《人类遗传病》巩固提升

PAGE10第3节人类遗传病1下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是（）A①③②④ B③①④②C①③④② D①④③②2青少年型糖尿病和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因遗传病3遗传咨询主要包括（）①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险④向咨询对象提出防治对策、方法和建议A① B①② C①②③ D①②③④4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是 （）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D多指常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断5一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是1inefe1ter综合征（XXY型）患者，那么病因（）A与母亲有关 B与父亲有关C与双亲都有关 D无法判断6由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2022年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是（）A测定水稻24条染色体上的全部基因序列B测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D测定水稻13条染色体上的全部碱基序列7对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是（）类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－（注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为该病症表现者，“－”为正常表现者）A第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病8下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响9请根据示意图回答问题：

（1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：，，。（2）该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是____________________________________________________________________________________。（3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠________。理由是________________________________________________________________________________________。（4）若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠__________。理由是_____________________________________________________________________________________。10图中甲、乙是两个家庭系谱图，乙家族患色盲（B—b）。

请据图回答：（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于________染色体上，是______性遗传。（2）图甲中Ⅲ－8与Ⅲ－7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ－8表现型是否一定正常________，原因是_________________________________。（3）图乙中Ⅰ－1的基因型是__________，Ⅰ－2的基因型是__________。（4）若图甲中Ⅲ－9是先天性愚型，则其可能是由染色体组成为__________的卵细胞和__________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为___________。

参考答案（遗传病的调查过程可归纳为：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。）（多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿和唇裂等，多基因遗传病在群体中发病率比较高。性腺发育不良症则属于性染色体遗传病。）（监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和步骤：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。③推算后代再发风险率。④向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。）（这一孩子有Y染色体为男性，且为色盲，那么他的基因型为XbXbY。孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即XbXb来自母亲。母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，同时进入卵细胞，形成了含有两条X染色体的异常卵细胞，受精后形成了XXY型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关。）（二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻为雌雄同株的植物，没有性染色体的区别，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。）（在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第Ⅰ类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。）（人类遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。）9（1）子宫羊水胎儿细胞（2）羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病（3）是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病（4）是父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病解析该题主要考查了遗传病的监测和预防的有关知识，对遗传病进行监测和预防主要通过遗传咨询和产前诊断等手段来完成。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的监测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基