X染色体基因草图揭开了破译人类“天书”的新篇章

X色基草揭了译类天”新章和其它哺乳动物的性别是由一对性染色体X和Y来定的，女性或者雌性物有一对X染体而男/性动物有一条X染体和一条Y染色体对色体进行详细测序研究的核心目的是鉴别出染色体上所有的基-也就是能够翻译成为蛋白质的序编码，找出这些基因在各染色体上的定位年6美国的研究人员在Nature杂上发表了已完成的对人类Y色体的详细分析年3月日在杂上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X色体的全面分析。对X染体的详细测序是英国TrustSanger研中心领导下世界各地多所著名学院超过位基因组研究人员共完成的，是人类基因组计划的一部分(生物通网站注：WellcomeTrustSanger研究院是WellcomeTrust信托基金资助的一个非盈利性基因组研究机构，以测序技术的先驱和两次诺贝尔奖得主命，其目的是为了进一步深入对基因组的了解别是对人类基因组的测序和解释现已经成为世界上最主要的基因组研究中心之一。)美国国立健康研究院Health高评价此次完成对人类X染色体的全面分析，并表示，对X色体序的详细分析和X染体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。从属于NIH的美国国家人类基因组研究院(：HumanGenomeInstituteNHGRI)负责人弗朗西柯林斯博士S.Collins,表示对X染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑人类基因组计划HumanProject)到的海量的序列数据无偿提供给世界各地的研究人员后得到的令人振奋的成果之一名鼎鼎的柯林斯博士是举世闻名的人类基因组计划的领头人之一。新的研究确认了X染体上有1098个白质编码基--有趣的是个因中只有54个对应的Y染体上有相应功能的等基因，而且Y染体比X染体小得多。在2003年6月成的详细分析研究报告中指出Y染体上仅有大约78个因，Y染体甚至被戏称为X染色体的错版本。有趣的X染体中大约有的基因属于一个神秘的称为testisantigens”抗原家族-这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达，因此有可能成为免疫治疗的靶--别是女性癌症患者。与目前已完整测序分析的染色体相比染体的基因密度属于较低的究人员认为可能由于X染体的“始祖的因密度就比较低，当然也有可能提--那些需要双拷贝、

编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染体转移到了其它染色体上，从而保证得到双拷贝--至少一个坏了还有一个替补。尽管X染体上的密度低X染体依然是研究人类疾病的重要突破-实际上X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者-因为Y染体上缺少相应的等位基因可“弥”这种缺陷。看来上帝真是公平—给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时，也给予了男性一点先天不足的遗憾里女是不是还有点儿安慰？尽管据估算，X染体上的基因仅占人类基因总量的4%右目前已知有超过300种疾病位于X染色体上占由单基因引起的遗传疾病的10%左右-基因病又可称为经典遗传病，呈明显的孟德尔遗传，所以又称为孟德尔疾病（注disorder种X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症(生通网站注：dystrophy)等等。本次项目的负责人之一，研院的MarkRoss博表示研究这些基因就可以更深入地了解疾病的进程不过序的意义不仅仅限于了解个别疾病相关基因们样可以深入了解进化过程是如何塑这一对决定我们性别以及性别差异的染色体的”研究小组将人类X染色体和其它已经测序的动物的基因组序列进行比较包括狗、大鼠、小鼠、鸡结果发现人类X染体和狗的X染体上的基因排列基本相同，不过相比之下鼠类的部分X染色体片断有重-而且在漫长的进化过程中类和人从其共同祖先分化后，可怜的鼠类的X染体上丢失了一段百碱基对的片断，彻底和人类划清了界限。最有趣的应该是人类X染体和鸡基因组之间的比较。大多数人类X染体短臂上的基因可以在鸡的1号色体上找到多数在人类X染体长臂上的因则可以在鸡的号染色体上找到。这个发现支持了一种观--哺乳动物的XY色体是从其祖先的一对常染色体进化而来。第二项研究是由NIH属下的国立综合医学科学研究注InstituteofGeneralMedicalSciences)资助，专注研究X染体上的基因的活性。(大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员测定了位妇女的X染色体上个因的活性。令人吃惊的是，结果表明每个女性的X色体都有独特的基因表达模式！年研究人员就发现女性一对X染体中的一条上大多数基因都被关--这种修饰称为X-失(注，。这个机制能降低女性染色体上基因的表达，使之与只有单个X染体的男性达到平--要注意男性的另一个Y染色体基因数目仅有怜巴巴的个左右，比X色体少多呢。一开始研究人员以为是整一条X染色体完全失或者说沉，可是上世纪80年末期研究人员发现这沉的色体的部分基因依然是活跃的。最新的研究进一步揭开整个X连基因的详细情况。由于这种不完全的沉默--X-inactivation，X色体上至少15%基因依然在不同程度地表达蛋白，这使得女性内的部分蛋白水平不同程度的高于男性且女性之间也有不同些女性还有另外10%X连锁基因表达，也就是说这种两性之间差异可以高达。克大学的HuntingtonWillard博士表示“我们现在知道两性之间有最多可达25%的X染体基因的表达模式不同。这种表达模式的差异性可能是解释性别差异性的潜在原因之一--包括从普通的性别异，到复杂的疾病的差异”为了更好的了解疾病与健康仍有许多工作需要继续在年月际人类基因组测序联InternationalHumanGenomeSequencingConsortium)在Nature杂志上公布了对已经完成的人类基因组序列的详细描述。目前已经被详细注释和研究的人类染色体包括第6,7,13,19,21,和Y染体已经被详细注释和分析余染色体的详

细研究即将开始。最新的X染体序列信息，以及此前已经完成的测序数据可以在以下公共数据库中检索(NIH属CenterforInformation(NCBI);theUCSCGenomeBrowser(theUniversityof;theGenome(TrustSangerInstitute和