如果不发生同源染色体的交换，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒位染色体的胚胎。若环内

发生同源染色体的交换，则产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育成正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。

第6章分子病和先天性代谢缺陷

一、填空题

1、先天性代谢差错分子病

2、HbAHbA2HbFHbF

3、下降

4、单个碱基置换密码子的缺失或插入移码突变融合基因

5、珠蛋白合成障碍所致

6、VIII凝血因子IX凝血因子

7、苯丙氨酸羟化酶尿黑酸氧化酶氨基酸代谢病

8、半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶

9、载体蛋白

二、选择题

1、B

2、B

3、A

4、C

5、D

6、B

7、A

8、D

9、B10、D

三、名词解释

1、融合基因指两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。

2、指脂类在分解代谢过程中特异性酶缺乏，导致其相应脂类底物在内脏、脑部和血管中

累积，使这些系统混乱而致病。

3、由于血红素合成过程中某种酶缺陷而引起的卟啉化合物或其前身物堆积。

4、当生物合成了结构异常的受体分子或合成的受体数量不足甚至不能合成受体时，会引

起信号分子不能正确的传递，导致对代谢过程的干扰而致病。

四、问答题

1、该男孩可能有苯丙酮尿症。

发病的遗传机理：苯丙氨酸羟化酶基因（PAH基因）突变导致无功能苯丙氨酸羟化酶

产生，及导致患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。

①苯丙氨酸在体内累积将生成苯丙酮酸，后者分解成苯乳酸和苯乙酸在尿中形成异

味。

②过量苯丙氨酸抑制酪氨酸脱羧酶活性，影响去甲肾上腺素和肾上腺素合成而导致黑

色素合成减少，患者有白化现象。

③累积产物（苯丙氨酸和旁路代谢产物）影响γ氨基丁酸和5?羟色氨生成，导致大

脑发育障碍，患者表现为智力低下。

2、该患儿患有典型的半乳糖血症。该病是由于半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶基因突变导致

半乳糖?1?磷酸尿苷转移酶缺失或功能异常所致。

第7章第一节药物与遗传

一、填空题1、解毒肝2、隐性基因纯合子3、单

二、选择题1、D2、C3、B

三、问答题

答：1）服用异烟肼后根据药物代谢快慢分为快失活者和满失活者，涉及的酶是肝中的乙酰转移酶。家系分析表明，快失活者按常染色体显性性状遗传，慢失活者为隐性基因

纯合子，杂合子使异烟肼失活的速度居中。

2）慢失活者血液中的异烟肼浓度在较长时间维持较高水平，可与吡哆醇（VitB6）相互作用导致后者缺乏；快失活者在肝内乙酰化后被水解为异烟酸和乙酰肼，后者在肝

内又形成乙酰样作用物质，进而导致肝组织坏死。

3）异烟肼给药时应注意

①分清给药对象是快失活者还是慢失活者对于前者，应该少服用或不服用该药，以

免异烟肼在体内蓄积引起多发性神经炎；对于后者也不能长期服用该药，以免引

起肝炎甚至肝坏死。

②同时加服VitB6，以补充体内因服用异烟肼引起的VitB6缺乏。

第7章第三节肿瘤与遗传

一、填空题1、干系、旁系2、点突变、病毒诱入和启动子插入、基因扩增、染色体断裂与重排3、二次二、选择题1、A2、A

三、名词解释1、泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。

2、指人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征，多具有AD、AR、

XR遗传特性，具有不同程度的易患肿瘤的倾向。

3、能够在肿瘤细胞中稳定遗传的结构特殊的染色体。

4、能够使细胞癌变的基因，原来可为正常细胞的基因，一旦其在表达的时

间、部位、数量及产物结构方面发生异常，就可导致细胞出现无限增

殖并出现恶性转化。

5、是存在于人体中的正常基因，当它被激活后，可以导致细胞恶性转化。

6、在一个恶性肿瘤细胞群中占主体地位的细胞系。

四、问答题

1、二次突变学说是肿瘤发生学说的一种。它的中心论点是：恶性细胞均来自正常的细胞。

一个正常细胞突变为恶性细胞的过程至少要经历两次突变。第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵。第二次突变发生在体细胞。

2、抑癌基因是人体基因组中存在的一类执行正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作

用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。或者说当一对抑癌基因形成隐性纯合时，才失去对肿瘤的抑制作用。

第7章第四节人类基因组学

一、填空题1、人类基因组计划2、遗传图物理图3、每次减数分裂的重组频率为1%4、SNP

二、选择题1、A2、D3、A

三、名词解释1、是指一个生命体遗传信息的总和。

2、HGP的第一阶段将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较易

操作的小的结构区域，这一过程称为基因组作图。

第8章遗传病的诊断与治疗

一、填空题

1、临床诊断症状前诊断出生前诊断

2、染色体检查（细胞遗传学检查）

3、X线检查胎儿镜检查B超

4、携带者

5、16-20周7-9周18周

6、直接活体转移在体转移

7、遗传咨询产前诊断遗产筛选

8、生殖细胞基因治疗体细胞基因治疗9、出生前筛查新生儿筛查携带者检测

二、选择题

1、B

2、D

3、B

4、C

5、C

6、A

7、D

8、C

9、A10、A11、A12、B13、

D14、B

三、名词解释

1、基因诊断是用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而

对特定的疾病进行诊断。

2、是研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查。

四、问答题

1、1）根据遗传性疾病的严重程度和发病率的高低，可将出生前诊断的对象排列如下：

①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，单曾生育

过染色体病患儿的夫妇；②35岁以上的高龄孕妇；③夫妇之一有开放性神经管

畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇；④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或是生育

过这种患儿的孕妇；⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇；⑥有原因不明的习惯性流

产史的孕妇；⑦羊水过多的孕妇；⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；⑨具有

遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。

2）方法分为非侵袭性和侵袭性方法：非侵袭性方法：B超、X线等

侵袭性方法：羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺术、胎儿镜检查等。

2、基因治疗是指将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达

的基因，以达到预防和治疗疾病目的的一种临床治疗技术。目前的策略有：

⑴基因修复⑵基因代替⑶基因抑制或（和）基因失活⑷基因增强⑸重新开放已关

闭的基因

3、遗传咨询是由临床医生和遗传学工解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性

疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概

率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。

遗传咨询的步骤是：1）认真填写病例2）对患者作必要的体检，作出诊断

3）对再发风险的估计4）与咨询者商讨对策5）随访和扩大咨询

第9章遗传病的预防与优生

一、填空题

1、遗传咨询遗传检查基因治疗辅助生殖

2、细胞遗传学检查DNA

3、有利无害公正尊重

4、人工体内受精体外受精胚胎移植无

性生殖

二、选择题1、B2、A3、B4、A5

三、名词解释

1、治疗性克隆指将克隆技术用于获得人的早期胚胎，从中分离具有多潜能的干细胞，而后者可分化为皮肤、神经等各种组织甚至器官，以供治疗和移植使用。

试卷：2122中央广播电视大学2011‐2012

学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学

试题一、单选题（每小题2分，共30

分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为。A．DNAB．R

NAC．tRNAD．mRNAE．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指。A．A配

T，G配CB。A配G，C配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配TC配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于。A．E组B．C组C．G组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个。A．单倍体B．二价体C．单分体

D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为。A.先天愚型B．a

地中海贫血C．苯丙酮尿症

D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．‐对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症AR的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为。A.1/9B．1/4C．2/3D．3/4E．17．在一个群体中，BB为64，Bb为32，bb为4，B

基因的频率为。A．0.64B．0.16C．0.90D．0.80E．0.368．一个体和他的外祖父母属于。A.‐级亲属B．二级亲属C．三级亲属

D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是。A．群体中有害基因的多少B．‐个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是。A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct

地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH

病患者的可能性是A．OB．1/8C．1/4D．1/2E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是。A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累

D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是。A．酪氨酸B．5一羟色胺C．7一氨基丁酸

D．黑色素E．苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是

HbF，其分子组成是A.a2p2B．a2Y2C．a2￡2D．c282E．j：2e215．家族史即指患者。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况二、名词解释（每题4分，共20

分）16．基因突变：17．染色体畸变：18．易患性：19．遗传性酶病：20．基因治疗：三、填空（每空2分，共20

分）21.基因病可以分为____病和____病两类。22.基因表达包括____

和____两个过程。23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是____和——O.

24．如果女性是红绿色盲XR基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为____，生下男患儿的可能性为____。25.血红蛋白分子是由两条

和两条____珠蛋白链组成的四聚体。四、筒答题（每小题5分，共10分）26.简述DNA

双螺旋结构的特点。27．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问1病人Aa与正常人婚配生下短指症的比例是多少？2如果两个短指症的病人Aa结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？五、问答题（每小题10分，共20分）。

28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ。随机婚配生下患者的概率是多少？29．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？试卷：2122中央广播电视大学2011‐2012

学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学

试题答案及评分标准（供参考）一、单选题（每小题2分，共30

分）1．D2．A3．D4．D5．A6．C7．D8．B9．D10．D11．C12．A13．E14．B15．E2012年7月二、名词解释（每小题4分，共20

分）16．基因突变：指基因的核苷酸序列褪糠⑸谋洹?7.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。20.基因治疗：是指运用DNA

重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。三、填空（每空2分，共20分）21．单基因多基因（顺序可不同）22．转录翻译23．染色质染色体（顺序可不同）24.50so25.类a类p四、简答题（每小题5分，共10分）26．答：DNA

分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2

分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5’一

3’，另一条链为3’一51分。27．答：11/22分；23/43分。五、问答题（每小题10分，共20

分）28．答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）。如果以a表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa2

分，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa2

分。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是携带者的概率均为

2/3（2分）。因为Ⅲ。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为

2/3，所以Ⅲ。随机婚配生下患者的可能性为：2/3×1/100×1/41/6002

分.29．答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO

的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。试卷：2122中央广播电视大学2011‐2012

学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题4

分，共20

分）1．断裂基因：2．共显性：3．易患性：4．遗传负荷：5．分子病：二、填空（每空2分．共20分）1．在基因的置换突变中同类碱基

（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为____。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为____。2．分离律的细胞学基础是减数分裂时____

的彼此分离。而自由组合律的细胞学基础是减数分裂时____

在子细胞中的随机结合。3．血红蛋白分子是由两条____和两条____

珠蛋白链组成的四聚体。4．基因型为p/p的个体为____型p

地中海贫血患者，基因型为p0/PA的个体为____型p

地中海贫血患者。5．细胞遗传学检查包括一和____三、单选题（每题2分，共30分）1．DNA分子中碱基配对原则是指。A．A配T，G配CB．A配GC配TCA配UG配CD．A配C，G配TE．A配TC配U2．真核细胞中的RNA

来源于。A．DNA复制B．DNA裂解CDNA转化D．DNA转录E．DNA

翻译3．断裂基因中的插入序列是。A．启动子B．增强子C．外显子

D．终止子E．内含子4．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是。A．中着丝粒染色体B．近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体E．Y染色体5．DNA的半保留复制发生在。A．前期B．间期C．后期

D．末期E．中期6．下列人类细胞中染色体数目是23条的是。A．精原细胞B．初级卵母细胞C卵细胞

D．体细胞E．初级精母细胞7．‐个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为。A．多倍体B．非整倍体C嵌合体

D．三倍体E．三体型8．人类甲型血友病的遗传方式属于。A．完全显性遗传B．不完全显性遗传C．共显性遗传D．X连锁显性遗传E．X

连锁隐性遗传9．表型正常的夫妇，生了一个白化病AR的儿子，这对夫妇的基因型是。A．Aa和AaB．AA和AaC．aa和AaD．aa和AAE．AA和AA10.MN

基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是。A．基因库B．基因频率C

基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数11．静止型a地贫患者与轻型a

地贫患者（‐a/‐位）结婚，生出轻型a

地贫患者的可能性是A．OB．1／8C．1/4D．1/2E．112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是。A．酪氨酸B．5‐羟色胺Cy‐氨基丁酸

D．黑色素E．苯丙酮酸13．性染色质检查可以辅助诊断。A．Turner综合征B．21三体综合征C．18

三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血14．家族史即指患者。A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15．下列碱基置换中，属于转换的是。四、筒答题（每题5分，共10

分）1．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？五、问答题（每题10分，共20

分）1．基因有哪些生物学功能？2．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ，和Ⅲ。结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）试卷：2122中央广播电视大学2011‐2012

学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2012年1月一、名词解释（每题4分，共20

分）1．断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。2．共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。3．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。4．遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。5．分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。二、填空（每空2分．共20分）1．转换颠换2．同源染色体非同源染色体3．类a类p4．重

轻5．染色体检查或核型分析性染色质检查三、单选题（每题2分，共30

分）1．A2．D3．E4．D5．B6．C7．C8．E9．A10.B11．D12．E13．A14．E15．C四、简答题（每题5分，共10

分）1．答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（2分）。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa（1

分）、先证者父亲基因型为：Aa（1分）：先证者母亲基因型为:aal

分。2．答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需

要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病（2

分）。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：1代谢终产物缺乏；2代谢中间产物积累；3代谢底物积累；4代谢副产物积累；5代谢产物增加；6反馈抑制减弱等等（3分）。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。五、问答题（每题10分，共20分）1．答：基因主要功能：①遗传信息的储存（3分）。DNA

分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；②遗传信息的复制（3分）。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA

的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达（3分）。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，

后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变（1分）。试卷：2122中央广播电视大学2010‐2011

学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题4

分，共20

分）1．转录：2．携带者：3．遗传漂变：4．分子病：5．遗传咨询：二、填空（每空2分．共20

分）1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是____因素和____因素相互作用的结果。2．染色体畸变包括‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐和‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐两大类。3．群体的遗传结构是指群体中的‐‐‐‐‐‐‐‐‐和

‐‐‐‐‐‐‐‐一种类及频率。4．血红蛋白分子是由两条‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐和两条‐‐‐‐‐‐‐‐‐

珠蛋白链组成的四聚体。5．基因诊断的最基本工具包括____和

‐‐‐‐‐‐‐‐‐三、单选题（每题2分，共30

分）2．断裂基因中的编码序列称。A．启动子B．增强子C．外显子

D．内含子E．终止子3．下列碱基置换中，属于颠换的是。A．GTB．AGC．TCD．CltUE．T‐U4．人类最小的中着丝粒染色体属于。A．E组B．C组C．G组D．F组E．D组5.100个初级卵母细胞可产生卵细胞。A.100个B．200个C．200个次级卵母细胞D．400个E．300

个6．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成。A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型7．染色体非整倍性改变的机理可能是。A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制8．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代。A．都是中间类型B．会出现少数极端变异个体C．变异范围很广D．出现很多极端变异个体E．都是中间类型，但也存在一定范围的变异9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代。A.阈值低B．易患性平均值低C．发病风险高

D．遗传率高E．发病率低10．遗传漂变指的是。A.基因频率的增加

B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为

AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是。A.移码突变B．错义突变C．无义突变

D．整码突变E．终止密码突变12．下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是。13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是。A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B．需要一对寡核苷酸探针C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同14．Turner

综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是。A．核型分析B．性

染色质检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP

分析法15．真核细胞中的RNA来源于。A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA

转化D．DNA转录E．DNA翻译四、简答题（每题5分，共10分）1．简述DNA双螺旋结构的特点。2．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与0；AB与O；A与BB与

B。请判断这四个孩子的父母。五、问答题（每题10分，共20

分）1．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？2．简述重型p

地中海贫血的分子机理及主要临床症状。试卷：2122中央广播电视大学

2010‐2011

学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2011年7月一、名词解释（每题4分，共20分）1．转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA

的过程。2．携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。3．遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。4．分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。5．遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。二、填空（‘每空2分，共20分）1．遗传环境2．数目畸变结构畸变3．基因基因型4．类a类

p5.基因探针限制性内切酶三、单选题（每题2分，共30

分）1．D2．D3．A4．D5．A6.C7.D8．E9．C10.D11.B12.D13.D14.B15.D四、筒答题（每题5分，共10分）1．答：DNA

分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2分）。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2

分）。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5’一3’

（1，另一条链为3’一5’分）。2．答：O血型的孩子，其父母可能是O与Ol分；A血型的孩子其可能父母是AB与O；B（2分）血型的孩子其父母可能是B和Bl分；AB型的孩子其可能父母是A和Bl分。五、问答题（每题10分，共20分）1．答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO

的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变